Oorzaken van verhoogd GGT -enzymniveau bij pasgeborenen

Gamma-glutamyltransferase (GGT) is een enzym dat voornamelijk wordt gevonden in de lever, nieren en alvleesklier. GGT speelt een cruciale rol in aminozuurtransport en glutathionmetabolisme. Verhoogde GGT -niveaus bij pasgeborenen kunnen wijs disfunctie, galwegen aandoeningen of andere onderliggende aandoeningen aangeven.

De GGT -test wordt niet routinematig uitgevoerd voor alle pasgeborenen. Het wordt meestal uitgevoerd wanneer er tekenen van lever- of galdisfunctie zijn, zoals langdurige geelzucht, donkere urine, bleke ontlasting, slechte gewichtstoename of abnormale leverenzymspiegels in andere tests.

Hoe wordt de GGT -test gedaan bij pasgeborenen?

De GGT -test is een bloedtest die een klein bloedmonster vereist, meestal verkregen door:

• Heelprik – Een paar druppels bloed zijn afkomstig van de hiel van de baby, een gemeenschappelijke methode voor neonatale testen.
• Venipunctuur – Een kleine naald wordt gebruikt om bloed uit een ader te halen, meestal in de arm of hand.

Het bloedmonster wordt vervolgens geanalyseerd in een laboratorium om GGT -enzymspiegels te meten. Als de GGT -niveaus hoog zijn, kunnen verdere tests (zoals leverfunctietests, beeldvormingstests of genetische testen) nodig zijn om de onderliggende oorzaak te bepalen.

Inzicht in GGT (gamma-glutamyltransferase) enzym bij pasgeborenen

GGT -niveaus zijn meestal hoger bij pasgeborenen in vergelijking met volwassenen. Normale neonatale GGT -niveaus variëren tussen 180 – 400 U/L (eenheden per liter), die de referentiewaarden van volwassenen aanzienlijk overschrijden (8-61 U/L). Deze verhoging is voornamelijk te wijten aan de onrijpe leverfunctie en de overdracht van placenta -enzym. Aanhoudend hoge of overmatig verhoogde GGT -niveaus suggereren echter pathologische omstandigheden die verder onderzoek vereisen.

Wat wordt als een hoog GGT -niveau bij pasgeborenen beschouwd?

• Matig hoge GGT -niveaus: 400 – 600 U/L – kunnen wijzen op milde cholestase of voorbijgaande leverimaturiteit.
• Ernstig hoge GGT -niveaus: meer dan 600 U/L – vaak geassocieerd met gal atresie, genetische cholestatische aandoeningen of ernstige leverziekte.
• Gevaarlijk hoge GGT -niveaus: meer dan 1000 U/L – stel een kritische lever- of galconditie voor die dringende medische behandeling vereist.

Oorzaken van verhoogde GGT -enzymspiegels bij pasgeborenen

1. Fysiologische toename

GGT -niveaus piekt van nature in de eerste paar dagen na de geboorte vanwege de overgang van placenta -metabolisme naar onafhankelijke leverfunctie.

Dit enzym is sterk geconcentreerd in de placenta en de klaring na de geboorte resulteert in tijdelijk hoge niveaus.

Premature baby's hebben vaak hogere niveaus van GGT vanwege de onvolwassen hepatobiliaire functie.

2. Neonatale cholestasis

Een belangrijke indicator van cholestase (galstroomobstructie) is een verhoogde GGT. Voorwaarden geassocieerd met neonatale cholestase zijn:

Biliaire atresie – een ernstige aandoening waarbij galbuizen worden geblokkeerd of afwezig.

• GGT -niveaus overschrijden vaak 600 U/L.
• Gedifferentieerd van neonatale hepatitis door echografie en leverbiopsie.
• Oorzaak: waarvan wordt gedacht dat het voortvloeit uit een inflammatoire proces tijdens de ontwikkeling van de foetus, wat leidt tot obstructie van galwegen en fibrose.

Alagille -syndroom – een genetische aandoening die galwegen, hart en andere organen beïnvloedt.

• Oorzaak: mutaties in de JAG1- of Notch2 -genen resulteren in misvormde galwegen en bijbehorende systemische afwijkingen.

Progressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC) – een genetische aandoening die een verminderde galstroom veroorzaakt.

• PFIC Type 3 is specifiek geassocieerd met een hoog GGT -niveau.
• Oorzaak: Mutaties in het ABCB4 -gen verstoren galafscheiding, wat leidt tot cholestase en progressieve leverschade.

3. Leverziekten

Neonatale hepatitis – vaak veroorzaakt door infecties (bijv. Cytomegalovirus, hepatitis B/C) of metabole aandoeningen.

• Oorzaak: virale infecties, metabole afwijkingen of auto -immuunreacties die leiden tot leverontsteking.

Conggenitale infecties (Torch Syndrome) – Infecties zoals toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus en herpes simplex -virus kunnen GGT -niveaus verhogen.

Oorzaken:

• Toxoplasmose – veroorzaakt door gondii -infectie van toxoplasma tijdens de zwangerschap, wat leidt tot hepatosplenomegalie en geelzucht.
• Rubella – Maternale rubella -infectie verstoort de ontwikkeling van de foetale lever en veroorzaakt hepatitis.
• Cytomegalovirus (CMV) – CMV -infectie leidt tot directe leverschade en galwegenontsteking.
• Herpes Simplex Virus (HSV)-Neonatale HSV kan ernstige hepatitis en multi-organ falen veroorzaken.

4. Metabole en genetische aandoeningen

Cystische fibrose – Abnormale slijmafscheiding kan het galsysteem beïnvloeden, wat verhoogde GGT veroorzaakt.

• Oorzaak: Mutaties in het CFTR -gen resulteren in verdikte galafscheidingen, wat leidt tot galwegenobstructie en leverschade.

Alpha-1 antitrypsine-deficiëntie-een genetische aandoening die leverschade veroorzaakt.

• Oorzaak: Mutaties in het SERPINA1 -gen leiden tot abnormale eiwitaccumulatie in levercellen, waardoor ontsteking en fibrose veroorzaakt.

Galactosemie – Een erfelijke aandoening waarbij het lichaam Galactose niet kan metaboliseren, wat leidt tot leverdisfunctie.

• Oorzaak: Mutaties in het GALT -gen voorkomen de juiste afbraak van galactose, wat leidt tot toxische accumulatie en leverschade.

5. GGT neemt toe als gevolg van het gebruik van medicijnen

Sommige medicijnen (bijv. Anticonvulsiva zoals fenobarbital) kunnen verhoogde GGT bij pasgeborenen veroorzaken.

Diagnose

Artsen voeren meestal de volgende stappen uit om de oorzaak van verhoogde GGT -niveaus te bepalen:

1. Medische geschiedenis Review en lichamelijk onderzoek

• Maternale infecties, medicatiegebruik en prenatale geschiedenis.
• Geplantiek, slechte voeding, donkere urine, bleke ontlasting.

2. Laboratoriumtests

• Leverfunctietests – Bilirubine, ALT, AST, alkalische fosfatase.
• GGT -correlatie – helpt bij het onderscheiden van gal atresie (hoge GGT) van andere ziekten.
• Metabole screening-Galactosemie, alfa-1 antitrypsinespiegels, cystische fibrose-testen.

3. Beeldvormingsstudies

• Abdominale echografie – identificeert galwegenafwijkingen.
• Hepatobiliair iminodiaceticzuur (HIDA) scan – beoordeelt galstroom.

4. Leverbiopsie

• Uitgevoerd in onduidelijke gevallen om leverpathologie te bevestigen.

Veelgestelde vragen

1. Wat is een normaal GGT -niveau bij pasgeborenen?

Normale GGT -niveaus bij pasgeborenen variëren tussen 180-400 U/L. Milde GGT -verhogingen kunnen echter worden waargenomen bij voortijdige baby's.

2. Wanneer moeten ouders zich zorgen maken over hoge GGT -niveaus?

Een GGT -niveau boven 600 U/L kan een ernstige lever- of galconditie aangeven, terwijl niveaus boven 1000 U/L onmiddellijke medische evaluatie vereisen.

3. Kunnen hoge GGT -niveaus bij pasgeborenen terugkeren naar normaal?

Ja, tijdelijke verhogingen om fysiologische redenen verdwijnen vaak binnen een paar weken. Aanhoudende of extreem hoge GGT -niveaus vereisen echter medische interventie.

4. Wat is de behandeling voor hoge GGT -niveaus bij pasgeborenen?

De behandeling hangt af van de exacte oorzaak en kan chirurgie omvatten (voor galatresie), voedingsbeheer (voor metabole aandoeningen) of antivirale therapie (voor infecties).

5. Kunnen hoge GGT -niveaus worden voorkomen?

Sommige genetische en aangeboren aandoeningen kunnen niet worden voorkomen, maar vroege prenatale zorg- en maternale infectiecontrole kan de risico's verminderen.

Samenvattend, hoewel verhoogde GGT -enzymniveaus gebruikelijk zijn bij pasgeborenen als gevolg van fysiologische factoren, kunnen aanhoudend hoge niveaus wijzen op ernstige lever- of galaandoeningen. Vroege diagnose door laboratoriumtests en beeldvormingstests is cruciaal voor tijdige interventie. Effectieve behandeling en monitoring van de leverfunctie om langdurige complicaties te voorkomen.