Oorzaken en symptomen van ataxie

Wat is ataxie?

Ataxie beschrijft een gebrek aan spiercontrole of een gebrek aan coördinatie van vrijwillige bewegingen, zoals lopen of voorwerpen oppakken. Ataxie, een teken van een onderliggende aandoening, kan verschillende bewegingen beïnvloeden en problemen veroorzaken met spraak, oogbewegingen en slikken.

Aanhoudende ataxie is meestal het gevolg van schade aan het deel van uw hersenen dat de spiercoördinatie regelt (cerebellum). Veel medische aandoeningen kunnen ataxie veroorzaken, waaronder alcoholmisbruik, bepaalde medicijnen, beroerte, tumor, hersenverlamming, hersendegeneratie en multiple sclerose. Erfelijke defecte genen kunnen ook ataxie veroorzaken.

De behandeling van ataxie hangt af van de oorzaak. Adaptieve apparaten, zoals rollators of wandelstokken, kunnen u helpen uw onafhankelijkheid te behouden. Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en regelmatige aerobe oefeningen kunnen ook helpen.

Symptomen van ataxie

Ataxie kan zich in de loop van de tijd ontwikkelen of plotseling optreden. Als teken van een aantal neurologische aandoeningen kan ataxie het volgende veroorzaken:

• Slechte spiercoördinatie
• Onvast lopen en neiging tot struikelen
• Moeite met fijne motorische taken, zoals eten, schrijven of een overhemd dichtknopen
• Verandering in spraak
• Onvrijwillige heen en weer oogbewegingen (nystagmus)
• Moeite met slikken

Wanneer moet je naar een dokter?

Als u niet weet dat u een aandoening heeft die ataxie veroorzaakt, zoals multiple sclerose, moet u zo snel mogelijk een arts raadplegen als u:

• Balans verliezen
• Verlies spiercoördinatie in een hand, arm of been
• Moeilijkheden hebben met lopen
• Slur je spraak
• Moeite hebben met slikken

Oorzaken van ataxie

Beschadiging, degeneratie of verlies van zenuwcellen in het deel van uw hersenen dat de spiercoördinatie regelt (cerebellum), resulteert in ataxie. Het cerebellum bestaat uit twee delen gevouwen weefsel die zich aan de basis van uw hersenen, nabij uw hersenstam, bevinden. Dit deel van de hersenen helpt bij het evenwicht, oogbewegingen, slikken en spreken.

Ziekten die het ruggenmerg en de perifere zenuwen die uw cerebellum met uw spieren verbinden beschadigen, kunnen ook ataxie veroorzaken. Oorzaken van ataxie zijn onder meer:

• Hoofd trauma. Schade aan uw hersenen of ruggenmerg door een klap op uw hoofd, zoals kan optreden bij een auto-ongeluk, kan acute cerebellaire ataxie veroorzaken, die plotseling optreedt.
• Cerebrovasculair accident (beroerte). Een verstopping of bloeding in de hersenen kan ataxie veroorzaken. Wanneer de bloedtoevoer naar een deel van uw hersenen wordt onderbroken of ernstig wordt verminderd, waardoor hersenweefsel wordt beroofd van zuurstof en voedingsstoffen, sterven hersencellen af.
• Cerebrale parese. Dit is een algemene term voor een groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door schade aan de hersenen van een kind tijdens de vroege ontwikkeling – voor, tijdens of kort na de geboorte – die het vermogen van het kind aantast om lichaamsbewegingen te coördineren.
• Auto-immuunziekten. Multiple sclerose, sarcoïdose, coeliakie en andere auto-immuunziekten kunnen ataxie veroorzaken.
• Infecties. Ataxie kan een ongebruikelijke complicatie zijn van waterpokken en andere virale infecties zoals HIV en de ziekte van Lyme. Ataxie kan optreden in de genezingsfase van de infectie en kan dagen of weken aanhouden. Normaal gesproken verdwijnt de ataxie na verloop van tijd.
• Paraneoplastische syndromen. Dit zijn zeldzame, degeneratieve aandoeningen die worden veroorzaakt door de reactie van uw immuunsysteem op een kankergezwel, meestal van long-, eierstok-, borst- of lymfekanker. Ataxie kan maanden of jaren optreden voordat de kanker wordt gediagnosticeerd.
• Afwijkingen in de hersenen. Een geïnfecteerd gebied (abces) in de hersenen kan ataxie veroorzaken. Een gezwel in de hersenen, kankerachtig (kwaadaardig) of niet-kankerachtig (goedaardig), kan het cerebellum beschadigen.
• Giftige reactie. Ataxie is een mogelijke bijwerking van bepaalde medicijnen, vooral barbituraten, zoals fenobarbital; sedativa, zoals benzodiazepinen; anti-epileptica, zoals fenytoïne; en sommige soorten chemotherapie. Vitamine B-6-toxiciteit kan ook ataxie veroorzaken. Deze oorzaken zijn belangrijk om te identificeren omdat de effecten vaak omkeerbaar zijn. Sommige medicijnen die u gebruikt, kunnen ook problemen veroorzaken naarmate u ouder wordt, dus het kan zijn dat u uw medicatiedosis moet verlagen of de medicatie moet staken. Alcohol- en drugsintoxicatie; vergiftiging door zware metalen, zoals van lood of kwik; en oplosmiddelvergiftiging, zoals van verfverdunner, kan ook ataxie veroorzaken.
• Vitamine E, vitamine B12 of thiaminedeficiëntie. Als u niet genoeg van deze voedingsstoffen binnenkrijgt, vanwege het onvermogen om voldoende op te nemen, alcoholmisbruik of andere redenen, kan dit leiden tot ataxie.
• Schildklier problemen. Hypothyreoïdie en hypoparathyreoïdie kunnen ataxie veroorzaken.
• Covid19-besmetting. Deze infectie kan ataxie veroorzaken, meestal in zeer ernstige gevallen.

Voor sommige volwassenen die sporadische ataxie ontwikkelen, kan geen specifieke oorzaak worden gevonden. Sporadische ataxie kan een aantal vormen aannemen, waaronder meervoudige systeematrofie, een progressieve, degeneratieve aandoening.

Erfelijke ataxie

Sommige soorten ataxie en sommige aandoeningen die ataxie veroorzaken, zijn erfelijk. Als je een van deze aandoeningen hebt, ben je geboren met een defect in een bepaald gen dat abnormale eiwitten maakt.

De abnormale eiwitten belemmeren de functie van zenuwcellen, voornamelijk in uw cerebellum en ruggenmerg, en zorgen ervoor dat ze degenereren. Naarmate de ziekte vordert, verergeren de coördinatieproblemen.

U kunt een genetische ataxie erven van een dominant gen van één ouder (autosomaal dominante aandoening) of een recessief gen van elke ouder (autosomaal recessieve aandoening). In het laatste geval is het mogelijk dat geen van beide ouders de aandoening heeft (stille mutatie), dus er is mogelijk geen duidelijke familiegeschiedenis.

Verschillende gendefecten veroorzaken verschillende soorten ataxie, waarvan de meeste progressief zijn. Elk type veroorzaakt een slechte coördinatie, maar elk heeft specifieke tekenen en symptomen.

Autosomaal dominante ataxie

Autosomaal dominante ataxie heeft 2 soorten:

• Spinocerebellaire ataxie. Onderzoekers hebben meer dan 40 autosomaal dominante ataxie-genen geïdentificeerd en het aantal blijft groeien. Cerebellaire ataxie en cerebellaire degeneratie komen bij alle typen voor, maar andere tekenen en symptomen, evenals de aanvangsleeftijd, verschillen afhankelijk van de specifieke genmutatie.
• Episodische ataxie (EA). Er zijn acht erkende soorten ataxie die eerder episodisch dan progressief zijn – EA1 tot en met EA7, plus episodische ataxie met late aanvang. EA1 en EA2 komen het meest voor. EA1 omvat korte ataxische episodes die seconden of minuten kunnen duren. De episodes worden veroorzaakt door stress, schrikken of plotselinge bewegingen en gaan vaak gepaard met spiertrekkingen. EA2 omvat langere afleveringen, meestal van 30 minuten tot zes uur, die ook worden veroorzaakt door stress. U kunt duizeligheid (vertigo), vermoeidheid en spierzwakte hebben tijdens uw episodes. In sommige gevallen verdwijnen de symptomen op latere leeftijd. Episodische ataxie verkort de levensduur niet en de symptomen kunnen reageren op medicatie.

Autosomaal recessieve ataxie

Autosomaal recessieve ataxie heeft 3 soorten:

• Ataxie van Friedreich. Deze veelvoorkomende erfelijke ataxie omvat schade aan uw cerebellum, ruggenmerg en perifere zenuwen. Perifere zenuwen dragen signalen van uw hersenen en ruggenmerg naar uw spieren. In de meeste gevallen verschijnen de tekenen en symptomen ruim voor de leeftijd van 25 jaar. De snelheid van ziekteprogressie varieert. De eerste indicatie is over het algemeen moeite met lopen (gangataxie). Deze aandoening ontwikkelt zich meestal naar de armen en romp. Spieren verzwakken en verslijten na verloop van tijd, waardoor misvormingen ontstaan, vooral in uw voeten, onderbenen en handen. Andere tekenen en symptomen die zich kunnen ontwikkelen naarmate de ziekte voortschrijdt, zijn onder meer langzame, onduidelijke spraak (dysartrie); vermoeidheid; snelle, onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus); kromming van de wervelkolom (scoliose); gehoorverlies; en hartaandoeningen, waaronder hartvergroting (cardiomyopathie) en hartfalen. Vroegtijdige behandeling van hartproblemen kan de kwaliteit van leven en overleving verbeteren.
• Ataxie-teleangiëctasie. Deze zeldzame, progressieve kinderziekte veroorzaakt degeneratie in de hersenen en andere lichaamssystemen. Deze ziekte veroorzaakt ook afbraak van het immuunsysteem (immunodeficiëntieziekte), waardoor de vatbaarheid voor andere ziekten, waaronder infecties en tumoren, toeneemt. De ziekte tast verschillende organen aan. Teleangiëctasie is de vorming van kleine rode “spataderen” die kunnen verschijnen in de ooghoeken van uw kind of op de oren en wangen. Vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, slecht evenwicht en onduidelijke spraak zijn typisch de eerste indicaties van de ziekte. Terugkerende sinus- en luchtweginfecties komen vaak voor. Kinderen met ataxie-telangiëctasie lopen een hoog risico op het ontwikkelen van kanker, met name leukemie of lymfoom. De meeste mensen met de ziekte hebben tegen hun tienerjaren een rolstoel nodig en sterven voor de leeftijd van 30 jaar, meestal aan kanker of longziekte.
• Congenitale cerebellaire ataxie. Dit type ataxie is het gevolg van schade aan het cerebellum dat bij de geboorte aanwezig is.
• de ziekte van Wilson. Mensen met deze aandoening hopen koper op in hun hersenen, levers en andere organen, wat neurologische problemen kan veroorzaken, waaronder ataxie. Vroege identificatie van deze aandoening kan leiden tot een behandeling die de progressie vertraagt.