Genetische karyotypering voor onvruchtbaarheid

Genetische karyotypering, ook wel chromosoomanalyse genoemd, is testen die bepaalde genetische afwijkingen aan het licht kunnen brengen. Het kan worden gebruikt om een ​​genetische aandoening of ziekte te bevestigen of te diagnosticeren. Of het onderzoek kan uitwijzen dat een paar het risico loopt een kind te krijgen met een genetische of chromosomale stoornis. Uw arts kan genetische karyotypering aanbevelen als:

• U kunt al meer dan een jaar niet zwanger worden.
• Je hebt twee of meer opeenvolgende miskramen meegemaakt.
• Je hebt een doodgeboren geboorte meegemaakt.
• De mannelijke partner heeft geen sperma in zijn sperma of een extreem laag aantal zaadcellen. (Ook bekend als azoöspermie of ernstige oligozoöspermie.)
• De vrouwelijke partner is gediagnosticeerd met primaire ovariële disfunctie. (Ook bekend als POI, primaire ovariële insufficiëntie of POF, voortijdig ovarieel falen.)

Genetische karyotypering kan nodig zijn voordat geassisteerde voortplantingstechnologie, inclusief IUI of IVF, wordt toegediend. Dit geldt met name voor degenen die IVF met ICSI overwegen, wat het risico op het doorgeven van mannelijke onvruchtbaarheid en sommige genetische aandoeningen verhoogt.

Hoe de test wordt uitgevoerd

Voor onvruchtbare paren wordt de test meestal gedaan via een bloedafname, zowel van de mannelijke als de vrouwelijke partner. De bloedmonsters worden vervolgens verwerkt in een laboratorium.

Cellen uit het bloedmonster worden in een speciale container geplaatst om ze te stimuleren om te groeien. Zodra de cellen een bepaald groeistadium bereiken, worden de cellen gekleurd en onder een microscoop bestudeerd.

De laborant evalueert de grootte en vorm van de cellen. Ze maken ook een foto van de cellen en tellen het aantal chromosomen in de cellen. De gespecialiseerde foto maakt het mogelijk om de chromosoomrangschikkingen te evalueren.

Waarom genetische counseling?

Genetische tests kunnen de oorzaak van uw onvruchtbaarheid of herhaalde verliezen vinden. Als u weet waarom u niet zwanger kunt worden, of waarom u steeds een miskraam krijgt, kan uw arts de beste behandelingsopties aanbevelen.

Een andere reden om vóór de vruchtbaarheidsbehandeling genetische tests te doen, is om te voorkomen dat een genetisch geboorteafwijking wordt doorgegeven aan een toekomstig kind. Sommige genetische mutaties kunnen onvruchtbaarheid veroorzaken wanneer het bij één ouder aanwezig is, maar wanneer beide ouders de mutatie dragen, kunnen ze een meer significante genetische aandoening aan hun kind doorgeven.

CFTR-genmutatie is bijvoorbeeld geassocieerd met sommige soorten mannelijke onvruchtbaarheid. Het wordt ook geassocieerd met een ernstige aandoening, cystische fibrose. Als alleen de vader een CFTR-genmutatie heeft, bestaat het risico dat mannelijke onvruchtbaarheid wordt doorgegeven aan zijn kind. Als zowel de vader als de moeder drager zijn van een CFTR-genmutatie, is er een kans van 1 op 4 dat ze een kind krijgen met cystische fibrose.

Bij IVF-ICSI wordt één enkele zaadcel gekozen en rechtstreeks in de eicel geïnjecteerd. De kans dat een genetisch “zwakker” sperma een eicel bevrucht, is in deze situatie veel groter. Dit verhoogt het risico op het doorgeven van enkele genetische problemen.

Mogelijke resultaten van testen

Waar is uw arts naar op zoek als ze karyotype- of DNA-analysetests doen voor vruchtbaarheid of herhaalde miskraam? Hier zijn enkele (maar niet alle) mogelijkheden:

Klinefelter-syndroom: dit is een aandoening die de geslachtschromosomen, X en Y, aantast. Normaal gesproken hebben mensen slechts twee geslachtschromosomen. Als ze XX zijn, zijn ze genetisch vrouwelijk. Als ze XY zijn, zijn ze genetisch mannelijk. Bij het Klinefelter-syndroom heeft de persoon XXY-geslachtschromosomen. Een van de mogelijke effecten hiervan is mannelijke onvruchtbaarheid.

Y-chromosoommicrodeleties: dit is een andere aandoening die wordt veroorzaakt door problemen met de geslachtschromosomen. Een man met Y-chromosoom-microdeleties heeft de typische XY-chromosomen, maar het Y-chromosoom mist enkele genen. Dit kan onvruchtbaarheid veroorzaken.

Evenwichtige translocatie: Translocaties kunnen zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen en kunnen leiden tot onvruchtbaarheid of herhaalde miskraam. Een gebalanceerde translocatie is wanneer “stukjes” chromosomen van plaats verwisselen. Ze missen dus geen genen (zoals bij de microdeleties van het Y-chromosoom) en ze hebben geen “extra” genen die ze niet zouden moeten hebben (zoals bij het Klinefelter-syndroom). Maar de genen zijn niet waar ze zouden moeten zijn. Een beetje alsof je al je sokken en bestek in huis hebt, maar iemand stopt je sokken in je besteklade in je keuken en legt je bestek in je slaapkamerkast.

Kallmann-syndroom: Kallmann-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt en kan leiden tot onvruchtbaarheid. Mensen met deze aandoening gaan doorgaans niet door de puberteit zoals zou moeten. Het goede nieuws is dat een vruchtbaarheidsbehandeling meestal succesvol is.

CFTR-genmutatie: Volledige cystische fibrose vereist dat beide ouders het gen doorgeven aan hun kind. Sommige mannen die het cystische fibrose-gen dragen, zullen echter vruchtbaarheidsproblemen ervaren, ook al presenteren ze zich niet met de volledige ziekte.

Risico op het doorgeven van een genetische aandoening: Soms kunnen genetische tests voor vruchtbaarheid worden gebruikt om te bepalen of een genetische aandoening op uw kind kan worden overgedragen. Uw arts is mogelijk op zoek naar een bepaald risico of een bepaalde aandoening op basis van uw familiegeschiedenis, of er kan een meer algemene screening worden gebruikt.

Opties voor een hoog genetisch risico

Uw opties zijn afhankelijk van het genetische risico waarmee u wordt geconfronteerd. In sommige gevallen kan de diagnose van een genetisch probleem of risico een specifieke diagnose van onvruchtbaarheid bevestigen of helpen bij het stellen van een specifieke onvruchtbaarheidsdiagnose, het risico op een miskraam of doodgeboorte vergroten, het risico op een kind met een specifieke genetische aandoening vergroten en het risico op doorgeven verhogen. mannelijke of vrouwelijke onvruchtbaarheid voor uw kind

Een genetisch adviseur moet uw resultaten met u bespreken. Over het algemeen kunnen uw opties een van de volgende omvatten:

• Voeg pre-implantatie genetische diagnose (PGD) toe aan uw IVF-behandeling. Bij PGD wordt bij een zich ontwikkelend embryo één cel verwijderd om te testen op genetische mutaties. (Het verwijderen van deze cel is niet schadelijk voor het embryo.) De gezondst uitziende embryo’s kunnen dan worden teruggeplaatst. Degenen met genetische defecten – waarvan er vele het misschien toch nooit hebben overleefd – worden weggegooid. PGD ​​kan het risico op een vroege miskraam verminderen en kan het risico op bepaalde genetische defecten verminderen. Maar zelfs met PGD is een zwangerschap en kind niet gegarandeerd 100% genetisch gezond. U kunt nog steeds een miskraam krijgen, zelfs met PGD. Sommigen zijn ethisch of religieus gekant tegen PGD-testen.

• Kies ervoor om af te zien van IVF-ICSI. Gewoonlijk slagen, wanneer ei en sperma worden samengevoegd, alleen de gezondste spermacellen erin om een ​​​​ei te penetreren en te bevruchten. Natuurlijke selectie elimineert het zwakkere sperma, dat ook genetisch gebrekkig sperma kan zijn. Bij IVF met ICSI wordt sperma direct in een eicel geïnjecteerd. Natuurlijke selectie kan niet plaatsvinden. Dit kan het risico op het doorgeven van genetische mutaties vergroten. U kunt besluiten het risico niet te nemen en IVF-ICSI te vermijden. In plaats daarvan kunt u reguliere IVF proberen (ook al heeft dit een lager slagingspercentage voor u), de behandeling stopzetten of in plaats daarvan een sperma- of embryodonor kiezen.

• Ga door met de behandeling en negeer het verhoogde risico op het doorgeven van een genetische aandoening of mannelijke onvruchtbaarheid aan uw kind. Het risico lopen om een ​​aandoening door te geven, is geen garantie dat u dat zult doen. Praat met een genetisch adviseur zodat u een weloverwogen beslissing kunt nemen.

• Kies ervoor om een ​​spermadonor, eiceldonor of embryodonor te gebruiken. Natuurlijk kunnen zelfs donorgameten genetische defecten dragen. Donoren worden meestal gescreend, maar geen enkele keuze is risicovrij. Als u een eicel- of spermadonor kiest, is het belangrijk dat de donor wordt getest op de genetische ziekte waarvoor u het risico loopt om door te geven.

• Streef naar adoptie of een kinderloos leven. Na het ontvangen van genetische testresultaten, besluiten sommige paren om te adopteren. Anderen besluiten te stoppen met proberen een kind te krijgen en een kindvrij leven te leiden.

Emotionele overwegingen

Het ontvangen van de resultaten van een genetische karyotypering kan emotioneel en moeilijk zijn. Soms kunnen de resultaten u helpen bij het maken van keuzes over uw behandeling. Andere keren is er niet veel dat met de informatie kan worden gedaan. Dit kan emotionele stress veroorzaken, zonder enige echte oorzaak.

Het is belangrijk dat u begrijpt welke informatie genetische counseling u zal geven en of u er zelfs maar iets op kunt doen voordat u door het testen gaat. Vraag om een ​​​​genetisch adviseur te spreken voordat u akkoord gaat met testen.

Ze kunnen de voor- en nadelen van testen uitleggen en u helpen beslissen of testen zinvol is voor u en uw partner. Zorg er ook voor dat er een genetisch adviseur beschikbaar is om eventuele resultaten te bespreken.