Ziekte van Gaucher: symptomen, oorzaak en behandeling

Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is het gevolg van een ophoping van bepaalde vetstoffen in bepaalde organen, met name de milt en de lever. Dit proces zorgt ervoor dat deze organen groter worden en hun functie kan beïnvloeden.

De vetstoffen kunnen zich ook ophopen in botweefsel, waardoor het bot verzwakt en het risico op fracturen toeneemt. Als het beenmerg wordt aangetast, kan dit het stollingsvermogen van uw bloed verstoren.

Een enzym dat deze vetstoffen afbreekt, werkt niet goed bij mensen met de ziekte van Gaucher. De behandeling omvat vaak enzymvervangingstherapie.

Als erfelijke aandoening komt de ziekte van Gaucher het meest voor bij Joodse mensen van Oost- en Midden-Europese afkomst (Ashkenazi). Symptomen kunnen op elke leeftijd voorkomen.

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Er zijn verschillende typen van de ziekte van Gaucher, en de tekenen en symptomen van de ziekte lopen sterk uiteen, zelfs binnen hetzelfde type. Type 1 komt veruit het meest voor.

Broers en zussen, zelfs eeneiige tweelingen, met de ziekte kunnen verschillende niveaus van ernst hebben. Sommige mensen met de ziekte van Gaucher hebben slechts milde of geen symptomen.

De meeste mensen met de ziekte van Gaucher hebben de volgende problemen:

Buikklachten. Omdat de lever en vooral de milt dramatisch kunnen vergroten, kan de buik pijnlijk opzwellen.
Skeletafwijkingen. De ziekte van Gaucher kan het bot verzwakken, waardoor het risico op pijnlijke fracturen toeneemt. Deze ziekte kan ook de bloedtoevoer naar de botten verstoren, waardoor delen van het bot kunnen afsterven.
Bloedziekte. Een afname van het aantal gezonde rode bloedcellen (bloedarmoede) kan tot ernstige vermoeidheid leiden. De ziekte van Gaucher tast ook de cellen aan die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling, wat gemakkelijk blauwe plekken en neusbloedingen kan veroorzaken.

In zeldzamere gevallen treft de ziekte van Gaucher de hersenen, wat abnormale oogbewegingen, spierstijfheid, slikproblemen en toevallen kan veroorzaken. Eén zeldzaam subtype van de ziekte van Gaucher begint op jonge leeftijd en resulteert doorgaans in de dood op de leeftijd van 2 jaar.

Oorzaken van de ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher wordt doorgegeven via een overervingspatroon dat autosomaal recessief wordt genoemd. Beide ouders moeten drager zijn van een door Gaucher veranderd (gemuteerd) gen, anders kan hun kind de aandoening erven.

**Autosomaal recessief overervingspatroon.** Om een autosomaal recessieve aandoening te hebben erft u twee gemuteerde genen, één van elke ouder. Deze aandoeningen worden doorgaans door twee dragers doorgegeven. Hun gezondheid wordt zelden aangetast, maar ze hebben één gemuteerd gen (recessief gen) en één normaal gen (dominant gen) voor de aandoening. Twee dragers hebben een kans van 25% op het krijgen van een onaangetast kind met twee normale genen (links), een kans van 50% op het krijgen van een onaangetast kind dat ook drager is (midden), en een kans van 25% op het krijgen van een getroffen kind met twee genen. recessieve genen (rechts).

Risicofactoren

Mensen van Oost- en Midden-Europese Joodse (Ashkenazische) afkomst lopen een groter risico om de meest voorkomende variant van de ziekte van Gaucher te ontwikkelen.

Complicaties van de ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher kan leiden tot:

Vertragingen in de groei en puberteit bij kinderen
Gynaecologische en verloskundige problemen
ziekte van Parkinson
Kankers zoals myeloom, leukemie en lymfoom

Diagnose van de ziekte van Gaucher

Tijdens een lichamelijk onderzoek zal de arts op de buik van u of uw kind drukken om de grootte van de milt en de lever te controleren. Om te bepalen of uw kind de ziekte van Gaucher heeft, zal de arts de lengte en het gewicht van uw kind vergelijken met gestandaardiseerde groeigrafieken.

De arts kan ook bepaalde laboratoriumtests, beeldvormende scans en genetische counseling aanbevelen.

Laboratoriumtests

Bloedmonsters kunnen worden gecontroleerd op niveaus van het enzym dat geassocieerd is met de ziekte van Gaucher. Genetische analyse kan uitwijzen of u de ziekte heeft.

Beeldvormende tests

Mensen bij wie de ziekte van Gaucher is vastgesteld, hebben doorgaans periodieke tests nodig om de progressie ervan te volgen, waaronder:

Dubbele energie röntgenabsorptiometrie (DXA). Deze test maakt gebruik van röntgenfoto’s op laag niveau om de botdichtheid te meten.
MRI. Met behulp van radiogolven en een sterk magnetisch veld kan een MRI aantonen of de milt of lever vergroot is en of het beenmerg is aangetast.

Preconceptiescreening en prenataal onderzoek

U kunt genetische screening overwegen voordat u een gezin sticht als u of uw partner van Asjkenazisch-joodse afkomst is, of als een van u een familiegeschiedenis van de ziekte van Gaucher heeft. In sommige gevallen raden artsen prenatale tests aan om te zien of de foetus risico loopt op de ziekte van Gaucher.

Behandeling van de ziekte van Gaucher

Hoewel er geen remedie bestaat voor de ziekte van Gaucher, kunnen sommige behandelmethoden de symptomen onder controle houden, onomkeerbare schade voorkomen en de kwaliteit van leven verbeteren. Sommige mensen hebben zulke milde symptomen dat ze geen behandeling nodig hebben.

Uw arts zal waarschijnlijk routinematige controles aanbevelen om te letten op ziekteprogressie en complicaties. Hoe vaak u gecontroleerd moet worden, hangt af van uw situatie.

Medicijnen

Veel mensen met de ziekte van Gaucher hebben verbeteringen in hun symptomen gezien na het starten van de behandeling met:

Enzymvervangingstherapie. Deze aanpak vervangt het gebrekkige enzym door kunstmatige. Deze vervangende enzymen worden poliklinisch toegediend via een ader (intraveneus), doorgaans in hoge doses met tussenpozen van twee weken. Af en toe hebben mensen een allergische of overgevoeligheidsreactie op enzymbehandeling.
Miglustaat (Zavesca). Dit orale medicijn lijkt de productie van vetstoffen te verstoren die zich ophopen bij mensen met de ziekte van Gaucher. Diarree en gewichtsverlies zijn vaak voorkomende bijwerkingen.
Eliglustaat (Cerdelga). Dit medicijn lijkt ook de productie van vetstoffen te remmen die zich ophopen bij mensen met de meest voorkomende vorm van de ziekte van Gaucher. Mogelijke bijwerkingen zijn vermoeidheid, hoofdpijn, misselijkheid en diarree.
Medicijnen tegen osteoporose. Dit soort medicatie helpt bij het herstel van bot dat verzwakt is door de ziekte van Gaucher.

Chirurgie

Als uw symptomen ernstig zijn en u geen kandidaat bent voor minder invasieve behandelingen, kan uw arts het volgende voorstellen:

Beenmerg transplantatie. Bij deze procedure worden bloedvormende cellen die door de ziekte van Gaucher zijn beschadigd, verwijderd en vervangen, waardoor veel van de klachten en symptomen van Gaucher kunnen worden omgedraaid. Omdat dit een risicovolle aanpak is, wordt deze minder vaak uitgevoerd dan enzymvervangingstherapie.
Verwijdering van de milt. Voordat enzymsubstitutietherapie beschikbaar kwam, was het verwijderen van de milt een gebruikelijke behandeling voor de ziekte van Gaucher. Nu wordt deze procedure doorgaans als laatste redmiddel gebruikt.

Voorbereiding op een afspraak met een arts

Waarschijnlijk gaat u naar uw huisarts. Dan kunt u worden doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in bloedziekten (hematoloog) of naar een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen (geneticus).

Wat je kunt doen ter voorbereiding

Vóór de afspraak moet u een lijst met antwoorden op de volgende vragen schrijven:

Is er bij iemand in uw familie de ziekte van Gaucher vastgesteld?
Zijn er kinderen in uw uitgebreide familie overleden vóór de leeftijd van 2 jaar?
Welke medicijnen en voedingssupplementen gebruikt u regelmatig?

Wat uw arts zal vragen

Uw arts kan de volgende vragen stellen:

Wat zijn de symptomen en wanneer zijn de symptomen begonnen?
Is er pijn in de buik of botten?
Heeft u gemakkelijk blauwe plekken of neusbloedingen opgemerkt?
Wat is het voorouderlijk erfgoed van uw familie?
Zijn er ziekten of symptomen die in meerdere generaties in uw familie voorkomen?