Alexander Ziekte

Vooruitzichten / Prognose

Wat is de prognose?

De prognose voor personen met de ziekte van Alexander is over het algemeen slecht. De meeste kinderen met de infantiele vorm overleven de leeftijd van 6 jaar niet. Juveniele en volwassen vormen van de stoornis hebben een langzamer, langduriger verloop.

Welk onderzoek wordt er gedaan?

Recente ontdekkingen tonen aan dat de meeste mensen (ongeveer 90 procent) met de ziekte van Alexander een mutatie hebben in het gen dat gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP) maakt. GFAP is een normaal onderdeel van de hersenen, maar het is onduidelijk hoe de mutaties in dit gen de ziekte veroorzaken. In de meeste gevallen ontstaan ​​mutaties spontaan en worden ze niet van de ouders geërfd. Een klein aantal mensen waarvan wordt aangenomen dat ze de ziekte van Alexander hebben, hebben geen herkenbare mutaties in GFAP, wat onderzoekers ertoe brengt te geloven dat er andere genetische of misschien zelfs niet-genetische oorzaken van de ziekte van Alexander zijn. Huidig ​​​​onderzoek is gericht op het begrijpen van de mechanismen waarmee de mutaties ziekte veroorzaken, het ontwikkelen van betere diermodellen voor de aandoening en het verkennen van mogelijke strategieën voor behandeling. Op dit moment is er geen exact diermodel voor de ziekte; er zijn echter muizen ontwikkeld om dezelfde mutante vormen van GFAP te produceren die worden aangetroffen bij personen met de ziekte van Alexander. Deze muizen vormen Rosenthal-vezels en hebben aanleg voor epileptische aanvallen, maar bootsen nog niet alle kenmerken van menselijke ziekten na (zoals de leukodystrofieën). Een klinische studie is aan de gang om biomarkers van de ernst of progressie van de ziekte te identificeren in bloedmonsters of cerebrospinale vloeistof. Dergelijke biomarkers zouden, indien gevonden, een groot voordeel zijn voor het evalueren van de respons op eventuele behandelingen die in de toekomst worden ontwikkeld.