Overzicht
Wat is het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS)?
Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is een aandoening waarbij mensen karakteristieke poliepen en donkergekleurde vlekken krijgen en een verhoogd risico hebben op bepaalde vormen van kanker.
Het gen dat gemuteerd is en deze aandoening veroorzaakt, is verantwoordelijk voor het beheersen van de celgroei. Mensen met PJS kunnen poliepen ontwikkelen – Peutz-Jeghers-poliepen genoemd – in de dunne darm, dikke darm, maag, longen, neus, blaas en rectum. Deze poliepen worden beschouwd als hamartomateuze poliepen. Hamartomateuze poliepen zijn goedaardige (niet kankerachtige) begroeiingen van weefsels.
Hoe wordt het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) geërfd?
Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is een erfelijke (door een familielid doorgegeven) aandoening. Ongeveer 50 procent van de personen met PJS heeft een ouder met het syndroom. De andere 50 procent van de mensen met de diagnose PJS zijn de eersten in de familie met het syndroom.
Er is 50 procent kans dat een kind van iemand met PJS de gemuteerde kopie van het gen erft. Er is ook een kans van 50 procent dat het kind de mutatie niet zou erven.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS)?
Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) wordt veroorzaakt wanneer een persoon een verandering (mutatie) heeft in één kopie van het STK11/LKB1-gen. Iedereen heeft twee exemplaren van het STK11/LKB1-gen. De kopie van het gen met de mutatie kan worden doorgegeven aan toekomstige generaties.
Wat zijn de symptomen van het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS)?
Symptomen van het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) kunnen zich bij kinderen en volwassenen ontwikkelen. Sommige symptomen bij kinderen kunnen verdwijnen naarmate ze ouder worden. Symptomen kunnen zijn:
- Karakteristieke donkergekleurde vlekken (ook wel muco-cutane pigmentatie genoemd) op verschillende delen van het lichaam. Deze vlekken zijn meestal donkerbruin of blauw in de kindertijd en vervagen vervolgens in de late tienerjaren. Deze vlekken kunnen op verschillende delen van het lichaam voorkomen, waaronder:
- Mond
- Lippen
- Ogen
- Neus
- Handen en voeten
- Anus
- Ontwikkeling van hamartomateuze poliepen (niet-kankerachtige overgroei van weefsel)
-
Dunne darmobstructie (blokkade)
- Tot 50 procent van de patiënten heeft een dunnedarmobstructie ervaren die een operatie vereist voordat ze 20 worden.
- Maagbloeding
- Bloedarmoede
- Buikpijn
-
Intussusceptie van de dunne darm (een aandoening waarbij de dunne darm zichzelf binnenstebuiten keert). Dit gebeurt vaak vroeg omdat de dunne darm een grote poliep probeert te passeren. Patiënten ervaren symptomen zoals pijn, misselijkheid en braken, en zijn meestal jong. Ze kunnen in de puberteit zijn of in hun vroege tienerjaren.
Diagnose en tests
Hoe wordt de diagnose Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) gesteld?
Een diagnose van het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) wordt overwogen bij iedereen met:
- Twee of meer Peutz-Jeghers-poliepen
- Een willekeurig aantal Peutz-Jeghers-poliepen met een familiegeschiedenis van PJS
- Kenmerkende donkergekleurde vlekken met een familiegeschiedenis van PJS
- Een willekeurig aantal Peutz-Jeghers-poliepen en karakteristieke donkergekleurde vlekken
Erfelijkheidsadvies en genetische tests moeten worden aangeboden aan iedereen die aan deze criteria voldoet. Genetische tests worden gedaan door middel van een bloedmonster. Bijna alle patiënten met PJS zullen een verandering (mutatie) in het STK11/LKB1-gen hebben. Zodra een mutatie is geïdentificeerd, kunnen de familieleden van de patiënt op die mutatie worden getest. Iedereen met een mutatie in het STK11/LKB1-gen heeft PJS.
Personen met de diagnose PJS moeten hun familieleden informeren over hun diagnose en hen aanmoedigen om genetische counseling te ondergaan. Deze evaluatie omvat een evaluatie van hun persoonlijke geschiedenis, onderzoek van de familiegeschiedenis en genetische tests voor de PJS-genmutatie die in de familie is geïdentificeerd. Ook worden aanbevelingen gedaan om u en uw gezin gezond te houden en kanker te voorkomen.
Beheer en behandeling
Hoe wordt het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) behandeld?
Momenteel is er geen remedie voor het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS). Patiënten ondergaan levenslange bewaking van organen om te controleren op kanker en secundaire problemen van de poliepen te voorkomen.
Sommige onderzoeken tonen aan dat patiënten die onder nauwlettend toezicht staan, de noodzaak van een spoedoperatie aan de dunne darm kunnen vermijden en geen kanker krijgen. Dit hangt ervan af of poliepen worden verwijderd voordat ze groot genoeg zijn om een obstructie te veroorzaken of kanker te worden.
Poliepen in de dikke darm worden gemakkelijk verwijderd tijdens een colonoscopie. Poliepen in de maag en twaalfvingerige darm (een deel van de dunne darm) kunnen worden biopsie en indien nodig worden verstrikt (verwijderd). Poliepen in de dunne darm verder stroomafwaarts zijn te zien op ballon- of dubbele ballon-enteroscopie en mogelijk verstrikt.
Als de poliepen niet kunnen worden bereikt en symptomen van een groter probleem vertonen, kunnen ze operatief worden verwijderd. Over het algemeen kunnen de poliepen één voor één worden verwijderd zonder de darm te verliezen.
preventie
Kan Peutz-Jeghers syndroom (PJS) voorkomen?
Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) vereist levenslange bewaking om poliepen te verwijderen die obstructies (blokkades) veroorzaken en om te controleren op de ontwikkeling van kanker. Aanbevolen screening omvat:
Vrouwen en mannen
- CT- of MRI-enterografie of videocapsule-endoscopie vanaf acht tot tien jaar met follow-upintervalscreening op basis van bevindingen, maar ten minste op 18-jarige leeftijd, daarna elke twee tot drie jaar
- Colonoscopie om de twee tot drie jaar vanaf de late tienerjaren
- Bovenste endoscopische echografie om de twee tot drie jaar vanaf de late tienerjaren
- Magnetische resonantie cholangiopancreatografie (een soort MRI) met contrast of endoscopische echografie om de één tot twee jaar vanaf de leeftijd van 30 tot 35 jaar
Vrouwen alleen
- Borstonderzoek door een zorgverlener tweemaal per jaar vanaf de leeftijd van 25 jaar
- Jaarlijks mammogram en borst-MRI vanaf 25 jaar
- Jaarlijkse bekkenonderzoeken en uitstrijkjes vanaf 18 tot 20 jaar
- Overweeg een jaarlijkse transvaginale echografie vanaf de leeftijd van 18 tot 20 jaar
Alleen mannen
- Jaarlijks testisonderzoek en observatie voor feminiserende veranderingen vanaf de leeftijd van 10 jaar
Vooruitzichten / Prognose
Wat zijn de vooruitzichten voor het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS)?
Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) kan niet worden genezen – het is een levenslange aandoening die kan worden doorgegeven aan kinderen. Mensen met PJS moeten regelmatig worden gecontroleerd op het ontwikkelen van poliepen. Die poliepen kunnen zich ontwikkelen tot kanker of een verstopping veroorzaken die een operatie kan vereisen.
Wat zijn de kankerrisico’s die samenhangen met het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS)?
Personen met het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker in het spijsverteringskanaal en in bepaalde andere organen. Het levenslange risico op het ontwikkelen van welke vorm van kanker dan ook wordt geschat op 93 procent. Mannen en vrouwen met PJS hebben 39 procent kans op darmkanker, 36 procent kans op het ontwikkelen van alvleesklierkanker en 29 procent kans op het ontwikkelen van maagkanker. Vrouwen hebben een levenslang risico van 54 procent om borstkanker te krijgen. Ook zijn zeldzame tumoren van de voortplantingsorganen gemeld bij PJS.
Vrouwen kunnen geslachtsstrengtumoren van de eierstok en adenoma malignum van de baarmoederhals (een type baarmoederhalskanker) ontwikkelen. Deze tumoren kunnen onregelmatige menstruatie of vroege puberteit veroorzaken. Mannetjes kunnen tumoren van het geslachtskoord en het Sertoli-celtype van de testikels ontwikkelen. Deze tumoren kunnen de ontwikkeling van mannelijke borsten en vroege puberteit veroorzaken. Mannen en vrouwen hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van longkanker, zelfs bij niet-rokers.
Bronnen
Welke bronnen zijn beschikbaar voor meer informatie over het Peutz-Jeghers-syndroom?
De Peutz-Jeghers Syndroom-ondersteuningsgroep
Discussion about this post