Overzicht
Wat is primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD)?
Primaire immunodeficiëntie verwijst naar een groep van meer dan 100 aandoeningen die een of meer delen van het immuunsysteem aantasten. Primaire immunodeficiëntie wordt ook wel primaire immunodeficiëntieziekte of -stoornis (of PIDD) genoemd. Ze zorgen ervoor dat het immuunsysteem niet goed functioneert. Ze maken je vatbaarder voor infecties en bepaalde ziekten.
PIDD is het resultaat van genetische mutaties (veranderingen) die gewoonlijk binnen families worden geërfd of doorgegeven. De behandeling is gericht op het voorkomen en beheersen van infecties en het vervangen van ontbrekende of defecte componenten van het immuunsysteem.
Wie heeft waarschijnlijk een primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD)?
Iedereen kan PIDD ontwikkelen. In de meeste gevallen ontwikkelen primaire immuundeficiënties zich vóór de leeftijd van 20. PIDD komt vaker voor bij mannen.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD)?
PIDD is het resultaat van genetische mutaties die een of meerdere componenten van het immuunsysteem aantasten, waaronder cellen en eiwitten. Deze mutaties kunnen ervoor zorgen dat delen van het immuunsysteem:
- Aanwezig in kleinere hoeveelheden dan normaal.
- Defecte.
- Totaal afwezig.
In 50-60 procent van de gevallen heeft PIDD betrekking op defecten in B-lymfocyten (B-cellen). Deze cellen van het immuunsysteem maken antilichamen aan, specifieke eiwitten in het lichaam. Het immuunsysteem gebruikt antilichamen om ziekteverwekkers (ziekteverwekkers) zoals bacteriën of virussen te vernietigen.
Wat zijn de symptomen van primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD)?
Het hebben van herhaalde of ongebruikelijke infecties die moeilijk te behandelen zijn, zijn voor veel mensen de eerste tekenen van PIDD. Andere tekenen die wijzen op een primaire immuundeficiëntie kunnen zijn:
-
Vergrote milt of gezwollen lymfeklieren
-
Gewichtsverlies of slechte groei
- Meerdere antibioticakuren nodig om infecties te overwinnen
- Familiegeschiedenis van primaire immunodeficiëntie
- Problemen ontwikkelen na het ontvangen van een levend vaccin
Diagnose en tests
Hoe wordt de primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD) gediagnosticeerd?
Uw arts diagnosticeert PIDD op basis van uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis, een lichamelijk onderzoek en laboratoriumtests.
Om uw diagnose te bevestigen, kan uw arts tests bestellen die het volgende omvatten:
- Bloedonderzoek om specifieke afwijkingen van het immuunsysteem te identificeren.
- Genetische tests om mutaties op genen te vinden.
- Flowcytometrie, waarbij een speciale laser wordt gebruikt om monsters van cellen van het immuunsysteem te onderzoeken.
Beheer en behandeling
Hoe wordt primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD) behandeld?
Als u PIDD heeft, zullen uw behandelingsdoelen het beheersen van huidige infecties en het voorkomen van toekomstige infecties omvatten. Uw exacte behandeling hangt af van het type infectie.
Uw arts kan medicijnen voorschrijven, waaronder:
- Antibiotica om bacteriële infecties te voorkomen of te verwijderen.
- Antivirale middelen om u te helpen herstellen van infecties veroorzaakt door virussen.
- Immuunglobuline, dat intraveneus (IV) of subcutaan (SC) kan worden toegediend om sommige soorten componenten van het immuunsysteem te vervangen.
Af en toe hebben mensen een operatie nodig om complicaties door infecties te beheersen. Een chirurg kan bijvoorbeeld een abces afvoeren om ongemak te verlichten en u te helpen genezen. Een abces is een verzameling pus die zich vormt in lichaamsweefsels of organen. Pus is gemaakt van dode witte bloedcellen van de inspanningen van uw lichaam om infecties te bestrijden.
In sommige gevallen kan uw arts stamceltransplantatie aanbevelen om defecte of afwezige componenten van het immuunsysteem te vervangen. Tijdens een stamceltransplantatie gebruikt uw arts stamcellen (cellen die in andere soorten cellen kunnen veranderen) van een donor en brengt deze naar uw lichaam. Deze stamcellen worden uiteindelijk normale cellen van het immuunsysteem.
Welke complicaties zijn geassocieerd met primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD)?
PIDD kan uw risico op het ontwikkelen van complicaties later in het leven vergroten. Mensen kunnen een auto-immuunziekte of bepaalde soorten kanker ontwikkelen. Indien onbehandeld, kan PIDD leiden tot ongewoon ernstige infecties.
preventie
Kan primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD) worden voorkomen?
Er is geen manier om PIDD te voorkomen, aangezien deze aandoeningen het gevolg zijn van genetische mutaties.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor mensen met primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD)?
Met de behandeling leven de meeste mensen met PIDD een gezond leven. In sommige gevallen moet u de rest van uw leven medicijnen gebruiken. U moet ook proberen een infectie te voorkomen. Enkele tips om dit te doen zijn:
- Goede handhygiëne toepassen: was uw handen met water en zeep. Doe dit voor en na het eten, na gebruik van het toilet, na het aanraken van huisdieren en na het aanraken van iets vies.
- Vermijd drukte en zieke mensen.
- Volg de instructies van uw arts over vaccinaties.
- Zorg voor voldoende rust.
- Verstandig eten.
Leven met
Wanneer moet ik mijn arts bellen als ik een primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD) heb of denk te hebben?
Als u een infectie heeft die niet weggaat, ongewoon ernstig is of steeds terugkomt, neem dan contact op met uw arts voor een evaluatie om te bepalen of u PIDD heeft. Als u weet dat u PIDD heeft, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts als u koorts of een soort infectie heeft. Dit is nodig om complicaties te voorkomen.
Bronnen
Zijn er middelen voor mensen met primaire immunodeficiëntieziekte (PIDD)?)
Misschien vindt u het volgende nuttig:
- Immuuntekort Stichting Resource Center
- Internationale patiëntenorganisatie voor primaire immunodeficiënties
Discussion about this post