Wat is het Stickler-syndroom?

Overzicht

Het Stickler-syndroom is een genetische aandoening die ernstige zicht-, gehoor- en gewrichtsproblemen kan veroorzaken. Ook bekend als erfelijke progressieve artro-oftalmopathie, wordt het Stickler-syndroom meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd of kindertijd.

Kinderen met het Stickler-syndroom hebben vaak onderscheidende gelaatstrekken: prominente ogen, een kleine neus met een uitgehold gezicht en een terugwijkende kin. Ze worden vaak geboren met een opening in het gehemelte (gespleten gehemelte).

Hoewel er geen remedie is voor het Stickler-syndroom, kunnen behandelingen de symptomen onder controle houden en complicaties voorkomen. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om enkele van de fysieke afwijkingen die verband houden met het Stickler-syndroom te corrigeren.

Symptomen van het Stickler-syndroom

De tekenen en symptomen van het Stickler-syndroom – en de ernst van die tekenen en symptomen – kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon, zelfs binnen dezelfde familie.

• Oogproblemen. Naast ernstige bijziendheid, ervaren kinderen met het Stickler-syndroom vaak staar, glaucoom en netvliesloslating.
• Gehoorproblemen. De mate van gehoorverlies varieert tussen mensen met het Stickler-syndroom. Het Stickler-syndroom heeft meestal invloed op het vermogen om hoge frequenties te horen.
• Bot- en gewrichtsafwijkingen. Kinderen met het Stickler-syndroom hebben vaak te flexibele gewrichten en hebben meer kans op het ontwikkelen van abnormale krommingen van de wervelkolom, zoals scoliose. Artrose kan in de adolescentie beginnen.

Wanneer moet je naar een dokter?

Regelmatige vervolgbezoeken, evenals jaarlijkse bezoeken aan artsen die gespecialiseerd zijn in oogaandoeningen, zijn cruciaal om eventuele progressie van symptomen te volgen. Een vroege behandeling kan levensveranderende complicaties helpen voorkomen. Het gehoor moet om de zes maanden worden gecontroleerd bij kinderen tot en met 5 jaar en daarna jaarlijks.

Wat veroorzaakt het Stickler-syndroom?

Het Stickler-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die betrokken zijn bij de vorming van collageen. Collageen is een van de bouwstenen van veel soorten bindweefsel. Het type collageen dat het meest wordt aangetast, is het collageen dat wordt gebruikt om gewrichtskraakbeen te produceren en het geleiachtige materiaal (glasvocht) dat in de ogen wordt aangetroffen.

Risicofactoren

De kans dat uw kind met het Stickler-syndroom wordt geboren, is groter als u of uw partner deze aandoening heeft.

Complicaties van het Stickler-syndroom

Mogelijke complicaties van het Stickler-syndroom zijn onder meer:

• Moeilijkheden met ademen of eten. Ademhalings- of voedingsproblemen kunnen optreden bij baby’s die geboren worden met een opening in het gehemelte (gespleten gehemelte), een kleine onderkaak en de neiging van de tong om terug te vallen naar de keel.
• Blindheid. Blindheid kan optreden als netvliesloslating niet onmiddellijk wordt gerepareerd.
• Oor infecties. Kinderen met afwijkingen in de gezichtsstructuur die verband houden met het Stickler-syndroom hebben een grotere kans op oorontstekingen dan kinderen met een normale gezichtsstructuur.
• Doofheid. Gehoorverlies geassocieerd met het Sticker-syndroom kan met de tijd verergeren.
• Hart problemen. Sommige mensen met het Stickler-syndroom lopen mogelijk een hoger risico op hartklepproblemen.
• Tandheelkundige problemen. De meeste kinderen met het Stickler-syndroom hebben abnormaal kleine kaken, dus er is vaak niet genoeg ruimte voor de volledige aanvulling van volwassen tanden. Een beugel of, in sommige gevallen, een tandheelkundige ingreep kan nodig zijn.

Diagnose van het Stickler-syndroom

Hoewel het Stickler-syndroom soms kan worden gediagnosticeerd op basis van de medische geschiedenis van uw kind en een lichamelijk onderzoek, zijn aanvullende tests nodig om de ernst van de symptomen te bepalen en te helpen bij het nemen van beslissingen over de behandeling. Tests kunnen zijn:

• Beeldvormingstests. Röntgenfoto’s kunnen afwijkingen of beschadigingen in de gewrichten en wervelkolom aan het licht brengen.
• Oogonderzoeken. Deze onderzoeken kunnen uw arts helpen bij het opsporen van problemen met het geleiachtige materiaal (glasvocht) dat het oog vult of met het slijmvlies van het oog (netvlies), wat cruciaal is voor het zien. Oogonderzoeken kunnen ook controleren op cataract en glaucoom.
• Gehoorproeven. Deze tests meten het vermogen om verschillende toonhoogtes en geluidsvolumes te detecteren.

Genetische tests zijn in sommige gevallen beschikbaar om te helpen bij de diagnose. Genetische tests kunnen ook worden gebruikt om te helpen bij gezinsplanning en om uw risico te bepalen om het gen door te geven aan uw kinderen als het erfelijke patroon niet duidelijk is uit de familiegeschiedenis. Erfelijkheidsadvies moet worden verstrekt aan getroffen mensen.

Behandeling van het Stickler-syndroom

Er is geen remedie voor het Stickler-syndroom. De behandeling wordt uitgevoerd om de symptomen van deze aandoening te verminderen.

Therapie

• Logopedie. Uw kind heeft mogelijk logopedie nodig als gehoorverlies het vermogen van uw kind om bepaalde geluiden te leren uitspreken, verstoort.
• Fysiotherapie. In sommige gevallen kan fysiotherapie helpen bij mobiliteitsproblemen die samenhangen met gewrichtspijn en stijfheid. Apparatuur zoals beugels, wandelstokken en steunzolen kunnen ook helpen.
• Gehoorapparaten. Als uw kind gehoorproblemen heeft, kan het zijn dat zijn of haar kwaliteit van leven verbetert door het dragen van een hoortoestel.
• Speciaal onderwijs. Gehoor- of zichtproblemen kunnen leerproblemen op school veroorzaken, dus speciaal onderwijs kan nuttig zijn.

Chirurgie

• Tracheostomie. Pasgeborenen met zeer kleine kaken en verplaatste tongen hebben mogelijk een tracheostomie nodig om een ​​gat in de keel te creëren zodat ze kunnen ademen. De operatie wordt teruggedraaid als de baby zo groot is geworden dat zijn of haar luchtweg niet langer geblokkeerd is.
• Kaakoperatie. Chirurgen kunnen de onderkaak verlengen door het kaakbot te breken en een apparaat te implanteren dat het bot geleidelijk zal strekken terwijl het geneest.
• Gespleten gehemelte reparatie. Baby’s geboren met een gat in het gehemelte (gespleten gehemelte) ondergaan doorgaans een operatie waarbij weefsel van het gehemelte kan worden uitgerekt om het gespleten gehemelte te bedekken.
• Oorbuizen. De chirurgische plaatsing van een korte plastic buis in het trommelvlies kan de frequentie en ernst van oorontstekingen helpen verminderen, die vooral vaak voorkomen bij kinderen met het Stickler-syndroom.
• Oogoperaties. Operaties om cataract te verwijderen of procedures om de bekleding van de achterkant van het oog (retina) opnieuw te bevestigen, kunnen nodig zijn om het gezichtsvermogen te behouden.
• Gezamenlijke vervanging. Bij artritis die vroeg begint, met name in de heupen en knieën, kan het nodig zijn om op een veel jongere leeftijd gewrichtsvervangende operaties uit te voeren dan typisch is voor de algemene bevolking.
• Spinale bracing of fusieoperaties. Kinderen die abnormale rondingen in hun ruggengraat ontwikkelen, zoals die bij scoliose en kyfose, kunnen een corrigerende operatie nodig hebben. Mildere rondingen kunnen vaak worden behandeld met een beugel.

Thuis zorgen

• Probeer pijnstillers. Zelfzorggeneesmiddelen zoals ibuprofen (Advil, Motrin IB) en naproxennatrium (Aleve) kunnen helpen bij het verlichten van gewrichtszwelling, gewrichtsstijfheid en pijn.
• Vermijd sporten waarbij fysiek contact tussen spelers vereist is. Zware lichamelijke activiteit kan de gewrichten belasten en sporten waarbij fysiek contact tussen spelers vereist is, zoals voetbal, kan het risico op loslaten van het netvlies vergroten.
• Zoek educatieve hulp. Uw kind kan problemen hebben op school vanwege problemen met horen of zien. De leerkrachten van uw kind moeten zich bewust zijn van de speciale behoeften van het kind.

Voorbereiden op een afspraak met een dokter

In veel gevallen zullen de symptomen van het Stickler-syndroom duidelijk zijn terwijl uw kind na de geboorte nog in het ziekenhuis ligt. Na de diagnose moet uw kind regelmatig worden gecontroleerd door artsen die gespecialiseerd zijn in gebieden die specifiek zijn voor de toestand van uw kind.

Voordat u uw afspraak met een arts maakt, wilt u misschien een lijst met antwoorden op de volgende vragen schrijven:

• Heeft iemand in uw familie soortgelijke problemen gehad?
• Welke medicijnen en supplementen gebruikt uw kind?
• Verstoren de zicht- of gehoorproblemen van uw kind zijn of haar schoolwerk?

Wat uw arts kan vragen

Uw arts zal waarschijnlijk vragen stellen, zoals:

• Lijkt uw kind problemen met het gezichtsvermogen te hebben?
• Heeft uw kind ooit een overvloed aan drijvers of flitsende lichten in zijn of haar ogen gezien?
• Lijkt uw kind moeite met horen?
• Zijn de symptomen van uw kind recentelijk verergerd?
• Mank of klaagt uw kind over gewrichtspijn?