Wat is het Lynch-syndroom?
Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die uw risico op darmkanker, endometriumkanker en verschillende andere kankers verhoogt. Het Lynch-syndroom is van oudsher bekend als erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (HNPCC).
Een aantal erfelijke syndromen kan uw risico op darmkanker of endometriumkanker verhogen, maar het Lynch-syndroom komt het meest voor. Artsen schatten dat ongeveer 3 op de 100 gevallen van darmkanker of endometriumkanker worden veroorzaakt door het Lynch-syndroom.
Gezinnen met het Lynch-syndroom hebben meestal meer gevallen van darmkanker of endometriumkanker dan normaal zou worden verwacht. Het Lynch-syndroom zorgt er ook voor dat kankers op jongere leeftijd optreden dan bij de algemene bevolking.
Symptomen van het Lynch-syndroom
Mensen met het Lynch-syndroom kunnen last krijgen van:
- Darmkanker die op jongere leeftijd optreedt, vooral vóór de leeftijd van 50 jaar
- Een familiegeschiedenis van darmkanker die op jonge leeftijd optreedt
- Een familiegeschiedenis van kanker die de baarmoeder aantast (endometriumkanker)
- Een familiegeschiedenis van andere verwante kankers, waaronder eierstokkanker, nierkanker, maagkanker, dunne darmkanker, leverkanker, zweetklierkanker (talgcarcinoom) en andere kankers
Wanneer moet je naar een dokter?
Als u zich zorgen maakt over uw familiegeschiedenis van colon- of endometriumkanker, moet u dit met uw arts bespreken. Samen kunnen u en uw arts overwegen om een genetische evaluatie van uw familiegeschiedenis en uw kankerrisico te laten uitvoeren.
Als bij een familielid het Lynch-syndroom is vastgesteld, vertel dit dan aan uw arts. Vraag om een genetisch consulent. Erfelijkheidsadviseurs zijn opgeleid in genetica en counseling. Ze kunnen u helpen het Lynch-syndroom te begrijpen, waardoor het wordt veroorzaakt en welk type zorg wordt aanbevolen voor mensen met het Lynch-syndroom. Een genetisch consulent kan u ook helpen alle informatie over de ziekte te doorzoeken en u te helpen begrijpen of genetische tests voor u geschikt zijn.
Wat veroorzaakt het Lynch-syndroom?
Het Lynch-syndroom wordt in families doorgegeven in een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat als één ouder een genmutatie voor het Lynch-syndroom draagt, er een kans van 50% is dat de mutatie wordt doorgegeven aan elk kind. Het risico op het Lynch-syndroom is hetzelfde, ongeacht of de drager van de genmutatie de moeder of vader is of dat het kind een zoon of dochter is.
Hoe genmutaties kanker veroorzaken
De genen die worden aangetast bij het Lynch-syndroom zijn verantwoordelijk voor het corrigeren van veranderingen in de genetische code (mismatch-reparatiegenen).
Je genen bevatten DNA. DNA bevat instructies voor elk chemisch proces in je lichaam. Naarmate uw cellen groeien en zich delen, maken ze kopieën van hun DNA en kunnen er enkele kleine fouten optreden.
Normale cellen hebben mechanismen om fouten te herkennen en te herstellen. Maar de cellen van mensen die een van de abnormale genen erven die verband houden met het Lynch-syndroom, missen het vermogen om deze kleine fouten te herstellen. Een opeenstapeling van deze fouten leidt tot toenemende genetische schade in cellen en kan er uiteindelijk voor zorgen dat de cellen kanker worden.
Complicaties van het Lynch-syndroom
Naast het veroorzaken van complicaties voor uw gezondheid, kan een genetische aandoening zoals het Lynch-syndroom andere zorgen oproepen. Een genetisch consulent is opgeleid om u te helpen bij het navigeren door de gebieden van uw leven die door uw diagnose kunnen worden beïnvloed, zoals:
- Uw privacy. De resultaten van uw genetische test worden vermeld in uw medisch dossier, dat toegankelijk is voor verzekeringsmaatschappijen en werkgevers. Mogelijk hebt u vragen over de vraag of de diagnose Lynch-syndroom het in de toekomst moeilijk zal maken om van baan of van zorgverzekeraar te veranderen. Een genetisch consulent kan de wetten uitleggen die u mogelijk beschermen.
- Uw kinderen. Als u het Lynch-syndroom heeft, lopen uw kinderen het risico uw genetische mutaties te erven. Als een van de ouders een genetische mutatie voor het Lynch-syndroom heeft, heeft elk kind een kans van 50% om die mutatie te erven. Een genetisch consulent kan u helpen bij het ontwikkelen van een plan om dit met uw kinderen te bespreken, inclusief hoe en wanneer u het ze moet vertellen en wanneer ze moeten overwegen om te testen.
- Uw uitgebreide familie. Een diagnose van het Lynch-syndroom heeft gevolgen voor uw hele gezin, aangezien veel andere bloedverwanten een kans hebben op het Lynch-syndroom. Een genetisch consulent kan u helpen bij het vinden van de beste manier om familieleden te vertellen dat u genetisch getest wordt en wat dat betekent.
Diagnose van het Lynch-syndroom
Als uw arts vermoedt dat u het Lynch-syndroom heeft, kan uw arts u vragen stellen over uw familiegeschiedenis van darmkanker, endometriumkanker en andere vormen van kanker. Dan moet u mogelijk andere tests en procedures ondergaan om het Lynch-syndroom te diagnosticeren.
Familiegeschiedenis
Uw arts kan andere tests uitvoeren om het Lynch-syndroom op te sporen als u:
- Meerdere familieleden met Lynch-geassocieerde tumoren, waaronder colorectale kanker. Voorbeelden van andere met Lynch geassocieerde tumoren zijn onder meer tumoren die het endometrium, de eierstokken, de maag, de dunne darm, de nieren, de hersenen of de lever aantasten.
- Familieleden bij wie kanker werd vastgesteld op een leeftijd die jonger is dan het gemiddelde voor hun type kanker.
- Meer dan één generatie familie die is getroffen door een vorm van kanker.
Tumor testen
Als bij u of iemand in uw familie de diagnose kanker is gesteld, kunnen speciale tests uitwijzen of de tumor specifieke kenmerken van Lynch-syndroomkankers heeft. Monsters van cellen van een darmkanker en soms van andere tumoren kunnen worden gebruikt voor het testen van tumoren.
Tumortesten kunnen uitwijzen of uw kanker werd veroorzaakt door de genen die verband houden met het Lynch-syndroom. Tumortesten zijn onder meer:
- Immunohistochemie (IHC) testen. Bij IHC-tests worden speciale kleurstoffen gebruikt om weefselmonsters te kleuren. De aan- of afwezigheid van kleuring geeft aan of bepaalde eiwitten in het weefsel aanwezig zijn. Ontbrekende eiwitten kunnen artsen vertellen welk gemuteerd gen de kanker heeft veroorzaakt.
- Microsatelliet instabiliteit (MSI) testen. Microsatellieten zijn sequenties van DNA. Bij mensen met het Lynch-syndroom kunnen er fouten of instabiliteit zijn in deze sequenties in de tumorcellen.
Positieve IHC- of MSI-testresultaten geven aan dat u storingen heeft in de genen die verband houden met het Lynch-syndroom. Maar de resultaten kunnen u niet vertellen of u het Lynch-syndroom heeft, omdat sommige mensen deze genmutaties alleen in hun kankercellen ontwikkelen.
Mensen met het Lynch-syndroom hebben deze genmutaties in al hun cellen. Genetische tests kunnen bepalen of u deze mutaties heeft.
Steeds vaker worden IHC- of MSI-tests aangeboden aan iedereen bij wie de diagnose darmkanker of endometriumkanker is gesteld om het Lynch-syndroom te zoeken. Artsen hopen dat de tests zullen helpen bij het identificeren van families met het Lynch-syndroom die niet voldoen aan de gebruikelijke criteria voor genetische tests.
Genetische test
Genetische tests zoeken naar veranderingen in uw genen die erop wijzen dat u het Lynch-syndroom heeft. Mogelijk wordt u gevraagd om een bloedmonster af te geven voor genetische tests. Met behulp van speciale laboratoriumanalyses kijken artsen naar de specifieke genen die mutaties kunnen hebben die het Lynch-syndroom veroorzaken.
Genetische tests kunnen aantonen:
- Een positief genetisch testresultaat. Een positief resultaat, dat wil zeggen dat er een genmutatie is ontdekt, betekent niet dat u kanker heeft of kanker gaat krijgen. Maar het betekent wel dat uw levenslange risico op het ontwikkelen van bepaalde kankers wordt verhoogd. Hoeveel uw risico is verhoogd, hangt af van welk gen in uw familie is gemuteerd en of u kankerscreening of risicoverlagende operaties ondergaat om uw risico op kanker te verkleinen. Uw genetisch consulent kan uw individuele risico aan u uitleggen op basis van uw resultaten.
- Een negatief genetisch testresultaat. Een negatief resultaat, wat betekent dat er geen genmutatie is gevonden, geeft aan dat u waarschijnlijk geen Lynch-syndroom heeft. U kunt echter nog steeds een verhoogd risico op kanker hebben als u een sterke familiegeschiedenis van kanker heeft.
- Een genvariatie van onbekende betekenis. Genetische tests geven u niet altijd een ja of nee antwoord over uw risico op kanker. Soms onthult genetisch testen een genvariatie met een onbekende betekenis. Uw genetisch consulent kan u de implicaties van dit resultaat uitleggen.
Soms maakt genetische testen voor het Lynch-syndroom deel uit van een test voor meerdere kankergerelateerde genetische mutaties. Uw genetisch consulent kan de voordelen en risico’s van genetische tests met u bespreken. De vertrouwenspersoon kan uitleggen wat genetische tests u kunnen vertellen en wat niet.
Discussion about this post