Overzicht
Wat is Fanconi-anemie (FA)?
Fanconi-anemie (FA) is een zeldzame, erfelijke aandoening van het beenmerg, het sponsachtige weefsel in het midden van de botten, om voldoende bloedcellen te produceren. Normaal gesproken produceren beenmergstamcellen rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.
- Rode bloedcellen zijn de bloedcellen die zuurstof naar het lichaam transporteren.
- Witte bloedcellen zijn infectiebestrijdende bloedcellen.
- Bloedplaatjes zijn schijfvormige cellen die nodig zijn voor de bloedstolling als reactie op een verwonding.
Een tekort aan de productie van rode bloedcellen, de bloedcellen die zuurstof naar het lichaam transporteren, wordt bloedarmoede genoemd. Bij FA kunnen rode bloedcellen ook abnormaal groot zijn, waardoor hun functie wordt aangetast.
Soms maakt het beenmerg onrijpe witte bloedcellen (myoblasten, meestal blasten genoemd) in plaats van gezonde witte bloedcellen. Ontploffing interfereren met de productie van normale bloedcellen.
Vanwege het falen van het beenmerg bij FA, lopen patiënten met de aandoening een verhoogd risico op het ontwikkelen van leukemie, een type bloedkanker. Overlevenden tot volwassenheid hebben meer kans om solide tumoren te ontwikkelen.
Ongeveer 75 procent van de kinderen die FA erven, heeft geboorteafwijkingen, waaronder abnormaal pigment, kleine gestalte en onregelmatigheden van hun duimen.
Wie loopt risico op Fanconi-anemie (FA)?
Ongeveer één persoon op 360.000 mensen in de Verenigde Staten wordt geboren met FA; een op de 300 is een drager. Joden van Oost-Europese afkomst (Asjkenazische Joden) hebben een kans van één op 90 om drager te zijn, en één op 30.000 wordt ermee geboren. De andere etnische groep die een hoger risico loopt, zijn mensen die inheems zijn in Zuid-Afrika.
Symptomen en oorzaken
Wat is de oorzaak van Fanconi-anemie (FA)?
Van ten minste 19 genen is bekend dat ze verantwoordelijk zijn voor FA. Het erven van een abnormaal gen van beide ouders veroorzaakt de aandoening. Omdat beide ouders hetzelfde abnormale gen hebben, is de kans dat een kind FA erft ongeveer 25 procent. Mensen die één exemplaar van een abnormaal gen erven, maar geen FA hebben, kunnen het gen toch doorgeven aan hun kinderen.
Wat zijn tekenen en symptomen van Fanconi-anemie (FA)?
- Geboorteafwijkingen kunnen een vroege indicator zijn. Dit kunnen afwijkingen in de duimen zijn, zoals ontbrekende duimen, meer dan twee duimen of vreemd gevormde duimen.
- Huidverkleuring waaronder mogelijk café au lait-vlekken (koffiekleurige vlekken op de huid)
- Ongewoon kleine gestalte, abnormale oren of nierafwijkingen
- Laag geboortegewicht en/of trage ontwikkeling
- Eerste teken van bloedmergfalen: blauwe plekken en petechiën, of kleine paarsrode vlekken veroorzaakt door bloedingen in bloedvaten net onder de huid. Vermoeidheid door bloedarmoede komt ook vaak voor, evenals infecties door onvoldoende aanmaak van witte bloedcellen.
- Andere afwijkingen van hoofd en gezicht, nek, ruggengraat, ogen, oren, hart en longen
Volwassenen met FA kunnen onderontwikkelde geslachtsorganen hebben. Vrouwen kunnen laat beginnen te menstrueren, hebben moeite om zwanger te worden en beginnen eerder met de menopauze dan vrouwen zonder FA.
Diagnose en tests
Hoe wordt Fanconi-anemie (FA) gediagnosticeerd?
Een genetische test is nodig om een diagnose van FA vast te stellen. Deze testen omvatten:
- De chromosoombreuktest, die witte bloedcellen of soms huidcellen behandelt met bepaalde chemicaliën om te zien hoe de chromosomen in deze cellen reageren
- Mutatie screening, die zoekt naar afwijkingen in specifieke genen die verantwoordelijk zijn voor FA
- Als u een familiegeschiedenis van FA heeft en zwanger wordt, kunnen de volgende twee tests bepalen of de foetus FA heeft:
- vruchtwaterpunctie, die chromosomen test uit een vloeistofmonster van de vruchtzak (de met vocht gevulde zak rond de foetus)
- Chorionische villus-samplingwaarbij een weefselmonster uit de placenta wordt getest op genetische defecten gerelateerd aan FA
Pasgeborenen worden onderzocht op de eerder genoemde aangeboren afwijkingen.
Beenmergfalen wordt meestal duidelijk in het tweede decennium van het leven, hoewel het later kan optreden. Aplastische anemie ontwikkelt zich met falend beenmerg. Aplastische anemie is een ziekte waarbij het beenmerg niet voldoende bloedcellen van alle typen kan produceren. Daarom zal uw arts een volledige bloedtelling (CBC) willen doen. De CBC omvat maatregelen van:
- Hemoglobine, het zuurstofdragende eiwit in rode bloedcellen
-
Hematocriet, het volume rode bloedcellen in het bloed
- Hoeveelheid (en grootte) rode bloedcellen
- Hoeveelheid witte bloedcellen
- Hoeveelheid bloedplaatjes
Lage niveaus van een van deze bloedbestanddelen kunnen wijzen op bloedarmoede.
Een aantal reticulocyten, een maat voor jonge rode bloedcellen, kan erop wijzen dat uw beenmerg niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt.
Beenmergaspiratie (het verwijderen van een kleine hoeveelheid van het vloeibare deel van het beenmerg door een naald) en een beenmergbiopsie (het verwijderen van een klein stukje beenmergweefsel door een naald) kunnen de diagnose bevestigen. Als het aantal cellen in deze monsters abnormaal laag is, wordt de diagnose aplastische anemie gesteld.
Echografie of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan worden gedaan om te kijken naar de grootte en locatie van de nieren, om te controleren op levertumoren en om hartafwijkingen op te sporen.
Beheer en behandeling
Wat zijn de behandelingsopties voor Fanconi-anemie (FA)?
Beenmerg transplantatie. Als beenmergfalen is vastgesteld, of pre-leukemie of leukemie is opgetreden, is een beenmergtransplantatie van een compatibele verwante donor de meest effectieve behandeling. Voor de meerderheid van de personen met FA is beenmergtransplantatie de ultieme therapie voor beenmergdisfunctie.
Androgeen therapie. Androgenen zijn mannelijke hormonen die de productie van rode bloedcellen kunnen stimuleren bij bloedarmoede die wordt veroorzaakt door een tekort aan de productie van rode bloedcellen. Ze kunnen ook het aantal bloedplaatjes verhogen, maar zijn minder effectief in de aanmaak van witte bloedcellen. Als androgeentherapie wordt gekozen, is een doorlopende behandeling noodzakelijk.
Groeifactoren zijn van nature voorkomende stoffen in het lichaam die het beenmerg stimuleren om meer rode en witte bloedcellen aan te maken. Synthetische versies van deze stoffen kunnen worden gebruikt bij patiënten met FA.
Chirurgie. Handchirurgie op jonge leeftijd kan de functie verbeteren als FA duimafwijkingen heeft veroorzaakt. Hartchirurgie kan ook nodig zijn voor bepaalde hartafwijkingen als ze bestaan. Bepaalde spijsverteringsproblemen, zoals een defect in het gebied waar de luchtpijp de slokdarm raakt, kunnen ook een operatie vereisen.
Leven met
Wat voor soort doorlopende medische zorg heeft een persoon met Fanconi-anemie (FA) nodig?
U heeft ongeveer om de drie maanden een bloedbeeld nodig en af en toe een beenmergonderzoek. Afhankelijk van de resultaten van deze tests zijn stamceltransplantaties en transfusies nodig. Als u een laag aantal bloedplaatjes heeft, moet u mogelijk bepaalde activiteiten vermijden die blauwe plekken en bloedingen kunnen veroorzaken.
De naam Fanconi-anemie kan misleidend zijn voor zowel artsen als patiënten, omdat het aspect van de bloedstoornis van FA niet het enige probleem is voor mensen met FA. Veel dingen moeten worden gecontroleerd, waaronder gehoorevaluatie, beoordeling van het endocriene systeem en problemen met het maagdarmkanaal, en kankersurveillance op de lange termijn, omdat de eigenschappen van FA erg variabel kunnen zijn.
FA is een kankergevoelige aandoening. Nauwlettende monitoring, vooral voor de hoge incidentie van huidkanker, is belangrijk gedurende het hele leven van de patiënt, zelfs na een beenmergtransplantatie. De intrinsieke genetische instabiliteit van FA-cellen betekent dat blootstelling aan ioniserende straling, kankerverwekkende stoffen in de omgeving en chemotherapeutische middelen waarschijnlijk speciale risico’s met zich meebrengt voor personen met FA. Het gebruik van tabak en alcohol kan dus ernstige nadelige gevolgen hebben, zelfs buiten de algemene bevolking.
Bronnen
Welke middelen zijn beschikbaar voor Fanconi-anemie?
Gezinsbegeleiding, steungroepen en financiële hulp kunnen beschikbaar zijn. Enkele organisaties die behulpzaam kunnen zijn bij het vinden van hulp:
-
Het Fanconi Anemia Research Fund 1.888.326.2664
-
The Children’s Organ Transplant Association 800.366.2682
Discussion about this post