Wat is hypertrofische cardiomyopathie?

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een relatief veel voorkomende aandoening waarbij de hartspier dik wordt en het bloed niet meer normaal kan rondpompen. De meeste mensen met HCM hebben geen symptomen of vinden dat de aandoening het dagelijks leven verstoort. Degenen die symptomatische HCM hebben, ervaren meestal kortademigheid (dyspnoe), pijn op de borst en abnormale hartritmes. Beeldvormingstests zijn vereist om hypertrofische cardiomyopathie op te sporen. Eenmaal gediagnosticeerd, kan het worden beheerd (maar niet genezen) met levensstijlmaatregelen en medicatie om het hart te versterken en te beschermen. In zeldzame gevallen is er enig gevaar voor hartfalen en zelfs plotselinge dood.

Symptomen

De meerderheid van de mensen met hypertrofische cardiomyopathie ervaart geen symptomen. Degenen die dat wel doen, zullen ze waarschijnlijk ervaren naarmate ze ouder worden.

Mogelijke symptomen van HCM zijn onder meer:

• Kortademigheid tijdens inspanning, liggend (orthopneu), of plotseling tijdens de slaap (paroxysmale nachtelijke dyspneu)

• Angina (pijn op de borst)

• Hartkloppingen
• Duizeligheid
• Vermoeidheid
• Oedeem (zwelling) van de enkels
• Flauwvallen (syncope)

complicaties

Bij HCM worden de spierwanden van de ventrikels (de onderste kamers van het hart) abnormaal dik – een aandoening die hypertrofie wordt genoemd. Dit zorgt ervoor dat de hartspier abnormaal functioneert. Indien ernstig, kan de hypertrofie leiden tot hartfalen en hartritmestoornissen.

Als hypertrofie extreem wordt, kan het de ventrikels vervormen, wat de functie van de mitralisklep kan verstoren en een obstructie onder de aortaklep kan veroorzaken, waardoor de bloedstroom door het hart wordt verstoord. Hypertrofische cardiomyopathie is gekoppeld aan een aantal hartgezondheidsproblemen, waarvan de meeste kunnen leiden tot hartfalen.

Diastolische dysfunctie

Diastolische disfunctie verwijst naar een abnormale stijfheid van de ventriculaire spier, waardoor het moeilijker wordt voor de ventrikels om zich tussen elke slag met bloed te vullen. Bij HCM veroorzaakt de hypertrofie zelf op zijn minst enige diastolische disfunctie. Indien ernstig, kan diastolische disfunctie leiden tot hartfalen, vermoeidheid en ernstige kortademigheid. Zelfs een relatief milde diastolische disfunctie maakt het voor patiënten met HCM moeilijker om hartritmestoornissen te verdragen, vooral atriumfibrilleren.

Linkerventrikeluitstroomobstructie (LVOT)

Bij LVOT creëert verdikking van de hartspier net onder de aortaklep een gedeeltelijke obstructie die bekend staat als subvalvulaire stenose en die het vermogen van de linker hartkamer om bloed uit te stoten bij elke hartslag verstoort. Deze toestand wordt aangeduid als:

Mitralisinsufficiëntie

Bij mitralisinsufficiëntie sluit de mitralisklep niet normaal wanneer de linker hartkamer klopt, waardoor het bloed terugstroomt (“regurgitatie”) in het linker atrium. Bij HCM gebeurt dit door een vervorming in de manier waarop het ventrikel samentrekt.

Ischemie van de hartspier

Bij ischemie (zuurstoftekort) die optreedt als gevolg van hypertrofische cardiomyopathie, wordt het hart zo dik dat sommige delen van de spier niet genoeg bloed krijgen, zelfs als de kransslagaders zelf volkomen normaal zijn. Wanneer dit gebeurt, kan angina ontstaan ​​(vooral bij inspanning) en is zelfs een hartinfarct (afsterven van de hartspier) mogelijk.

Oorzaken

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een van de vele genetische mutaties die ervoor zorgen dat de hartspier dik en stijf wordt.

HCM kan zowel obstructief als niet-obstructief zijn. Bij obstructieve HCM wordt de wand (septum) tussen de twee onderste kamers van het hart dikker. De wanden van de pompkamer kunnen ook stijf worden, waardoor de bloedstroom van de linker hartkamer naar de aorta wordt geblokkeerd of verminderd. De meeste mensen met HCM hebben dit type.

Bij niet-obstructieve HCM verstijft de hoofdpompkamer van het hart. Dit beperkt de hoeveelheid bloed die het ventrikel kan opnemen en wegpompen, maar de bloedstroom wordt niet geblokkeerd.

Bij bijna de helft van de patiënten met HCM wordt de genetische aandoening helemaal niet geërfd, maar treedt op als een spontane genmutatie – in welk geval de ouders en broers en zussen van de patiënt geen verhoogd risico op HCM hebben. Deze “nieuwe” mutatie kan echter worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Diagnose

Er zijn verschillende manieren waarop deze aandoening kan worden gediagnosticeerd:

• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van het hart wordt beschouwd als de beste methode om HCM te diagnosticeren. Met behulp van krachtige magneten en radiogolven maakt de MRI-scanner beelden van de hartspier, zodat zorgverleners kunnen zien hoe goed deze werkt.

• Echocardiogramonderzoek maakt gebruik van geluidsgolven (echografie) om afwijkingen in de dikte van het hart op te sporen en om te controleren of de kamers en kleppen bloed rondpompen. Echocardiogrammen worden soms uitgevoerd terwijl een persoon op een loopband loopt of rent – wat bekend staat als een ‘stresstest’.

• Elektrocardiogram (ECG) kan linkerventrikelhypertrofie onthullen. Zelfklevende pads die aan elektroden zijn bevestigd, worden op het hart en soms op de benen geplaatst om elektrische signalen van uw hart te meten. Een ECG kan abnormale hartritmes en tekenen van hartverdikking vertonen. In sommige gevallen is een draagbaar ECG, een Holter-monitor genaamd, nodig. Dit apparaat registreert continu de activiteit van het hart gedurende één tot twee dagen. Deze test wordt soms gebruikt als screeningsinstrument om HCM te zoeken bij jonge atleten.

Behandeling

Hoewel HCM niet kan worden genezen, kan het in de meeste gevallen worden gecontroleerd. Het beheer van HCM kan echter behoorlijk complex worden en iedereen die symptomen heeft als gevolg van HCM, moet worden gevolgd door een cardioloog.

Onder de behandelingen die worden gebruikt om hypertrofische cardiomyopathie te behandelen, zijn:

• Bètablokkers – medicijnen die de hartslag verlagen en de belasting van het hart verminderen

• Calciumblokkers – medicijnen waarvan is aangetoond dat ze de symptomen verminderen en de inspanningstolerantie verbeteren bij mensen met HCM

• Anti-aritmische geneesmiddelen, zoals amiodaron, om het hartritme onder controle te houden

• Anticoagulantia, zoals heparine of warfarine om de kans op stolsels te verminderen, die zich kunnen vormen als gevolg van aritmieën
• Alcohol septumablatie, een procedure waarbij ethanol (een soort alcohol) via een buisje wordt geïnjecteerd in de kleine slagader die bloed levert aan het verdikte gebied van de hartspier, waardoor de cellen daar afsterven en het weefsel krimpt.
• Septale myectomie, een openhartoperatie die een deel van het verdikte septum verwijdert dat uitpuilt in de linker hartkamer. Het wordt over het algemeen alleen overwogen voor mensen met obstructieve HCM en ernstige symptomen die jonger zijn of wiens medicijnen niet goed werken.
• Een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD), een pacemaker of een apparaat voor cardiale resynchronisatietherapie, als medicijnen niet helpen
• Een harttransplantatie — Bij HCM-patiënten met gevorderde ziekte in het eindstadium kan deze procedure het zieke hart van een persoon vervangen door een gezond donorhart.

Leven met HCM

Als bij u de diagnose HCM is gesteld, moet u mogelijk enkele aanpassingen in uw levensstijl doorvoeren, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

• Vermijd zware lichamelijke inspanning, vooral intense, competitieve sporten en zwaar gewichtheffen.
• Blijf goed gehydrateerd, want uitdroging kan HCM verergeren.
• Verminder uw alcoholgebruik, aangezien het drinken van meer dan de aanbevolen hoeveelheid alcohol uw hart kan beschadigen en tot hoge bloeddruk kan leiden.
• Houd uw gewichtsveranderingen in de gaten: Een plotselinge gewichtstoename kan worden veroorzaakt door vochtretentie veroorzaakt door medicijnen die u mogelijk gebruikt.
• Laat u regelmatig controleren om uw toestand te controleren.
• Vermijd seks na een zware maaltijd, om de kans op angina te verkleinen. Je moet ook proberen niet te energiek te zijn aan het begin van je seksuele activiteit.
• Stop met roken, wat uw kans op het ontwikkelen van coronaire hartziekte vergroot.

Een diagnose van HCM hoeft u er niet van te weerhouden uw leven te leven. In de meeste gevallen is HCM een relatief goedaardige ziekte, waarbij ongeveer tweederde van de patiënten een normale levensduur heeft zonder noemenswaardige problemen. Als u op de hoogte bent van de ziekte en deze zorgvuldig behandelt met de hulp van uw zorgverlener, is er niets dat u ervan weerhoudt een vol en actief leven te leiden.