Overzicht
Wat zijn mitochondriën?
Mitochondriën zijn de “energiefabriek” van ons lichaam. Enkele duizenden mitochondriën bevinden zich in bijna elke cel in het lichaam. Het is hun taak om zuurstof te verwerken en stoffen uit het voedsel dat we eten om te zetten in energie. Mitochondriën produceren 90% van de energie die ons lichaam nodig heeft om te functioneren.
Wat zijn mitochondriale ziekten?
Mitochondriale ziekten zijn chronische (langdurige), genetische, vaak erfelijke aandoeningen die optreden wanneer mitochondriën niet genoeg energie produceren om het lichaam goed te laten functioneren. (Erfelijk betekent dat de aandoening van ouders op kinderen is doorgegeven.) Mitochondriale ziekten kunnen bij de geboorte aanwezig zijn, maar kunnen ook op elke leeftijd voorkomen.
Mitochondriale ziekten kunnen bijna elk deel van het lichaam aantasten, inclusief de cellen van de hersenen, zenuwen, spieren, nieren, hart, lever, ogen, oren of pancreas.
Mitochondriale disfunctie treedt op wanneer de mitochondriën niet zo goed werken als zou moeten vanwege een andere ziekte of aandoening. Veel aandoeningen kunnen leiden tot secundaire mitochondriale disfunctie en andere ziekten beïnvloeden, waaronder:
-
Ziekte van Alzheimer.
-
Spierdystrofie.
-
Ziekte van Lou Gehrig.
-
Suikerziekte.
-
Kanker.
Personen met secundaire mitochondriale disfunctie hebben geen primaire genetische mitochondriale ziekte en hoeven zich geen zorgen te maken over de voortdurende ontwikkeling of verergering van de symptomen.
Hoe vaak komen mitochondriale ziekten voor?
Een op de 5.000 mensen heeft een genetische mitochondriale ziekte. Elk jaar worden ongeveer 1.000 tot 4.000 kinderen in de Verenigde Staten geboren met een mitochondriale ziekte. Met het aantal en type symptomen en orgaansystemen die erbij betrokken zijn, worden mitochondriale ziekten vaak aangezien voor andere, meer voorkomende ziekten.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt mitochondriale ziekte?
Bij de meeste mensen is primaire mitochondriale ziekte een genetische aandoening die op verschillende manieren kan worden overgeërfd (doorgegeven van ouders op hun kinderen).
Om overervingstypen te begrijpen, is het handig om meer te weten te komen over genen en DNA. Genen zijn stoffen die ons onze eigenschappen geven, zoals bruine ogen of blauwe ogen. Genen bevatten DNA, de “blauwdruk” die elke persoon zijn unieke samenstelling geeft.
Onder normale omstandigheden erft een kind genen in paren – één gen van de moeder en één van de vader. Een kind met een mitochondriale ziekte krijgt GEEN normaal genenpaar van de ouders. Het gen is gemuteerd – wat betekent dat het defect is geraakt (veranderd). Het leren van de manier waarop een mitochondriale ziekte is geërfd, helpt bij het voorspellen van de kans om de ziekte(s) door te geven aan toekomstige kinderen.
Overervingstypen zijn:
- Autosomaal recessieve overerving: Dit kind krijgt van elke ouder één gemuteerde kopie van een gen. Er is een kans van 25% dat elk kind in het gezin een mitochondriale ziekte zal erven.
- Autosomaal dominante overerving: Dit kind krijgt van beide ouders één gemuteerde kopie van een gen. Er is 50% kans dat elk kind in het gezin een mitochondriale ziekte zal erven.
- Mitochondriale overerving: Bij dit unieke type overerving bevatten de mitochondriën hun eigen DNA. Alleen mitochondriale aandoeningen veroorzaakt door mutaties in het mitochondriale DNA worden uitsluitend geërfd van moeders. Als dit de manier is waarop een mitochondriale ziekte werd geërfd, is er een kans van 100% dat elk kind in het gezin een mitochondriale ziekte zal erven.
- Willekeurige mutaties: Soms ontwikkelen genen een eigen mutatie die niet van een ouder is geërfd.
Wat zijn de symptomen van mitochondriale ziekten?
Symptomen van mitochondriale ziekten zijn afhankelijk van welke cellen van het lichaam zijn aangetast. De symptomen van de patiënt kunnen variëren van mild tot ernstig, een of meer organen betreffen en kunnen op elke leeftijd voorkomen. Zelfs patiënten binnen dezelfde familie die dezelfde mitochondriale ziekte hebben, kunnen verschillen in symptomen, ernst en leeftijd bij aanvang (begin van symptomen) hebben.
Symptomen van mitochondriale ziekten kunnen zijn:
- Slechte groei.
- Spierzwakte, spierpijn, lage spierspanning, inspanningsintolerantie.
- Zicht- en/of gehoorproblemen.
- Leerstoornissen, vertragingen in de ontwikkeling.
-
Autisme spectrum stoornis.
- Hart-, lever- of nieraandoeningen.
-
Maagdarmstelselaandoeningen, slikproblemen, diarree of constipatie, onverklaarbaar braken, krampen, reflux.
- Suikerziekte.
- Verhoogd risico op infectie.
- Neurologische problemen, toevallen, migraine, beroertes.
- Bewegingsstoornissen.
-
Schildklier problemen.
- Ademhalingsproblemen (ademhaling).
- Lactaatacidose (ophoping van lactaat).
-
Dementie.
Diagnose en tests
Hoe worden mitochondriale ziekten gediagnosticeerd?
Omdat mitochondriale ziekten zoveel verschillende organen en weefsels van het lichaam aantasten en patiënten zoveel verschillende symptomen hebben, kunnen mitochondriale ziekten moeilijk te diagnosticeren zijn. Er is geen enkel laboratorium of diagnostische test die de diagnose van een mitochondriale ziekte kan bevestigen. Dit is de reden waarom verwijzing naar een medische faciliteit met artsen die gespecialiseerd zijn in deze ziekten van cruciaal belang is voor het stellen van de diagnose.
De diagnose begint met een reeks onderzoeken en tests, waaronder:
- Een overzicht van de familiegeschiedenis van een patiënt.
- Een volledig lichamelijk onderzoek.
- Een neurologisch onderzoek.
- Een metabool onderzoek dat bloed- en urinetests omvat en, indien nodig, een test van het hersenvocht (spinal tap).
Andere tests, afhankelijk van de symptomen van de patiënt en de delen van het lichaam die worden aangetast, kunnen zijn:
-
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of spectroscopie (MRS) voor neurologische symptomen.
- Netvliesonderzoek of elektroretinogram (ERG) voor zichtsymptomen.
-
Elektrocardiogram (EKG) of echocardiogram voor symptomen van hartaandoeningen.
- Audiogram of auditieve hersenstam opgewekte reacties (ABER) voor gehoorsymptomen.
- Bloedonderzoek om schildklierdisfunctie op te sporen als de patiënt schildklierproblemen heeft.
- Bloedonderzoek om genetisch DNA-onderzoek uit te voeren.
Meer geavanceerde tests kunnen biochemische tests omvatten, waarbij wordt gekeken naar veranderingen in lichaamschemicaliën die betrokken zijn bij het maken van energie. Biopsieën (monsters) van huid en spierweefsel kunnen ook worden uitgevoerd.
Beheer en behandeling
Hoe worden mitochondriale ziekten behandeld?
Er zijn geen remedies voor mitochondriale ziekten, maar behandeling kan de symptomen helpen verminderen of de achteruitgang van de gezondheid vertragen.
De behandeling varieert van patiënt tot patiënt en hangt af van de specifieke gediagnosticeerde mitochondriale ziekte en de ernst ervan. Er is echter geen manier om de reactie van een patiënt op de behandeling te voorspellen of te voorspellen hoe de ziekte die persoon op de lange termijn zal beïnvloeden. Geen twee mensen zullen op dezelfde manier op dezelfde behandeling reageren, zelfs niet als ze dezelfde ziekte hebben.
Behandelingen voor mitochondriale ziekte kunnen zijn:
- Vitaminen en supplementen, inclusief co-enzym Q10; vitamine B-complex, vooral thiamine (B1) en riboflavine (B2); Alfa-liponzuur; L-carnitine (Carnitor); creatine; en L-Arginine.
- Opdrachten, inclusief zowel uithoudingsoefeningen als weerstands-/krachttraining. Deze worden gedaan om de spieromvang en kracht te vergroten. Uithoudingsvermogen oefeningen omvatten wandelen, hardlopen, zwemmen, dansen, fietsen en anderen. Weerstands- / krachttraining omvat oefeningen zoals sit-ups, armkrullen, knie-extensies, gewichtheffen en andere.
- Energie besparen. Probeer niet te veel te doen in korte tijd. Tempo jezelf.
- Andere behandelingen. Deze kunnen logopedie, fysiotherapie, ademhalingstherapie en ergotherapie omvatten.
Vermijd situaties die uw medische toestand kunnen verergeren. Deze omvatten: blootstelling aan koude en/of hitte; hongersnood; slaapgebrek; stressvolle situaties; en gebruik van alcohol, sigaretten en mononatriumglutamaat (MSG, een smaakversterker die vaak wordt toegevoegd aan Chinees eten, ingeblikte groenten, soepen en vleeswaren).
Vooruitzichten / Prognose
Wat zijn de vooruitzichten (prognose) voor mensen met mitochondriale ziekten?
De vooruitzichten voor mensen met mitochondriale ziekten hangen af van het aantal orgaansystemen en weefsels dat is aangetast en de ernst van de ziekte. Sommige getroffen kinderen en volwassenen leven bijna een normaal leven. Anderen kunnen in zeer korte tijd drastische veranderingen in hun gezondheid ervaren. Sommige patiënten kunnen opflakkeringen van hun ziekte krijgen en daarna jarenlang terugkeren naar een stabielere toestand. Hoewel er op dit moment geen remedie is voor mitochondriale ziekten, is er onderzoek aan de gang.
Ouders met mitochondriale ziekte(s) die overwegen om andere kinderen te krijgen, willen misschien een genetisch adviseur raadplegen om hun zorgen te bespreken.
Discussion about this post