Wetenschappers hebben aanwijzingen gevonden dat autisme ten minste twee verschillende biologische subtypes kent. Elk subtype vertoont een ander patroon van hersencommunicatie. Deze ontdekking zou artsen kunnen helpen bij het ontwikkelen van meer gepersonaliseerde behandelingen voor autisme.
Onderzoekers van het Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) in Italië en het Child Mind Institute in New York leidden dit onderzoek. Het team publiceerde hun bevindingen in het tijdschrift Nature Neuroscience.
Het team analyseerde hersenscans van 940 kinderen en jongvolwassenen met autisme. Ze vergeleken deze scans ook met hersenscans van meer dan 1.000 neurotypische personen. Daarnaast bestudeerden de onderzoekers 20 genetisch gemanipuleerde muismodellen om de biologische oorzaken achter elk subtype te begrijpen.
Deze combinatie van beeldvormingsgegevens van mensen en muismodellen markeert de eerste grootschalige poging om patronen in de hersenconnectiviteit te koppelen aan de onderliggende biologische oorzaken.
Twee verschillende subtypes van autisme
De onderzoekers identificeerden twee subtypes. Het eerste subtype vertoont hypoconnectiviteit. Bij dit subtype communiceren hersengebieden minder dan normaal. Wetenschappers brachten dit patroon in verband met synaptische routes.
Het tweede subtype vertoont hyperconnectiviteit. Bij dit subtype communiceren hersengebieden meer dan normaal. Wetenschappers brachten dit patroon in verband met immuungerelateerde biologische systemen.
Samen vertegenwoordigden deze twee subtypes ongeveer 25% van de autismegevallen in het onderzoek.
Wat muismodellen aan het licht brachten
De muismodellen gaven onderzoekers een biologische leidraad. Wetenschappers konden observeren welke biologische routes welke connectiviteitspatronen bij muizen aansturen. Het team zocht vervolgens naar diezelfde patronen in hersenscans van mensen.
Gen-expressieanalyses ondersteunden deze bevindingen. Hersenengebieden met hypoconnectiviteit vertoonden een verrijking van synaptische genen. Hersenengebieden met hyperconnectiviteit vertoonden een verrijking van immuungerelateerde genen.
Consistente resultaten in meerdere datasets
De onderzoekers vonden dezelfde twee subtypes in meerdere onafhankelijke datasets. Deze consistentie bevestigde dat de bevindingen reproduceerbaar waren. Dr. Alessandro Gozzi van het Italian Institute of Technology merkte op dat het vinden van dezelfde subtypes in tientallen onafhankelijke onderzoekscentra een cruciale validatie opleverde.
Deze twee subtypes vertoonden ook verschillen in de organisatie van de hersenen. Personen in de hyperconnectiviteitsgroep scoorden doorgaans iets hoger op standaardmetingen van de ernst van autisme.
Dr. Adriana Di Martino verklaarde dat biologische markers in de hersenen verschillen aan het licht brengen die huidige gedragsbeoordelingen niet volledig vastleggen. Dit onderzoek opent een weg naar precisiegeneeskunde in de autismezorg.
De onderzoekers waarschuwen echter dat deze twee subtypes waarschijnlijk slechts een deel van de volledige biologische diversiteit van autisme vertegenwoordigen. Het team is van mening dat er mogelijk nog meer subtypes aan het licht zullen komen naarmate er grotere datasets beschikbaar komen en de analysemethoden blijven verbeteren.
Referentiedocument:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Subtypes van autisme geïdentificeerd met behulp van functionele connectiviteitsanalyses tussen verschillende soorten. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
Discussion about this post