Chronische granulomateuze ziekte: symptomen en behandeling

Overzicht

Chronische granulomateuze ziekte (Engels: chronic granulomatous disease; afkorting: CGD) is een erfelijke aandoening die optreedt wanneer een type witte bloedcel (fagocyt) dat het lichaam gewoonlijk helpt infecties te bestrijden, niet goed werkt. Als gevolg hiervan kunnen de fagocyten het lichaam niet beschermen tegen bacteriële en schimmelinfecties.

Mensen met chronische granulomateuze ziekte kunnen infecties ontwikkelen in hun longen, huid, lymfeklieren, lever, maag en darmen of andere gebieden. Ze kunnen ook clusters van witte bloedcellen ontwikkelen in geïnfecteerde gebieden. Bij de meeste mensen wordt tijdens de kindertijd de diagnose CGD gesteld, maar bij sommige mensen wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld.

Chronische granulomateuze ziekte komt naar schatting voor bij 1 op de 220.000 mensen wereldwijd

Symptomen van chronische granulomateuze ziekte

Mensen met chronische granulomateuze ziekte ervaren elke paar jaar een ernstige bacteriële of schimmelinfectie. Een infectie in de longen, waaronder longontsteking, komt vaak voor. Mensen met CGD kunnen een ernstige vorm van schimmellongontsteking ontwikkelen nadat ze zijn blootgesteld aan dode bladeren, mulch of hooi.

Het komt ook vaak voor dat mensen met CGD infecties van de huid, lever, maag en darmen, hersenen en ogen ervaren. Tekenen en symptomen die verband houden met infecties zijn onder meer:

• Koorts
• Pijn op de borst bij in- of uitademen
• Gezwollen en pijnlijke lymfeklieren
• Een aanhoudende loopneus
• Huidirritatie die huiduitslag, zwelling of roodheid kan omvatten
• Zwelling en roodheid in uw mond
• Maagdarmproblemen, waaronder braken, diarree, maagpijn, bloederige ontlasting of een pijnlijke zak met pus nabij de anus

Wanneer moet u een arts raadplegen?

Als u denkt dat u of uw kind een vorm van schimmellongontsteking heeft doordat hij zich in de buurt van dode bladeren, mulch of hooi bevindt, moet u onmiddellijk medische hulp inroepen. Als u of uw kind regelmatig last heeft van infecties en de hierboven genoemde klachten en symptomen, moet u met een arts praten.

Oorzaken van chronische granulomateuze ziekte

Een mutatie in een van de vijf genen kan CGD veroorzaken. Mensen met CGD erven de genmutatie van een ouder. Deze genen produceren normaal gesproken eiwitten die een enzym vormen dat ervoor zorgt dat uw immuunsysteem goed werkt. Dit enzym is actief in witte bloedcellen (fagocyten) die schimmels en bacteriën opvangen en vernietigen om u tegen infecties te beschermen. Dit enzym is ook actief in immuuncellen die uw lichaam helpen genezen.

Wanneer er mutaties zijn in een van deze genen, worden de beschermende eiwitten niet geproduceerd, of worden ze wel geproduceerd, maar functioneren ze niet goed.

Sommige mensen met CGD hebben niet één van deze genmutaties. In deze gevallen weten artsen niet wat de ziekte veroorzaakt.

Risicofactoren

Jongens hebben een grotere kans op CGD.

Diagnose van chronische granulomateuze ziekte

Om CGD te diagnosticeren, zal de arts uw familie- en medische geschiedenis beoordelen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. De arts kan verschillende tests bestellen om deze ziekte te diagnosticeren, waaronder:

• Neutrofielfunctietesten. Uw arts kan een dihydrorhodamine 123 (DHR)-test of andere tests uitvoeren om te zien hoe goed een type witte bloedcel (neutrofiel) in uw bloed functioneert. Artsen gebruiken deze test meestal om CGD te diagnosticeren.
• Genetische test. Uw arts kan een genetische test aanvragen om de aanwezigheid van een specifieke genetische mutatie te bevestigen die resulteert in chronische granulomateuze ziekte.
• Prenatale testen. Artsen kunnen prenatale tests uitvoeren om CGD te diagnosticeren als bij een van uw kinderen al de diagnose CGD is gesteld.

Behandeling van chronische granulomateuze ziekte

De behandeling van CGD is erop gericht u te helpen infecties te voorkomen en uw aandoening onder controle te houden. Behandelingsopties kunnen zijn:

• Infectiebeheer. Uw arts zal proberen bacteriële en schimmelinfecties te voorkomen voordat deze zich voordoen. De behandeling kan een continue antibioticatherapie omvatten, zoals de combinatie van trimethoprim en sulfamethoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) om te beschermen tegen bacteriële infecties, en itraconazol (Sporanox, Tolsura) om schimmelinfectie te voorkomen. Als er een infectie optreedt, kunnen aanvullende antibiotica of antischimmelmedicijnen nodig zijn.
• Interferon-gamma-injectie. Het kan zijn dat u periodiek geïnjecteerd wordt met interferon-gamma, wat kan helpen de cellen in uw immuunsysteem te stimuleren om infecties te bestrijden.
• Stamceltransplantatie. In sommige gevallen kan een stamceltransplantatie genezing bieden voor CGD. De beslissing om te behandelen met stamceltransplantatie hangt af van een aantal factoren, waaronder de prognose, de beschikbaarheid van donoren en persoonlijke voorkeur.

Mogelijke toekomstige behandelingen

Gentherapie wordt momenteel onderzocht voor de behandeling van chronische granulomateuze ziekten, maar verder onderzoek is noodzakelijk.

Onderzoekers onderzoeken ook het repareren van defecte genen om deze ziekte te behandelen.