Spierdystrofie: symptomen, oorzaken, behandelingen

Overzicht

Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie verwijst naar een groep van meer dan 30 erfelijke (genetische) ziekten die spierzwakte veroorzaken. Deze aandoeningen zijn een vorm van myopathie, een ziekte van de skeletspieren. Na verloop van tijd krimpen spieren en worden ze zwakker, wat van invloed is op uw vermogen om te lopen en dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals tandenpoetsen. De ziekte kan ook uw hart en longen aantasten.

Sommige vormen van spierdystrofie zijn duidelijk bij de geboorte of ontwikkelen zich tijdens de kindertijd. Sommige vormen ontwikkelen zich later tijdens de volwassenheid. Momenteel is er geen remedie.

Hoe vaak komt spierdystrofie voor?

Spierdystrofie is een zeldzame aandoening.

Wie kan spierdystrofie krijgen?

Spierdystrofie komt vaak voor in families. Een kind met een ouder met spierdystrofie kan een gemuteerd (veranderd) gen erven dat spierdystrofie veroorzaakt. Sommige mensen hebben het gemuteerde gen, maar hebben geen spierdystrofie. Deze gezonde volwassenen (dragers) kunnen het gemuteerde gen doorgeven aan hun kind, dat de ziekte kan ontwikkelen.

Wat zijn de soorten spierdystrofie?

Er zijn meer dan 30 verschillende soorten spierdystrofie. Enkele van de meest voorkomende vormen zijn:

• Duchenne spierdystrofie (DMD): Deze aandoening treft meestal jongens in de leeftijd van 2 tot 5 jaar, maar meisjes kunnen het ook krijgen. Je merkt misschien dat je peuter moeite heeft met rennen, lopen of springen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan deze het hart en de longen van een kind aantasten. DMD is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie. Het treft ongeveer zes van de 100.000 kinderen in Noord-Amerika en Europa.
• Becker spierdystrofie (BMD): BMD is de tweede meest voorkomende spierdystrofie. Symptomen van BMD kunnen op elk moment tussen 5 en 60 jaar optreden, maar treden meestal op tijdens de tienerjaren. Mannen hebben meer kans om BMD te krijgen. De ziekte tast de heup-, dij- en schouderspieren aan, en uiteindelijk het hart. Ongeveer één op de 18.000 tot 30.000 Amerikaanse jongens ontwikkelt BMD.
• Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD): FSHD is de derde meest voorkomende spierdystrofie. De ziekte tast de spieren in het gezicht, de schouderbladen en de bovenarmen aan. Symptomen verschijnen meestal vóór de leeftijd van 20. Ongeveer vier van de 100.000 mensen in de VS hebben deze vorm.
• Congenitale spierdystrofieën (CMD): Aangeboren aandoeningen zoals CMD zijn aanwezig bij de geboorte. Een baby kan zwakke spieren, een gebogen ruggengraat en te stijve of te losse gewrichten hebben. Kinderen met CMD kunnen leerstoornissen, toevallen en problemen met het gezichtsvermogen hebben.
• Emery-Dreiffus spierdystrofie (EDMD): Deze aandoening heeft de neiging om kinderen te beïnvloeden. Symptomen, zoals zwakke schouders, bovenarmen en kuitspieren, verschijnen op de leeftijd van 10. EDMD heeft ook invloed op het hart.
• Limb-girdle spierdystrofie (LGMD): Deze ziekte treft de spieren die zich het dichtst bij het lichaam bevinden, inclusief de schouders en heupen. Het treft mensen van alle leeftijden. Ongeveer twee van de 100.000 mensen in de VS hebben LGMD.
• Myotone dystrofie: Mensen met myotonie hebben moeite om hun spieren te ontspannen. U vindt het bijvoorbeeld moeilijk om de hand van een geliefde los te laten. De ziekte tast ook het hart en de longen aan. Deze aandoening treft meestal volwassenen van Europese afkomst en komt voor bij ongeveer 10 op de 100.000 mensen.
• Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD): Deze zeldzame vorm van spierdystrofie verzwakt de spieren in de oogleden en keel. Symptomen, zoals hangende oogleden (ptosis) en moeite met slikken (dysfagie), verschijnen vaak tussen de jaren ’40 en ’60. Ongeveer één op de 100.000 mensen heeft OPMD.