Wat is pernicieuze anemie?

Pernicieuze anemie is een auto-immuunziekte waarbij het lichaam vitamine B12 niet goed kan opnemen. Dit leidt tot symptomen van bloedarmoede (een verminderd aantal functionerende rode bloedcellen) en andere problemen. Het woord “schadelijk” betekent geleidelijk schadelijk en schadelijk. Historisch gezien, voordat we de rol ervan begrepen en vitamine B12-behandelingen beschikbaar hadden, was het vaak dodelijk.BB

Pernicieuze anemie wordt ook wel “auto-immuun gastritis” of “ziekte van Biermer” genoemd. Het komt vaker voor bij oudere volwassenen en komt naar schatting voor bij ongeveer 2% van de volwassenen ouder dan 60 jaar.BB

Pernicieuze anemie Symptomen

Symptomen treden vaak geleidelijk op en zijn in het begin mild, maar kunnen verergeren als ze niet worden behandeld. Lichte vermoeidheid kan bijvoorbeeld een eerste teken zijn. Andere symptomen van pernicieuze anemie kunnen de volgende zijn:BB

• Bleke huid
• Zwakte van de armen en benen
• Tintelingen of prikkeling van de huid
• Kortademigheid
• Duizeligheid
• Hartslag racen
• Gezwollen buik
• Diarree
• Gewichtsverlies
• Zwelling van de extremiteiten
• Donkere huid
• Slechte balans
• Vergeetachtigheid en slechtere algemene cognitieve functie

Als pernicieuze anemie gedurende een lange periode niet wordt behandeld, kunnen deze cognitieve problemen nog erger worden en mogelijk psychose of dementie veroorzaken. In extreme omstandigheden kan het aanzienlijke problemen met het zenuwstelsel en zelfs de dood veroorzaken.BB

Mensen met pernicieuze anemie hebben ook een veel hoger dan gemiddelde kans op andere auto-immuunziekten, die voor of na symptomen van pernicieuze anemie kunnen optreden. Ze hebben bijvoorbeeld een hoger risico op diabetes type 1, auto-immuunziekte van de schildklier en vitiligo.BDeze kunnen aanvullende, duidelijke symptomen veroorzaken.

Mensen met pernicieuze anemie hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van maagkanker, waaronder maagcarcinoïde tumoren en adenocarcinomen.BB

Oorzaken

De meest voorkomende oorzaak van pernicieuze anemie is auto-immuun gastritis die leidt tot vitamine B12-tekort. Zelden is er een genetische of aangeboren oorzaak. Er zijn ook andere aandoeningen die leiden tot een slechte opname of een laag vitamine B12-gehalte.

Vitamine B12-tekort door auto-immuun gastritis

De symptomen van pernicieuze anemie treden op omdat het leidt tot een tekort aan vitamine B12 (ook bekend als “cobalamine”).

Vitamine B12 is belangrijk voor veel verschillende chemische reacties in het lichaam. Het vervult verschillende belangrijke functies, waaronder het helpen bij de synthese van DNA. Het speelt een sleutelrol in de hersenen en het zenuwstelsel en is ook nodig voor de aanmaak van gezonde rode bloedcellen.BHet is dus niet verwonderlijk dat symptomen optreden wanneer er niet genoeg vitamine B12 in het lichaam is.

Vitamine B12 moet via de voeding worden opgenomen via voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong. Sommige cellen aan de binnenkant van de maag maken een speciaal eiwit, intrinsieke factor genaamd, dat zich bindt aan vitamine B12. Het helpt de vitamine naar de dunne darm te transporteren, waar het in het bloed kan worden opgenomen en uiteindelijk door het lichaam kan worden gebruikt.

Bij pernicieuze anemie beïnvloedt iets het vermogen van het lichaam om intrinsieke factor effectief te maken. Vanwege auto-immuun gastritis (de onderliggende oorzaak van pernicieuze anemie) wordt het immuunsysteem van het lichaam abnormaal geactiveerd.BB

Antilichamen vormen zich tegen intrinsieke factor en de cellen die het maken, waardoor een ontsteking in de maag ontstaat. Door dit ontstekingsproces maken de maagcellen niet zoveel intrinsieke factor aan als zou moeten, en wordt er onvoldoende vitamine B12 door het lichaam opgenomen, wat leidt tot de symptomen van pernicieuze anemie.BB

Onderzoekers leren nog steeds waarom dit bij sommige mensen gebeurt. Het hebben van variaties van bepaalde genen die belangrijk zijn voor het immuunsysteem, kan de kans vergroten, en u loopt mogelijk een groter risico als iemand anders het in uw familie heeft gehad. Het risico neemt ook toe met de leeftijd.

Andere oorzaken van vitamine B12-tekort

Hoewel de symptomen van pernicieuze anemie worden veroorzaakt door vitamine B12-tekort, is het niet de enige mogelijke oorzaak van een dergelijk tekort. Dit kan worden veroorzaakt door andere situaties, waaronder situaties die de effectieve opname van vitamine B12 verminderen.

Mogelijke oorzaken zijn de ziekte van Crohn, parasitaire infectie, slechte inname via de voeding (bijvoorbeeld bij iemand met een veganistisch dieet), bijwerkingen van medicijnen (zoals van metformine), of als bijwerking van bepaalde operaties aan het maagdarmkanaal. Pernicieuze anemie wordt geschat als de onderliggende oorzaak van vitamine B12-tekort in ongeveer 20% tot 50% van de tijd.

Uiterst zelden kan pernicieuze anemie worden veroorzaakt door een genetische aandoening, waarbij het lichaam de intrinsieke factor niet normaal kan maken. Dit type wordt “aangeboren pernicieuze anemie” of “intrinsieke factordeficiëntie” genoemd. In tegenstelling tot de meer gebruikelijke vorm, beginnen de symptomen meestal in de kindertijd.

Diagnose

Het is belangrijk voor clinici om andere mogelijke oorzaken van uw symptomen uit te sluiten, waaronder verschillende problemen die kunnen leiden tot vitamine B12-tekort.

De medische geschiedenis vormt het startpunt voor de diagnose. De clinicus vraagt ​​naar recente symptomen, medische problemen op de lange termijn en andere relevante onderwerpen.

Uw zorgverlener kan u bijvoorbeeld vragen of u een andere auto-immuunziekte heeft, of dat u een operatie aan het maagdarmkanaal heeft ondergaan (zoals voor gewichtsverlies). Een lichamelijk onderzoek biedt aanvullende belangrijke initiële informatie, zoals informatie over hoe het zenuwstelsel functioneert.

Fundamentele laboratoriumonderzoeken kunnen helpen wijzen op een mogelijk tekort aan vitamine B12. Een test die een volledig bloedbeeld (CBC) wordt genoemd, kan vaak enkele belangrijke aanwijzingen opleveren.

Bij iemand met pernicieuze anemie kunnen deze tests een verminderd aantal functionerende rode bloedcellen in het lichaam aantonen. Een laag hemoglobine – het eiwit dat zuurstof transporteert – kan bijvoorbeeld een teken zijn van bloedarmoede. Een laag hematocriet, dat aangeeft hoeveel ruimte de rode bloedcellen in het bloed innemen, kan ook een teken zijn.

Bij mensen met pernicieuze anemie zijn de rode bloedcellen ook groter dan normaal, gemeten met een test die het gemiddelde corpusculaire volume wordt genoemd (ook uitgevoerd als onderdeel van een CBC).

Afhankelijk van de situatie heeft u mogelijk aanvullende tests nodig om de oorzaak van de bloedarmoede vast te stellen, hoewel niet iedereen al deze tests nodig heeft. Mogelijke bloedonderzoeken kunnen zijn:

• Vitamine b12
• Aantal reticulocyten
• IJzertesten
• Antilichaamtesten voor intrinsieke factor
• Methylmalonzuur en/of homocysteïne (kan verhoogd zijn bij pernicieuze anemie)
• Gastrine (kan verhoogd zijn bij pernicieuze anemie)

Een andere oudere test, de Schilling-test, wordt nu zelden uitgevoerd.

Pernicieuze anemie is mogelijk moeilijker te detecteren bij iemand met een ijzertekort. Dat komt omdat het ijzertekort een ander type bloedarmoede kan veroorzaken, waardoor de rode bloedcellen kleiner worden, niet groter.

Een persoon kan een tekort hebben aan zowel ijzer als B12, misschien vanwege een zeer slecht dieet of problemen met absorptie door auto-immuun gastritis. Dit maakt de interpretatie wat moeilijker.

Helaas kan de diagnose soms lastig zijn, omdat er niet altijd op de standaardtests kan worden vertrouwd voor een eenvoudige interpretatie. Soms is het nuttig om nog een test te krijgen, een endoscopische biopsie van de maag, als een diagnose in het geding is.

Het is van cruciaal belang dat de clinici de mogelijkheid van pernicieuze anemie overwegen, omdat behandeling met vitamine B12 de symptomen drastisch kan verbeteren, die levensbedreigend kunnen worden als ze onbehandeld blijven.

Behandeling

De behandeling van pernicieuze anemie is eenvoudig. Getroffen mensen moeten vitamine B12 nemen om hun tekort te verhelpen. Dit wordt vaak gedaan als een reeks injecties in een spier, met afnemende frequentie gedurende een periode van maanden. De meeste mensen merken binnen 24 uur radicale verbeteringen in hun symptomen en de bloedarmoede zelf begint binnen een week te verbeteren.BB

Het oraal innemen van vitamine B12 is een andere optie, hoewel dit niet wordt aanbevolen voor mensen met ernstige neurologische symptomen. In beide gevallen moet u beginnen met een hogere en/of frequentere dosis. Maar u zult waarschijnlijk de rest van uw leven vitamine B12 moeten slikken, hetzij via maandelijkse injecties, hetzij via dagelijkse orale behandeling.BB

Als u pernicieuze anemie heeft (en niet alleen problemen door niet genoeg voedsel met vitamine B12 te eten), is het verhogen van uw inname van B12 via de voeding alleen meestal niet voldoende om het probleem aan te pakken.

Preventie en monitoring

Uw zorgverlener kan ook periodieke endoscopie van uw maag aanbevelen, misschien om de drie tot vijf jaar. Deze procedure maakt gebruik van een lange buis die in uw maag wordt ingebracht om te zoeken naar tekenen van kanker. Dit kan ervoor zorgen dat eventuele kanker snel kan worden opgespoord en behandeld.

Over het algemeen is het belangrijk om langdurige follow-up te krijgen. Uw arts kan ervoor zorgen dat u nog steeds goed reageert op de therapie en controleren op tekenen van een gerelateerde auto-immuunziekte.

Als het eenmaal is gediagnosticeerd, is het omgaan met pernicieuze anemie lang niet zo erg als het klinkt. Werk samen met uw zorgverlener om ervoor te zorgen dat u de langdurige monitoring en follow-up krijgt die u nodig heeft.