Oorzaken en risicofactoren van pediatrische groeihormoondeficiëntie

Pediatrische groeihormoondeficiëntie is een zeldzame kinderziekte waarbij de hypofyse onvoldoende groeihormoon produceert. Wanneer de hypofyse of hypothalamus, die helpt bij het reguleren van de hypofyse, misvormd of beschadigd is, kan een tekort aan groeihormoon optreden. Groeihormoon stimuleert de groei van botten en andere weefsels. Een laag niveau van dit hormoon kan een vertraagde groei bij kinderen veroorzaken.

Pediatrische groeihormoondeficiëntie kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in de kindertijd ontwikkelen. Oorzaken van groeihormoondeficiëntie bij kinderen kunnen aangeboren, verworven of idiopathisch zijn.

Algemene oorzaken

De oorzaken van groeihormoondeficiëntie bij kinderen worden doorgaans geclassificeerd als aangeboren (aanwezig bij de geboorte), verworven (ontwikkelt zich tijdens of na de geboorte) of idiopathisch (onbekende oorzaak). Deze oorzaken leiden tot beschadiging of een misvorming van de hypofyse of hypothalamus in de hersenen.

Aangeboren

Een aangeboren oorzaak van groeihormoondeficiëntie bij kinderen komt voort uit een genetische mutatie of structurele afwijking. Aangeboren groeihormoondeficiëntie kan optreden als er mutaties zijn in genen voor factoren die belangrijk zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse, of in receptoren en factoren (waaronder groeihormoon) langs de groeihormoonroute.

Structurele afwijkingen van de hypofyse of hypothalamus kunnen ook bij de geboorte aanwezig zijn en veroorzaken meestal symptomen zoals een gespleten gehemelte of een hazenlip.

Verworven

Een verworven oorzaak van pediatrisch groeihormoon omvat over het algemeen beschadiging van de hypofyse of hypothalamus. Als de klier eenmaal beschadigd is, kan deze niet meer goed functioneren en kan de productie of afgifte van groeihormoon stoppen.

Mogelijke verworven oorzaken zijn onder meer:

• Hersentumor in de hypothalamus of hypofyse

• Infectie
• Hoofd trauma
• Bestralingstherapie voor kanker, als het behandelingsveld de hypothalamus en hypofyse omvat
• Ziekten die de hypothalamus of de verbinding met de hypofyse binnendringen, zoals histiocytose (een abnormale toename van het aantal immuuncellen bekend als histiocyten)
• Auto-immuunziekte, zoals lymfatische hypofysitis

idiopathisch

Wanneer de oorzaak van groeihormoondeficiëntie onbekend is, wordt dit als idiopathisch beschouwd. Dit is meestal het geval.

Genetica

Pediatrische groeihormoondeficiëntie kan optreden als gevolg van een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in een of meer genen van een kind. Onze genen bestaan ​​uit DNA en wanneer een deel van het DNA beschadigd is of ontbreekt, kan er een genetische aandoening ontstaan. Een genetische oorzaak wordt meestal gevonden in ongeveer 11% van de gevallen van groeihormoondeficiëntie bij kinderen.

Soorten groeihormoondeficiënties veroorzaakt door genetische afwijkingen zijn onder meer:

• Groeihormoondeficiëntie type IA is een autosomaal recessieve aandoening met een totale afwezigheid van groeihormonen. Pasgeborenen met type IA worden geboren met een korte lengte en worden meestal meteen gediagnosticeerd. Dit is het meest ernstige type genetische groeihormoondeficiëntie. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het GH1-gen.

• Groeihormoondeficiëntie type IB is minder ernstig dan type IA omdat individuen een kleine hoeveelheid groeihormoon kunnen produceren. Dit is ook een autosomaal recessieve aandoening. De meeste kinderen met dit type reageren op een behandeling met injecties met menselijk groeihormoon. Type IB wordt veroorzaakt door een mutatie in het GH1- of GHRHR-gen.

• Groeihormoondeficiëntie type II wordt ook gekenmerkt door de productie van een laag niveau van groeihormoon. Het verschijnt met vergelijkbare symptomen als type IB, maar is anders omdat het autosomaal dominant is. De meeste kinderen met dit type worden halverwege de kindertijd gediagnosticeerd. Net als type IA wordt type II veroorzaakt door een mutatie in het GH1-gen.

• Groeihormoondeficiëntie type III is een X-gebonden aandoening die zich meestal manifesteert in de vroege tot midden kinderjaren. Dit type groeihormoondeficiëntie veroorzaakt ook een aangetast immuunsysteem omdat ook de productie van B-cellen wordt aangetast. Kinderen met dit type deficiëntie zijn vatbaarder voor infecties. Type III wordt veroorzaakt door een mutatie in het BTK-gen.

Trauma of infectie

Elk trauma of elke infectie die de hypofyse aantast, kan leiden tot groeihormoondeficiëntie bij kinderen. Trauma aan de hersenen kan voor of na de geboorte optreden. Een tekort aan groeihormoon is het meest voorkomende tekort aan hypofysehormoon na een traumatisch hersenletsel.

Naast hoofdtrauma kunnen bepaalde infecties leiden tot groeihormoondeficiëntie bij kinderen. Wanneer een infectie zich richt op het centrale zenuwstelsel van een kind, worden de hersenen aangetast en kan de hypofyse worden beschadigd. Er wordt bijvoorbeeld geschat dat 20% van de kinderen die herstellen van meningitis gedurende meerdere jaren na de infectie hypofyse-disfunctie ervaart.

Infecties die de hypothalamus of de verbinding met de hypofyse kunnen infiltreren, zijn onder meer:

• meningitis
• Toxoplasmose

Risicofactoren

In tegenstelling tot veel andere chronische gezondheidsproblemen, zijn de risicofactoren voor groeihormoondeficiëntie bij kinderen niet gerelateerd aan levensstijl. Factoren zoals dieet, lichaamsbeweging en het opvolgen van medisch advies hebben geen invloed op het risico op het ontwikkelen van groeihormoondeficiëntie.

Kanker bij kinderen

Overlevenden van kinderkanker lopen een hoog risico op een kleine gestalte op volwassen leeftijd. Studies schatten dat 10 tot 20% van de overlevenden van kanker een verminderde groei ervaren.

Een kankerdiagnose brengt kinderen met een hoger risico op pediatrische groeihormoondeficiëntie vanwege de bijwerkingen van de behandeling. Van hooggedoseerde straling is bekend dat het hypopituïtarisme veroorzaakt, waarbij de hypofyse een tekort aan meerdere hypofysehormonen heeft. Straling van de wervelkolom kan ook de groei belemmeren en leiden tot een kleine gestalte op volwassen leeftijd.

Wanneer de kanker van een kind de hersenen aantast, kan de ziekte zelf ook leiden tot groeihormoondeficiëntie. Hersentumoren zoals craniofaryngioom beïnvloeden de functie van de hypofyse en kunnen leiden tot hypopituïtarisme.

Gespleten gehemelte

Fysieke defecten aan het hoofd en de schedel kunnen leiden tot een misvormde hypofyse of hypothalamus. Wanneer dit gebeurt, kan de klier niet genoeg groeihormoon maken en treedt er een tekort op. Middellijndefecten zoals een hazenlip of een gespleten gehemelte kunnen erop wijzen dat er ook een afwijking in de hypofyse is.

We realiseren ons dat het voor elke ouder beangstigend is om een ​​kind te krijgen met de diagnose chronische aandoening, vooral als de oorzaak onbekend is. Veel ouders vragen zich af of ze iets hebben gedaan om de aandoening bij hun kind te veroorzaken. Het is belangrijk om te weten dat zelfs als de oorzaak van groeihormoondeficiëntie bij kinderen onbekend is, dit niet gerelateerd is aan enige handeling of levensstijl door u. Uw kinderarts en pediatrische endocrinoloog zullen nauw met u samenwerken om de oorzaak van het hormoontekort van uw kind te bepalen en eventuele complicaties aan te pakken. Ongeacht wat de oorzaak is, kunt u een effectieve behandeling en behandeling van de aandoening zelf implementeren zodra deze is gediagnosticeerd.