Wat is Myasthenia Gravis?

Myasthenia gravis (MG) is een aandoening die ernstige spierzwakte veroorzaakt als gevolg van het aanvallen van het immuunsysteem op receptoren (docking-sites) die zich op spierweefsel bevinden. De spieren in de oogleden en die aan de oogbol zijn gewoonlijk de eerste (en soms enige) spieren die bij myasthenia gravis worden aangetast. Andere spieren die zwak kunnen worden, zijn onder meer kaak-, ledematen- en zelfs ademhalingsspieren.

Hoewel er nog geen remedie is voor myasthenia gravis, is het voordeel dat er verschillende therapieën beschikbaar zijn om de symptomen te verbeteren.

Symptomen van Myasthenia Gravis

Het primaire symptoom van myasthenia gravis is significante, specifieke spierzwakte die de neiging heeft om later op de dag steeds erger te worden, vooral als de aangetaste spieren veel worden gebruikt.

Gewoonlijk zal iemand met myasthenia gravis eerst hangende oogleden of “vermoeide ogen” (ptosis) en/of wazig of dubbel zien (diplopie) ervaren.

Terwijl sommige mensen met MG alleen oogspierzwakte ervaren (oculaire myasthenie), ontwikkelen anderen zich tot een meer algemene vorm van de ziekte waarbij meerdere spieren zijn aangetast.

Bij die personen kunnen, naast ooggerelateerde problemen, de volgende symptomen optreden:

• Mond-/kaakzwakte die leidt tot problemen met kauwen of slikken van voedsel, of onduidelijke spraak
• Beperkte gezichtsuitdrukkingen
• Armen, handen, vingers, benen en/of nekzwakte

In zeldzame gevallen kan een myasthenische crisis optreden.Dit is een levensbedreigende aandoening die wordt gekenmerkt door ademhalingsmoeilijkheden als gevolg van ernstige zwakte van de ademhalingsspieren. Het wordt vaak veroorzaakt door een verandering in medicatie, infectie of operatie.

Vanwege gerelateerde, ernstige kortademigheid zijn intubatie (plaatsing op een beademingsmachine) en monitoring op een intensive care-afdeling vereist.

Oorzaken

Myasthenia gravis treedt op wanneer antilichamen (eiwitten die door het immuunsysteem worden geproduceerd) op een verkeerde manier de receptoren voor acetylcholine aanvallen – een chemische boodschapper die door zenuwcellen wordt afgegeven om spiersamentrekkingen te stimuleren. Deze antilichamen worden acetylcholinereceptor (AChR) antilichamen genoemd. Als gevolg van de interferentie met de overdracht van zenuw-naar-spier signalering, ontwikkelt zich spierzwakte.

Het is belangrijk op te merken dat in sommige gevallen, in plaats van antilichamen die tegen acetylcholinereceptoren worden geproduceerd, een persoon met myasthenia gravis antilichamen heeft die zijn geproduceerd tegen eiwitten die zich op het oppervlak van het spiermembraan bevinden. Deze antilichamen worden spierspecifieke receptortyrosinekinase (MuSK)-antilichamen genoemd.

Diagnose

De diagnose myasthenia gravis begint met een medische geschiedenis en neurologisch onderzoek. Als er symptomen en tekenen zijn die wijzen op myasthenia gravis, zullen aanvullende bevestigende tests worden uitgevoerd, vaak door een neuroloog.

Medische geschiedenis en neurologisch onderzoek

Tijdens de anamnese luistert een zorgverlener goed naar uw gezondheidsverhaal en vraagt ​​naar specifieke details. Ze kunnen bijvoorbeeld de volgende vragen stellen als ze myasthenia gravis vermoeden op basis van het feit dat u ‘vermoeide of vallende ogen’ opmerkt.

• Heeft u moeite met spreken of slikken?
• Ervaart u naast uw oogzwakte ook ergens anders in uw lichaam (bijv. armen of benen)?
• Is uw zwakte erger in de ochtend of avond?

Na deze vragen zal uw zorgverlener een neurologisch onderzoek uitvoeren waarin zij uw spierkracht en -tonus evalueren. Ze zullen ook uw ogen controleren om te zien of er problemen zijn met oogbewegingen.

Bloedtesten

Naast een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, als een persoon symptomen heeft die wijzen op myasthenia gravis, zijn er bloedonderzoeken op antilichamen die kunnen worden gedaan om de diagnose te bevestigen.

De meest specifieke test is de acetylcholinereceptor-antilichaamtest, die het bloed controleert op de aanwezigheid van abnormale antistoffen. Aanwezigheid van de antistoffen bevestigt de diagnose. Uw zorgverlener kan ook controleren op de aanwezigheid van MuSK-antilichamen.

Elektrofysiologische studies

Elektrofysiologische onderzoeken, zoals onderzoeken naar herhaalde zenuwstimulatie en elektromyografie met één vezel (EMG), kunnen zeer nuttig zijn bij het diagnosticeren van myasthenia gravis, vooral als andere tests (zoals de bloedtest op antilichamen) normaal zijn, maar het vermoeden van een arts voor MG nog steeds hoog is op basis van iemands symptomen.

Edrofonium-test

De edrofoniumtest, ook wel de Tensilon-test genoemd, is grotendeels buiten gebruik geraakt vanwege het niet beschikbaar zijn van de chemische stof die nodig is om deze uit te voeren.

Historisch gezien injecteert een zorgverlener tijdens deze test echter edrofonium – een geneesmiddel dat de afbraak van acetylcholine voorkomt – in een ader. Als de spierkracht verbetert nadat dit geneesmiddel is toegediend, wordt de test als positief beschouwd en biedt deze een sterke ondersteuning voor de diagnose van MG.

In beeld brengen

Sommige patiënten met myasthenia gravis hebben een tumor van de thymusklier – een klier van het immuunsysteem die zich in uw borstkas bevindt.Beeldvormingstests, meestal een computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), kunnen thymomen diagnosticeren.

Een MRI van de hersenen kan ook worden besteld tijdens het diagnostische proces om te evalueren op het nabootsen van aandoeningen zoals een beroerte, hersentumor of multiple sclerose.

Behandeling

Hoewel er geen remedie is voor myasthenia gravis, zijn er behandelingen die de symptomen verlichten en de ziekte kalmeren.

Acetylcholine-remmers

Geneesmiddelen die acetylcholinesteraseremmers worden genoemd en die de afbraak van acetylcholine blokkeren, kunnen de niveaus van acetylcholine op de neuromusculaire overgang helpen verhogen. De belangrijkste acetylcholinesteraseremmer die wordt gebruikt voor de behandeling van myasthenia gravis is Mestinon (pyridostigmine).

Mogelijke bijwerkingen van dit medicijn zijn diarree, buikkrampen en misselijkheid, hoewel het innemen met voedsel gastro-intestinale klachten kan verminderen.

Immunosuppressiva

Glucocorticoïden, zoals prednison, worden vaak gebruikt om de abnormale productie van antilichamen bij mensen met myasthenia gravis te onderdrukken.

Andere geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken die soms worden gebruikt om myasthenia gravis te behandelen, zijn onder meer:

• Imuran (azathioprine)
• CellCept (mycofenolaatmofetil)
• Prograft (tacrolimus)
• Rituxan (rituximab)

Plasmaferese

Plasma-uitwisseling (plasmaferese), waarbij bloedplasma met de abnormale antilichamen wordt verwijderd en vers plasma wordt teruggeplaatst, wordt gebruikt om een ​​acute myasthenische crisis te behandelen. Deze procedure kan ook vóór de operatie worden uitgevoerd om een ​​myasthenische crisis te voorkomen.

Het voorbehoud bij plasmaferese is dat hoewel het binnen enkele dagen werkt, de voordelen van korte duur zijn (meestal slechts enkele weken). Bovendien is plasmaferese duur en kunnen er complicaties optreden, zoals:

• Lage bloeddruk
• Hartritmestoornissen
• Spierkrampen
• bloeden

Intraveneus immunoglobuline

Intraveneus immunoglobuline (IVIG) houdt in dat een persoon (via de ader) een hoge concentratie antilichamen krijgt die zijn verzameld bij gezonde donoren. De toediening van IVIG gebeurt meestal over een periode van twee tot vijf dagen. Hoewel mogelijke bijwerkingen van IVIG over het algemeen mild zijn, kunnen er ernstige complicaties optreden, waaronder nierfalen, meningitis en allergische reacties.

Net als plasmaferese kan intraveneus immunoglobuline (IVIG) worden gebruikt om een ​​myasthenische crisis te behandelen of voorafgaand aan een operatie worden toegediend. Evenzo zijn de effecten van IVIG van korte duur.

Thymectomie

Een operatie om de thymusklier te verwijderen (thymectomie) kan de symptomen van myasthenia gravis verminderen en mogelijk zelfs oplossen.

Hoewel een operatie zeker geïndiceerd is bij mensen met een thymuskliertumor, is het minder duidelijk of thymectomie in andere gevallen is geïndiceerd. In deze gevallen is het belangrijk om een ​​doordacht gesprek te hebben met een neuroloog die ervaring heeft met de behandeling van myasthenia gravis.

Omgaan met

Een belangrijke strategie voor het voorkomen van myasthenische aanvallen is het vermijden/minimaliseren van mogelijke triggers.

Mogelijke triggers voor myasthenische aanvallen zijn onder meer:

• Emotionele stress
• Chirurgie
• Zwangerschap

• Schildklierziekte (onderactief of overactief)

• Stijgingen in lichaamstemperatuur

Bepaalde medicijnen kunnen ook een aanval veroorzaken, zoals:

• Cipro (ciprofloxacine) of andere antibiotica

• Bètablokkers, zoals Inderal (propranolol)

• Lithium
• Magnesium
• verapamil

Infectie, zoals griep of longontsteking, kan ook een myasthenie-uitbarsting veroorzaken.Zorg er daarbij voor dat u alle aanbevolen vaccins krijgt, zoals uw jaarlijkse griepprik.

De toekomst van myasthenia gravis ziet er rooskleurig uit, aangezien onderzoekers onvermoeibaar werken aan het vinden van therapieën die gericht zijn op de afwijking van het immuunsysteem die aan de basis liggen van myasthenia gravis, en deze misschien oplossen. Blijf tot die tijd actief in uw gezondheidszorg: raadpleeg uw zorgverlener regelmatig, meld eventuele nieuwe symptomen meteen en neem medicijnen zoals geadviseerd.