MCAD-deficiëntie: symptomen, diagnose en behandeling

Wat is MCAD-deficiëntie?

Middellange keten acyl-co-enzym A-dehydrogenase (MCAD)-deficiëntie is een erfelijke aandoening die verhindert dat het lichaam bepaalde vetten afbreekt en omzet in energie. Als gevolg hiervan kan het suikergehalte in het bloed gevaarlijk laag worden (hypoglykemie). MCAD-deficiëntie is aanwezig vanaf de geboorte en is een levenslange aandoening.

Onbehandeld kan hypoglykemie veroorzaakt door MCAD-deficiëntie leiden tot epileptische aanvallen, ademhalingsmoeilijkheden, coma en andere ernstige gezondheidsproblemen.

In ons land testen we bij de geboorte op MCAD-deficiëntie als onderdeel van de screening van pasgeborenen. Als MCAD-deficiëntie vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, kan deze aandoening goed onder controle worden gehouden met behulp van een dieet en levensstijl.

Symptomen van MCAD-deficiëntie

Tekenen en symptomen van MCAD tekorten verschijnen meestal voor het eerst bij baby’s en jonge kinderen. In zeldzame gevallen wordt deze aandoening pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.

Tekenen en symptomen kunnen variëren bij mensen met MCAD-deficiëntie, maar omvatten doorgaans:

• Braken
• Gebrek aan energie
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglycemia)

Hypoglykemie kan worden veroorzaakt door:

• Te lang doorgaan zonder te eten of door te vasten
• Niet genoeg complexe koolhydraten eten
• Virale infecties en andere ziekten
• Terugkerende koorts
• Braken
• Diarree
• Oefeningen doen
• Vaccinatie
• Emotionele stress

Soms kunnen episoden van hypoglykemie optreden zonder symptomen.

Wanneer moet u een arts raadplegen?

In ons land wordt tegenwoordig bij alle screeningsprogramma’s voor pasgeborenen getest MCAD tekort. Als u tekenen en symptomen opmerkt van MCAD tekort of als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw kind, moet u contact opnemen met een arts. Na de eerste evaluatie wordt u mogelijk doorverwezen naar een arts die is opgeleid in het evalueren en behandelen van MCAD-deficiëntie en naar andere leden van het gezondheidszorgteam, zoals een diëtist.

Welke oorzaak MCAD tekort?

Als u niet genoeg van het MCAD-enzym in uw lichaam heeft, kunnen bepaalde vetten, middellangeketenvetzuren genaamd, niet worden afgebroken en omgezet in energie. Dit probleem resulteert in hypoglykemie en lage energie. Ook kunnen vetzuren zich ophopen in lichaamsweefsels en schade aan de lever en hersenen veroorzaken.

MCAD-deficiëntie wordt geërfd van beide ouders. Hoewel beide ouders gendragers zijn (elk heeft een abnormaal gen), hebben ze doorgaans geen symptomen van deze aandoening. Het getroffen kind erft twee exemplaren van het abnormale gen: één gen van elke ouder.

Als u slechts één aangetast gen erft, krijgt u geen MCAD-deficiëntie, maar bent u drager van het gen en kunt u het afwijkende gen doorgeven aan uw kinderen. Maar uw kinderen zouden deze aandoening niet ontwikkelen tenzij ze ook een aangetast gen van hun andere ouder hebben geërfd.

Complicaties van MCAD-deficiëntie

Als de hypoglykemie veroorzaakt door MCAD-deficiëntie onbehandeld blijft, kan dit leiden tot:

• Aanvallen
• Ademhalingsproblemen
• Leverproblemen
• Hersenschade
• Coma
• Plotselinge dood

Diagnose van MCAD-deficiëntie

MCAD tekort wordt gediagnosticeerd door screening van pasgeborenen, gevolgd door genetische tests.

• Screening van pasgeborenen. Bij de geboorte screenen wij op MCAD-deficiëntie. Als de screeningsniveaus abnormaal zijn, kunnen aanvullende tests worden uitgevoerd.
• Genetische test. Genetische tests kunnen het abnormale gen onthullen dat MCAD-deficiëntie veroorzaakt. Afhankelijk van het type test wordt een monster bloed, huid of ander weefsel verzameld en voor analyse naar een laboratorium gestuurd. De arts kan ook aanbevelen om familieleden op dit gen te testen. Praat met uw arts, een medisch geneticus of een genetisch adviseur over het testproces en wat de resultaten betekenen.

Episoden van lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) waarvan wordt aangenomen dat ze worden veroorzaakt door MCAD-deficiëntie, worden geëvalueerd door een bespreking van tekenen en symptomen, evenals voedingsgewoonten, meestal gevolgd door laboratoriumtests om problemen met de stofwisseling te identificeren en complicaties te behandelen of te voorkomen.

Behandeling van MCAD-deficiëntie

Door screening van pasgeborenen bij de geboorte kan MCAD-deficiëntie vroeg worden gediagnosticeerd en behandeld, voordat de symptomen optreden, waardoor complicaties worden voorkomen. Eenmaal geïdentificeerd, kan deze aandoening worden beheerd door middel van voeding en levensstijl.

Het belangrijkste doel van de behandeling van MCAD-deficiëntie is het voorkomen van problemen veroorzaakt door hypoglykemie. Baby’s met MCAD-deficiëntie hebben frequente voeding nodig met voldoende calorieën uit complexe koolhydraten om de bloedsuikerspiegel op peil te houden en hypoglykemie te voorkomen. Kinderen en volwassenen hebben ook voldoende complexe koolhydraten nodig volgens een regelmatig eetschema. Werk samen met een gezondheidszorgteam, inclusief een diëtist, om een ​​behandelplan te ontwikkelen dat is afgestemd op de behoeften van uw kind of uw stofwisseling.

De tijdsduur die veilig is om te vasten kan variëren afhankelijk van de leeftijd en de aanbevelingen van uw zorgteam. Tijdens de eerste vier levensmaanden mag de vastentijd van baby’s bijvoorbeeld niet langer zijn dan vier uur. Vanaf de leeftijd van één jaar kan de vastentijd geleidelijk worden verhoogd tot twaalf uur. Kinderen en volwassenen mogen niet langer dan 12 uur vasten.

Aanbevelingen om hypoglykemie te voorkomen omvatten over het algemeen:

• Vermijd langer vasten dan aanbevolen door uw zorgteam
• Eet regelmatig maaltijden en snacks met voldoende calorieën uit complexe koolhydraten, zoals bruin brood, rijst, pasta en ontbijtgranen, voor de energiebehoeften
• Kies voedingsmiddelen die veel complexe koolhydraten bevatten en minder vet bevatten
• Verhoog het aantal calorieën door extra complexe koolhydraten te eten tijdens ziekte, stress of verhoogde activiteit

Uw gezondheidszorgteam kan een carnitinesupplement aanbevelen om te helpen bij het vetzuurmetabolisme.

Vraag uw arts wat u moet doen als zich tekenen en symptomen van hypoglykemie voordoen, zodat u een noodplan heeft. Strategieën kunnen zijn:

• Het nemen van eenvoudige koolhydraten, zoals suikertabletten (glucose) of gezoete, niet-dieetdranken.
• Het zoeken naar dringende medische zorg als u niet kunt eten of als u last heeft van diarree of braken. Een intraveneuze lijn voor extra glucose en aanvullende behandeling kan nodig zijn.

Levensstijl en huismiddeltjes

Het begrijpen van de aandoening door ouders en familie is van cruciaal belang voor de voortdurende zorg en preventie van episoden van hypoglykemie en complicaties. Preventietips zijn onder meer:

• Vermijd vasten
• Ken de waarschuwingssignalen van hypoglykemie en behandel deze onmiddellijk
• Eet complexe koolhydraten vóór extra activiteit of lichaamsbeweging
• Verhoog het aantal calorieën met extra complexe koolhydraten tijdens ziekte, stress of verhoogde activiteit
• Neem altijd complexe koolhydraatsnacks mee
• Zorg ervoor dat u altijd een bron van eenvoudige koolhydraten bij u heeft om hypoglykemie te behandelen

Als bij u of bij uw kind een MCAD-deficiëntie is vastgesteld, draag dan een medische waarschuwingsarmband of -ketting of draag een medische kaart. Hierdoor zijn zorgverleners op de hoogte van uw toestand, zelfs in geval van nood. Vraag uw arts naar informatie voor beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg die u bij u kunt dragen voor het geval uw kind spoedeisende zorg nodig heeft.

Coping en ondersteuning

De zorg voor een kind of familielid met een levenslange aandoening zoals MCAD-deficiëntie is stressvol en uitputtend. Overweeg deze strategieën:

• Leer meer over deze aandoening. Leer zoveel mogelijk over MCAD-tekort. Dan kunt u de beste keuzes maken en een pleitbezorger voor uzelf of uw kind zijn. Help familieleden, verzorgers, leraren en vrienden deze aandoening, de benodigde zorg en de gevolgen van het niet opvolgen van de voedingsinstructies te begrijpen.
• Vind een team van vertrouwde professionals. U moet elke dag belangrijke beslissingen nemen over de zorg. Medische centra met gespecialiseerde teams kunnen u informatie over deze aandoening bieden, evenals voedingsadvies en ondersteuning, en kunnen u helpen bij het beheren van de zorg.
• Zoek andere gezinnen. Praten met mensen die met soortgelijke problemen kampen, kan u informatie en emotionele steun bieden. Vraag uw arts naar steungroepen in uw gemeenschap. Als een groep niets voor u is, kan uw arts u misschien in contact brengen met een familie die met deze aandoening te maken heeft gehad. Of misschien kunt u online groeps- of individuele ondersteuning vinden.
• Vraag om hulp van familie en vrienden. Vraag of accepteer hulp van familie en vrienden bij de zorg voor uw dierbare wanneer dat nodig is. Neem de tijd voor uw eigen interesses en activiteiten. Counseling met een professional in de geestelijke gezondheidszorg helpt bij aanpassing en coping.