Wat is de anomalie van Ebstein?

De anomalie van Ebstein (soms de anomalie van Ebstein genoemd) is een aangeboren hartziekte waarbij de tricuspidalisklep en de rechter hartkamer zich niet normaal ontwikkelen. Als gevolg hiervan functioneert de klep niet zoals het zou moeten om het bloed in de goede richting te laten stromen, waardoor het terug kan lekken van de onderste naar de bovenste kamers aan de rechterkant van het hart.

Symptomen van de afwijking van Ebstein hangen af ​​van de ernst van de afwijking en kunnen dus variëren van vrijwel geen symptomen tot lage zuurstofniveaus in het bloed, kortademigheid (moeite met ademhalen) en zwakte. In extreme gevallen kan de aandoening fataal zijn. Beeldvormingstests van het hart worden gebruikt om de omvang van de anomalie van Ebstein te diagnosticeren en te beoordelen. Mensen die symptomen hebben, moeten doorgaans een corrigerende operatie ondergaan.

Symptomen van de anomalie van Ebstein

De symptomen van de anomalie van Ebstein variëren enorm, afhankelijk van de mate waarin de tricuspidalisklep misvormd is.Sommige baby’s met deze aandoening sterven voor de geboorte, terwijl anderen zulke milde gevallen hebben dat ze pas later in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd symptomen krijgen. Uiteindelijk ontwikkelen de meeste mensen met enige mate van Ebstein-afwijking echter vroeg of laat hartproblemen.

Baby’s met ernstige misvormingen van de tricuspidalisklep hebben vaak gelijktijdig voorkomende hartafwijkingen en kunnen ernstige cyanose (laag zuurstofgehalte in het bloed), een blauwachtige huidskleur, kortademigheid, zwakte en oedeem (zwelling) hebben.

Kinderen geboren met de afwijking van Ebstein die aanzienlijke tricuspidalisregurgitatie hebben maar geen andere ernstige aangeboren hartproblemen, kunnen gezonde baby’s zijn, maar zullen vaak rechtszijdig hartfalen ontwikkelen tijdens de kindertijd of volwassenheid.

Volwassenen met een milde afwijking van Ebstein hebben de neiging om:

• Kortademigheid hebben
• Ervaar af en toe pijn op de borst
• Raak gemakkelijk opgewonden tijdens het sporten
• Hartritmestoornissen hebben (aritmie)

complicaties

Er zijn tal van complicaties verbonden aan de anomalie van Ebstein die de zorg van een arts en zorgvuldige monitoring vereisen.

Afwijkende elektrische paden

Er is een sterke associatie tussen de anomalie van Ebstein en abnormale elektrische paden in het hart. Deze zogenaamde “accessoirebanen” creëren een abnormale elektrische verbinding tussen een van de boezems (de boezems zijn de twee bovenste kamers van het hart) en een van de ventrikels; in de anomalie van Ebstein verbinden ze bijna altijd het rechter atrium met het rechter ventrikel.

Deze accessoire paden veroorzaken vaak een soort supraventriculaire tachycardie die atrioventriculaire re-entry tachycardie (AVRT) wordt genoemd. Soms kunnen dezelfde accessoire paden het Wolff Parkinson White-syndroom veroorzaken, wat niet alleen kan leiden tot AVRT, maar ook tot veel gevaarlijkere aritmieën, waaronder ventriculaire fibrillatie. Als gevolg hiervan kunnen deze accessoire paden een verhoogd risico op plotselinge dood veroorzaken.

Bloedproppen

De anomalie van Ebstein kan de bloedstroom in het rechter atrium zo vertragen dat er zich stolsels kunnen vormen en emboliseren (afbreken) en vervolgens door het lichaam reizen en weefselbeschadiging veroorzaken. Om deze reden wordt de anomalie van Ebstein geassocieerd met een verhoogde incidentie van longembolie en beroerte.

De belangrijkste doodsoorzaken door de anomalie van Ebstein zijn hartfalen en plotselinge dood door hartritmestoornissen.

Lekkende klep

Vanwege de abnormale positionering en vervorming van de tricuspidalisklep die optreedt bij de anomalie van Ebstein, neigt de klep naar regurgitatie (“lek”).

Bovendien klopt het atriale deel van de rechter ventrikel wanneer de rest van de rechter ventrikel klopt, maar niet wanneer de rechter boezem klopt. Deze dissonante spierwerking overdrijft de tricuspidalisregurgitatie en creëert ook een neiging voor het bloed in het rechter atrium om te stagneren, waardoor het risico op stolling toeneemt.

Vergroot hart

Bij de anomalie van Ebstein wordt de tricuspidalisklep naar beneden verplaatst en bevat het atrium een ​​deel van wat normaal gesproken de rechterventrikel zou zijn, evenals normaal atriale weefsel. Deze factoren zorgen voor een te groot rechter atrium en zorgen er ook voor dat de rechter hartkamer groter wordt omdat het harder werkt om bloed naar de longen te duwen. Na verloop van tijd verzwakt de vergrote rechterkant van het hart en kan hartfalen optreden.

Oorzaken

De anomalie van Ebstein is een aangeboren geboorteafwijking, wat betekent dat het het gevolg is van een mutatie in een gen. Deze mutatie zorgt ervoor dat de tricuspidalisklep in het hart van een foetus zich abnormaal ontwikkelt. Met name de blaadjes (flappen) die openen en sluiten om de bloedstroom mogelijk te maken, bewegen niet naar hun normale positie op de kruising van het rechter atrium en het rechter ventrikel.

In plaats daarvan worden de blaadjes naar beneden verplaatst in de rechter hartkamer. Verder hechten de blaadjes zich vaak aan de rechter ventrikelwand en gaan daarom niet goed open en dicht.

Er zijn aanwijzingen dat de afwijking van Ebstein bij sommige baby’s wordt geassocieerd met het gebruik van lithium of benzodiazepinen door hun moeders tijdens de zwangerschap. Er is echter geen onderzoek dat een direct causaal verband aantoont.

Diagnose

Het diagnosticeren van de afwijking van Ebstein is een kwestie van het hart visualiseren om de afwijking waar te nemen. De beeldvormende test die het vaakst wordt gebruikt, is een transoesofageale echotest, een soort echocardiogram (echo) waarbij echografie wordt gebruikt om beelden van het hart te geven terwijl het klopt.

Een echo kan de aanwezigheid en de mate van een afwijking van de tricuspidalisklep nauwkeurig beoordelen en de meeste andere aangeboren hartafwijkingen die aanwezig kunnen zijn, detecteren. Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan worden gebruikt om de afmetingen en functionaliteit van het ventrikel te beoordelen.

Voor volwassenen en oudere kinderen kan een cardiale stresstest worden gebruikt om de inspanningscapaciteit, de bloedoxygenatie tijdens lichamelijke activiteit en de reactie van de hartslag en bloeddruk op inspanning te beoordelen. Deze metingen helpen bij het beoordelen van de algehele ernst van hun hartaandoening en of chirurgie de noodzaak en urgentie van een chirurgische behandeling is.

Voortdurende evaluatie van de progressie van de anomalie van Ebstein vereist doorgaans testen op de aanwezigheid van hartritmestoornissen, meestal met jaarlijkse elektrocardiogrammen (ECG) en ambulante ECG-bewaking.

Behandeling

Chirurgie is vereist om symptomatische gevallen van de anomalie van Ebstein te behandelen. Het doel van chirurgie is om de positie en functie van de tricuspidalisklep (zoveel mogelijk) te normaliseren en de atrialisatie van de rechter hartkamer te verminderen. Procedures die worden gebruikt om de anomalie van Ebstein te behandelen, zijn onder meer:

• De tricuspidalisklep repareren of verplaatsen

• Reparatie van atriumseptumdefecten: veel mensen met de anomalie van Ebstein hebben een gat in het septum (het weefsel tussen de bovenste kamers van het hart [the atria]). Dit gat wordt samen met de klepreparatie operatief gesloten.

• Aritmiechirurgie (doolhofprocedure): Doolhofchirurgie kan worden aanbevolen in combinatie met klepchirurgie. Tijdens doolhofoperaties worden nieuwe elektrische paden in het hart gecreëerd om een ​​normaal hartritme te herstellen.

• Harttransplantatie: Dit kan nodig zijn wanneer de klep ernstig vervormd is, de hartfunctie slecht is en andere behandelingen niet effectief zijn.

Chirurgie voor pasgeborenen met een ernstige afwijking van Ebstein wordt meestal zo lang mogelijk uitgesteld – ten minste enkele maanden. Ondertussen moeten deze baby’s worden behandeld met agressieve medische ondersteuning op een neonatale intensive care-afdeling.

Idealiter ondergaan oudere kinderen en volwassenen die nieuw zijn gediagnosticeerd met de anomalie van Ebstein een chirurgische reparatie zodra de symptomen zich ontwikkelen. Voor mensen met een significante mate van hartfalen wordt echter geprobeerd ze te stabiliseren met medische behandeling voordat ze worden geopereerd.

Kinderen en volwassenen bij wie slechts een milde afwijking van Ebstein is vastgesteld en die geen symptomen hebben, hebben vaak helemaal geen chirurgische reparatie nodig. Ze moeten echter nog steeds de rest van hun leven zorgvuldig worden gecontroleerd op veranderingen in hun hartaandoening.

Bovendien, ondanks hun “milde” Ebstein-afwijking, kunnen ze nog steeds bijkomende elektrische paden hebben en lopen ze daarom het risico op hartritmestoornissen, inclusief een verhoogd risico op een plotselinge dood. Als een potentieel gevaarlijke accessoire route wordt geïdentificeerd, kan ablatietherapie worden geadviseerd.

Voor deze procedure worden katheters met elektroden gebruikt om elektrische accessoires te identificeren die verantwoordelijk zijn voor aritmieën en deze te blokkeren met behulp van warmte, bevriezingsenergie of radiofrequentie-energie.

De anomalie van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartaandoening. Als bij u of uw kind de diagnose van deze aandoening is gesteld, is het mogelijk dat uw geval of dat van hen mild en gemakkelijk te behandelen is. Zelfs ernstige gevallen van de afwijking van Ebstein kunnen echter worden behandeld en dankzij moderne chirurgische technieken en zorgvuldig beheer is de prognose voor mensen met de afwijking van Ebstein de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd.