Syringomyelie

Overzicht

Wat is Syringomyelie?

Syringomyelie is een aandoening waarbij zich een met vocht gevulde cyste (een syrinx genaamd) vormt in het ruggenmerg. Deze syrinx kan in de loop van de tijd groter en langer worden, waardoor het ruggenmerg wordt beschadigd en de zenuwvezels die informatie naar de hersenen en van de hersenen naar de rest van het lichaam transporteren, worden samengedrukt en beschadigd.

Een waterige vloeistof die bekend staat als cerebrospinale vloeistof (CSF) omringt en beschermt normaal gesproken de hersenen en het ruggenmerg. CSF vult ook verbonden holtes in het centrum van de hersenen, de ventrikels genaamd, die doorgaan naar een klein centraal kanaal dat over de lengte van het ruggenmerg loopt. Wanneer een persoon syringomyelie heeft, verzamelt deze vloeistof zich in het weefsel van het ruggenmerg, zet het centrale kanaal uit en vormt een syrinx. Over het algemeen ontwikkelt zich een syrinx wanneer de normale stroom van CSF-vloeistof rond het ruggenmerg of de onderste hersenstam wordt verstoord. Wanneer syrinxen de hersenstam aantasten, wordt de aandoening syringobulbia genoemd.

Wat veroorzaakt syringomyelie?

Syringomyelie kan verschillende mogelijke oorzaken hebben, maar de meeste gevallen zijn geassocieerd met Chiari-misvorming – een abnormale aandoening waarbij hersenweefsel zich uitstrekt door het gat aan de onderkant van de schedel (foramen magnum) en in het wervelkanaal, en de stroom van CSF belemmert. Syringomyelie kan ook worden veroorzaakt door ruggenmergletsels, ruggenmergtumoren en schade veroorzaakt door een ontsteking rond het ruggenmerg. In sommige gevallen is de oorzaak onbekend (idiopathisch).

Wat zijn de vormen van syringomyelie?

Er zijn twee belangrijke vormen van syringomyelie.

• Congenitale syringomyelie (ook bekend als communicerende syringomyelie). In de meeste gevallen wordt syringomyelie veroorzaakt door een Chiari-misvorming waardoor een syrinx kan ontstaan, meestal in het cervicale (nek)gebied van de wervelkolom. Symptomen beginnen meestal tussen de 25 en 40 jaar. Mensen met aangeboren syringomyelie kunnen ook hydrocephalus hebben, een opeenhoping van overtollig CSF in de hersenen met vergroting van de hersenventrikels. Spannen of hoesten kan CSF in de ventrikels dwingen, waardoor de persoon hoofdpijn krijgt of zelfs het bewustzijn verliest (de zogenaamde hoestsyncope). Bovendien kunnen ze een aandoening hebben die arachnoïditis wordt genoemd – een ontsteking van de arachnoïde, een van de drie membranen die het ruggenmerg omringen.
• Verworven syringomyelie (ook bekend als primaire spinale syringomyelie of niet-communicerende syringomyelie). Oorzaken van verworven syringomyelie zijn onder meer ruggenmergletsel, meningitis (een ontsteking van de membranen van de hersenen en het ruggenmerg, meestal veroorzaakt door een infectie), arachnoïditis, tethered cord-syndroom (een aandoening die bij de geboorte aanwezig is en die ervoor zorgt dat het ruggenmerg zich abnormaal hecht aan de weefsels). in de onderste wervelkolom, waardoor de beweging ervan wordt beperkt), een ruggenmergtumor en bloeding in de navelstreng (bloeding)

Wat zijn symptomen van syringomyelie?

Symptomen van schade aan het ruggenmerg variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van waar de syrinx zich vormt, hoe groot deze is en hoe lang deze zich uitstrekt. Symptomen ontwikkelen zich langzaam in de tijd en kunnen aan één of beide zijden van het lichaam voorkomen. Soms kunnen hoesten en persen symptomen veroorzaken, maar ze veroorzaken geen syringomyelie. Symptomen kunnen zijn:

• pijn
• progressieve zwakte in de armen en benen
• stijfheid in de rug, schouders, nek, armen of benen
• hoofdpijn
• verlies van gevoeligheid voor pijn of warm en koud, vooral in de handen
• gevoelloosheid of tintelingen
• onbalans
• verlies van controle over darmen en blaas
• problemen met seksuele functie
• kromming van de wervelkolom (scoliose) die mogelijk het enige symptoom is bij kinderen.

Hoe wordt syringomyelie gediagnosticeerd?

Om syringomyelie te diagnosticeren, zal een arts de medische geschiedenis van de persoon beoordelen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren dat zich richt op de neurologische functie. De arts zal waarschijnlijk ook beeldvorming van de wervelkolom of de hersenen bestellen. Soms kan syringomyelie worden gevonden tijdens diagnostische beeldvorming voor een andere aandoening.

Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) is de meest betrouwbare manier om syringomyelie te diagnosticeren. Door de computer gegenereerde radiogolven en een krachtig magnetisch veld produceren heldere beelden van de hersenen en het ruggenmerg. Met behulp van deze test kan een arts bepalen of er een syrinx in de wervelkolom is of een andere afwijking, zoals een tumor.

In sommige gevallen kan een dynamische MRI worden uitgevoerd om de vloeistofstroom rond het ruggenmerg en in de syrinx te laten zien. Veel foto’s worden snel achter elkaar genomen om dergelijke dynamische weergaven te bieden. Een kleurstof of contrastmiddel kan worden geïnjecteerd om de MRI-beelden te verbeteren.

Hoe wordt syringomyelie behandeld?

Het type behandeling voor syringomyelie hangt af van de ernst en progressie van de symptomen van een persoon.

Toezicht houden
Bij afwezigheid van symptomen wordt syringomyelie meestal niet behandeld. Bovendien kan een arts aanbevelen de aandoening niet te behandelen bij personen van hoge leeftijd of in gevallen waarin de symptomen niet verergeren. Mensen moeten echter zorgvuldig worden gecontroleerd door een neuroloog of neurochirurg, omdat de symptomen na verloop van tijd kunnen verergeren. Individuen willen misschien ook activiteiten vermijden die gepaard gaan met inspanning (bijv. zware voorwerpen optillen, springen), omdat deze acties symptomen kunnen veroorzaken. Mensen met een bijbehorende Chiari-misvorming hebben vooral de neiging om hoofdpijn te krijgen bij inspanning.

Chirurgie
Chirurgie wordt meestal aanbevolen voor personen met symptomatische of progressieve syringomyelie. Er zijn twee algemene vormen van behandeling: herstel van de normale CSF-stroom rond het ruggenmerg en directe drainage van de syrinx. Het type behandeling hangt af van de oorzaak van de symptomen.

• De Chiari-misvorming behandelen. Het belangrijkste doel van Chiari-chirurgie is om meer ruimte te bieden aan de basis van de schedel en de bovenste nek. Dit vermindert de druk op de hersenen en het ruggenmerg en herstelt de normale stroom van CSF. Door een operatie kan de syrinx leeglopen, soms kleiner worden of zelfs helemaal verdwijnen. Symptomen kunnen verbeteren, zelfs als de syrinx even groot blijft of slechts in geringe mate wordt verkleind. Individuen moeten eerder vroeger dan later worden behandeld, omdat het uitstellen van de behandeling onomkeerbare schade aan het ruggenmerg kan veroorzaken. Syringomyelie kan terugkeren na de operatie, waardoor aanvullende operaties nodig zijn.
• Voorkomen dat een syrinx zich vormt of uitzet na een blessure. In het geval van traumagerelateerde syringomyelie is de primaire strategie om te voorkomen dat een syrinx zich in de eerste plaats ontwikkelt of groeit. Deze enigszins controversiële procedure (expansieve duraplastiek genoemd) wordt uitgevoerd in een chirurgische ingreep aan de wervelkolom waarbij littekenweefsel rond het ruggenmerg wordt verwijderd en soms een pleister wordt toegevoegd om de “dura”, het membraan dat het ruggenmerg omringt, uit te zetten. Door de ruimte rond het ruggenmerg op te ruimen en uit te breiden, kan de normale stroom van CSF worden hersteld.
• Het verwijderen van de obstructie. Chirurgische verwijdering van obstructies zoals littekenweefsel, bot uit het wervelkanaal of tumoren kan helpen de normale stroom van CSF te herstellen. Als een tumor syringomyelie veroorzaakt, elimineert het verwijderen van de tumor bijna altijd de syrinx. Af en toe kan ook straling worden gebruikt om de tumor te verkleinen.
• De syrinx laten leeglopen. Vooral als er geen geassocieerde Chiari-misvorming of tumor is, kan het nodig zijn om de syrinx te draineren. Dit wordt meestal gedaan in gevallen waarin de syrinx groeit of de oorzaak van de CSF-obstructie niet kan worden vastgesteld. Om deze procedure uit te voeren, brengt een chirurg een drain in die een stent of shunt wordt genoemd. Een stent bestaat uit een buisje dat in de syrinxvloeistof wordt ingebracht en waardoor vloeistof uit het snoer kan wegvloeien in de ruimte net buiten het ruggenmerg. Evenzo bestaat een shunt uit een flexibele buis en een klep die de syrinxvloeistof afvoert naar een ander deel van het lichaam, meestal de buik. Door de syrinx te legen, kunnen beide procedures de progressie van symptomen stoppen en hoofdpijn verlichten. Deze procedures brengen echter het risico van ruggenmergletsel, infectie of bloeding met zich mee en helpen mogelijk niet alle personen.

Welk onderzoek wordt er gedaan?

De missie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is om fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel te zoeken en die kennis te gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen. De NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de grootste voorstander van biomedisch onderzoek in de wereld.

Genetica en geboorteafwijkingen

Er zijn onderzoeken gaande om de rol van genetische factoren bij Chiari I-misvorming, de meest voorkomende oorzaak van syringomyelie, beter te begrijpen. Personen met een Chiari I-misvorming die ook een familielid hebben met de afwijking of syringomyelie, worden onderzocht om de locatie van het (de) gen(en) dat verantwoordelijk is voor de misvorming te identificeren.

In sommige gevallen kunnen geboorteafwijkingen in verband worden gebracht met hersenmisvormingen die syringomyelie kunnen veroorzaken. Door te leren hoe en wanneer deze defecten optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus, kunnen wetenschappers strategieën ontwikkelen die de vorming van bepaalde geboorteafwijkingen kunnen stoppen. Het gebruik van foliumzuurvoedingssupplementen tijdens de zwangerschap, bijvoorbeeld, blijkt het risico op geboorteafwijkingen van de hersenen en het ruggenmerg, waaronder misvormingen van de schedel, hersenen en wervelkolom, te verminderen.

behandelingen

NINDS-wetenschappers onderzoeken personen die ofwel syringomyelie hebben of het risico lopen de aandoening te ontwikkelen. Ze onderzoeken de factoren die de ontwikkeling, progressie en respons op de behandeling beïnvloeden door meer dan 5 jaar aan symptomen, spierkracht, algehele functie en MRI-bevindingen vast te leggen van personen die een standaardbehandeling voor syringomyelia krijgen. Onderzoeksresultaten kunnen wetenschappers in staat stellen om toekomstige patiënten met syringomyelie nauwkeuriger aanbevelingen te doen met betrekking tot optimale chirurgische of niet-chirurgische behandelingen.

Ook proberen door de NIH gefinancierde wetenschappers manieren te vinden om de celbeschadiging veroorzaakt door een dwarslaesie te stoppen en ongedaan te maken, om individuen te helpen hun vermogen om hun spieren en andere functies te bewegen te herstellen.

Diagnostische hulpmiddelen

Diagnostische technologie is een ander gebied voor voortgezet onderzoek. Lopend NIH-gefinancierd onderzoek is gericht op het verbeteren van diagnostische beeldvormingstechnieken om aandoeningen in de wervelkolom, inclusief syringomyelie, beter te visualiseren, zelfs voordat de symptomen verschijnen.

Daarnaast ontwikkelt de NINDS gemeenschappelijke data-elementen voor Chiari Malformatie. Hierdoor hebben onderzoekers een gemeenschappelijke wetenschappelijke taal die de datakwaliteit verbetert en de mogelijkheden om data bij meerdere instellingen te vergelijken en te combineren, verbetert.