Overzicht
Wat is de ziekte van Alexander?
De ziekte van Alexander behoort tot een groep neurologische aandoeningen die bekend staan als de leukodystrofieën, aandoeningen die het gevolg zijn van afwijkingen in myeline, de “witte stof” die zenuwvezels in de hersenen beschermt. De ziekte van Alexander is een progressieve en vaak dodelijke ziekte. De vernietiging van witte stof gaat gepaard met de vorming van Rosenthal-vezels, abnormale eiwitklonten die zich ophopen in niet-neuronale cellen van de hersenen die astrocyten worden genoemd. Rosenthal-vezels worden soms aangetroffen bij andere aandoeningen, maar niet in dezelfde hoeveelheid of hetzelfde gebied van de hersenen als bij de ziekte van Alexander. De infantiele vorm is het meest voorkomende type Alexanderziekte. Het begint tijdens de eerste twee levensjaren. Gewoonlijk zijn er zowel mentale als fysieke ontwikkelingsachterstanden, gevolgd door het verlies van ontwikkelingsmijlpalen, een abnormale toename van de hoofdomvang en toevallen. De juveniele vorm van de ziekte van Alexander komt minder vaak voor en begint tussen de leeftijd van twee en dertien jaar. Deze kinderen kunnen overmatig braken, moeite hebben met slikken en spreken, slechte coördinatie en verlies van motorische controle. Volwassen vormen van de ziekte van Alexander komen minder vaak voor. De symptomen lijken soms op die van de ziekte van Parkinson of multiple sclerose, of kunnen zich voornamelijk voordoen als een psychiatrische stoornis. De ziekte komt voor bij zowel mannen als vrouwen en er zijn geen etnische, raciale, geografische of culturele/economische verschillen in de verspreiding ervan.
Beheer en behandeling
Is er een behandeling?
Er is geen remedie voor de ziekte van Alexander, en er is ook geen standaardbehandeling. Behandeling van de ziekte van Alexander is symptomatisch en ondersteunend.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose?
De prognose voor personen met de ziekte van Alexander is over het algemeen slecht. De meeste kinderen met de infantiele vorm overleven de leeftijd van 6 jaar niet. Juveniele en volwassen vormen van de stoornis hebben een langzamer, langduriger verloop.
Welk onderzoek wordt er gedaan?
Recente ontdekkingen tonen aan dat de meeste mensen (ongeveer 90 procent) met de ziekte van Alexander een mutatie hebben in het gen dat gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP) maakt. GFAP is een normaal onderdeel van de hersenen, maar het is onduidelijk hoe de mutaties in dit gen de ziekte veroorzaken. In de meeste gevallen ontstaan mutaties spontaan en worden ze niet van de ouders geërfd. Een klein aantal mensen waarvan wordt aangenomen dat ze de ziekte van Alexander hebben, hebben geen herkenbare mutaties in GFAP, wat onderzoekers ertoe brengt te geloven dat er andere genetische of misschien zelfs niet-genetische oorzaken van de ziekte van Alexander zijn. Huidig onderzoek is gericht op het begrijpen van de mechanismen waarmee de mutaties ziekte veroorzaken, het ontwikkelen van betere diermodellen voor de aandoening en het verkennen van mogelijke strategieën voor behandeling. Op dit moment is er geen exact diermodel voor de ziekte; er zijn echter muizen ontwikkeld om dezelfde mutante vormen van GFAP te produceren die worden aangetroffen bij personen met de ziekte van Alexander. Deze muizen vormen Rosenthal-vezels en hebben aanleg voor epileptische aanvallen, maar bootsen nog niet alle kenmerken van menselijke ziekten na (zoals de leukodystrofieën). Een klinische studie is aan de gang om biomarkers van de ernst of progressie van de ziekte te identificeren in bloedmonsters of cerebrospinale vloeistof. Dergelijke biomarkers zouden, indien gevonden, een groot voordeel zijn voor het evalueren van de respons op eventuele behandelingen die in de toekomst worden ontwikkeld.
Bronnen
organisaties
Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Telefoon: 203.744.0100
Voicemail 800.999.NORD (6673)
Fax: 203.798.2291
E-mail: [email protected]
Website: www.rarediseases.org
Stichting Stichting Leukodystrofie
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Telefoon: 815.895.3211
Gratis: 800.728.5483
Fax: 815.895.2432
E-mail: [email protected]
Website: www.ulf.org
*Bron: Nationale gezondheidsinstituten; Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte*
Discussion about this post