Wat is het Bloom-syndroom?

Het Bloom-syndroom, of het Bloom-syndroom, is een uiterst zeldzame genetische aandoening die voornamelijk wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, extreme gevoeligheid voor de zon en een verhoogd risico op kanker. Andere mogelijke complicaties beïnvloeden meerdere systemen in het lichaam.

Het wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie in wat bekend staat als het BLM-gen, dat vooral voorkomt bij mensen met een Ashkenazi-joodse afkomst (joden uit Noord- en Oost-Europa). Er is momenteel geen remedie voor het Bloom-syndroom, dus de behandelingsopties zijn grotendeels gericht op het voorkomen en beheersen van de verschillende symptomen en complicaties.

Het Bloom-syndroom is vernoemd naar de New Yorkse dermatoloog David Bloom. Hij ontdekte de aandoening in 1954 na observatie van patiënten met een door de zon veroorzaakte huiduitslag en een kleinere dan gemiddelde lengte. Zijn onderzoek leidde tot de oprichting van de Bloom Syndrome Registry, die de paar honderd individuen registreert die wereldwijd gedocumenteerd zijn om de ziekte te hebben.

Bloom Syndroom Symptomen

Bloom-syndroom wordt geleverd met verschillende kenmerkende symptomen, waaronder enkele fysieke symptomen die gewoonlijk bij de geboorte of kort daarna worden gedetecteerd en andere die zich jaren later kunnen ontwikkelen. De meest voorkomende zijn de volgende:

Abnormale groei

Een van de meest opvallende fysieke kenmerken van het Bloom-syndroom is abnormale groei en kleine gestalte. Mensen met het Bloom-syndroom hebben de neiging om veel kleiner in lengte en gewicht te zijn en worden meestal niet groter dan 5 voet na het bereiken van de volwassenheid. Een heel dun of slank frame met weinig vetweefsel onder de huid komt veel voor.

Onderscheidende kenmerken

Het Bloom-syndroom wordt meestal gekenmerkt door onderscheidende gelaatstrekken, zoals een lang, smal gezicht, een kleinere onderkaak of kin, een uitgesproken neus en prominente oren. Een hoge stem kan ook aanwezig zijn.

Gevoeligheid van de zon

Extreme gevoeligheid voor de zon veroorzaakt wat is beschreven als een vlindervormige rode en schilferige uitslag over de neus, wangen of andere delen van het lichaam die regelmatig worden blootgesteld aan de zon, zoals de handen, armen en nek.

Andere huidaandoeningen zoals hypopigmentatie (lichtere plekken op de huid), hyperpigmentatie (donkerdere plekken op de huid) en cheilitis (blaarvorming op de lippen) kunnen ook optreden.

Voedings- en spijsverteringsproblemen

Ouders van pasgeborenen met het Bloom-syndroom hebben problemen met het voeden en een verminderde eetlust bij hun baby gemeld, die tot in de kindertijd kan voortduren. Experts denken dat gastro-oesofageale reflux (GERD) – wat veel voorkomt bij patiënten met het Bloom-syndroom – kan bijdragen aan de voedingsproblemen.

Immunodeficiëntie

Patiënten met het Bloom-syndroom zijn meestal immuungecompromitteerd, wat betekent dat het immuunsysteem niet op volle capaciteit werkt. Dit maakt ze vatbaarder voor het krijgen van herhaalde infecties.

Bovenste luchtweg-, oor- en longinfecties komen vaak voor, vooral tijdens de kindertijd en de kindertijd. Experts denken dat dit te wijten is aan een tekort aan immunoglobulinen (eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het bestrijden van verschillende infecties).

Verhoogd risico op kanker

Het Bloom-syndroom is gekoppeld aan een verhoogd risico op het ontwikkelen van elk type kanker, met name leukemie (bloedkanker), lymfoom (kanker van het lymfestelsel), huid en kanker van het maagdarmkanaal. Patiënten met het Bloom-syndroom ontwikkelen vaak meer dan één type kanker, meestal eerder in het leven dan de algemene bevolking.

Verhoogd risico op bepaalde medische aandoeningen

Insulineresistentie, diabetes, chronische obstructieve longziekte (COPD) en leerproblemen in de ontwikkeling kunnen vaker voorkomen bij mensen met het Bloom-syndroom. Bovendien veroorzaakt het Bloom-syndroom ook verminderde vruchtbaarheid of vruchtbaarheidscomplicaties, en soms een vroeg begin van de menopauze, wat het einde van de menstruatiecyclus markeert.

Oorzaken

Bloom-syndroom is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening, wat betekent dat het een aandoening is die van beide ouders is geërfd. Elke ouder draagt ​​één kopie van een abnormaal gen bij om het Bloom-syndroom door te geven.

In het bijzonder wordt het Bloom-syndroom veroorzaakt door een mutatie van wat bekend staat als het BLM-gen, dat tientallen bekende variaties heeft en instructies geeft voor het maken van een bepaald type eiwit. Door deze mutatie werkt het gen niet correct en is het instabiel, wat resulteert in de verschillende tekenen, symptomen en complicaties van het Bloom-syndroom.

Prevalentie in de Asjkenazische Joodse bevolking

Bepaalde etnische groepen hebben meer kans om gemuteerde genen te dragen voor genetische aandoeningen zoals het Bloom-syndroom. Wanneer beide ouders dezelfde voorouderlijke achtergrond hebben, neemt de kans op een kind met een bepaalde genetische aandoening toe.

Hoewel het Bloom-syndroom in elke etnische groep kan voorkomen, lijkt het vaker voor te komen bij mensen met Ashkenazische (Noord- en Oost-Europese) joodse afkomst in vergelijking met niet-joodse populaties vanwege een unieke variatie van het BLM-gen dat veel voorkomt binnen deze groep.

Voor een bepaalde context, van de ongeveer 300 mensen die officieel zijn gediagnosticeerd via de Bloom Syndrome Registry, is ongeveer een derde van Ashkenazi-joodse afkomst.

Diagnose

Het Bloom-syndroom wordt meestal eerst gediagnosticeerd op basis van symptomen die worden waargenomen tijdens een medisch onderzoek, dat kan gebeuren in de baarmoeder, bij de geboorte of tijdens de kindertijd of kindertijd. De diagnose kan worden bevestigd door aanvullende maatregelen, zoals:

• Bloedonderzoek: ook bekend als cytogenetische testen, kan een bloedanalyse in een laboratorium worden gedaan om de chromosomen van een persoon te controleren op kenmerken die overeenkomen met een diagnose van het Bloom-syndroom.

• Genetische tests: genetische tests (ook bekend als DNA-tests of moleculaire analyse) om een ​​initiële diagnose van het Bloom-syndroom klinisch te bevestigen, zoekt naar moleculaire afwijkingen in het BLM-gen dat van beide ouders is geërfd.

• Prenataal testen: Echografie en andere diagnostische tests die tijdens de zwangerschap worden gebruikt, kunnen helpen bij het opsporen van genetische afwijkingen vóór de geboorte en het volgen van de groei van de baby. Voor het Bloom-syndroom kan dit screeningstests omvatten om gewichtstoename, lineaire groei en hoofdomtrek te meten.

Potentiële gevallen van het Bloom-syndroom kunnen ook vóór de zwangerschap worden geïdentificeerd als wordt vermoed dat een paar de BLM-mutatie heeft. Genetische counseling kan beschikbaar zijn om genetische problemen op te sporen en families te voorzien van informatie over de risico’s en het beheer van het Bloom-syndroom.

Erfelijkheidsconsulenten verzamelen informatie over uw familie en medische geschiedenis en bieden preconceptiebegeleiding.

Behandeling

Er is geen remedie voor het Bloom-syndroom en er is geen specifieke behandeling voor de onderliggende genetische mutatie. In plaats daarvan richt de behandeling zich op het beheersen en voorkomen van de symptomen om de kwaliteit van leven te helpen verbeteren, waaronder:

• Bescherming tegen de zon: Omdat patiënten met het Bloom-syndroom veel vatbaarder zijn voor huidkanker en vaak door blootstelling aan de zon veroorzaakte huiduitslag ontwikkelen, zijn veiligheidsmaatregelen tegen de zon essentieel. Experts raden aan om een ​​zonnebrandcrème met een zonbeschermingsfactor (SPF) van minimaal 30 te gebruiken, hoeden en beschermende kleding te dragen en overdag niet in de zon te zijn.

• Infectiebehandeling: Mensen met terugkerende infecties kunnen worden behandeld met aanvullende immunoglobulinen om de ernst en frequentie van infecties te verminderen, en antibiotica kunnen worden voorgeschreven voor bacteriële infecties.

• Insulinebehandeling: Patiënten met het Bloom-syndroom met insulineresistentie hebben behandelingsopties die vergelijkbaar zijn met die van type 2-diabetesbehandelingen. Dit kan veranderingen in het dieet, bloedsuikercontrole en insulinetherapie omvatten, afhankelijk van de situatie.

• Behandeling van kanker: patiënten met het Bloom-syndroom moeten regelmatig worden gescreend en nauwlettend worden gecontroleerd op tekenen van kanker, van huidkanker tot lymfoom en alles daartussenin. Als kanker wordt ontdekt, raden experts aan om met uiterste voorzichtigheid standaard kankerbehandelingen zoals chemotherapie en bestraling te gebruiken, omdat mensen met het Bloom-syndroom het risico lopen secundaire kankers te ontwikkelen.

• Voedingsondersteuning: Omdat patiënten met het Bloom-syndroom vaak klein van gestalte zijn, zullen sommige artsen calorierijke formules en voedingsmiddelen aanbevelen om gewichtstoename te bevorderen, vooral in de kindertijd.

• Cognitieve hulp: indien nodig kunnen fysieke, beroeps- of spraaktherapieën, diensten en lessen worden overwogen voor patiënten met het Bloom-syndroom die ontwikkelingsachterstanden vertonen.

Prognose

Een diagnose van het Bloom-syndroom gaat gepaard met een verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker en een kortere levensduur, maar dat betekent niet dat mensen met het Bloom-syndroom geen productief leven kunnen leiden.

Hoewel uit onderzoek blijkt dat de gemiddelde algemene levensverwachting voor het Bloom-syndroom ongeveer 30 jaar is, kunnen behandelingsopties voor symptomen en complicaties – samen met vroege detectie van kanker en andere problemen – de levensduur met meer dan tien jaar verlengen.

Vroege en frequente screeningen kunnen helpen om een ​​betere prognose te krijgen. Aanbevelingen omvatten abdominale echografie vanaf de geboorte gedurende de kindertijd. Ook aanbevolen vanaf ongeveer de adolescentie zijn full-body MRI’s (magnetic resonance imaging), schildklierfunctietests, bloedsuikertesten, colonoscopieën en fecale immunochemische tests voor darmkanker, en borst-MRI’s om borstkanker op te sporen.

Overzicht

Bloom-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die in elke populatie kan voorkomen, maar komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi-joodse afkomst. Symptomen zijn onder meer een kleine gestalte, extreme gevoeligheid voor de zon en een verhoogd risico op kanker. De behandeling is gericht op het verminderen van symptomen en gezondheidsrisico’s. Er is momenteel geen remedie.

Het Bloom-syndroom is vrij zeldzaam en het is nog steeds niet precies bekend hoeveel mensen in de wereld het hebben. Hoewel er geen remedie is voor het Bloom-syndroom, kunnen patiënten nog steeds een relatief gezond en actief leven leiden.

Uw medisch zorgteam, dat waarschijnlijk een groot aantal artsen van verschillende specialismen zal omvatten, kan u helpen bij het bepalen van het beste behandelplan om de symptomen en complicaties van het Bloom-syndroom te beheersen, met als doel de kwaliteit van leven te verbeteren.

Daarnaast is er ondersteuning beschikbaar via groepen zoals de Bloom Syndrome Association, Bloom’s Syndrome Foundation of het Jewish Genetic Disease Consortium, die nuttige aanvullende bronnen kunnen bieden of aanbevelen voor de Bloom-syndroomgemeenschap.

Veel Gestelde Vragen

Wat helpt bij de symptomen van het Bloom-syndroom?

Hoewel er geen genezing of specifieke behandeling is voor de genetische afwijkingen van het Bloom-syndroom, zijn er enkele opties om te helpen met gerelateerde symptomen en complicaties. Dit houdt in dat u waakzaam moet zijn voor bescherming tegen de zon door dagelijks een SPF van ten minste 30 te dragen om het risico op huidkanker en de frequentie van door de zon veroorzaakte huiduitslag te verminderen.

Het kan ook gunstig zijn om een ​​speciaal dieet te volgen, omdat mensen met het Bloom-syndroom vaak problemen hebben met het verteren en metaboliseren van voedsel en een abnormaal suikermetabolisme hebben. Indien gewenst kan reproductieve en genetische counseling helpen bij het ondersteunen van verminderde vruchtbaarheid bij mensen met het Bloom-syndroom.

Hoe wordt het Bloom-syndroom geërfd?

Verschillende mutaties in het zogenaamde BLM-gen veroorzaken het Bloom-syndroom, een erfelijke autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat elke ouder een gemuteerde kopie van het BLM-gen doorgeeft, zelfs als ze geen tekenen of symptomen van de aandoening vertonen.

Experts denken dat er tientallen mogelijke BLM-genmutaties zijn bij mensen met het Bloom-syndroom.

Waarom treft het Bloom-syndroom de Joodse bevolking?

Het Bloom-syndroom ontwikkelt zich bij ongeveer één op de 48.000 personen van Ashkenazi-joodse afkomst (joden uit Noord- en Oost-Europa) en is veel zeldzamer in de algemene bevolking. Experts vermoeden dat er één bepaalde BLM-genmutatie is die de meeste gevallen van het Bloom-syndroom veroorzaakt bij mensen van Ashkenazi-joodse afkomst.

Wat is de levensverwachting van iemand met het Bloom-syndroom?

Omdat mensen met het Bloom-syndroom vatbaarder zijn voor kanker, ligt de levensverwachting vaak onder het gemiddelde. Huidig ​​​​onderzoek toont aan dat de gemiddelde algemene levensverwachting bij patiënten met het Bloom-syndroom ongeveer 30 jaar is, hoewel sommige patiënten dat cijfer naar verluidt met bijna twee decennia hebben overtroffen.