Overzicht
Wat is anencefalie?
Anencefalie is een geboorteafwijking (een bij de geboorte vastgesteld gezondheidsprobleem). Het treedt op wanneer de schedel, hoofdhuid en hersenen zich niet goed ontwikkelen in de baarmoeder. Delen van de hersenen en de schedel van de baby ontbreken. Het hersenweefsel dat zich wel vormt, wordt meestal blootgesteld omdat er niet genoeg huid en bot is om het te bedekken.
Geboorteafwijkingen in het zenuwstelsel (de hersenen, ruggengraat en zenuwen), zoals anencefalie, zijn neurale buisdefecten (NTD’s). Neurale buisproblemen ontwikkelen zich heel vroeg in de zwangerschap. Baby’s geboren met anencefalie leven slechts enkele uren of dagen na de geboorte.
Hoe vaak komt anencefalie voor?
Ongeveer één op de 5.000 tot 10.000 baby’s wordt geboren met anencefalie en de aandoening treft babymeisjes vaker dan jongens. De meeste zwangerschappen met anencefalie eindigen in een miskraam of doodgeboorte. Vrouwen die nog een kind hebben gehad met een NTD, zoals spina bifida, hebben een hoger risico om een kind met anencefalie te krijgen.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt anencefalie?
Anencefalie lijkt niet te worden geërfd (doorgegeven in families). In de meeste gevallen gebeurt het zonder enige familiegeschiedenis van de aandoening. Maar als u eerder een kind met een neuraalbuisdefect (NTD) heeft gehad, heeft u een grotere kans op een baby met anencefalie.
Een combinatie van omgevingsfactoren, genen en voeding tijdens de zwangerschap veroorzaakt waarschijnlijk anencefalie. Bepaalde medicijnen en risicofactoren verhogen de kans op een baby met anencefalie of een andere NTD, waaronder:
- Gebrek aan foliumzuur: Vrouwen die tijdens de zwangerschap niet genoeg foliumzuur (vitamine B9) binnenkrijgen, hebben een hoger risico op een baby met anencefalie. Vrouwen dienen voor en tijdens de zwangerschap een prenatale vitamine met 400 microgram (mcg) foliumzuur te nemen.
- suikerziekte: Ongecontroleerde diabetes verhoogt het risico op NTD’s. Het zorgt ervoor dat de bloedsuikerspiegel (suiker in het bloed) te hoog wordt en schadelijk is voor de ontwikkeling van uw baby.
- Hoge lichaamstemperatuur: Koorts hebben of een bubbelbad of sauna gebruiken tijdens de vroege zwangerschap kan het risico op een baby met een NTD vergroten.
- medicijnen: Anti-epileptica zoals fenytoïne (Dilantin®), carbamazepine (Tegretol®) en valproïnezuur (Depakote®) kunnen NTD’s veroorzaken. Sommige van deze medicijnen behandelen ook migraine en bipolaire stoornis.
- obesitas: Vrouwen die vóór de zwangerschap overgewicht hebben, hebben een grotere kans op een baby met anencefalie of een andere NTD.
- Opioïden gebruik: Het gebruik van opioïden tijdens de eerste twee maanden van de zwangerschap kan NTD’s veroorzaken. Opioïden omvatten heroïne (een illegale drug) en voorgeschreven pijnstillers zoals hydrocodon.
Hoe ontstaat anencefalie?
Soms wordt dit ‘open schedel’ genoemd, anencefalie treedt op wanneer het bovenste deel van de neurale buis niet volledig sluit tijdens de ontwikkeling van de baby. De neurale buis is een plat stuk weefsel dat uitgroeit tot een buis en de hersenen en het ruggenmerg vormt. Zonder een gesloten buis ontwikkelen de hersenen en de schedel zich niet.
Zoals alle neurale buisdefecten, treedt anencefalie op tijdens de derde en vierde week van de zwangerschap. De rest van het lichaam van de baby blijft zich vormen en groeien naarmate de zwangerschap vordert.
Diagnose en tests
Hoe wordt anencefalie gediagnosticeerd?
Tijdens de zwangerschap kan uw zorgverlener tests bestellen om te zoeken naar tekenen die kunnen wijzen op een neuraalbuisdefect. Aanbieders kunnen ook anencefalie bij de geboorte diagnosticeren op basis van het uiterlijk van de pasgeborene. Prenatale tests voor anencefalie omvatten:
- Viervoudig markeringsscherm: Deze bloedtest controleert op neurale buisdefecten en genetische aandoeningen. Uw leverancier neemt een monster van uw bloed en stuurt het naar een laboratorium om te testen. Een van de tests in het quad-markerscherm is voor alfa-fetoproteïne (AFP). De AFP-test detecteert hogere niveaus van dit eiwit. De lever van de baby maakt AFP aan en hoge niveaus lekken in het bloed van de moeder als er anencefalie aanwezig is.
- Echografie: Met behulp van geluidsgolven produceert deze beeldvormingstest foto’s van uw ongeboren baby. Uw provider gebruikt een echografie (sonogram) om naar de schedel, hersenen en wervelkolom van de baby te kijken.
- Foetale magnetische resonantie beeldvorming (MRI): Om de hersenen en de wervelkolom in meer detail te zien, kan uw leverancier deze beeldvormende test bestellen. Een MRI maakt gebruik van krachtige magneten om afbeeldingen van weefsels en botten te produceren.
- Vruchtwaterpunctie: Uw zorgverlener steekt een dunne naald in de vruchtzak (de met vocht gevulde bubbel rond de baby in de baarmoeder) en trekt wat vocht op. Een laboratorium controleert het vruchtwater op hoge niveaus van AFP en een enzym dat acetylcholinesterase wordt genoemd. Elk van deze stoffen kan betekenen dat een baby een neuraalbuisdefect heeft.
Beheer en behandeling
Kan anencefalie worden behandeld?
Zorgverleners kunnen anencefalie niet behandelen. Bijna alle baby’s geboren met anencefalie sterven binnen een paar uur of dagen na de geboorte. Aanbieders werken meelevend met gezinnen om hen te helpen afscheid te nemen.
preventie
Hoe kan ik anencefalie voorkomen?
Hoewel het niet altijd mogelijk is om anencefalie te voorkomen, kunt u mogelijk uw kans op een kind met de aandoening verkleinen. Om uw risico te verlagen, moet u:
- Zorg voor voldoende foliumzuur: Neem dagelijks 400 mcg foliumzuur, ook als u niet meteen zwanger wilt worden. Neurale buisdefecten (NTD’s) treden op in de eerste maand van de zwangerschap, dus het is essentieel om te beginnen met het innemen van foliumzuur voordat u van plan bent zwanger te worden. Als u een kind heeft gehad met een NTD, overleg dan met uw leverancier over het nemen van meer dan 400 mcg foliumzuur.
- Vermijd bepaalde medicijnen: Geneesmiddelen die aanvallen beheersen en migraine en bipolaire stoornis behandelen, kunnen NTD’s veroorzaken. Vraag uw leverancier naar medicijnen die u gebruikt voordat u zwanger wordt. Gebruik geen opioïden als u denkt zwanger te zijn.
- Blijf uit sauna’s en bubbelbaden: Om te voorkomen dat uw lichaamstemperatuur te hoog wordt, mag u nooit naar een sauna of bubbelbad gaan als u denkt dat u zwanger bent. Als u koorts heeft tijdens de zwangerschap, vraag dan uw leverancier om paracetamol (Tylenol®) te nemen om uw temperatuur te verlagen.
- Beheer uw gezondheid: Probeer af te vallen voordat u zwanger wordt, als u overgewicht heeft, en behoud een gezond gewicht tijdens de zwangerschap. Als u diabetes heeft, praat dan met uw leverancier over hoe u diabetes veilig kunt behandelen tijdens de zwangerschap
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor baby’s met anencefalie?
Anencefalie is een dodelijke aandoening. De meeste baby’s met anencefalie overlijden voor de geboorte en de zwangerschap eindigt in een miskraam. Baby’s geboren met anencefalie sterven binnen een paar uur, dagen of weken.
Baby’s die bij de geboorte overleven, lijken misschien te reageren op aanraking of geluid, maar deze reacties zijn onvrijwillig. Pasgeborenen met anencefalie zijn bewusteloos, blind en doof. U kunt zich zorgen maken dat uw baby verdrietig of ongemakkelijk is, maar baby’s met anencefalie kunnen geen pijn voelen.
Leven met
Welke vragen moet ik mijn provider stellen over anencefalie?
Als u van plan bent zwanger te worden, vraag dan uw zorgverlener wat u kunt doen om het risico op een baby met anencefalie te verkleinen. Praat in het ideale geval met uw leverancier lang voordat u zwanger wordt, zodat u samen een plan kunt maken.
Als u een kind heeft gehad met een neuraalbuisdefect, neem dan contact op met uw leverancier voordat u opnieuw zwanger wordt. Uw leverancier kan aanbevelen om meer foliumzuur (4.000 mcg in plaats van 400 mcg) te nemen om het risico op het krijgen van nog een baby met een neuraalbuisdefect te verkleinen. Maar te veel foliumzuur nemen kan gevaarlijk zijn, dus volg de richtlijnen van uw leverancier.
Het is niet altijd mogelijk om anencefalie en andere neurale buisdefecten te voorkomen. Maar door vooruit te plannen en gezond te blijven, kunt u het risico op een baby met de aandoening aanzienlijk verlagen. Als u in de vruchtbare leeftijd bent, moet u elke dag 400 mcg foliumzuur innemen, ook als u niet van plan bent zwanger te worden. Praat met uw leverancier over hoe u gezond kunt blijven, vooral als u eerder een kind met een neuraalbuisdefect heeft gehad.
Discussion about this post