Overzicht
Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie is een bloedziekte die de rode bloedcellen aantast. Normale rode bloedcellen zijn rond. Bij mensen met sikkelcelanemie raakt hemoglobine – een stof in rode bloedcellen – defect en zorgt ervoor dat de rode bloedcellen van vorm veranderen. De defecte hemoglobine wordt hemoglobine S (HgbS) genoemd en vervangt de normale hemoglobine die hemoglobine A (HgbA) wordt genoemd. Na verloop van tijd worden de rode bloedcellen stijf en krijgen ze de vorm van maansikkels of sikkels.
De sikkelvormige rode bloedcellen:
- Bloedvaten verstoppen, waardoor pijnaanvallen ontstaan en zuurstof naar weefsels en organen wordt afgesneden.
- Raak verstrikt in de milt (een orgaan dat oude cellen opruimt) waar ze worden vernietigd. Het lichaam kan de verloren cellen niet snel genoeg vervangen. Als gevolg hiervan heeft het lichaam te weinig rode bloedcellen, een aandoening die bekend staat als bloedarmoede.
Sikkelcelanemie is een ernstige ziekte die frequente ziekenhuisopnames kan vereisen. Kinderen en jonge volwassenen kunnen aan de ziekte overlijden.
Wie krijgt sikkelcelanemie?
In de Verenigde Staten komt de ziekte het vaakst voor bij Afro-Amerikanen (bij ongeveer 1 op de 400 Afro-Amerikaanse geboorten) en bij Hispanics van Caribische afkomst (1 op de 1.000 tot 1.400 Latijns-Amerikaanse kinderen). Over de hele wereld wordt de ziekte ook aangetroffen bij mensen van Arabische, Griekse, Italiaanse, Sardijnse, Turkse, Maltese en Zuid-Aziatische afkomst.
Is er een verschil tussen sikkelcelanemie en sikkelcelziekte?
Ja. Een persoon kan een mengsel van normale en defecte hemoglobine in zijn rode bloedcellen hebben zonder sikkelcelziekte te hebben. Deze aandoening wordt ‘sikkelcel-eigenschap’ genoemd. Mensen met sikkelcelkenmerken hebben voldoende normale hemoglobine in hun rode bloedcellen om te voorkomen dat de cellen sikkelen. Een op de 12 Afro-Amerikanen in de Verenigde Staten heeft een sikkelcel-eigenschap.
Het is belangrijk om te onthouden dat mensen met sikkelcelziekte geen sikkelcelziekte hebben. Ze ontwikkelen ook meestal geen sikkelcelziekte, behalve in ongebruikelijke omstandigheden. Mensen met een sikkelcel-eigenschap kunnen de eigenschap echter genetisch doorgeven aan hun kinderen. Als twee mensen met sikkelcelziekte samen kinderen krijgen, is er een kans van 1 op 4 dat hun kinderen sikkelcelanemie krijgen.
Hoe groot is de kans dat mijn kind wordt geboren met sikkelcelanemie of sikkelcelziekte?
Als u en uw partner allebei een sikkelcelziekte hebben, heeft uw kind 25% kans om geboren te worden met sikkelcelanemie. Als slechts één van jullie sikkelcelziekte heeft, kan je kind niet geboren worden met sikkelcelanemie, maar is er een kans van 50% dat je kind wordt geboren met sikkelcelziekte.
Als één ouder sikkelcelziekte heeft en één ouder heeft sikkelcelziekte, dan is er een kans van 50% dat hun kinderen met sikkelcelziekte worden geboren.
Symptomen en oorzaken
Hoe krijgt een persoon sikkelcelanemie?
Mensen met sikkelcelanemie erven de ziekte, wat betekent dat de ziekte door hun ouders aan hen wordt doorgegeven als onderdeel van hun genetische samenstelling. Ouders kunnen hun kinderen geen sikkelcelanemie geven, tenzij ze allebei de defecte hemoglobine in hun rode bloedcellen hebben.
Wat zijn de symptomen en complicaties van sikkelcelanemie?
- Perioden van pijn die enkele uren tot enkele dagen kunnen duren.
- Bloedproppen.
- Zwelling in handen en voeten.
- Gewrichtspijn die lijkt op artritis.
- Chronische neuropathische pijn (zenuwpijn).
- Levensbedreigende infecties.
- Bloedarmoede (afname van rode bloedcellen).
Diagnose en tests
Hoe weet ik of ik een sikkelcel-eigenschap heb?
Uw zorgverlener kan een speciale bloedtest uitvoeren om te bepalen of u sikkelcelanemie of sikkelcelziekte heeft. U kunt besluiten om deze test te ondergaan voordat u van plan bent om kinderen te krijgen.
In veel staten vereist de wet dat pasgeboren baby’s worden getest op sikkelcelziekte, ongeacht hun etnische achtergrond. Het testen wordt meteen gedaan, zodat kinderen geboren met sikkelcelziekte een behandeling kunnen krijgen om hen te beschermen tegen levensbedreigende infecties. Deze kinderen moeten zeer nauw worden gevolgd door een zorgverlener.
Beheer en behandeling
Kan sikkelcelanemie worden genezen?
Nee. Vanaf vandaag is er geen remedie voor sikkelcelanemie. Er zijn echter behandelingen die het sterftecijfer onder kinderen en de pijn veroorzaakt door de ziekte hebben verminderd.
Als uw baby sikkelcelanemie heeft, zal uw zorgverlener u uitleggen wat u kunt doen om uw kind te helpen een normaal leven te leiden. Uw baby moet mogelijk tot 10 jaar medicijnen via de mond innemen om levensbedreigende infecties te voorkomen. Later in het leven richt de zorg zich meer op het beheersen van pijn.
Leven met
Hoe kan ik mijn pijn beheersen als ik sikkelcelanemie heb?
Acute pijn kan optreden tijdens een vaso-occlusieve crisis (VOC). Dit gebeurt wanneer de sikkelvormige bloedcellen de bloedstroom in kleine bloedvaten blokkeren. De VOC kan leiden tot weefselbeschadiging en pijn. Dit soort pijn moet worden behandeld als een medisch noodgeval.
Sommige patiënten ontwikkelen chronische pijn, pijn die langer dan 3 tot 6 maanden aanhoudt. Het exacte mechanisme dat bij sommige patiënten chronische pijn veroorzaakt en bij andere niet, is niet bekend. De behandeling van chronische pijn moet worden afgestemd op het specifieke type pijn dat wordt ervaren. Werken met een pijnbehandelingsarts kan u helpen uw pijn te beheersen door verschillende methoden toe te passen. Het doel is om de minste hoeveelheid medicatie te gebruiken en de grootste hoeveelheid functie te krijgen.
Bronnen
Waar kan ik meer informatie krijgen over sikkelcelanemie?
Voor meer informatie contacteer:
American Sickle Cell Anemia Association
10900 Carnegie Avenue
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
Stichting March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, New York 10605
914.997.4488
(Of neem contact op met uw plaatselijke March of Dimes.)
Sikkelcelziekte Vereniging van Amerika
231 East Baltimore Street, Ste 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
Discussion about this post