Wat is goedaardige etnische neutropenie?

Goedaardige etnische neutropenie (BEN) is een aandoening zonder symptomen die vaak wordt waargenomen bij mensen van Afrikaanse of Midden-Oosterse afkomst. Het wordt gedefinieerd door een aanhoudend laag aantal neutrofielen. Neutrofielen zijn het meest voorkomende type witte bloedcel in het lichaam en ze helpen mensen infecties te bestrijden. Hoewel neutropenie iemands risico op infectie verhoogt (aangezien er niet genoeg witte bloedcellen zijn om infectie te bestrijden), hebben mensen met BEN dit verhoogde risico niet.

Dit artikel bespreekt de oorzaken en diagnostische opties voor goedaardige etnische neutropenie.

Goedaardige etnische neutropenie definiëren

Neutropenie betekent dat een persoon een laag aantal neutrofielen heeft. BEN wordt gedefinieerd door een aanhoudend laag aantal neutrofielen van minder dan 1.000/millimeter³ (mm) tot 1.500/mm³zonder enige oorzaak of symptomen.

Neutropenie wordt meestal geërfd of verworven en verhoogt meestal het risico op infectie van een persoon, hoewel dit niet het geval is voor mensen met BEN.

Voor het eerst beschreven in 1941, heeft ongeveer 4,5% van de Afro-Amerikanen de aandoening, terwijl minder dan 1% van de Amerikanen met Europese afkomst BEN heeft.

Symptomen van goedaardige etnische neutropenie

Mensen met BEN hebben geen symptomen.

De diagnose BEN mag alleen worden gesteld bij mensen die herhaalde tests hebben ondergaan die aanhoudende milde neutropenie vertonen, een aantal neutrofielen tussen 1.000/mm3³ tot 1.500/mm³zonder symptomen.

Mensen met BEN mogen geen van de volgende zaken hebben:

• Eventuele symptomen van de bovenste luchtwegen die wijzen op een virale infectie
• Een vergrote milt of vergrote lymfeklieren om lymfoom of leukemie te suggereren
• Verminderde energie of bloeding geassocieerd met een laag aantal rode bloedcellen of lage bloedplaatjes
• Medicijnen nemen of een andere medische aandoening hebben die leidt tot neutropenie

Oorzaken

Wetenschappers weten niet precies waarom specifieke populaties BEN ontwikkelen. Studies tonen echter een sterke associatie met een genetische verandering op het DARC-gen (Duffy-antigeenreceptor voor chemokines) op chromosoom 1. Deze genetische verandering is wijdverbreid bij Afrikanen en Afro-Amerikanen en komt bijna niet voor bij blanke Europeanen.

De genetische verandering in DARC is ook beschermend tegen Plasmodium vivax, een malariaparasiet. Aangezien malaria wijdverbreid is in Afrikaanse landen, geloven wetenschappers dat natuurlijke selectie ertoe heeft bijgedragen dat de genetische verandering van DARC vaker voorkomt bij mensen van Afrikaanse of Midden-Oosterse afkomst.

Bovendien, aangezien de verandering in DARC beschermend is tegen malaria en dezelfde verandering is die wordt geassocieerd met BEN, komt BEN vaker voor bij mensen van Afrikaanse en Midden-Oosterse afkomst.

Wetenschappers zijn nog steeds niet duidelijk hoe de genetische verandering tot neutropenie leidt. Wetenschappelijke studies ondersteunen verschillende theorieën, waaronder:

• Verminderde afgifte van neutrofielen uit het beenmerg, het sponsachtige deel van het bot dat rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes aanmaakt
• Een wijziging van de signalen die het immuunsysteem vertellen dat het tijd is om infecties te bestrijden
• Grotere beweging van neutrofielen naar organen zoals de milt

Er wordt echter verder gezocht omdat wetenschappers vinden dat er bij de ontwikkeling van BEN ook andere factoren moeten worden betrokken.

Diagnose

BEN is een diagnose van uitsluiting, wat betekent dat een zorgverlener eerst alle andere oorzaken van neutropenie moet elimineren.

Mensen met BEN hebben een laboratoriumtest die een laag aantal neutrofielen van minder dan 1.500/mm . laat zien³. Daarnaast zijn ze:

• Mag geen symptomen van een infectie hebben
• Mag geen anamnese of lichamelijk onderzoek hebben dat een andere diagnose suggereert
• Mag geen andere laboratoriumtests hebben die een andere reden voor neutropenie geven

De uitgevoerde test wordt een volledig aantal bloedcellen genoemd en het aantal witte bloedcellen en absolute neutrofielen zal in drie verschillende monsters constant een beetje laag zijn. Herhaalde bloedonderzoeken moeten met een tussenpoos van ten minste twee weken worden uitgevoerd.

Experts debatteren over de noodzaak van verder testen, maar er zijn enkele algemene aanbevelingen:

• Als een persoon geen infectie heeft, geen andere symptomen heeft zoals koorts, mondzweren, gezwollen lymfeklieren of een vergrote milt, en het aantal neutrofielen tussen 1.000/mm3 ligt³ tot 1.500/mm³dan wordt verder onderzoek niet aanbevolen vanwege de hogere kosten en stress.
• Als een persoon symptomen van infectie, gezwollen lymfeklieren of een vergrote milt heeft, of als het aantal neutrofielen lager is dan 1.000/mm3³worden verder poliklinisch onderzoek aanbevolen om naar een andere oorzaak van de neutropenie te zoeken.
• Als een persoon een aantal neutrofielen heeft dat lager is dan 500/mm³dan wordt een spoedverwijzing naar een hematoloog (een arts die gespecialiseerd is in bloedziekten) aanbevolen.

Deze richtlijnen gelden alleen voor volwassenen. Bij kinderen is verder onderzoek nodig, zelfs bij lichte neutropenie.

Behandeling

BEN heeft geen behandeling nodig. Het is een goedaardige ziekte die niet leidt tot infecties of andere chronische problemen.

Een chronisch laag aantal neutrofielen kan echter van invloed zijn op kankerpatiënten die worden behandeld met chemotherapie. Mensen met BEN moeten overleggen met hun oncoloog of zorgverlener bij het besluit om chemo te verminderen of te stoppen als gevolg van een laag aantal witte bloedcellen.

Prognose

BEN verhoogt het risico van een persoon op verdere gezondheidsproblemen niet.

Met gegevens van de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ontdekten experts dat mensen met BEN:

• Een stabiel aantal witte bloedcellen en neutrofielen over meerdere jaren tot decennia
• Aantal neutrofielen dat voornamelijk fluctueert in een mild bereik tussen 1.000/mm³ tot 1500/mm³
• Lagere percentages hypertensie, diabetes en musculoskeletale aandoeningen dan de gemiddelde persoon
• Een typisch aantal infecties per jaar
• Een laag gebruik van een afdeling spoedeisende hulp of ziekenhuis voor dringende medische problemen

Overzicht

Zoals de naam al aangeeft, is goedaardige etnische neutropenie een milde aandoening die wordt gediagnosticeerd bij mensen van Afrikaanse of Midden-Oosterse afkomst en die wordt gekenmerkt door een laag aantal neutrofielen. De diagnose betekent niet dat u vatbaarder bent voor infecties of andere gezondheidsproblemen. BEN vereist geen behandeling, maar het kan gevolgen hebben als u chemotherapie gebruikt voor de behandeling van kanker.

Als u van Afrikaanse of Midden-Oosterse afkomst bent en te horen krijgt dat u een laag aantal witte bloedcellen of neutrofielen heeft, kunt u de mogelijkheid van BEN bespreken met uw zorgverlener. Als u geen andere symptomen of gezondheidsproblemen heeft, kunt u overwegen om het aantal neutrofielen opnieuw te testen in plaats van andere gespecialiseerde tests en onderzoeken, die duur kunnen worden. Bespreek de beste diagnostische aanbevelingen met uw zorgverlener.