Spina bifida is een geboorteafwijking waarbij de wervelkolom en het ruggenmerg niet goed worden gevormd. Het is een soort neuraalbuisdefect. In dit artikel leggen we de processen uit van het diagnosticeren en behandelen van spina bifida.
Diagnose van spina bifida
Als u zwanger bent, krijgt u prenatale screeningstesten aangeboden om te controleren op spina bifida en andere geboorteafwijkingen. De testen zijn niet perfect. Sommige moeders die positieve bloedtesten hebben, krijgen baby’s zonder spina bifida. Zelfs als de resultaten negatief zijn, is er nog een kleine kans dat spina bifida aanwezig is. Praat met uw arts over prenataal testen, de risico’s ervan en hoe u met de resultaten kunt omgaan.
Bloedtesten
Spina bifida kan worden gescreend met maternale bloedonderzoeken, maar meestal wordt de diagnose gesteld met echografie.
- Maternale serum alfa-fetoproteïne (MSAFP) test. Voor de MSAFP test, wordt een monster van het bloed van de moeder afgenomen en getest op alfa-fetoproteïne (AFP) – een eiwit dat door de baby wordt geproduceerd. Het is normaal dat een kleine hoeveelheid AFP de placenta passeert en in de bloedbaan van de moeder terechtkomt. Maar abnormaal hoge niveaus van AFP suggereren dat de baby een neuraalbuisdefect heeft, zoals spina bifida, hoewel hoge niveaus van AFP niet altijd voorkomen bij spina bifida.
- Test om hoge AFP-niveaus te bevestigen. Variërende niveaus van AFP kunnen worden veroorzaakt door andere factoren – waaronder een misrekening bij de foetale leeftijd of meerdere baby’s – dus uw arts kan een vervolgbloedonderzoek bestellen ter bevestiging. Als de resultaten nog steeds hoog zijn, heeft u verdere evaluatie nodig, inclusief een echografisch onderzoek.
- Andere bloedonderzoeken. Uw arts kan de MSAFP-test uitvoeren met twee of drie andere bloedonderzoeken. Deze tests worden vaak gedaan met de MSAFP-test, maar hun doel is om te screenen op andere afwijkingen, zoals trisomie 21 (syndroom van Down), niet op neurale buisdefecten.
Echografie
Foetale echografie is de meest nauwkeurige methode om spina bifida bij uw baby te diagnosticeren vóór de bevalling. Echografie kan worden uitgevoerd tijdens het eerste trimester (11 tot 14 weken) en het tweede trimester (18 tot 22 weken). Spina bifida kan nauwkeurig worden gediagnosticeerd tijdens de echografie van het tweede trimester. Daarom is dit onderzoek cruciaal om aangeboren afwijkingen zoals spina bifida te identificeren en uit te sluiten.
Een geavanceerde echografie kan ook tekenen van spina bifida detecteren, zoals een open ruggengraat of bepaalde kenmerken in de hersenen van uw baby die wijzen op spina bifida. In deskundige handen is echografie ook effectief bij het beoordelen van de ernst.
vruchtwaterpunctie
Als de prenatale echo de diagnose spina bifida bevestigt, kan uw arts een vruchtwaterpunctie aanvragen. Tijdens een vruchtwaterpunctie gebruikt uw arts een naald om een vloeistofmonster te verwijderen uit de vruchtzak die de baby omringt.
Dit onderzoek kan belangrijk zijn om genetische ziekten uit te sluiten, ondanks het feit dat spina bifida zelden wordt geassocieerd met genetische ziekten.
Bespreek de risico’s van een vruchtwaterpunctie, inclusief een klein risico op verlies van de zwangerschap, met uw arts.
Behandeling van spina bifida
De behandeling van spina bifida hangt af van de ernst van de aandoening. Spina bifida occulta vereist vaak helemaal geen behandeling, maar andere vormen van spina bifida vereisen behandeling.
Operatie voor de geboorte
De zenuwfunctie bij baby’s met spina bifida kan na de geboorte verslechteren als spina bifida niet wordt behandeld. Prenatale chirurgie voor spina bifida (foetale chirurgie) vindt plaats vóór de 26e week van de zwangerschap. Chirurgen stellen de baarmoeder van de zwangere moeder operatief bloot, openen de baarmoeder en repareren het ruggenmerg van de baby. Bij geselecteerde patiënten kan deze procedure ook minder invasief worden uitgevoerd met een fetoscoop via poorten in de baarmoeder.
Onderzoek suggereert dat kinderen met spina bifida die een foetale operatie hebben ondergaan, mogelijk minder gehandicapt zijn en minder snel krukken of andere loophulpmiddelen nodig hebben. Foetale chirurgie kan ook het risico op hydrocephalus verminderen. Vraag uw arts of deze procedure voor u geschikt kan zijn. Bespreek de mogelijke voordelen en risico’s, zoals mogelijke vroeggeboorte en andere complicaties, voor u en uw baby.
Het is belangrijk om een uitgebreide evaluatie te hebben om te bepalen of foetale chirurgie haalbaar is. Deze gespecialiseerde operatie mag alleen worden uitgevoerd in een zorginstelling die beschikt over ervaren foetale chirurgie-experts, een multi-gespecialiseerde teambenadering en neonatale intensive care. Meestal bestaat het team uit een foetale chirurg, een kinderneurochirurg, een specialist in maternale-foetale geneeskunde, een foetale cardioloog en een neonatoloog.
keizersnede geboorte
Veel baby’s met myelomeningocele hebben de neiging om met de voeten eerst (stuitligging) te staan. Als uw baby zich in deze positie bevindt of als uw arts een grote cyste of zak heeft ontdekt, kan een keizersnede een veiligere manier zijn om uw baby ter wereld te brengen.
Operatie na de geboorte
Myelomeningocele vereist een operatie. Door de operatie vroeg uit te voeren, kan het risico op infectie in verband met de blootgestelde zenuwen worden geminimaliseerd. Het kan ook helpen het ruggenmerg te beschermen tegen meer trauma.
Tijdens de procedure plaatst een neurochirurg het ruggenmerg en het blootgestelde weefsel in het lichaam van de baby en bedekt ze met spieren en huid. Tegelijkertijd kan de neurochirurg een shunt in de hersenen van de baby plaatsen om hydrocephalus onder controle te houden.
Behandeling voor complicaties
Bij baby’s met myelomeningocele is waarschijnlijk al onherstelbare zenuwbeschadiging opgetreden en is meestal voortdurende zorg nodig van een multigespecialiseerd team van chirurgen, artsen en therapeuten. Baby’s met myelomeningocele hebben mogelijk meer operaties nodig voor verschillende complicaties. Behandeling voor complicaties – zoals zwakke benen, blaas- en darmproblemen of hydrocephalus – begint meestal kort na de geboorte.
Afhankelijk van de ernst van spina bifida en de complicaties, kunnen behandelingsopties zijn:
- Loop- en mobiliteitshulpmiddelen. Sommige baby’s kunnen beginnen met oefeningen om hun benen voor te bereiden op het lopen met beugels of krukken als ze ouder zijn. Sommige kinderen hebben een rollator of een rolstoel nodig. Mobiliteitshulpmiddelen kunnen, samen met reguliere fysiotherapie, een kind helpen onafhankelijk te worden. Zelfs kinderen die een rolstoel nodig hebben, kunnen heel goed leren functioneren en zelfvoorzienend worden.
-
Darm- en blaasmanagement. Routinematige darm- en blaasevaluaties en managementplannen helpen het risico op orgaanschade en ziekte te verminderen. Evaluaties omvatten röntgenfoto’s, nierscans, echo’s, bloedonderzoeken en blaasfunctieonderzoeken. Deze evaluaties zullen vaker voorkomen in de eerste levensjaren, maar minder vaak naarmate kinderen ouder worden. Een specialist in pediatrische urologie met ervaring in het evalueren en uitvoeren van operaties bij kinderen met spina bifida kan de meest effectieve behandelopties bieden.
- Darmbeheer kan orale medicatie, zetpillen, klysma’s, chirurgie of een combinatie van deze benaderingen omvatten.
- Blaasbehandeling kan medicijnen omvatten, het gebruik van katheters om de blaas te legen, een operatie of een combinatie van behandelingen.
- Operatie voor hydrocephalus. De meeste baby’s met myelomeningocele hebben een chirurgisch geplaatste buis nodig waardoor vloeistof in de hersenen in de buik kan wegvloeien (ventriculaire shunt). Dit buisje kan net na de geboorte worden geplaatst, tijdens de operatie om de zak op de onderrug te sluiten of later als er vocht ophoopt. Een minder ingrijpende procedure, endoscopische derde ventriculostomie genaamd, kan een optie zijn. Maar kandidaten moeten zorgvuldig worden gekozen en aan bepaalde criteria voldoen. Tijdens de procedure gebruikt de chirurg een kleine videocamera om in de hersenen te kijken en maakt hij een gat in de bodem van of tussen de ventrikels zodat hersenvocht uit de hersenen kan stromen.
- Behandeling en behandeling van andere complicaties. Speciale apparatuur zoals badstoelen, toiletstoelen en sta-frames kunnen helpen bij het dagelijks functioneren. Wat het probleem ook is – orthopedische complicaties, vastgebonden ruggenmerg, gastro-intestinale problemen, huidproblemen of andere – de meeste spina bifida-complicaties kunnen worden behandeld of op zijn minst worden beheerd om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Doorlopende zorg
Kinderen met spina bifida hebben nauwgezette nazorg en observatie nodig. Hun huisartsen evalueren de groei, de noodzaak van vaccinaties en algemene medische problemen, en ze coördineren de medische zorg.
Kinderen met spina bifida hebben ook vaak behandeling en doorlopende zorg nodig van:
- Fysische geneeskunde en revalidatie
- Neurologie
- Neurochirurgie
- Urologie
- Orthopedie
- Fysiotherapie
- ergotherapie
- Leraren speciaal onderwijs
- Maatschappelijk werkers
- diëtisten
Ouders en andere verzorgers zijn een belangrijk onderdeel van het team. Ze kunnen leren hoe ze de toestand van een kind kunnen helpen beheersen en hoe ze het kind emotioneel en sociaal kunnen aanmoedigen en ondersteunen.
Hoe spina bifida te voorkomen?
Foliumzuur, ingenomen in de vorm van een voedingssupplement, beginnend ten minste een maand voor de conceptie en doorlopend tot het eerste trimester van de zwangerschap, vermindert het risico op spina bifida en andere neurale buisdefecten aanzienlijk.
Neem eerst foliumzuur
Het hebben van voldoende foliumzuur in uw systeem in de eerste weken van de zwangerschap is van cruciaal belang om spina bifida te voorkomen. Omdat veel vrouwen pas op dat moment ontdekken dat ze zwanger zijn, raden deskundigen aan dat alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd dagelijks een supplement van 400 microgram (mcg) foliumzuur nemen.
Verschillende voedingsmiddelen bevatten 400 mcg foliumzuur per portie, waaronder:
- Brood
- Pasta
- Rijst
- Wat ontbijtgranen
Foliumzuur kan op voedselverpakkingen worden vermeld als folaat, de natuurlijke vorm van foliumzuur die in voedingsmiddelen wordt aangetroffen.
Zwangerschap plannen
Volwassen vrouwen die zwanger willen worden of zwanger kunnen worden, moeten geadviseerd worden om 400 tot 800 mcg foliumzuur per dag te krijgen.
Je lichaam neemt foliumzuur niet zo gemakkelijk op als synthetisch foliumzuur, en de meeste mensen krijgen de aanbevolen hoeveelheid foliumzuur niet alleen via een dieet, dus vitaminesupplementen zijn nodig om spina bifida te voorkomen. En het is mogelijk dat foliumzuur ook helpt het risico op andere geboorteafwijkingen te verminderen, waaronder een hazenlip, een gespleten gehemelte en sommige aangeboren hartafwijkingen.
Het is ook een goed idee om gezond te eten, inclusief voedingsmiddelen die rijk zijn aan foliumzuur of verrijkt zijn met foliumzuur. Deze vitamine is van nature aanwezig in veel voedingsmiddelen, waaronder:
- Bonen
- Citrusvruchten en sappen
- Eidooiers
- Melk
- Avocado’s
- Donkergroene groenten, zoals broccoli en spinazie
Wanneer zijn hogere doses foliumzuur nodig?
Als u spina bifida heeft of eerder bent bevallen van een kind met spina bifida, heeft u extra foliumzuur nodig voordat u zwanger wordt. Als u anti-epileptica gebruikt of diabetes heeft, kunt u ook baat hebben bij een hogere dosis van deze B-vitamine. Raadpleeg uw arts voordat u aanvullende foliumzuursupplementen inneemt.
.
Discussion about this post