Een overzicht van Polycythemia Vera

Polycytemie Vera is een aandoening waarbij het beenmerg te veel rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aanmaakt, wat kan leiden tot een verhoogd risico op bloedstolsels.

Het hebben van te veel rode bloedcellen is het meest prominente klinische teken van polycythaemia vera. Bij veel mensen met deze aandoening is een mutatie gevonden in een gen voor JAK2, een eiwit dat betrokken is bij signalering in de cel.

Wie krijgt Polycythaemia Vera?

Polycythaemia vera kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt vaak later in het leven voor. Als je kijkt naar de leeftijden van alle mensen met deze aandoening, zou het middelste getal voor de leeftijd bij diagnose 60 jaar zijn, en het wordt niet vaak gezien bij mensen onder de 40 jaar. De incidentie van polycythaemia vera is iets hoger bij mannen dan bij vrouwen en is het hoogst voor mannen van 70 tot 79 jaar.

Hoeveel mensen zijn getroffen?

Het is moeilijk met zekerheid te zeggen, aangezien een persoon deze aandoening al heel lang kan hebben en het niet weet, maar schattingen zijn ongeveer een of twee mensen op 100.000.

Volgens Incyte Corporation, een in Wilmington, Delaware gevestigd biofarmaceutisch bedrijf dat gespecialiseerd is in oncologie, leven er ongeveer 25.000 mensen in de Verenigde Staten met polycythaemia vera en worden ze als ongecontroleerd beschouwd omdat ze resistentie of intolerantie ontwikkelen voor een steunpilaar van medicamenteuze therapie, hydroxyurea. .

Is het een kanker of een ziekte?

Polycythaemia vera heeft enkele kenmerken die vergelijkbaar zijn met kanker, aangezien het de ongecontroleerde deling van een onrijpe cel betreft en het niet te genezen is. Als u dit weet, kan het begrijpelijkerwijs stressvol zijn om te horen dat u of een geliefde deze aandoening heeft. Weet echter dat deze aandoening gedurende zeer lange perioden effectief kan worden behandeld.

Het National Cancer Institute definieert polycythaemia vera als volgt: “Een ziekte waarbij er te veel rode bloedcellen in het beenmerg en bloed zijn, waardoor het bloed dikker wordt. Het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes kan ook toenemen. De extra bloedcellen kunnen zich in de milt verzamelen en ervoor zorgen dat deze vergroot wordt. Ze kunnen ook bloedingsproblemen veroorzaken en stolsels in bloedvaten veroorzaken.”

Volgens The Leukemia & Lymphoma Society lopen mensen met polycythaemia vera een iets groter risico dan de algemene bevolking om leukemie te ontwikkelen als gevolg van de ziekte en/of bepaalde gevestigde medicamenteuze behandelingen. Hoewel dit een chronische aandoening is die niet te genezen is, moet u er rekening mee houden dat deze meestal voor een lange, lange tijd effectief kan worden behandeld – en dat het over het algemeen de levensverwachting niet verkort. Bovendien kunnen complicaties onder medisch toezicht worden behandeld en voorkomen.

Progressie

Ja, maar details over het risico op progressie worden nog onderzocht. Hoewel mensen mogelijk jarenlang geen symptomen hebben, kan polycythaemia vera leiden tot de ontwikkeling van een aantal symptomen en tekenen, waaronder vermoeidheid, jeuk, nachtelijk zweten, pijn in de botten, koorts en gewichtsverlies. Ongeveer 30% tot 40% van de mensen met polycythaemia vera heeft een vergrote milt. Bij sommige personen kan dit leiden tot slopende symptomen en cardiovasculaire complicaties. De last van deze ziekte wordt nog steeds actief onderzocht.

Diagnose

Een test die de hematocrietconcentratie wordt genoemd, wordt zowel gebruikt om polycythaemia vera te diagnosticeren als om de reactie van een persoon op de therapie te meten. Hematocriet is het aandeel rode bloedcellen in een bloedvolume en wordt meestal gegeven als een percentage of een verhoging van de hemoglobineconcentratie in het bloed.

Bij gezonde mensen varieert de hematocrietconcentratie van ongeveer 36 tot 46% bij vrouwen en 42 tot 52% bij mannen. Andere informatie die uit bloedonderzoek kan worden afgeleid, is ook nuttig bij de diagnose, waaronder de aanwezigheid van een mutatie – de JAK2-mutatie – in bloedcellen. Hoewel het niet nodig is om de diagnose te stellen, kunnen sommige mensen ook een beenmerganalyse ondergaan als onderdeel van hun opwerking en evaluatie.

Behandeling

Volgens The Leukemia & Lymphoma Society is flebotomie, of het verwijderen van bloed uit een ader, het gebruikelijke startpunt van de behandeling voor de meeste patiënten. Dit kan de hematocrietconcentratie verlagen, wat meestal resulteert in de verbetering van bepaalde symptomen zoals hoofdpijn, oorsuizen en duizeligheid.

Medicamenteuze therapie kan middelen omvatten die de concentraties rode bloedcellen of bloedplaatjes kunnen verminderen – verbindingen die myelosuppressiva worden genoemd. Het meest gebruikte myelosuppressieve middel voor polycythaemia vera is hydroxyurea, dat via de mond wordt toegediend. Meer voorkomende bijwerkingen zijn hoesten of heesheid, koorts of koude rillingen, lage rug- of zijpijn en pijnlijk of moeilijk plassen.

Over Jakafi voor Polycythemia Vera

Jakafi (ruxolitinib) is een receptgeneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van mensen met polycythaemia vera die al hydroxyurea hebben gebruikt en het werkte niet goed genoeg of ze konden het niet verdragen. Jakafi wordt ook gebruikt voor de behandeling van bepaalde soorten myelofibrose, een litteken in het beenmerg.

Volgens de FDA werkt Jakafi door het remmen van enzymen die Janus Associated Kinase (JAK) 1 en 2 worden genoemd en die betrokken zijn bij het reguleren van het bloed en het immunologisch functioneren. De goedkeuring van het medicijn om polycythaemia vera te behandelen, zal het optreden van een vergrote milt – splenomegalie – en de noodzaak van aderlaten, een procedure om overtollig bloed uit het lichaam te verwijderen, helpen verminderen.

De meest voorkomende bijwerkingen die verband hielden met het gebruik van Jakafi bij deelnemers met polycythaemia vera in in aanmerking komende klinische onderzoeken waren een laag aantal rode bloedcellen (anemie) en een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie). De meest voorkomende niet-bloedgerelateerde bijwerkingen waren duizeligheid, constipatie en gordelroos.