Progeria (Hutchinson-Gilford-syndroom)

Overzicht

Progeria, ook wel bekend als het Hutchinson-Gilford-syndroom, is een uiterst zeldzame, progressieve genetische aandoening die ervoor zorgt dat kinderen vanaf hun eerste twee levensjaren snel verouderen.

Kinderen met progeria zien er over het algemeen normaal uit bij de geboorte. Tijdens het eerste jaar beginnen tekenen en symptomen, zoals langzame groei en haaruitval, te verschijnen.

Hartproblemen of beroertes zijn de uiteindelijke doodsoorzaak bij de meeste kinderen met progeria. De gemiddelde levensverwachting voor een kind met progeria is ongeveer 13 jaar. Sommige mensen met deze ziekte kunnen jonger sterven en anderen kunnen langer leven, zelfs tot 20 jaar.

Er is geen remedie voor progeria, maar lopend onderzoek toont enige belofte voor behandeling.

Symptomen van progerie

Gewoonlijk vertraagt ​​de groei van een kind met progeria in het eerste levensjaar aanzienlijk, maar de motorische ontwikkeling en intelligentie blijven normaal.

Tekenen en symptomen van deze progressieve aandoening omvatten een onderscheidend uiterlijk:

• Vertraagde groei, met ondergemiddelde lengte en gewicht
• Vernauwd gezicht, kleine onderkaak, dunne lippen en snavelneus
• Hoofd onevenredig groot voor het gezicht
• Prominente ogen en onvolledige sluiting van de oogleden
• Haaruitval, inclusief wimpers en wenkbrauwen
• Dunner wordende, vlekkerige, gerimpelde huid
• Zichtbare aderen
• Hoge stem

Tekenen en symptomen omvatten ook gezondheidsproblemen:

• Ernstige progressieve hart- en vaatziekten (cardiovasculair).
• Verharding en verstrakking van de huid op de romp en extremiteiten (vergelijkbaar met sclerodermie)
• Vertraagde en abnormale tandvorming
• Wat gehoorverlies
• Verlies van onderhuids vet en verlies van spiermassa
• Skeletafwijkingen en fragiele botten
• Stijve gewrichten
• heup dislocatie
• Insuline-resistentie

Wanneer moet je naar een dokter?

Progeria wordt meestal ontdekt in de kindertijd of vroege kinderjaren, vaak bij regelmatige controles, wanneer een baby voor het eerst de kenmerkende tekenen van vroegtijdige veroudering vertoont.

Als u veranderingen bij uw kind opmerkt die tekenen en symptomen van progeria kunnen zijn, of als u zich zorgen maakt over de groei of ontwikkeling van uw kind, maak dan een afspraak met de arts van uw kind.

Oorzaken van progerie

Een enkele genmutatie is verantwoordelijk voor progeria. Het gen, bekend als lamin A (LMNA), maakt een eiwit dat nodig is om het centrum (kern) van een cel bij elkaar te houden. Wanneer dit gen een defect (mutatie) heeft, wordt een abnormale vorm van het lamin A-eiwit, progerine genaamd, geproduceerd, waardoor de cellen onstabiel worden. Deze reden lijkt te leiden tot het verouderingsproces van progeria.

In tegenstelling tot veel genetische mutaties, wordt progeria zelden in families doorgegeven. De genmutatie is in de meeste gevallen een zeldzame, toevallige gebeurtenis.

Andere soortgelijke syndromen

Er zijn andere progeroïde syndromen die in families voorkomen. Deze erfelijke syndromen veroorzaken snelle veroudering en een verkorte levensduur:

• Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom, ook bekend als neonatale progeroïdsyndroom, begint in de baarmoeder, met tekenen en symptomen van veroudering die zichtbaar zijn bij de geboorte.
• Het syndroom van Werner, ook bekend als progeria bij volwassenen, begint in de tienerjaren of vroege volwassenheid en veroorzaakt vroegtijdige veroudering en aandoeningen die typisch zijn voor ouderdom, zoals cataract en diabetes.

Risicofactoren

Er zijn geen bekende factoren, zoals levensstijl of milieuproblemen, die het risico op progeria of op de geboorte van een kind met progeria verhogen. Progeria is uiterst zeldzaam. Voor ouders die één kind met progeria hebben gehad, is de kans op een tweede kind met progeria ongeveer 2% tot 3%.

Complicaties van progeria

Kinderen met progeria ontwikkelen meestal ernstige verharding van de slagaders (atherosclerose). Dit is een aandoening waarbij de wanden van de slagaders – bloedvaten die voedingsstoffen en zuurstof van het hart naar de rest van het lichaam transporteren – verstijven en dikker worden, waardoor de bloedstroom vaak wordt beperkt.

De meeste kinderen met progeria sterven aan complicaties die verband houden met atherosclerose, waaronder:

• Problemen met bloedvaten die het hart voeden (cardiovasculaire problemen), resulterend in een hartaanval en congestief hartfalen
• Problemen met bloedvaten die de hersenen voeden (cerebrovasculaire problemen), resulterend in een beroerte

Andere gezondheidsproblemen die vaak geassocieerd worden met veroudering, zoals artritis, staar en een verhoogd risico op kanker, ontwikkelen zich doorgaans niet als onderdeel van progeria.

Diagnose van progerie

Artsen kunnen progeria vermoeden op basis van tekenen en symptomen die kenmerkend zijn voor het syndroom. Een genetische test voor LMNA-mutaties kan de diagnose progeria bevestigen.

Een grondig lichamelijk onderzoek van uw kind omvat:

• Lengte en gewicht meten
• Metingen uitzetten op een grafiek met een normale groeicurve
• Horen en zien testen
• Het meten van vitale functies, waaronder bloeddruk
• Op zoek naar zichtbare tekenen en symptomen die typerend zijn voor progeria

Aarzel niet om vragen te stellen. Progeria is een zeer zeldzame ziekte en het is waarschijnlijk dat uw arts meer informatie moet verzamelen voordat hij de volgende stappen in de zorg voor uw kind kan bepalen. Uw vragen en zorgen kunnen uw arts helpen bij het opstellen van een lijst met te onderzoeken onderwerpen.

Behandeling van progerie

Er is geen remedie voor progeria, maar regelmatige controle op hart- en bloedvaten (cardiovasculaire) aandoeningen kan helpen bij het beheersen van de toestand van uw kind.

Tijdens medische bezoeken worden het gewicht en de lengte van uw kind gemeten en uitgezet op een grafiek met normale groeiwaarden. Aanvullende regelmatige evaluaties, waaronder elektrocardiogrammen en tand-, gezichts- en gehooronderzoeken, kunnen door uw arts worden aanbevolen om te controleren op veranderingen.

Bepaalde therapieën kunnen sommige tekenen en symptomen verlichten of vertragen. Behandelingen zijn afhankelijk van de toestand en symptomen van uw kind. Deze behandelmethoden kunnen zijn:

• Lage dosis aspirine. Een dagelijkse dosis kan hartaanvallen en beroertes helpen voorkomen.
• Andere medicijnen. Afhankelijk van de toestand van uw kind kan de arts andere medicijnen voorschrijven, zoals statines om het cholesterol te verlagen, medicijnen om de bloeddruk te verlagen, anticoagulantia om bloedstolsels te helpen voorkomen en medicijnen om hoofdpijn en epileptische aanvallen te behandelen.
• Fysiotherapie en ergotherapie. Deze therapieën kunnen helpen bij gewrichtsstijfheid en heupproblemen om uw kind te helpen actief te blijven.
• Voeding. Voedzame, calorierijke voedingsmiddelen en supplementen kunnen helpen om voldoende voeding te behouden.
• Tandheelkunde. Tandproblemen komen vaak voor bij progeria. Overleg met een kindertandarts die ervaring heeft met progeria wordt aanbevolen.

Mogelijke toekomstige behandeling

Lopend onderzoek probeert progeria te begrijpen en nieuwe behandelingsopties te identificeren. Enkele onderzoeksgebieden zijn:

• Het bestuderen van genen en deze ziekte om te begrijpen hoe het vordert. Dit kan helpen bij het identificeren van nieuwe behandelingen.
• Manieren bestuderen om hart- en vaatziekten te voorkomen.
• Het uitvoeren van klinische onderzoeken bij mensen met geneesmiddelen die bekend staan ​​als farnesyltransferaseremmers, zoals lonafarnib, die zijn ontwikkeld voor de behandeling van kanker, maar mogelijk effectief zijn voor de behandeling van progeria door te helpen bij gewichtstoename en verhoogde flexibiliteit van bloedvaten.
• Andere medicijnen testen voor de behandeling van progeria.

Levensstijl en huismiddeltjes

Hier zijn enkele stappen die u thuis kunt nemen om uw kind te helpen:

• Zorg ervoor dat uw kind goed gehydrateerd blijft. Uitdroging kan ernstiger zijn bij kinderen met progeria. Zorg ervoor dat uw kind veel water drinkt, vooral tijdens ziekte, bij activiteit of bij warm weer.
• Zorg voor frequente, kleine maaltijden. Omdat voeding en groei een probleem kunnen zijn voor kinderen met progeria, kan het helpen om uw kind vaker kleinere maaltijden te geven om de calorie-inname te verhogen. Voeg indien nodig gezonde, calorierijke voedingsmiddelen en snacks of supplementen toe.
• Bied mogelijkheden voor regelmatige lichaamsbeweging. Neem contact op met de arts van uw kind om erachter te komen welke activiteiten geschikt zijn voor uw kind.
• Schaf schoenen met kussens of inlegzolen voor uw kind aan. Het verlies van lichaamsvet in de voeten kan ongemak veroorzaken.
• Gebruik zonnebrandcrème. Gebruik een breedspectrum zonnebrandcrème met een SPF van ten minste 15. Breng zonnebrandcrème royaal aan en breng elke twee uur opnieuw aan – of vaker als uw kind zwemt of transpireert.
• Zorg ervoor dat uw kind op de hoogte is van vaccinaties voor kinderen. Een kind met progeria loopt geen verhoogd risico op infectie, maar loopt zoals alle kinderen risico als het wordt blootgesteld aan infectieziekten.
• Zorg voor leer- en sociale kansen. Progeria heeft geen invloed op het intellect van uw kind, dus uw kind kan naar school gaan op een leeftijdsgeschikt niveau. Sommige aanpassingen voor grootte en vaardigheid kunnen nodig zijn.
• Maak aanpassingen. Het kan zijn dat u thuis enkele veranderingen moet aanbrengen waardoor uw kind enige onafhankelijkheid heeft en zich op zijn gemak voelt. Deze veranderingen kunnen veranderingen in het huishouden omvatten, zodat uw kind bij dingen kan komen zoals kranen of lichtschakelaars, kleding met speciale sluitingen of in speciale maten, en extra vulling voor stoelen en bedden.

Omgaan en ondersteunen

Leren dat uw kind progeria heeft, kan emotioneel verwoestend zijn. Plots weet je dat je kind voor veel moeilijke uitdagingen staat en een kortere levensduur heeft. Voor u en uw gezin betekent het omgaan met deze aandoening een grote inzet van fysieke, emotionele en financiële middelen.

Enkele nuttige bronnen zijn:

• Ondersteunend netwerk. Uw zorgteam, familie en vrienden kunnen allemaal een waardevol onderdeel zijn van uw ondersteuningsnetwerk. Vraag uw arts ook naar zelfhulpgroepen of therapeuten in uw gemeenschap. Uw plaatselijke gezondheidsafdeling, openbare bibliotheek en betrouwbare bronnen op internet kunnen nuttig zijn bij het vinden van bronnen.
• Steungroepen. In een steungroep zit je met mensen die voor soortgelijke uitdagingen staan ​​als jij. Als u geen progeria-ondersteuningsgroep kunt vinden, kunt u mogelijk een groep vinden voor ouders van kinderen met een chronische ziekte.
• Andere families die te maken hebben met progeria. De Progeria Research Foundation kan u mogelijk helpen contact te maken met andere families die met progeria omgaan.
• Therapeuten. Als een groep niet nuttig voor u is, kan praten met een therapeut of geestelijk lid nuttig zijn.

Je kind helpen ermee om te gaan

Als uw kind progeria heeft, zal uw kind zich waarschijnlijk ook steeds meer anders voelen dan anderen naarmate de aandoening vordert. Na verloop van tijd zullen angst en verdriet waarschijnlijk toenemen naarmate het besef groeit dat progeria de levensduur verkort. Uw kind heeft uw hulp nodig bij het omgaan met fysieke veranderingen, speciale aanpassingen, de reacties van andere mensen en uiteindelijk het concept van de dood.

Uw kind kan lastige maar belangrijke vragen hebben over zijn of haar aandoening, spiritualiteit en religie. Uw kind kan ook vragen stellen over wat er in uw gezin gebeurt nadat uw kind is overleden. Broers en zussen kunnen dezelfde vragen hebben.

Voor dergelijke gesprekken met uw kind moet u:

• Vraag uw arts, therapeut of geestelijk lid om u te helpen bij de voorbereiding.
• Overweeg input of begeleiding van vrienden die je ontmoet via steungroepen die deze ervaring hebben gedeeld.
• Praat open en eerlijk met uw kind en zijn of haar broers en zussen en bied geruststelling die past bij uw geloofssysteem en die past bij de leeftijd van het kind.
• Herken wanneer uw kind of zijn of haar broers en zussen baat kunnen hebben bij een gesprek met een therapeut of geestelijk lid.