Wat is sarcoïdose?

Sarcoïdose is een ontstekingsziekte die klonten cellen (granulomen) produceert in verschillende organen en weefsels door het hele lichaam, meestal de longen. Hoewel de precieze oorzaak onbekend is, vermoeden onderzoekers dat sarcoïdose ontstaat wanneer het immuunsysteem van een genetisch gevoelige persoon reageert op iets in de omgeving.Veel mensen met sarcoïdose hebben geen symptomen, dus de ziekte kan worden ontdekt tijdens een medische evaluatie van een ander probleem.

Sarcoïdose Symptomen

Het feit dat niet iedereen met sarcoïdose symptomen ervaart, maakt het een vrij unieke ziekte. Als er symptomen aanwezig zijn, zijn deze meestal constitutioneel of gerelateerd aan de long.

Constitutionele symptomen van sarcoïdose kunnen zijn:

• Koorts
• Vermoeidheid
• Gewichtsverlies
• Malaise

Longgerelateerde symptomen van sarcoïdose kunnen zijn:

• Kortademigheid
• Droge hoest
• piepende ademhaling
• Pijn op de borst

Sarcoïdose kan verschillende andere organen en weefsels aantasten, waaronder de spieren, gewrichten, ogen, huid, zenuwen, lymfeklieren, lever en milt.

Enkele mogelijke symptomen/tekenen zijn:

• Spier en gewricht: spierzwakte/pijn en gewrichtspijn/zwelling

• Oog: Droge, jeukende en/of brandende ogen, wazig zien of gevoeligheid voor licht

• Huid: nieuwe huiduitslag, zoals erythema nodosum (rode, gevoelige knobbeltjes op het scheenbeen) of lupus pernio (huidzweren op of in de neus, op de wangen, oren, oogleden of vingers)

• Zenuwen: gezichtszwakte of verlamming, evenals gevoelloosheid en tintelingen

• Lymfeklieren: vergrote lymfeklieren, vooral in de nek (cervicaal) en boven het sleutelbeen (supraclaviculair)

• Lever: Rechtszijdig abdominaal ongemak en lichte verhoging van leverenzymen

• Milt: linkszijdig abdominaal ongemak en bloedarmoede of andere bloedafwijkingen

• Centraal zenuwstelsel: encefalopathie; granulomen; meningitis

Sarcoïdose kan ook het hart aantasten en hartfalen, abnormale hartritmes en zelfs een plotselinge dood veroorzaken.

Nierproblemen kunnen ook optreden bij sarcoïdose en leiden tot problemen met de calciumregulatie. Hoge calciumspiegels in het bloed (hypercalciëmie genoemd) en urine (hypercalciurie genoemd) kunnen dan nierstenen en uiteindelijk nierfalen veroorzaken. Er zijn meerdere andere nieraandoeningen die vaker voorkomen bij sarcoïdose, waaronder verschillende soorten nefritis.

Vijfentwintig procent van de mensen met sarcoïdose krijgt een soort oogbetrokkenheid, waaronder uveïtis.

Ten slotte kunnen verschillende klieren in het lichaam worden aangetast door sarcoïdose, zoals de hypofyse, schildklier en parotisklier.

Oorzaken

De oorzaak van sarcoïdose blijft onbekend, hoewel experts vermoeden dat zowel genetica als een soort van blootstelling aan het milieu een rol spelen.

Sommige omgevingsbronnen die zijn beoordeeld als mogelijke triggers voor de ontwikkeling van sarcoïdose bij een genetisch kwetsbare persoon zijn verschillende virussen, zoals het herpesvirus, evenals verschillende bacteriën, zoals Mycobacterium (de bacterie die tuberculose veroorzaakt) en Propionibacterium acnes (een bacterie op de huid).

Niet-infectieuze blootstellingen zijn ook onderzocht, waaronder organisch stof, oplosmiddelen, schimmels/meeldauw, pesticiden, beryllium, aluminium, zirkonium en houtkachels. Geen van deze blootstellingen is definitief gekoppeld en er zijn meer studies nodig.

Diagnose

Het diagnosticeren van sarcoïdose is vaak een uitdaging omdat er geen enkele bloed- of beeldvormende test is die de diagnose kan bevestigen.

In plaats daarvan is de diagnose sarcoïdose gebaseerd op vier hoofdfactoren:

• Een gedetailleerde medische geschiedenis en volledig lichamelijk onderzoek
• Beeldvorming en andere diagnostische tests
• Een monster (biopsie) van aangetast weefsel
• Diagnostische onderzoeken die mogelijke ziekten uitsluiten die op sarcoïdose lijken

Aangezien sarcoïdose mogelijk geen symptomen vertoont, wordt de ziekte soms incidenteel ontdekt wanneer een persoon om een ​​andere reden een lichamelijk onderzoek of een thoraxfoto heeft.

Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek

Tijdens de medische geschiedenis kan een zorgverlener achterdochtig worden voor sarcoïdose als de belangrijkste symptomen van een patiënt longgerelateerd zijn en gepaard gaan met constitutionele symptomen, zoals koorts.

Bovendien kunnen de leeftijd en het ras van een patiënt een aanwijzing zijn voor de mogelijke diagnose. Meer dan 80% van de gevallen van sarcoïdose komt voor bij volwassenen tussen de 20 en 50 jaar. Bovendien hebben Afro-Amerikanen ongeveer drie tot vier keer meer kans om sarcoïdose te ontwikkelen dan blanken.

Als het gaat om het lichamelijk onderzoek, zijn tekenen van sarcoïdose vaak subtiel of niet-specifiek, zoals piepende ademhaling in de longen.

Dat gezegd hebbende, in sommige gevallen zijn de bevindingen van het lichamelijk onderzoek duidelijker, en als ze in combinatie worden gevonden (bijvoorbeeld de uitbarsting van een erythema nodosum-uitslag, samen met koorts en meerdere gewrichtspijn), wordt de diagnose sarcoïdose meer evident.

Beeldvorming en andere diagnostische tests

Een verscheidenheid aan beeldvormende en andere tests worden meestal uitgevoerd om de diagnose sarcoïdose te helpen stellen.

Deze tests omvatten vaak het volgende:

• Röntgenfoto van de thorax: de twee klassieke bevindingen die worden gezien op een thoraxfoto van een patiënt met sarcoïdose zijn vergroting van de lymfeklieren aan beide zijden van de borstkas (bilaterale hilaire lymfadenopathie) en pulmonale (long) infiltraten
• Hoge resolutie computertomografie (HRCT) scan van de borst
• Longfunctietesten (PFT’s)
• Elektrocardiogram (ECG)
• Verschillende bloedonderzoeken: angiotensine-converterend enzym (ACE) niveau, compleet bloedbeeld (CBC) en uitgebreid metabool panel (CMP), om er maar een paar te noemen

• Urineonderzoek en calciumgehalte in de urine

• Oogexamen

biopsie

Tijdens een biopsie wordt een klein stukje weefsel verwijderd uit een orgaan dat is aangetast door sarcoïdose. Een biopsie kan worden uitgevoerd op de long of een ander aangetast orgaan of weefsel, zoals een lymfeklier, huidgebied of vergrote parotisklier. Soms worden twee verschillende organen gebiopteerd om de diagnose sarcoïdose te helpen stellen.

Nadat het weefselmonster is verwijderd, wordt het onder een microscoop onderzocht op de kenmerkende bevinding van sarcoïdose – een granuloom.

Differentiële diagnoses

Verschillende andere ziekten kunnen de symptomen en tekenen van sarcoïdose nabootsen, daarom zal uw zorgverlener deze alternatieve diagnoses evalueren:

• Infecties, zoals tuberculose, histoplasmose of het humaan immunodeficiëntievirus
• Kanker, zoals lymfoom
• Geneesmiddelgeïnduceerde overgevoeligheid
• Vreemd lichaam granulomatose
• Overgevoeligheidspneumonitis
• Pneumoconiose (bijv. aluminium of beryllium)
• Vasculitis, zoals het syndroom van Churg-Strauss of granulomatose met polyangiitis (formeel Wegener-granulomatose genoemd)

Behandeling

Behandeling van sarcoïdose is over het algemeen alleen nodig als de symptomen hinderlijk zijn, of als de ziekte voortschrijdt of bepaalde organen aantast.Voor velen met sarcoïdose verdwijnen de granulomen na verloop van tijd vanzelf of verergert de ziekte niet.

Voor anderen is behandeling echter gerechtvaardigd omdat de symptomen het dagelijks functioneren belemmeren, hun ziekte in de loop van de tijd blijft verergeren en/of bepaalde organen zijn aangetast (bijv. ogen, hart of nieren).

Corticosteroïden

Een corticosteroïde – meestal prednison – is de steunpilaar van de behandeling van sarcoïdose.

Hoewel het een effectief ontstekingsremmend medicijn is, zijn de nadelen van prednisontherapie de mogelijke bijwerkingen, waaronder gewichtstoename, osteoporose, diabetes mellitus, hoge bloeddruk, gastritis, myopathie en infectie.

Andere medicijnen

Als een persoon geen corticosteroïde kan nemen en/of hun symptomen niet voldoende verbeteren met een corticosteroïde alleen, kunnen andere medicijnen, zoals een van de onderstaande geneesmiddelen, worden aanbevolen:

• Reumatrex (methotrexaat)
• Imuran (azathioprine)
• Arava (leflunomide)
• Plaquenil (hydroxychloroquine)
• Remicade (infliximab)
• Humira (adalimumab)

Sarcoïdose treft mensen op unieke wijze, wat op zijn beurt het individuele behandelplan en de prognose van een persoon beïnvloedt. Als u of een geliefde sarcoïdose heeft, ga dan naar specialisten (bijv. een reumatoloog, een longarts) die ervaring hebben met het werken met patiënten met deze inflammatoire aandoening.