Overzicht
Wat is polycythaemia vera (PV)?
PV is een bloedziekte waarbij het lichaam te veel rode bloedcellen aanmaakt. Deze extra rode bloedcellen maken het bloed dikker dan normaal. Het verdikte bloed stroomt langzamer en kan in uw lichaam stollen.
Rode bloedcellen vervoeren zuurstof naar organen en weefsels door het hele lichaam. Als het bloed te langzaam beweegt of stolt, kunnen de cellen niet genoeg zuurstof afgeven. Deze situatie kan ernstige complicaties veroorzaken, waaronder een hartaanval, beroerte en hartfalen.
PV treft ongeveer 22 op de 100.000 mensen. Artsen diagnosticeren het meestal bij mannen ouder dan 60 jaar.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt polycythaemia vera (PV)?
Artsen classificeren PV in 2 soorten. De oorzaak van de aandoening bepaalt elk type.
- Prand PV treedt op wanneer er sprake is van een genetische mutatie (afwijking). Bijna alle mensen met de diagnose PV hebben een mutatie in het JAK2-gen (Janus kinase). In de meeste gevallen is PV niet erfelijk (doorgegeven door families), maar in enkele gevallen is het erfelijk. Mutaties in het TET2-gen worden ook vaak gevonden in PV-cellen.
- Secundaire PV (verworven) komt voor bij mensen die gedurende lange tijd een laag zuurstofgehalte in hun bloed hebben. Dit langdurige gebrek aan zuurstof zorgt ervoor dat het lichaam extra hoeveelheden van het hormoon erytropoëtine (EPO) aanmaakt. Te veel EPO in het lichaam kan ervoor zorgen dat het te veel rode bloedcellen aanmaakt.
Wat zijn de symptomen van polycythaemia vera (PV)?
Mensen met PV ervaren verschillende symptomen. Sommige mensen hebben helemaal geen symptomen. Symptomen zijn onder meer:
- Vermoeidheid en zwakte
- Moeite met ademhalen bij liggen
- Vergrote (groter dan normaal) milt (orgaan dat bloedcellen uit het lichaam verwijdert)
- Wazig of dubbel zien
- Jeukende huid, vooral na een warm bad
- Huid die roodachtig of paarsachtig van kleur is
- Bloedend tandvlees
- Gewichtsverlies
-
Tinnitus (oorsuizen)
- Zweten, vooral ’s nachts
Diagnose en tests
Hoe diagnosticeren artsen polycythaemia vera (PV)?
Om PV te diagnosticeren, zal uw arts een test uitvoeren die een volledig bloedbeeld (CBC) wordt genoemd om te zien of uw aantal rode bloedcellen hoger is dan normaal.
Uw arts kan ook uw bloed testen om te kijken naar hoeveelheden van een hormoon dat erytropoëtine wordt genoemd. Lager dan normale niveaus van dit hormoon kunnen een teken zijn van PV. Artsen gebruiken genetische tests om de mutatie in het JAK2-gen te identificeren.
Beheer en behandeling
Wat zijn de behandelingen voor polycythaemia vera (PV)?
Artsen behandelen PV met een techniek die flebotomie wordt genoemd. Deze procedure verwijdert bloed uit uw lichaam. Rode bloedcellen bevatten grote hoeveelheden ijzer. Door ijzer uit het lichaam te verwijderen, vertraagt de aanmaak van rode bloedcellen door het beenmerg.
Tijdens flebotomie zal een gezondheidswerker een naald in een ader steken en bloed door een buis in een container afvoeren. Mensen met een nieuwe PV-diagnose ondergaan doorgaans eenmaal per week aderlaten totdat hun rode bloedcelniveau dichter bij normaal wordt. Daarna kunnen ze elke drie maanden een aderlating ondergaan om de niveaus normaal te houden.
Artsen schrijven ook medicijnen voor om PV te behandelen. Het meest gebruikte medicijn voor de behandeling van PV is hydroxyurea (Hydrea®, Droxia®). Dit geneesmiddel helpt de aanmaak van rode bloedcellen te vertragen. Sommige mensen met PV nemen elke dag aspirine omdat het helpt om het bloed te verdunnen.
Twee andere geneesmiddelen die worden gebruikt om PV te behandelen, zijn ruxolitininib (Jakafi®), dat wordt gebruikt voor patiënten die niet reageren op hydroxyureum of deze niet kunnen gebruiken. Gepegyleerd interferon (Pegasis®) wordt gebruikt om hepatitis C te behandelen. Er is echter een off-label gebruik van interferon gebruikt om patiënten met PV te behandelen.
Wat zijn de complicaties van polycythaemia vera (PV)?
De gevaarlijkste complicatie van PV is een bloedstolsel. Wanneer een stolsel naar het hart of de hersenen reist, kan dit een hartaanval of beroerte veroorzaken. Een stolsel kan ook naar de longen reizen (longembolie). Deze gebeurtenissen kunnen fataal zijn.
Een beenmergaandoening die myelofibrose wordt genoemd, is een andere mogelijke complicatie van PV. Myelofibrose leidt tot littekens in het beenmerg en bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen). In zeldzame gevallen kan PV zich ontwikkelen tot een bloedkanker die acute myeloïde leukemie (AML) wordt genoemd. AML kan leiden tot bloedarmoede en infectie en zich buiten het bloed verspreiden naar andere delen van het lichaam.
preventie
Kan polycythaemia vera (PV)? voorkomen?
Voor de meeste patiënten is er geen duidelijke oorzaak voor de PV en kan deze niet worden voorkomen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met polycythaemia vera (PV)?
Er is geen remedie voor PV. Mensen met de aandoening hebben meestal hun hele leven behandeling nodig.
Regelmatige doktersbezoeken en bloedonderzoeken kunnen ervoor zorgen dat de ziekte niet erger wordt. PV-behandeling helpt u de aandoening te beheersen om de symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen voor een gezonder leven.
Leven met
Wanneer moet ik de dokter bellen als ik polycythaemia vera (PV) heb of denk te hebben?
Neem contact op met uw arts als u symptomen van PV krijgt. Vroege diagnose en behandeling kunnen helpen voorkomen dat PV het dagelijks leven verstoort.
Overleg met een arts die gespecialiseerd is in genetische aandoeningen kan u helpen te leren omgaan met problemen die verband houden met het leven met PV. Vraag uw arts om een verwijzing voor een genetisch specialist voor aanvullende begeleiding.
Discussion about this post