Spierdystrofie: symptomen, oorzaak en behandeling

Overzicht

Spierdystrofie is een groep ziekten die progressieve zwakte en verlies van spiermassa veroorzaken. Bij spierdystrofie interfereren abnormale genen (mutaties) met de productie van eiwitten die nodig zijn om gezonde spieren te vormen.

Er zijn veel soorten spierdystrofie. Symptomen van het meest voorkomende type beginnen in de kindertijd, meestal bij jongens. Andere vormen van spierdystrofie komen pas op volwassen leeftijd naar boven.

Er is geen remedie voor spierdystrofie. Maar medicijnen en therapie kunnen de symptomen helpen beheersen en het verloop van de ziekte vertragen.

Symptomen van spierdystrofie

Het belangrijkste teken van spierdystrofie is progressieve spierzwakte. Specifieke tekenen en symptomen beginnen op verschillende leeftijden en in verschillende spiergroepen, afhankelijk van het type spierdystrofie.

Duchenne-type spierdystrofie

Dit is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie. Hoewel meisjes gendragers kunnen zijn en licht kunnen worden aangetast, komt het veel vaker voor bij jongens.

Tekenen en symptomen, die meestal in de vroege kinderjaren verschijnen, kunnen zijn:

• Regelmatig vallen
• Moeite met opstaan ​​vanuit een liggende of zittende positie
• Moeite met rennen en springen
• Waggelende gang
• Op de tenen lopen
• Grote kuitspieren
• Spierpijn en stijfheid
• Leerproblemen
• Vertraagde groei

Becker spierdystrofie

Tekenen en symptomen zijn vergelijkbaar met die van Duchenne spierdystrofie, maar zijn meestal milder en verlopen langzamer. Symptomen beginnen over het algemeen in de tienerjaren, maar treden mogelijk pas halverwege de twintig of later op.

Andere soorten spierdystrofie

Sommige soorten spierdystrofie worden bepaald door een specifiek kenmerk of door waar in het lichaam de symptomen beginnen. Voorbeelden zijn onder meer:

• Myotonisch. Dit wordt gekenmerkt door het onvermogen om spieren te ontspannen na samentrekkingen. Gezichts- en nekspieren zijn meestal de eerste die worden aangetast. Mensen met deze vorm hebben meestal lange, dunne gezichten; hangende oogleden; en zwanenhalzen.
• Facioscapulohumeraal (FSHD). Spierzwakte begint meestal in het gezicht, de heup en de schouders. De schouderbladen kunnen uitsteken als vleugels wanneer de armen worden geheven. Begin meestal in de tienerjaren, maar kan beginnen in de kindertijd of zelfs op de leeftijd van 50 jaar.
• Aangeboren. Dit type komt voor bij jongens en meisjes en is zichtbaar bij de geboorte of vóór de leeftijd van 2 jaar. Sommige vormen ontwikkelen zich langzaam en veroorzaken slechts een lichte handicap, terwijl andere snel vorderen en ernstige beperkingen veroorzaken.
• Ledematengordel. Heup- en schouderspieren worden meestal het eerst aangetast. Mensen met dit type spierdystrofie kunnen moeite hebben om het voorste deel van de voet op te tillen en kunnen daarom vaak struikelen. Onset begint meestal in de kindertijd of de tienerjaren.

Wanneer moet je naar een dokter?

Zoek medisch advies als u tekenen van spierzwakte opmerkt – zoals toegenomen onhandigheid en vallen – bij u of uw kind.

Oorzaken van spierdystrofie

Bepaalde genen zijn betrokken bij het maken van eiwitten die spiervezels beschermen. Spierdystrofie treedt op wanneer een van deze genen defect is.

Elke vorm van spierdystrofie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die specifiek is voor dat type ziekte. De meeste van deze mutaties zijn erfelijk.

Risicofactoren

Spierdystrofie komt voor bij beide geslachten en bij alle leeftijden en rassen. Het meest voorkomende type, Duchenne, komt echter meestal voor bij jonge jongens. Mensen met een familiegeschiedenis van spierdystrofie lopen een groter risico om de ziekte te ontwikkelen of door te geven aan hun kinderen.

Complicaties van spierdystrofie

De complicaties van progressieve spierzwakte zijn onder meer:

• Moeite met lopen. Sommige mensen met spierdystrofie moeten uiteindelijk een rolstoel gebruiken.
• Problemen met het gebruik van armen. Dagelijkse activiteiten kunnen moeilijker worden als de spieren van de armen en schouders worden aangetast.
• Verkorting van spieren of pezen rond gewrichten (contractures). Dit probleem kan de mobiliteit verder beperken.
• Ademhalingsproblemen. Progressieve zwakte kan de spieren aantasten die verband houden met de ademhaling. Mensen met spierdystrofie kunnen uiteindelijk een ademhalingshulpmiddel (beademingsapparaat) nodig hebben, in eerste instantie ’s nachts maar mogelijk ook overdag.
• Gebogen rug (scoliosis). Verzwakte spieren kunnen de ruggengraat mogelijk niet recht houden.
• Hart problemen. Spierdystrofie kan de efficiëntie van de hartspier verminderen.
• Slikproblemen. Als de spieren die betrokken zijn bij het slikken worden aangetast, kunnen voedingsproblemen en aspiratiepneumonie ontstaan. Voederbuizen kunnen een optie zijn.

Diagnose van spierdystrofie

Om uw aandoening te diagnosticeren, zal de arts waarschijnlijk beginnen met een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.

Daarna kan uw arts aanbevelen:

• Enzym testen. Beschadigde spieren geven enzymen vrij, zoals creatinekinase (CK), in uw bloed. Bij een persoon die geen traumatisch letsel heeft gehad, duiden hoge bloedspiegels van CK op een spierziekte.
• Genetische test. Bloedmonsters kunnen worden onderzocht op mutaties in sommige genen die soorten spierdystrofie veroorzaken.
• Spier biopsie. Een klein stukje spier wordt verzameld via een incisie of met een holle naald. Analyse van het weefselmonster kan spierdystrofieën onderscheiden van andere spierziekten.
• Hartbewakingstests (elektrocardiografie en echocardiogram). Deze tests worden gebruikt om de hartfunctie te controleren, vooral bij mensen met de diagnose myotone spierdystrofie.
• Longbewakingstesten. Deze tests worden gebruikt om de longfunctie te controleren.
• Elektromyografie. Een elektrodenaald wordt in de te testen spier gestoken. Elektrische activiteit wordt gemeten terwijl u ontspant en terwijl u de spier voorzichtig aanspant. Veranderingen in het patroon van elektrische activiteit kunnen een spierziekte bevestigen.

Behandeling van spierdystrofie

Hoewel er geen remedie is voor enige vorm van spierdystrofie, helpt de behandeling van sommige vormen van deze ziekte om de tijd te verlengen dat een persoon met de ziekte mobiel kan blijven en om de hart- en longspierkracht te verbeteren. Proeven met nieuwe therapieën zijn aan de gang.

Mensen met spierdystrofie moeten hun hele leven worden gevolgd. Hun zorgteam moet bestaan ​​uit een neuroloog met expertise op het gebied van neuromusculaire aandoeningen, een specialist in fysische geneeskunde en revalidatie, en fysiotherapeuten en ergotherapeuten.

Sommige mensen hebben misschien ook een longarts (longarts), een hartspecialist (cardioloog, een slaapspecialist, een specialist in het endocriene systeem (endocrinoloog), een orthopedisch chirurg en andere specialisten nodig.

Behandelingsopties omvatten medicijnen, fysieke en ergotherapie en chirurgische en andere procedures. Voortdurende beoordelingen van lopen, slikken, ademen en handfunctie stellen het behandelteam in staat om behandelingen aan te passen naarmate de ziekte vordert.

Medicijnen

Uw arts kan aanbevelen:

• Corticosteroïden, zoals prednison en deflazacort (Emflaza), die de spierkracht bevorderen en de progressie van bepaalde soorten spierdystrofie vertragen. Maar langdurig gebruik van dit soort medicijnen kan gewichtstoename en verzwakte botten veroorzaken, waardoor het risico op breuken toeneemt.
• Nieuwere medicijnen zijn onder meer eteplirsen (Exondys 51), het eerste medicijn dat is goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) specifiek om sommige mensen met Duchenne spierdystrofie te behandelen. Het werd voorwaardelijk goedgekeurd in 2016.

  In 2019 keurde de FDA golodirsen (Vyondys 53) goed voor de behandeling van sommige mensen met Duchenne-dystrofie die een bepaalde genetische mutatie hebben.

• Hartmedicatie, zoals angiotensine-converterende enzymremmers of bètablokkers, als spierdystrofie het hart beschadigt.

Behandeling

Verschillende soorten therapieën en hulpmiddelen kunnen de kwaliteit en soms de levensduur van mensen met spierdystrofie verbeteren. Voorbeelden zijn onder meer:

• Bereik van beweging en rekoefeningen. Spierdystrofie kan de flexibiliteit en beweeglijkheid van gewrichten beperken. Ledematen trekken vaak naar binnen en worden in die positie gefixeerd. Bewegingsoefeningen kunnen helpen om de gewrichten zo flexibel mogelijk te houden.
• Oefening. Low-impact aerobe oefeningen, zoals wandelen en zwemmen, kunnen helpen om kracht, mobiliteit en algemene gezondheid te behouden. Sommige soorten versterkende oefeningen kunnen ook nuttig zijn. Maar het is belangrijk om eerst met uw arts te praten, omdat sommige vormen van lichaamsbeweging schadelijk kunnen zijn.
• Beugel. Bretels kunnen helpen spieren en pezen gestrekt en flexibel te houden, waardoor de progressie van contracturen wordt vertraagd. Bretels kunnen ook de mobiliteit en functie bevorderen door ondersteuning te bieden aan verzwakte spieren.
• Mobiliteitshulpmiddelen. Wandelstokken, rollators en rolstoelen kunnen helpen om mobiliteit en onafhankelijkheid te behouden.
• Ademhulp. Naarmate de ademhalingsspieren verzwakken, kan een slaapapneu-apparaat de zuurstoftoevoer tijdens de nacht helpen verbeteren. Sommige mensen met ernstige spierdystrofie moeten een machine gebruiken die lucht in en uit hun longen dwingt (ventilator).

Chirurgie

Chirurgie kan nodig zijn om contracturen of een kromming van de wervelkolom te corrigeren die uiteindelijk de ademhaling moeilijker kunnen maken. De hartfunctie kan worden verbeterd met een pacemaker of een ander hartapparaat.

Luchtweginfecties voorkomen

Luchtweginfecties kunnen een probleem worden bij spierdystrofie. Het is dus belangrijk om gevaccineerd te worden voor longontsteking en op de hoogte te blijven van griepprikken. Probeer contact te vermijden met kinderen of volwassenen die een duidelijke infectie hebben.

Voorbereiding van een afspraak met een arts

Mogelijk wordt u doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in de diagnose en behandeling van spierdystrofie.

Wat u moet doen om u voor te bereiden

• Noteer de tekenen en symptomen van u of uw kind en wanneer de symptomen begonnen.
• Breng foto’s of video-opnamen mee om de arts de symptomen te laten zien die u zorgen baren.
• Noteer belangrijke medische informatie, inclusief andere ziekten.
• Maak een lijst van alle medicijnen, vitamines en voedingssupplementen die u of uw kind neemt, inclusief de doses.
• Vertel uw arts of bij iemand in uw familie spierdystrofie is vastgesteld of niet.

Vragen om dokter te stellen

• Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van deze tekenen en symptomen?
• Welke testen zijn nodig?
• Wat zijn de mogelijke complicaties van deze ziekte?
• Welke behandelmethoden raden jullie aan?
• Wat is de langetermijnprognose?
• Raadt u onze familie aan om een ​​genetisch adviseur te ontmoeten?

Aarzel niet om andere vragen te stellen tijdens uw afspraak.

Wat uw arts zal vragen

De arts zal u waarschijnlijk de volgende vragen stellen:

• Worden de symptomen erger?
• Wat verlicht de symptomen?
• Wat maakt de symptomen erger?
• Ben je van plan om meer kinderen te krijgen?