Wat is phocomelia?

Focomelia is een aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door korte bovenste en/of onderste ledematen. Waar alle vier de ledematen zijn aangetast, staat het bekend als tetraphocomelia. De aangedane ledematen lijken verkort te zijn door ontbrekende of onderontwikkelde botten. In sommige gevallen kunnen de ledematen van kinderen met focomelia rechtstreeks uit de romp groeien.

Focomelia is een zeldzame afwijking. Dit was echter niet altijd het geval. In de jaren zestig werd thalidomide – een medicijn dat bedoeld was om angst en ochtendmisselijkheid te behandelen – teruggeroepen omdat het onveilig was voor gebruik tijdens de zwangerschap.

Deze ontdekking ging ten koste van meer dan 10.000 kinderen geboren met aangeboren afwijkingen over de hele wereld, waarbij focomelia een prominente anomalie is die door dit medicijn wordt veroorzaakt. In de jaren zestig nam ook het aantal meldingen van miskramen toe.

Ondanks dat het wereldwijd strikt gereguleerd is, kunnen zich incidenten van door thalidomide geïnduceerde focomelie voordoen in onderontwikkelde landen waar dit medicijn nog steeds wordt gebruikt als een behandeling voor lepra. Phocomelia komt voor bij 0,62 levendgeborenen voor elke 100.000 bevallingen.

Symptomen van focomelia

Focomelia kan in verschillende mate van ernst optreden. De volgende symptomen kunnen worden waargenomen:

• Bijna normale hand of voet
• Handen of voeten direct aan de romp bevestigd
• Afwezige of onderontwikkelde botten van de hand en het been, zoals het opperarmbeen of het dijbeen, de straal of het scheenbeen, evenals de ellepijp of het kuitbeen

Door thalidomide geïnduceerde focomelie kan leiden tot gezichtsproblemen, waaronder een onregelmatig aantal tanden of tandafstand, kleine kaken, gespleten gehemelte en/of gespleten lippen, evenals kleine neuzen.

Dit medicijn kan ook leiden tot schade aan schouder en heupgewricht, oog- en oorbeschadiging. De wervelkolom kan een onregelmatige afstand of een versmelting van wervels in de onderste wervelkolom vertonen. Door thalidomide geïnduceerde focomelie kan ook leiden tot schade aan inwendige organen en schade aan de zenuwen en het centrale zenuwstelsel (CZS).

Soorten Focomelia

Focomelia kan worden ingedeeld in drie hoofdtypen: volledig, proximaal en distaal.

• Complete phocomelia: dit is een aandoening waarbij de arm en onderarm ontbreken. Bij deze vorm van focomelia is de hand meestal aan de stam vastgemaakt.

• Proximale focomelia: hier is de arm of dij afwezig. De onderarm zit vast aan de romp.

• Distale focomelia: Dit kan worden waargenomen waar de onderarm en benen afwezig zijn. In plaats daarvan is de hand bevestigd aan de humerus.

Oorzaken van phocomelia

Hoewel de exacte oorzaak van focomelie onzeker is, kan deze aandoening het gevolg zijn van een genetische overerving. Vaker is het een bijwerking die wordt veroorzaakt na blootstelling van de moeder aan thalidomide.

Bij dieren is aangetoond dat thalidomide de vorming van nieuwe bloedvaten in de ledematen voorkomt. Het kan ook celdood induceren, terwijl het ook vrije radicalen in ledemaatweefsel stimuleert.

Thalidomide kan ervoor zorgen dat de ledemaatknop weg van het aanhechtingspunt wordt geplaatst. Het doet dit door groeifactoren te verminderen of te blokkeren wanneer de ledemaat wordt ontwikkeld. Dit kan ook leiden tot verlies van proximaal weefsel, waardoor de juiste vorming van de ledemaat wordt voorkomen. Het resterende weefsel wordt vervolgens overgelaten om te groeien rond de romp, waar de hand is aangetast, of het dijbeen waar het been is betrokken. Dit kan focomelie veroorzaken.

Andere aandoeningen die verband houden met Phocomelia

Wanneer een persoon focomelie ervaart, kan er meer dan één optie verantwoordelijk zijn voor de diagnose:

• Sporadische focomelia: dit is een zeldzame genetische aandoening waarbij focomelia wordt overgeërfd als een recessieve eigenschap. Deze aandoening kan ook het gevolg zijn van een spontane mutatie.

• Roberts-syndroom: dit is een zeldzame aandoening die te herkennen is aan misvormingen van het bot. In ernstige gevallen kunnen de handen en voeten te dicht bij het lichaam groeien, met focomelie tot gevolg.

• Holt-Hormam-syndroom: deze aandoening (ook bekend als atrio-digitaal syndroom) tast de botten van de armen, handen en schouders aan. In sommige gevallen kan het hart ook worden beïnvloed. Mensen met deze aandoening hebben meestal ten minste één bot van de pols dat zich onregelmatig heeft ontwikkeld. Het Holt-Hormam-syndroom is een autosomaal dominante aandoening.

• DK Phocomelia-syndroom: dit is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door verkorte of afwezige armen, encefalocele of zakachtige projecties van de hersenen en de membranen die deze bedekken door een opening in de schedel. Het kan ook hersenafwijkingen, urogenitale afwijkingen en een laag aantal bloedplaatjes veroorzaken dat nodig is om bloed te stollen.

• Schnitzel-type Phocomelia: Dit staat ook bekend als het Al-Awadi-Raas-Rothschild-syndroom. Het wordt gekenmerkt door skeletafwijkingen vanaf de geboorte, waaronder een ontbrekende fibula (het onderste huis van het been) of een slecht ontwikkeld bekken. Het kan ook verschillen in genitaliën vertonen. Vrouwelijke proefpersonen met deze aandoening hebben mogelijk geen baarmoeder, terwijl mannen mogelijk niet-ingedaalde testis hebben.

• KIND syndroom: Dit staat ook bekend als congenitale hemidysplasie met ichthyosiforme erytrodermie en ledemaatdefecten. Deze aandoening wordt veroorzaakt door de mutatie van het NSDHL-gen dat nodig is voor de aanmaak van cholesterol. Het wordt gekenmerkt door rode en ontstoken plekken op de huid, meestal bedekt met schilferige schubben. Het kan ook gaan om ledematen in ontwikkeling of afwezigheid. Al deze symptomen komen meestal voor aan één kant van het lichaam, maar het CHILD-syndroom kan ook schade aan inwendige organen veroorzaken.

Beheer van Phocomelia

Om te helpen bij het beheersen van deze aandoening, is een eerste stap wanneer een medische professional een lichamelijk onderzoek van de inwendige organen uitvoert om eventuele afwijkingen uit te sluiten of zo snel mogelijk aan te pakken. Dit moet worden uitgevoerd door beroepsbeoefenaren in de kindergezondheidszorg.

Om goed te kunnen voorzien in de unieke behoeften van een kind met focomelie, worden ouders, verzorgers en mensen met focomelie bovendien aangemoedigd om professionele therapie te zoeken. Het kan buitengewoon nuttig zijn bij elke emotionele en psychologische belasting van het opvoeden van een kind met een andere handicap.

Focomelia is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door verkorte ledematen. Hoewel het kan worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan elementen, biedt het wel uitdagingen waarmee de persoon met de aandoening gedurende hun hele leven te maken zal krijgen. Om ervoor te zorgen dat uw kind de juiste zorg krijgt, kan het zoeken naar therapie de nodige informatie opleveren, evenals de emotionele steun die nodig is om met de aandoening om te gaan.