Overzicht
Wat is juveniele gelokaliseerde sclerodermie?
Sclerodermie is een aandoening waarbij de huid ongewoon dik en hard wordt. Het woord sclerodermie komt van twee Griekse woorden: “sclera”, wat hard betekent, en “derma”, wat huid betekent.
Sclerodermie is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem van de persoon ontstekingen in de huid veroorzaakt. De ontsteking kan bindweefselcellen ertoe aanzetten om te veel collageen te produceren, een vezelachtig eiwit dat een belangrijk onderdeel is van veel weefsels. Overtollig collageen kan leiden tot fibrose, wat lijkt op littekens.
Juveniele gelokaliseerde sclerodermie verwijst naar een ziekte die kinderen treft. De term “gelokaliseerd” betekent dat het voornamelijk de huid, het bindweefsel, de spieren en het bot betreft (in tegenstelling tot systemische sclerose, die organen diep in het lichaam kan aantasten). Vrouwen hebben iets meer kans op de ziekte dan mannen. Een andere naam voor gelokaliseerde sclerodermie is morphea.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt juveniele gelokaliseerde sclerodermie?
De exacte oorzaak van juveniele gelokaliseerde sclerodermie is niet gevonden. Patiënten met gelokaliseerde sclerodermie worden geboren met genetische (erfelijke) factoren om een overactief immuunsysteem te hebben. Niet alle patiënten met deze genetische aanleg ontwikkelen de ziekte echter. Bij sommige patiënten veroorzaakt een bepaalde omgevingstrigger een reactie in het immuunsysteem die gelokaliseerde sclerodermie veroorzaakt. Deze mogelijke triggers zijn infectie, trauma of bepaalde medicijnen.
Wat zijn de symptomen van juveniele gelokaliseerde sclerodermie?
Juveniele gelokaliseerde sclerodermie begint meestal als rood- tot paarsachtige vlekken met een normale huidtextuur en -dikte. Na verloop van tijd worden de pleisters hard en opgezwollen, met een witachtig of geelachtig wasachtig centrum omgeven door een roze of paarsachtige halo. In de late stadia worden de aangetaste gebieden bruin en vervolgens wit.
Er zijn vijf verschillende soorten gelokaliseerde sclerodermie, elk met zijn eigen symptomen:
- Omgeschreven of plaque morphea: Dit is de minst schadelijke van de morphea-types. Het tast vooral de huid aan, en soms ook het weefsel net onder de huid. De plaques zijn klein, klein in aantal, en verschijnen op slechts een of twee delen van het lichaam.
- Lineaire morfea: Dit is het meest voorkomende type morfea bij kinderen. Lange plaques verschijnen in lijnen over het lichaam of reizen in dezelfde richting als de armen en benen. De verdikte huid kan onderliggende botten en spieren aantasten en de beweging van de gewrichten en spieren beperken. Dit kan leiden tot defecten aan ledematen, slechte groei en handicaps. Als het gezicht of de hoofdhuid zijn aangetast, staat de aandoening bekend als “en coup de sabre” (omdat het lijkt alsof de persoon door een zwaard is geraakt). En coup de saber verschijnt als een ingesprongen, verticale, kleurloze huidlijn op het voorhoofd.
- Gegeneraliseerde morfea: In deze toestand zijn er vier of meer plaques die twee of meer delen van het lichaam aantasten (meestal de romp en benen). Individuele plaques kunnen zich verspreiden en zich bij elkaar voegen.
- Bulleuze morfea: Wanneer de huid blaren of bubbels krijgt, wordt gezegd dat het bulleus is. Deze aandoening kan optreden als gevolg van een soort trauma op de plaats van de plaque, of omdat de normale stroom van lymfevocht wordt geblokkeerd.
- Diepe morfea: Dit is de meest schadelijke vorm, maar is zeer zeldzaam. Het komt meestal voor in het weefsel net onder de huid (inclusief spieren en botten).
Diagnose en tests
Hoe wordt juveniele gelokaliseerde sclerodermie gediagnosticeerd?
De diagnose wordt voornamelijk gesteld door zorgvuldig lichamelijk onderzoek en het herkennen van het atypische uiterlijk van een harde huid.
Verdere tests en beeldvorming kunnen worden gedaan om de diagnose te bevestigen en diepere structuurbetrokkenheid te bepalen, waaronder:
-
Huidbiopsie bij de laesie
- Infraroodthermografie om temperatuurverschillen tussen de normale huid en de laesie te meten. Dit kan helpen bij het bepalen van abnormale gebieden van weefselgroei.
- Een geautomatiseerde huidscore, die gescande afbeeldingen van huidlaesies in de loop van de tijd gebruikt om hun afmetingen te meten
-
Echografie om de bloedstroom door de weefsels en de diepte van laesies te meten
-
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) om de diepte van laesies te meten
Niet alle kinderen hebben al deze tests nodig.
Beheer en behandeling
Hoe wordt juveniele gelokaliseerde sclerodermie behandeld?
Behandeling van juveniele gelokaliseerde sclerodermie hangt af van hoe ernstig de ziekte is. Het doel van de behandeling is om de ontsteking te stoppen, te voorkomen dat de ziekte erger wordt en de vorming van bindweefsel te verminderen. De beschikbare behandelingen hebben zeer weinig effect op het fibreuze (litteken)weefsel als het eenmaal is gevormd. Het bindweefsel is het eindstadium van de ontsteking. Als de ontsteking eenmaal verdwenen is, kan het lichaam een deel van het bindweefsel weer opnemen en kan de huid weer zacht worden.
De behandeling duurt meestal 2-3 jaar en omvat een combinatie van de volgende opties:
- Corticosteroïden: actuele crème, orale of intraveneuze geneesmiddelen.
- Actuele crème: calcipotrieen (Dovonex®), tacrolimus (Protopic®, Prograf®), pimecrolimus (Elidel®) en imiquimod (Aldara®, Zyclara®)
- Immunomodulerende middelen: methotrexaat (Otrexup®, Rasuvo®), mycofenolaatmofetil (CellCept®, Myfortic®)
- Huidcrèmes met lanoline om droogheid en jeuk te helpen verlichten
- Fototherapie het gebruik van ultraviolette (UVV/UVB) stralen om plaques te verzachten. Dit moet voorzichtig gebeuren, omdat het de huid voortijdig kan verouderen of tot huidkanker kan leiden.
- Fysiotherapie en massage om de spierkracht te verbeteren en de gewrichtsmobiliteit te behouden
preventie
Kan juveniele gelokaliseerde sclerodermie worden voorkomen?
Er is geen bekende manier om juveniele gelokaliseerde sclerodermie te voorkomen. Het is niet besmettelijk: je kunt sclerodermie niet krijgen door handen te schudden, knuffelen, zoenen, seksueel contact, contact met bloed of lichaamsvloeistoffen, het delen van eetgerei of door luchtcontact door hoesten of niezen. Sclerodermie wordt niet langs familielijnen doorgegeven.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor patiënten met juveniele gelokaliseerde sclerodermie?
Juveniele gelokaliseerde sclerodermie treft vaak alleen huidweefsels en is niet schadelijk voor belangrijke organen. Het kan beter worden of vanzelf verdwijnen. Op een gegeven moment kan de harde huid zachter worden en kunnen alleen hypergepigmenteerde (donkere) gebieden blijven bestaan. Oude laesies kunnen terugkeren (terugkomen), of er kunnen nieuwe huidlaesies ontstaan. Gelokaliseerde sclerodermie verandert zelden in de meer ernstige systemische sclerose.
Sommige patiënten kunnen een verharde huid krijgen, terwijl anderen schade kunnen oplopen aan de huid of ledematen. Een operatie kan nodig zijn als de ziekte niet goed onder controle was toen de patiënt jonger was, en als er misvormingen zijn in de botten of het gezicht. Chirurgie mag pas worden uitgevoerd als het kind klaar is met groeien en de ziekte inactief is. Juveniele gelokaliseerde sclerodermie vermindert de levensverwachting van een persoon niet.
Kinderen met morfea moeten een zo normaal mogelijk leven leiden. Ze moeten naar school gaan, sporten en deelnemen aan buitenschoolse en gezinsactiviteiten.
Over het algemeen zijn er geen specifieke beperkingen aan lichamelijke activiteit die kinderen willen doen (zolang het veilig is). Lichaamsbeweging is niet schadelijk voor kinderen met morfea; in feite helpt het deconditionering te voorkomen en verhoogt het de spierkracht en het spieruithoudingsvermogen.
Er is geen speciaal dieet waarvan is aangetoond dat het effectief is voor morfea of de aandoening verergert. Daarom moeten kinderen met morfea een uitgebalanceerd, gezond dieet volgen.
Leven met
Is er een steungroep voor mensen met juveniele gelokaliseerde sclerodermie?
De Scleroderma Foundation (https://www.scleroderma.org) is een non-profitorganisatie die zich inzet voor de behoeften van volwassenen en kinderen die leven met sclerodermie in de Verenigde Staten. Er worden veel lokale en nationale evenementen georganiseerd om patiënten en familie voor te lichten en met elkaar in contact te brengen.
Discussion about this post