Wat is Cowden-syndroom?

Het Cowden-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die het meest merkbaar hamartomen (goedaardige of niet-kankerachtige tumoren) op verschillende delen van het lichaam veroorzaakt en een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker, met name borst-, baarmoeder- en schildklierkanker.

Mensen met het Cowden-syndroom hebben meestal ook een groter dan gemiddelde hoofdomvang en kunnen ontwikkelings- of leervertragingen ervaren. Experts schatten dat het syndroom van Cowden ongeveer één op de 200.000 mensen treft.

Voor het eerst beschreven in 1963, is het syndroom van Cowden (ook wel de ziekte van Cowden genoemd) vernoemd naar de familie met de eerste gerapporteerde symptomen. Onderzoekers ontdekten later het gen dat verantwoordelijk is voor de meeste gevallen van het Cowden-syndroom: het PTEN-gen, dat helpt de groei van tumoren in het lichaam te onderdrukken.

Het Cowden-syndroom maakt deel uit van een groep aandoeningen die allemaal een PTEN-genmutatie gemeen hebben, en het wordt soms het PTEN-hamartoomsyndroom of het meervoudig hamartoomsyndroom genoemd.

Symptomen van het Cowden-syndroom

Het Cowden-syndroom heeft verschillende hoofdsymptomen. De meest voorkomende zijn:

• Meerdere tumorachtige gezwellen, hamartomen genaamd, op verschillende delen van het lichaam
• Verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker

Bij patiënten met het syndroom van Cowden worden hamartomen vaak aangetroffen op de huid en in het slijmvlies van neus en mond (of slijmvliezen). Ze ontwikkelen zich meestal tegen de tijd dat iemand volwassen is.

Afhankelijk van de locatie veroorzaken hamartomen pijn of ongemak door druk op de omliggende organen en weefsels of helemaal geen pijn.

Vergeleken met de algemene bevolking hebben mensen met het Cowden-syndroom een ​​verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, met name borst-, colorectaal-, nier-, baarmoeder- en schildklierkanker.

Patiënten met het Cowden-syndroom ontwikkelen deze vormen van kanker gewoonlijk op jongere leeftijd dan de meeste mensen – soms al vanaf hun dertigste – en hebben meer kans om meer dan één kanker te ontwikkelen gedurende hun hele leven.

Bijkomende tekenen en symptomen van het Cowden-syndroom zijn onder meer:

• Macrocefalie (een groter dan gemiddelde hoofdomvang)
• Trichilemmoma’s (goedaardige haarzakjestumoren)
• Papillomateuze papels (witte, verheven, gladde huidbultjes in de mond)
• Vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking of diagnose autismespectrumstoornis

Oorzaken

Cowden-syndroom is wat bekend staat als een autosomaal dominante genetische mutatie. Dit betekent dat het een genetische afwijking is die via je ouders is geërfd.

Als een ouder bijvoorbeeld het Cowden-syndroom heeft (met één gemuteerd gen en één normaal gen), is er een kans van 50-50 dat het kind het gemuteerde gen zal erven en zal het Cowden-syndroom zich ontwikkelen.

PTEN-genmutatie

Het Cowden-syndroom wordt meestal geassocieerd met een mutatie (verandering) in het PTEN-gen. Het PTEN-gen is een van de tumorsuppressorgenen van het lichaam. Tumorsuppressorgenen maken eiwitten die de groei van cellen reguleren. Ze spelen een belangrijke rol bij het voorkomen van de ontwikkeling van kankercellen.

Als het normaal functioneert, kan PTEN de celgroei helpen beheersen. Maar wanneer dit gen is gemuteerd, kan het zijn werk niet goed doen en kunnen cellen ongecontroleerd groeien. Het resultaat is de ontwikkeling van verschillende goedaardige en kankerachtige tumoren die kenmerkend zijn voor het syndroom van Cowden.

Andere genmutaties

Veel minder vaak kan het Cowden-syndroom worden veroorzaakt door mutaties in andere genen, zoals KLLN-, SDHB-, SDHC-, SDHD-, PIK3CA- of AKT1-genen, die verschillende functies hebben. Interessant is dat sommige mensen met verdenking op het syndroom van Cowden geen mutatie in een van deze genen vertonen. In die gevallen is de exacte oorzaak van het Cowden-syndroom onbekend.

Diagnose

Het syndroom van Cowden kan moeilijk te diagnosticeren zijn, daarom kunnen er verschillende artsen bij uw zorg betrokken zijn als dit wordt vermoed. Naast uw huisarts, kan dit medische team bestaan ​​uit een oncoloog (een arts die gespecialiseerd is in kanker) en een geneticus of geneticus. Deze beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg zullen samenwerken om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen.

Om een ​​diagnose van het Cowden-syndroom te stellen, zullen experts op zijn minst een paar van de volgende tekenen voor bevestiging zoeken, afhankelijk van uw individuele omstandigheid:

• Meerdere hamartomen
• macrocefalie
• Borst-, schildklier- of endometriumkanker
• Een biopsie van trichilemmoma
• Papillomatose in de mond
• Een familiegeschiedenis van PTEN-genmutatie
• Een genetische test die een PTEN-genmutatie toont

Behandeling

Na de diagnose is de aanbevolen behandeling voor het Cowden-syndroom sterk gericht op het volgen van een strikt routinematig kankerscreeningschema. Dit komt door het verhoogde risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, beginnend op het moment van diagnose en toenemend naarmate de persoon ouder wordt.

Voor mensen geboren met vrouwelijke biologie kan dit er ongeveer zo uitzien:

• Borstzelfonderzoek vanaf 18 jaar
• Klinische borstonderzoeken vanaf 25 jaar
• Jaarlijks mammogram vanaf 30-35 jaar
• Jaarlijkse echografie van endometriumkanker of willekeurige biopsie vanaf 30-35 jaar

Voor alle individuen kunnen screenings deze tijdlijn volgen:

• Jaarlijks lichamelijk onderzoek vanaf 18 jaar
• Jaarlijkse echografie van de schildklier vanaf 18 jaar
• Colonoscopie vanaf 35 jaar
• Nier-echografie vanaf 40 jaar

Andere belangrijke behandelingsopties voor het Cowden-syndroom zijn:

• Chirurgische procedures: Tumoren kunnen worden verwijderd als ze pijn of ongemak veroorzaken, of als wordt vermoed dat ze kanker hebben. Mensen geboren met vrouwelijke biologie kunnen ook kandidaten zijn voor preventieve verwijdering van de borsten of baarmoeder, bijvoorbeeld voordat kanker zich kan ontwikkelen.

• Dermatologische behandeling: Omdat de huid in bijna alle gevallen van het Cowden-syndroom wordt aangetast, kan een dermatoloog (een arts die gespecialiseerd is in huid, haar en nagels) nuttig zijn bij het identificeren van aangetaste huidbultjes en tumoren, het verwijderen of behandelen ervan met laserresurfacing en het verstrekken van essentiële routinematige screening op huidkanker.

Prognose

Met toegang tot de nodige medische zorg en begeleiding kunnen mensen met het Cowden-syndroom absoluut een gezond en productief leven leiden.

Omdat het Cowden-syndroom verband houdt met een verhoogd risico op het ontwikkelen van meerdere soorten kanker, is het vooral belangrijk om een ​​tijdige diagnose en nauwgezette nazorg te krijgen. Vroege herkenning van de ontwikkeling van kanker kan levensreddend zijn, omdat kankers te genezen zijn als ze vroeg genoeg worden ontdekt.

Patiënteneducatie is ook een belangrijk onderdeel bij het leven met het syndroom van Cowden. Experts raden patiënten aan deel te nemen aan het leren over preventieve tactieken. Deze omvatten gezond leven, het vermijden van potentieel kankerverwekkend gedrag en vroege detectie door het herkennen van de rode vlagsymptomen voor gerelateerde kankers.

Deze benaderingen kunnen nuttig zijn bij het beheren van de algehele zorg en kwaliteit van leven voor het Cowden-syndroom.

Overzicht

Cowden-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die resulteert in de groei van goedaardige hamartoma-tumoren en een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker. Individuen kunnen ook een grotere hoofdomvang en ontwikkelings- of leerachterstanden hebben. De behandeling omvat screening op kanker, zodat deze vroeg kan worden opgemerkt.

Er zijn veel onbekenden die gepaard gaan met een diagnose van het Cowden-syndroom, en dit kan ongetwijfeld leiden tot gevoelens van stress, frustratie, woede en angst.

Maar vergeet niet dat onderzoekers grote vooruitgang hebben geboekt bij het verbeteren van de detectie- en behandelingsopties voor veel soorten kanker, inclusief die kankers die zich vaak ontwikkelen met het Cowden-syndroom.

Zolang u toegang heeft tot strikte routinematige medische screening en uw deel doet om zo gezond mogelijk te leven, is de kans groot dat u een zich ontwikkelende kanker vroeg in zijn sporen krijgt, aan uw zijde. Zorg ervoor dat u met uw arts het specifieke schema voor kankerscreening bespreekt dat het beste is voor uw individuele omstandigheden, en houd u eraan.

Wees ook niet bang om de pijn of het ongemak dat je voelt naar voren te brengen. Naast het verstrekken van de noodzakelijke behandeling, kan uw medisch zorgteam ook helpen toegang te verlenen tot middelen voor aanvullende ondersteuningssystemen, wat veel patiënten buitengewoon nuttig vinden.

Bekijk de PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Foundation, het Genetic and Rare Diseases Information Center van de National Institutes of Health en het sociale netwerkplatform RareConnect voor meer informatie over educatie, onderzoek, aanbevelingen en emotionele ondersteuning van het Cowden-syndroom.

Veel Gestelde Vragen

Kan een ouder een risico op hamartomen doorgeven aan zijn kind?

Ja. Het Cowden-syndroom wordt geërfd door wat bekend staat als het autosomaal dominante overervingspatroon. Dit betekent dat er slechts één kopie van een gemuteerd gen (waarschijnlijk het PTEN-gen) van ouder op kind hoeft te worden doorgegeven om het Cowden-syndroom te laten verschijnen.

Dat gezegd hebbende, is het ook belangrijk om erop te wijzen dat soms genetische aandoeningen zoals het Cowden-syndroom het gevolg kunnen zijn van een nieuwe mutatie en voorkomen bij mensen zonder een familiegeschiedenis van het gemuteerde gen.

Hoe zeldzaam is het Cowden-syndroom?

Het Cowden-syndroom is vrij zeldzaam, hoewel het in de eerste plaats waarschijnlijk ondergediagnosticeerd is. Experts schatten dat het ongeveer één op de 200.000 mensen treft, maar dat aantal kan groter zijn. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen, net als mensen van alle raciale en etnische groepen.

Wat zijn de symptomen van het Cowden-syndroom?

Het eerste symptoom dat veel mensen met het Cowden-syndroom opmerken, zijn de karakteristieke hamartomen (goedaardige vettumoren) op verschillende delen van het lichaam. Een groter dan gemiddeld hoofd of ontwikkelingsachterstanden kunnen ook merkbaar zijn.

Daarnaast kunnen papillomateuze papels (goedaardige huidkleurige bultjes in de mond) en trichilemmoma’s (goedaardige haarzakjestumoren) ook verschijnen.

Is het Cowden-syndroom te voorkomen?

Hoewel er momenteel geen remedie is voor het Cowden-syndroom, is het mogelijk om deze aandoening onder strikte medische controle te behandelen om de ontwikkeling van kanker te voorkomen. Deskundigen bevelen krachtige kankerscreeningschema’s aan om te controleren op zowel kankerachtige als niet-kankerachtige gezwellen op het lichaam.

Dit omvat doorgaans gespecialiseerde screenings voor borst-, schildklier- en mogelijk endometriumkanker, samen met een routinematige colonoscopie en beeldvorming van de nieren.

Routinematige screening van patiënten met de diagnose Cowden-syndroom moet onmiddellijk worden gestart. Mensen met een bekende familiegeschiedenis van het Cowden-syndroom kunnen surveillance al 10 jaar jonger dan de leeftijd van de kankerdiagnose van het familielid overwegen.