Lissencefalie: wat is het, wat is het resultaat?

Overzicht

Wat is lissencefalie?

Lissencefalie, wat letterlijk ‘gladde hersenen’ betekent, is een zeldzame, gengebonden hersenmisvorming die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van normale windingen (plooien) in de hersenschors en een abnormaal klein hoofd (microcefalie). In de gebruikelijke toestand van lissencefalie hebben kinderen bij de geboorte meestal een hoofd van normale grootte. Bij kinderen met een verminderde hoofdomvang bij de geboorte, wordt meestal de aandoening microlissencefalie gediagnosticeerd. Lissencefalie wordt veroorzaakt door gebrekkige neuronale migratie tijdens de embryonale ontwikkeling, het proces waarbij zenuwcellen van hun plaats van oorsprong naar hun permanente locatie in de grijze stof van de hersenschors gaan. Symptomen van de aandoening kunnen zijn: ongewone gelaatsuitdrukking, moeite met slikken, groeiachterstand, spierspasmen, toevallen en ernstige psychomotorische achterstand. Handen, vingers of tenen kunnen vervormd zijn. Lissencefalie kan in verband worden gebracht met andere ziekten, waaronder geïsoleerde lissencefalie-sequentie, Miller-Dieker-syndroom en Walker-Warburg-syndroom. Soms kan het klinisch moeilijk zijn om onderscheid te maken tussen deze aandoeningen, dus het wordt aanbevolen om nationale deskundigen te raadplegen om een ​​juiste diagnose en mogelijke moleculaire tests te verzekeren.

Is er een behandeling?

Er is geen remedie voor lissencefalie, maar kinderen kunnen in de loop van de tijd vooruitgang in hun ontwikkeling laten zien. Ondersteunende zorg kan nodig zijn om te helpen met behoeften op het gebied van comfort, voeding en verpleging. Epileptische aanvallen kunnen bijzonder problematisch zijn, maar anti-epileptica kunnen helpen. Progressieve hydrocephalus (een overmatige ophoping van cerebrospinale vloeistof in de hersenen) is zeer zeldzaam, wordt alleen gezien bij het subtype Walker-Warburg-syndroom, maar kan rangeren vereisen. Als het voeden moeilijk wordt, kan een gastrostomiesonde worden overwogen.

Wat is de prognose?

De prognose voor kinderen met lissencefalie hangt af van de mate van hersenmisvorming. Velen zullen sterven voor de leeftijd van 10 jaar. De doodsoorzaak is meestal aspiratie van voedsel of vloeistoffen, aandoeningen van de luchtwegen of ernstige aanvallen. Sommige zullen overleven, maar vertonen geen significante ontwikkeling – meestal niet boven een niveau van 3 tot 5 maanden oud. Anderen kunnen een bijna normale ontwikkeling en intelligentie hebben. Vanwege dit bereik is het belangrijk om de mening te vragen van specialisten in lissencefalie en ondersteuning van familiegroepen die verbonden zijn met deze specialisten.