Overzicht
Wat is de ziekte van Von Hippel-Lindau?
De ziekte van Von Hippel-Lindau (ook wel VHL of Von Hippel-Lindau-syndroom genoemd) is een genetische ziekte. De meeste mensen met VHL erven de genmutatie (verandering) die de aandoening veroorzaakt van hun ouders. Symptomen beginnen meestal in de jonge volwassenheid.
VHL veroorzaakt tumoren. De meeste van deze tumoren zijn goedaardig (geen kanker), maar sommige kunnen kwaadaardig zijn (kanker). De tumoren kunnen in verschillende delen van het lichaam groeien, waaronder:
- Bijnieren.
- Hersenen en ruggenmerg.
- Ogen.
- Binnenoor.
- nieren.
- Alvleesklier.
- Voortplantingskanaal.
Hoe vaak komt de ziekte van Von Hippel-Lindau voor?
De ziekte van Von Hippel-Lindau is een zeldzame ziekte. Het treft ongeveer 1 op 36.000 mensen.
Wie loopt het risico om de ziekte van Von Hippel-Lindau te krijgen?
Als een van de ouders het gemuteerde gen heeft, heeft hun kind 50% kans om met de mutatie geboren te worden. Bijna iedereen (97%) die het gemuteerde gen heeft, zal symptomen van VHL hebben tegen de tijd dat ze 65 jaar oud zijn. Het treft mensen van alle geslachten en etniciteiten.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt de ziekte van Von Hippel-Lindau?
De ziekte van Von Hippel-Lindau is een erfelijke aandoening. Je krijgt het door mutaties (veranderingen) in het VHL-gen dat je erft van je ouders.
In ongeveer 1 op de 5 gevallen is de persoon met VHL de eerste in de familie die de ziekte heeft. In deze gevallen hebben ze de mutatie in het VHL-gen niet geërfd. Het gen kan zijn gemuteerd tijdens de ontwikkeling van het embryo of na de geboorte.
De taak van het VHL-gen is het onderdrukken van tumoren. Mutaties in het gen zorgen ervoor dat tumorcellen ongecontroleerd kunnen groeien. Ongecontroleerd vormen deze cellen tumoren door het hele lichaam.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Von Hippel-Lindau?
VHL-gerelateerde tumoren kunnen in veel verschillende delen van het lichaam groeien. Dat betekent dat er niet één primair symptoom is.
Afhankelijk van de grootte en locatie van tumoren, kunt u symptomen ervaren zoals:
- Hoofdpijn.
-
Gehoorverlies of oorsuizen (tinnitus).
-
Hoge bloeddruk.
-
Verlies van evenwicht.
- Verlies van spierkracht of coördinatie.
- Braken.
- Zichtproblemen.
Wat zijn de complicaties van de ziekte van Von Hippel-Lindau?
De meeste VHL-gerelateerde tumoren zijn goedaardig. De meest voorkomende tumoren die zich ontwikkelen met VHL zijn hemangioblastomen, een type hersentumor. Deze goedaardige tumoren groeien in de hersenen, het ruggenmerg en het netvlies.
Hoewel ze geen kanker zijn, kunnen hemangioblastomen problemen veroorzaken. Ze kunnen op zenuwen en hersenweefsel drukken terwijl ze groeien, wat een reeks ernstige symptomen veroorzaakt. Afhankelijk van de locatie van een tumor, kan het uiteindelijk gehoor- of gezichtsverlies, gevaarlijk hoge bloeddruk of moeite met lopen veroorzaken.
Andere tumoren die in de nieren of alvleesklier groeien, hebben meer kans op kanker. Mensen met de ziekte van Von Hippel-Lindau hebben een hoger dan gemiddeld risico op nier- en pancreaskanker.
Diagnose en tests
Hoe wordt de ziekte van Von Hippel-Lindau gediagnosticeerd?
De enige manier om VHL te bevestigen is door genetische testen om te zien of u de genmutatie heeft. Als iemand in uw familie de ziekte van Von Hippel-Lindau heeft, vraag dan uw zorgverlener of genetische tests geschikt voor u zijn.
Zorgverleners stellen vaak de diagnose VHL nadat iemand symptomen heeft die verband houden met een VHL-tumor. Uw leverancier kan beeldvormende tests gebruiken – zoals een MRI- of CT-scan – om tumoren te vinden en te diagnosticeren.
Beheer en behandeling
Hoe wordt de ziekte van Von Hippel-Lindau behandeld of behandeld?
Omdat tumoren ernstige, soms blijvende, problemen veroorzaken, is het belangrijk om de ziekte onder controle te houden. Als u weet dat u VHL heeft, moet u uw zorgverlener zo vaak zien als aanbevolen om uw toestand te controleren.
De ziekte van Von Hippel-Lindau is niet te genezen. Het doel van de behandeling is om tumoren zo vroeg mogelijk op te sporen en te verwijderen, voordat ze uw gezondheid aantasten. Uw leverancier kan een operatie aanbevelen om tumoren waar mogelijk te verwijderen. Sommige tumoren kunnen reageren op bestralingstherapie.
preventie
Kan ik de ziekte van Von Hippel-Lindau voorkomen?
De ziekte van Von Hippel-Lindau ontstaat door genen die u erft. Er is geen manier om het te voorkomen.
Genetische tests kunnen bepalen of u het VHL-gen draagt. Als u van plan bent een baby te krijgen, kan een genetisch adviseur u helpen de risico’s te begrijpen van het doorgeven van het gen aan uw kind.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor mensen met de ziekte van Von Hippel-Lindau?
Vroege opsporing en behandeling van tumoren is essentieel voor mensen met de ziekte van Von Hippel-Lindau. Onbehandeld, zelfs niet-kankerachtige tumoren kunnen leiden tot blindheid of hersenbeschadiging.
Tumoren in de nieren of alvleesklier zijn veel waarschijnlijker kankerachtig. Het vinden en verwijderen van deze tumoren in hun vroegste stadia kan levensreddend zijn.
Zorgvuldige monitoring en vroege behandeling verbeteren de prognose voor mensen met VHL aanzienlijk. Vroegtijdige behandeling van tumoren kan negatieve effecten verminderen of zelfs voorkomen.
Leven met
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
U moet uw zorgverlener bellen als u last krijgt van:
- Veranderingen in uw zicht of gehoor.
- Hoofdpijn.
-
Misselijkheid of braken niet veroorzaakt door een andere ziekte.
- Scherpe stijging van de bloeddruk.
- Plotselinge problemen met lopen, evenwicht of coördinatie.
Welke vragen moet ik aan mijn zorgverlener stellen?
U kunt uw zorgverlener vragen:
- Hoe weet ik of ik drager ben van de genmutatie voor de ziekte van Von Hippel-Lindau?
- Moeten mijn gezinsleden ook genetisch getest worden?
- Hoe vaak moet ik mijn provider zien voor screenings en beeldvormende tests?
- Zijn er andere behandelingsopties dan chirurgie of bestraling?
De ziekte van Von Hippel-Lindau is een zeldzame genetische aandoening die leidt tot tumoren in verschillende delen van het lichaam. Het verloop van de ziekte is voor iedereen anders. Sommige mensen zullen weinig symptomen ervaren. Anderen zullen ernstige gerelateerde gezondheidsproblemen hebben.
Hoewel de meeste VHL-tumoren niet-kankerachtig zijn, kunnen ze ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken. Zorgvuldige monitoring en vroege behandeling van tumoren kan mensen met de ziekte helpen een lang en gezond leven te leiden.
Discussion about this post