Overzicht
Wat is de ziekte van Leigh?
De ziekte van Leigh is een zeldzame erfelijke neurometabole aandoening die het centrale zenuwstelsel aantast. Deze progressieve aandoening begint bij zuigelingen in de leeftijd van drie maanden tot twee jaar. Zelden komt het voor bij tieners en volwassenen. De ziekte van Leigh kan worden veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA of door tekortkomingen van een enzym dat pyruvaatdehydrogenase wordt genoemd. Symptomen van de ziekte van Leigh vorderen meestal snel. De eerste tekenen zijn mogelijk een slecht zuigvermogen en verlies van controle over het hoofd en motorische vaardigheden. Deze symptomen kunnen gepaard gaan met verlies van eetlust, braken, prikkelbaarheid, continu huilen en toevallen. Naarmate de aandoening voortschrijdt, kunnen symptomen ook algemene zwakte, gebrek aan spierspanning en episodes van lactaatacidose omvatten, wat kan leiden tot verslechtering van de ademhalings- en nierfunctie.
Bij de ziekte van Leigh interfereren genetische mutaties in het mitochondriaal DNA met de energiebronnen die cellen aansturen in een deel van de hersenen dat een rol speelt bij motorische bewegingen. De primaire functie van mitochondriën is om de energie in glucose en vetzuren om te zetten in een stof die adenosinetrifosfaat (ATP) wordt genoemd. De energie in ATP stuurt vrijwel alle metabolische functies van een cel aan. Genetische mutaties in mitochondriaal DNA resulteren daarom in een chronisch gebrek aan energie in deze cellen, wat op zijn beurt het centrale zenuwstelsel aantast en progressieve degeneratie van motorische functies veroorzaakt.
Er is ook een vorm van de ziekte van Leigh (de zogenaamde X-gebonden ziekte van Leigh) die het gevolg is van mutaties in een gen dat een andere groep stoffen produceert die belangrijk zijn voor het celmetabolisme. Dit gen komt alleen voor op het X-chromosoom.
Is er een behandeling?
De meest voorkomende behandeling voor de ziekte van Leigh is thiamine of vitamine B1. Oraal natriumbicarbonaat of natriumcitraat kan ook worden voorgeschreven om lactaatacidose te behandelen. Onderzoekers testen momenteel dichlooracetaat om de effectiviteit ervan bij de behandeling van lactaatacidose vast te stellen. Bij personen met de X-gebonden vorm van de ziekte van Leigh kan een vetrijk, koolhydraatarm dieet worden aanbevolen.
Wat is de prognose?
De prognose voor personen met de ziekte van Leigh is slecht. Personen die mitochondriaal complex IV-activiteit missen en mensen met pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie hebben de slechtste prognose en sterven binnen een paar jaar. Degenen met gedeeltelijke tekortkomingen hebben een betere prognose en kunnen 6 of 7 jaar oud worden. Sommigen hebben het tot hun tienerjaren overleefd.
Bronnen
Welk onderzoek wordt er gedaan?
De NINDS ondersteunt en stimuleert een breed scala aan fundamenteel en klinisch onderzoek naar neurogenetische aandoeningen zoals de ziekte van Leigh. Het doel van dit onderzoek is om te begrijpen waardoor deze aandoeningen worden veroorzaakt en om deze bevindingen vervolgens toe te passen op nieuwe manieren om ze te diagnosticeren, behandelen en voorkomen.
Er is een register voor personen met het Leigh-syndroom opgezet aan het Health Science Center van de Universiteit van Texas in Houston om waardevolle informatie te verzamelen over de medische status van patiënten en om meer inzicht te krijgen in het verloop van de ziekte. Het register zal ook dienen als een hulpmiddel voor onderzoekers die klinische proeven uitvoeren, waardoor het proces van het vinden van potentiële proefpersonen wordt versneld. Zie http://peopleagainstleighs.org/registry/ om u in te schrijven.
organisaties
Epilepsie Stichting
8301 Professionele Plaats, Suite 230
Landover, MD 20785-7223
Telefoon: 301.459.3700
Gratis: 800.EFA.1000 (800.332.1000)
Fax: 301.577.2684
E-mail: [email protected]
Website: www.epilepsiefoundation.org
Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Telefoon: 203.744.0100
Voicemail: 800.999.NORD (6673)
Fax: 203.798.2291
E-mail: [email protected]
Website: www.rarediseases.org
United Mitochondrial Disease Foundation
8085 Saltsburg Road, Suite 201
Pittsburgh, PA 15239
Telefoon: 412.793.8077
Gratis: 888.317.UMDF (8633)
Fax: 412.793.6477
E-mail: [email protected]Website: www.umdf.org
MitoActie
Postbus 51474
Boston, MA 02205
Gratis: 888.648.6228
E-mail: [email protected]
Website: www.mitoaction.org
*Bron: Nationale gezondheidsinstituten; Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte*
Discussion about this post