Spina Bifida: soorten, tests, behandeling en preventie

Overzicht

Wat is spina bifida?

Spina bifida is een van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen (geboorteafwijkingen) in de Verenigde Staten. Het wordt veroorzaakt door de onvolledige ontwikkeling van de wervelkolom van de foetus tijdens de eerste maand van de zwangerschap. (De term spina bifida betekent ‘gespleten ruggengraat’.) Spina bifida is meestal zichtbaar bij de geboorte.

Spina bifida vindt plaats tijdens de eerste 28 dagen van de zwangerschap, vaak voordat een vrouw weet dat ze zwanger is. De aandoening is een soort neuraalbuisdefect (NTD).

Dit klinkt eng en sommige vormen van spina bifida zijn zeer ernstig. Maar het is belangrijk om te weten dat de aandoening sterk in graad varieert. De meeste gevallen zijn zo mild dat ze geen symptomen hebben en zelfs geen behandeling nodig hebben (dit gebeurt met spina bifida occulta, of “verborgen spina bifida”).

Baby’s geboren met een ernstiger type van deze aandoening hebben echter open laesies op hun ruggengraat waar er aanzienlijke schade is aan zenuwen en het ruggenmerg. De opening kan operatief worden gerepareerd, maar de zenuwbeschadiging is niet verholpen en dat veroorzaakt blijvende invaliditeit. Spina bifida kan overal langs de ruggengraat voorkomen, maar wordt meestal gevonden in de onderrug of verder naar beneden.

Welke soorten spina bifida zijn er?

Er zijn drie hoofdtypen spina bifida:

• Spina bifida occulta.
• meningokèle.
• Myelomeningocèle.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta is de mildste en meest voorkomende vorm van deze aandoening. Het betreft meestal slechts een minimaal deel van de wervelkolom; het vertoont meestal geen symptomen en vereist geen behandeling. Wanneer een baby wordt geboren met spina bifida occulta, bedekt de huid de misvorming van het ruggenmerg.

Spina bifida occulta betekent letterlijk “een verborgen plek op de wervelkolom”, en voor veel mensen met dit type spina bifida blijft de plek verborgen. Bij sommige mensen zal de huid die over het botdefect ligt echter subtiele veranderingen vertonen, zoals een kuiltje, rode of paarse verkleuring of een plukje haar. Er wordt geschat dat ongeveer 10% tot 20% van de Amerikaanse bevolking spina bifida occulta heeft — en de meesten weten niet eens dat ze het hebben.

Zelden zal spina bifida occulta problemen veroorzaken wanneer een kind de adolescentie bereikt. Tegen die tijd in het leven van het kind is het ruggenmerg vastgemaakt aan de ruggengraat. Wanneer de groeispurt van de adolescentie begint, worden de zenuwen van het ruggenmerg uitgerekt. Het resultaat kan zijn problemen zoals zwakte en gevoelloosheid in de benen, blaasontstekingen en incontinentie (gebrek aan controle over blaas en darmen). Hoe meer het ruggenmerg wordt uitgerekt, hoe erger de symptomen worden. Een operatie om deze symptomen te verlichten door de spanning op het ruggenmerg te verminderen is eenvoudig en vaak succesvol.

Meningocele

Bij dit minst voorkomende type spina bifida steken de hersenvliezen (membraan rond het ruggenmerg) door de opening en veroorzaken een knobbel of zak op de rug. Ernstiger dan spina bifida occulta, kan meningocele niettemin worden hersteld door een operatie met weinig of geen zenuwbeschadiging als gevolg. De operatie wordt op elk moment tijdens de kindertijd uitgevoerd. Bij meningoceles heeft het ruggenmerg zich normaal ontwikkeld en is het onbeschadigd. Het kind heeft geen neurologische problemen.

Myelomeningocele

Myelomeningocele is de meest ernstige vorm van spina bifida en komt bijna één keer per 1000 levendgeborenen voor. Bij baby’s geboren met een myelomeningocele vormt het ruggenmerg niet goed en steekt een deel van het onontwikkelde snoer door de rug. Een zak met hersenvocht en bloedvaten omringt het uitstekende koord, dat meestal niet door de huid wordt bedekt, zodat de zenuwen en weefsels worden blootgesteld.

Tussen 70% en 90% van de baby’s geboren met myelomeningocele ervaren ook hydrocephalus als gevolg van een defect aan de basis van de schedel (Chiari-misvorming). Hydrocephalus is een overmatige ophoping van ruggenmergvocht in de hersenen die hersenbeschadiging, toevallen of blindheid zal veroorzaken als het onbehandeld blijft. Om dit te voorkomen, moeten plastic shunts chirurgisch onder de huid worden ingebracht om overtollig vocht in de buikholte af te voeren.

Baby’s geboren met myelomeningocele hebben vaak verlamming of zwakte onder het niveau van de spinale laesie. Dit beïnvloedt de onderste ledematen, samen met problemen met de blaas- en darmfunctie. In extreme gevallen zijn de romp en de bovenste ledematen betrokken.

Spina Bifida bij volwassenen

Volwassenen met spina bifida hebben andere problemen dan kinderen, waaronder:

• Normaal verouderingsproces, waaronder verlies van spierkracht en flexibiliteit, minder fysiek uithoudingsvermogen en een afname van zintuiglijke vermogens, hebben de neiging om sneller of sterker af te nemen bij volwassenen met SB.
• Aanbinden van het ruggenmerg, waarbij het ruggenmerg vast komt te zitten aan het omliggende weefsel dat symptomen veroorzaakt van huidzweren, snel voortschrijdende scoliose, verlies van gevoel, pijn (vooral in de onderste ledematen of testikels), en urineweginfecties of lekkage.
• Veranderingen in het stoelgangpatroon, waaronder constipatie of buikpijn.
• Orthopedische problemen zoals osteoporose, vroege aanvang van artritis en progressieve rugpijn.
• Verlies van huidgevoel en slechte bloedsomloop, onvermogen om te zweten, blauwe plekken en langzame wondgenezing.
• Latexallergie
• Hoge bloeddruk
• Obstructieve en centrale slaapapneu die kan leiden tot langdurige schade aan het hart.
• Volwassenen met spina bifida hebben vaak een hoge mate van obesitas.
• Vrouwen met spina bifida kunnen zwanger worden, maar hun aandoening kan de zwangerschap complexer maken.