Overzicht
Wat is agenese van het corpus callosum?
Agenese van het corpus callosum (ACC) is een geboorteafwijking die de hersenen aantast. Een persoon met ACC heeft een ontbrekend of gedeeltelijk ontbrekend corpus callosum. Het corpus callosum is een dikke bundel zenuwvezels die de rechter en linker hemisferen (helften) van de hersenen met elkaar verbindt. Hierdoor kunnen beide hersenhelften met elkaar communiceren.
Hoe beïnvloedt een afwezig corpus callosum een persoon?
De effecten van ACC kunnen subtiel of ernstig zijn. Het hangt af van hoeveel van het corpus callosum ontbreekt en of er andere problemen met de hersenen zijn. Sommigen ervaren milde sociale, emotionele of mentale effecten. Anderen kunnen ernstige beperkingen of toevallen hebben.
Is ACC geassocieerd met andere aandoeningen?
Een afwezig corpus callosum kan vanzelf optreden, maar wordt soms in verband gebracht met andere aangeboren afwijkingen (aanwezige afwijkingen bij de geboorte), zoals:
-
Aicardi-syndroom.
- Andermann-syndroom (beschadiging van de zenuwen die de spieren aansturen).
-
Chiari-misvorming.
-
Dandy-Walker-syndroom.
- Holoprosencefalie (falen van de hersenen om in twee hemisferen te splitsen).
- Schizencephaly (spleten in de hemisferen van de hersenen).
-
Spina bifida.
Hoe vaak komt agenese van het corpus callosum voor?
ACC is de meest voorkomende aangeboren afwijking van de hersenen. Maar het is nog steeds zeldzaam en treft slechts 0,05 tot 0,07% van de bevolking.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt agenesie van het corpus callosum?
Wetenschappers begrijpen de oorzaken van ACC niet volledig, maar het is in verband gebracht met:
- Genetische erfenis.
-
Foetaal Alcohol Syndroom.
- Infectie of verwonding van een foetus tijdens de 12e tot 24e week van de zwangerschap.
Wat zijn de symptomen van een ontbrekend corpus callosum?
De tekenen en symptomen van ACC variëren. Het hangt af van hoeveel van het corpus callosum ontbreekt en van de aanwezigheid van andere gerelateerde aandoeningen.
De symptomen verschijnen vaak tijdens de eerste twee levensjaren, maar milde gevallen worden soms jarenlang niet opgemerkt.
Symptomen kunnen zijn:
-
Epileptische aanvallen.
-
Ontwikkelingsachterstanden (bijvoorbeeld hoofd omhoog houden, zitten, staan, lopen).
- Voedingsproblemen.
-
Hoofdpijn.
- Slechthorend of slechtziend.
-
Hydrocephalus.
- Problemen met hand-oogcoördinatie of tussen de rechter- en linkerkant van het lichaam.
- Problemen met sociale interacties.
- Herhaalde toespraak.
-
spasticiteit.
Sommige mensen met ACC kunnen ook fysieke tekenen van de aandoening hebben:
- Abnormaal gevormde neus of oren.
- Gebogen vingers.
- Diepliggende of wijd uitstaande ogen.
- Gebrek aan spierspanning.
- Groter voorhoofd.
- Huidlabels.
- Ongewoon kleine of grote kop.
Diagnose en tests
Hoe wordt een afwezig corpus callosum gediagnosticeerd?
Als een zorgverlener vermoedt dat u of uw kind ACC heeft, heeft u lichamelijk onderzoek nodig. De zorgverlener zal met u praten over eventuele symptomen en ontwikkelingsachterstanden en vervolgens het lichaam onderzoeken.
Uw provider zal beeldvormingstests bestellen om foto’s in het hoofd te maken. Computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) zal uitwijzen of het corpus callosum ontbreekt of gedeeltelijk is ontwikkeld.
Beheer en behandeling
Hoe wordt agenese van het corpus callosum behandeld?
De behandeling van een afwezig corpus callosum hangt af van hoe de aandoening een persoon treft. Het omvat vaak:
- Erfelijkheidsadvies om te bepalen of de aandoening in de familie voorkomt.
- Medicijnen om aanvallen te voorkomen.
- Fysiotherapie om ontwikkelingsachterstanden of bewegingsproblemen te minimaliseren.
- Shunt in de hersenen om vloeistof af te voeren, in het geval van hydrocephalus.
- Speciaal onderwijs om intellectuele problemen aan te pakken.
- Logopedie.
preventie
Kan ik agenese van het corpus callosum voorkomen?
Het is niet helemaal mogelijk om ACC te voorkomen. Zwangere vrouwen kunnen het risico op aangeboren afwijkingen verminderen door alcohol, infectie of letsel te vermijden.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met agenese van het corpus callosum?
De vooruitzichten voor een persoon met ACC zijn afhankelijk van hoe ernstig de aandoening is. Veel kinderen met ACC leiden een normaal leven met slechts geringe gevolgen. Anderen hebben medicijnen nodig om aanvallen te voorkomen en therapie om de functie te verbeteren. Voor degenen die een verstandelijke beperking hebben, wordt het na verloop van tijd niet erger.
ACC veroorzaakt meestal niet de dood.
Leven met
Wat kan ik nog meer vragen aan mijn zorgverlener?
Omdat ACC mensen op verschillende manieren beïnvloedt, kunt u overwegen uw zorgverlener te vragen:
- Hoeveel van het corpus callosum ontbreekt?
- Moet iemand in onze familie genetisch getest worden?
- Moeten we anti-epileptica overwegen?
- Moeten we logopedie, fysiotherapie of een andere vorm van therapie krijgen?
Een briefje van Cleveland Clinic
Agenese van het corpus callosum, een hersenafwijking die bij de geboorte aanwezig is, kan mild of ernstig zijn. Het is meestal niet dodelijk en specifieke therapieën kunnen helpen. Hoewel de aandoening over het algemeen in de eerste twee levensjaren wordt gediagnosticeerd, worden sommige gevallen later gediagnosticeerd. Neem contact op met uw zorgverlener als u of uw kind verontrustende symptomen ervaart.
Discussion about this post