Overzicht
Wat is osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) is een botziekte. Mensen met OI hebben broze botten die gemakkelijk breken, vaak zonder duidelijke oorzaak. Een andere naam voor OI is brozebottenziekte.
Welke soorten osteogenesis imperfecta zijn er?
Experts categoriseren OI in 19 soorten. Zorgverleners classificeren osteogenesis imperfecta als Type I tot en met Type XIX.
De eerste vier soorten osteogenesis imperfecta komen het meest voor. Waaronder:
- Type I: Dit is de mildste en meest voorkomende vorm van OI. Type I leidt tot gebroken botten (botbreuken) of spierzwakte. Het veroorzaakt geen botvervorming.
- Type II: Baby’s geboren met Type II kunnen vaak niet ademen en sterven jong. Type II veroorzaakt meerdere gebroken botten, zelfs voordat de baby wordt geboren.
- Type III: Baby’s hebben vaak gebroken botten bij de geboorte. Type III leidt vaak tot ernstige lichamelijke beperkingen.
- Type IV: Botten kunnen gemakkelijk breken. Meestal hebben kinderen met dit type hun eerste botbreuk vóór de puberteit. Mensen met Type IV kunnen lichte tot matige botafwijkingen hebben.
Wie kan brozebottenziekte krijgen?
Iedereen kan geboren worden met een broze botziekte. U heeft echter meer kans op OI als u een familiegeschiedenis van de ziekte heeft.
Hoe vaak komt osteogenesis imperfecta voor?
Osteogenesis imperfecta is zeldzaam. Het treft ongeveer 1 op de 20.000 mensen.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) treedt op vanwege een genmutatie (verandering). Deze mutatie kan sporadisch (willekeurig) zijn of een baby kan het gen van een of beide ouders erven.
Sommige ouders zijn drager van het gen dat OI veroorzaakt. Drager zijn betekent dat u de ziekte niet zelf heeft, maar wel kunt doorgeven aan uw kind.
Baby’s geboren met OI hebben een probleem met het maken van bindweefsel door een gebrek aan type I collageen. Collageen komt vooral voor in botten, gewrichtsbanden en tanden. Collageen helpt botten sterk te houden. Als gevolg van de genmutatie maakt het lichaam mogelijk niet genoeg collageen aan en kunnen botten verzwakken.
Wat zijn de symptomen van osteogenesis imperfecta?
Iedereen met osteogenesis imperfecta heeft broze (zwakke) botten. De meeste mensen met de aandoening hebben tijdens hun leven botten gebroken. In ernstige vormen kan een persoon met OI honderden gebroken botten hebben, zelfs voor de geboorte.
Andere symptomen van osteogenesis imperfecta kunnen zijn:
- Botvervorming en pijn.
-
Gemakkelijk blauwe plekken krijgen.
- Moeilijkheden met ademhalen.
-
Gehoorverlies.
- Losse gewrichten of spierzwakte.
- Gebogen rug.
-
Kleine gestalte.
- Driehoekige gezichtsvorm.
- Zwakke, broze of verkleurde tanden.
- Blauwe sclerae (blauwachtige kleur van het oogwit).
Diagnose en tests
Hoe wordt osteogenesis imperfecta (OI) gediagnosticeerd?
Vóór de geboorte kunnen zorgverleners mogelijke OI detecteren door middel van genetische tests. Als een of beide ouders drager zijn van OI, kan een erfelijkheidsdeskundige ouders begeleiden over OI-risico’s.
Om een OI-diagnose te bevestigen nadat een baby is geboren, kunnen zorgverleners het volgende gebruiken:
- Bloedtesten om te controleren op genmutaties die duiden op brozebottenziekte.
- Botdichtheidstestenmet behulp van lage dosis röntgenstralen door het lichaam om mineraalniveaus in botten te meten.
Beheer en behandeling
Hoe wordt osteogenesis imperfecta (OI) behandeld?
Het doel van de behandeling is om de botsterkte te vergroten en mensen met OI te helpen zelfstandiger te leven. Behandeling voor osteogenesis imperfecta kan zijn:
- Ergotherapie (OT): OT richt zich op de fijne motoriek, zoals het knopen van je overhemd of het strikken van je schoenen.
- Fysiotherapie (PT): Fysiotherapeuten schrijven oefeningen voor die kracht, flexibiliteit en bewegingsbereik vergroten.
- Ondersteunende apparatuur: Hulpmiddelen zoals rollators, wandelstokken of krukken kunnen de mobiliteit verbeteren.
- Mond- en tandzorg: OI kan leiden tot tandafbrokkeling, kleurveranderingen of verval. Mensen met de aandoening hebben regelmatige tandheelkundige controles nodig.
- medicijnen: Afhankelijk van uw symptomen, kan uw leverancier geneesmiddelen voorschrijven die botverlies vertragen of pijn behandelen.
Wat is de behandeling van gebroken botten?
Als u of uw kind een bot breekt, kan een orthopedisch specialist (botspecialist) dit behandelen. De behandeling kan zijn:
- Bretels, spalken of gipsverbanden: Een orthopedisch specialist kan beschermende apparaten gebruiken om gebroken botten te stabiliseren tijdens genezing of na een operatie.
- Chirurgie: Uw leverancier kan opereren om gebogen of misvormde botten te corrigeren. Rodding-chirurgie is een veel voorkomende behandeling voor kinderen met OI. Het gebruikt een staaf om te voorkomen dat botten breken. De staven ondersteunen ook botten. Sommige soorten kunnen worden aangepast naarmate uw kind groeit.
Is er een remedie voor broze botziekte?
Er is geen remedie voor osteogenesis imperfecta. Afhankelijk van het type OI, zijn behandelplannen gericht op het beheersen van symptomen, het vergroten van de botmassa en het verbeteren van de sterkte.
Welke aanbieders behandelen osteogenesis imperfecta?
Mensen met OI hebben hun hele leven doorlopende zorg nodig. Uw medische team kan bestaan uit:
- Eerstelijns zorgverlener of kinderarts.
- Audiologen diagnosticeren en behandelen gehoorproblemen en schrijven hoortoestellen voor.
- Tandartsen, waaronder orthodontisten en kaakchirurgen.
- Ergotherapeuten.
- Orthopedisten, gespecialiseerde artsen die bot- en gewrichtsproblemen en botbreuken diagnosticeren en behandelen, inclusief het uitvoeren van operaties.
- Fysiotherapeuten.
preventie
Hoe kan ik brozebottenziekte voorkomen?
Omdat brozebottenziekte een genetische aandoening is, kun je het niet voorkomen. Als u of uw partner OI heeft of een familielid heeft met de aandoening, neem dan contact op met een genetisch adviseur. Zij kunnen u adviseren over de risico’s van het doorgeven van de aandoening.
Vooruitzichten / Prognose
Hoe kan ik de botgezondheid verbeteren met osteogenesis imperfecta (OI)?
Afhankelijk van het type OI kunnen veel mensen een hoge kwaliteit van leven leiden met osteogenese. Mensen met OI kunnen de botgezondheid verbeteren door:
- Het bereiken en behouden van een gezonde body mass index (BMI).
- Het eten van een voedzaam dieet vol calcium en vitamine D.
- Zoveel oefenen als hun arts aanbeveelt.
- Beperking van de inname van alcohol en cafeïne.
-
Stoppen met roken en het vermijden van passief roken.
Wat is de levensverwachting van iemand met osteogenesis imperfecta (OI)?
De levensverwachting varieert sterk, afhankelijk van het type OI. Baby’s met type II overlijden vaak kort na de geboorte. Kinderen met type III leven mogelijk langer, maar vaak pas rond de leeftijd van 10 jaar. Ze kunnen ook ernstige lichamelijke misvormingen hebben.
Mensen met Type IV worden over het algemeen volwassen, maar hebben mogelijk een iets kortere levensduur. Mensen met Type I hebben over het algemeen een typische levensduur.
Leven met
Wat moet ik nog meer vragen aan mijn zorgverlener?
U kunt uw zorgverlener ook vragen:
- Wat moet ik weten over de levensverwachting van mijn kind met OI?
- Hoe kan ik mijn kind helpen om OI-symptomen te beheersen?
- Wat moet ik doen als mijn kind een bot breekt?
- Hoe groot is de kans dat ik nog een kind krijg met osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta is een genetische botziekte. Mensen geboren met de aandoening hebben botten die gemakkelijk breken. Er zijn verschillende soorten osteogenesis imperfecta. Sommige soorten zijn ernstiger. Baby’s die met ernstige OI worden geboren, leven vaak niet langer dan een paar dagen of weken. Andere OI-typen zijn beheersbaar. Baby’s geboren met milde vormen van OI kunnen een gezond leven leiden tot in de volwassenheid. De behandeling van osteogenesis imperfecta is gericht op het vergroten van de botsterkte en het verbeteren van de kwaliteit van leven.
Discussion about this post