Tubereuze sclerose

Lees meer over het tubereuze sclerose-complex, een genetische aandoening met een spectrum van mogelijke symptomen.

Hieronder vindt u veelgestelde vragen over Tubereuze Sclerose Complex:

Wat is het tubereuze sclerosecomplex?

Tubereuze sclerose-complex (TSC) is een genetische aandoening met een spectrum aan klinische uitingen. Het komt vaak voor bij epilepsie, autisme of ontwikkelingsachterstand en moedervlekken op de huid in de vroege kinderjaren. Soms, tijdens adolescente jaren, kunnen huidlaesies die op ernstige acne lijken, het presenterende kenmerk zijn.

Andere organen zoals het hart en de longen kunnen tijdens het vroege of late leven betrokken zijn, wat zich uit als hartfalen, geleidingsstoornissen, hartkloppingen en kortademigheid. Later in het leven kan TSC zijn stempel drukken op niertumoren en nierfalen. Patiënten met een milde vorm van de ziekte kunnen ongediagnosticeerd blijven – en familieleden zijn zich niet bewust van hun genetische risico’s – tot later in hun leven, wanneer TSC vitale organen kan aanvallen.

Als ze zich verspreiden om een ​​voldoende groot deel van de hersenen te betrekken, kunnen partiële aanvallen veranderen in een gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval. Het is dus mogelijk dat een patiënt beide soorten aanvallen heeft.

Wat zijn de gezondheidsrisico’s van het tubereuze sclerosecomplex?

Epilepsie kan, indien slecht onder controle, verwoestende gevolgen hebben voor de kwaliteit van leven van de patiënt en het gezin. Het volgende kan ook voorkomen:

• Tumoren kunnen zich vormen op het oppervlak of in diepe delen van de hersenen, inclusief de wanden van ventrikels. Wanneer dit gebeurt, blokkeren tumoren de stroom van ruggenmergvocht. Druk van opbouw (hydrocephalus) kan hoofdpijn, misselijkheid en gedragsveranderingen veroorzaken.
• Jonge patiënten kunnen last krijgen van tumoren in het hart die kunnen leiden tot hartfalen of geleidingsstoornissen. Dit worden cardiale rabdomyomentumoren genoemd en nemen over het algemeen in omvang af met de leeftijd.
• Wanneer tumoren in de nieren te groot worden en onbehandeld blijven, kan de patiënt nierfalen ontwikkelen. In zeldzame gevallen kunnen deze tumoren kwaadaardig worden.
• Acne-achtige laesies en huidgroei ter grootte van een erwt, vooral op het gezicht, kunnen cosmetische misvormingen en psychologische problemen veroorzaken. Dit kan vroeg worden behandeld met dermatologische chirurgie.
• Oogtumoren die te groot worden in het netvlies, kunnen massa-effect of bloedingen veroorzaken die kunnen leiden tot verminderd gezichtsvermogen.

Hoe wordt tubereuze sclerose behandeld?

Epilepsie is meestal het eerste en meest voorkomende symptoom van hersenbetrokkenheid bij patiënten met TSC. Vroege en agressieve behandeling van epilepsie is essentieel voor het verbeteren van het cognitieve resultaat, evenals de kwaliteit van leven, zoals is aangetoond in verschillende onderzoeken van onze andere centra. Wanneer medische behandeling faalt, moet bij elke patiënt met TSC vroeg worden overwogen de mogelijkheid van epilepsiechirurgie te evalueren.

Meerdere knollen verschijnen als “koud” op Brain PET. Deze techniek is nuttig voor de evaluatie van epilepsiechirurgie.

De uitdagingen van epilepsiechirurgie bij een patiënt met TSC zijn complexer, maar niet onoverkomelijk, in de handen van ervaren epilepsiespecialisten en chirurgen die in teamverband werken. Bij Cleveland Clinic Epilepsy Center hebben we een multidisciplinair team van toegewijde pediatrische en volwassen epilepsiespecialisten, neurochirurgen, neuropsychologen, neuroradiologen, functionele neuroimaging-experts, cognitieve en gedragsdeskundigen, gezondheidspsychologen en bio-ethici om epilepsiezorg toe te dienen aan TSC-patiënten. Het team komt wekelijks samen om het beste geïndividualiseerde zorgplan voor patiënten met complexe epilepsie te bespreken.

Het Tubereuze Sclerose-programma van Cleveland Clinic biedt uitgebreide longitudinale medische en chirurgische zorg aan patiënten en families met het tubereuze sclerosecomplex (TSC) via een gecoördineerd multidisciplinair programma dat is ondergebracht in het Cleveland Clinic Epilepsy Center.

Via dit programma vergroten we ook ons ​​begrip en de behandeling van tubereuze sclerose door middel van gezamenlijk onderzoek, terwijl we families met tubereuze sclerose een educatieve weg bieden.

Het Tubereuze Sclerose-programma van Cleveland Clinic biedt:

• Een gerichte teamaanpak van deskundige artsen die uitgebreide, multidisciplinaire medische en chirurgische zorg leveren. Deze artsen bespreken de patiëntenzorg, indien nodig, om de beste behandelingsoptie te bieden.
• Een reputatie van wereldklasse voor het diagnosticeren en behandelen van TSC-gerelateerde aandoeningen, waaronder een van de grootste programma’s ter wereld voor epilepsie-evaluatie, epilepsiechirurgie en -behandeling.
• Een focus op gezinnen, met specialisten die inspelen op de behoeften van volwassen en pediatrische patiënten.
• Gecoördineerde zorg zodat patiënten via één kanaal toegang hebben tot meerdere diensten.

Buiten een gericht TSC-programma kan gefragmenteerde zorg uit alle richtingen komen. Het beheersen van een multi-orgaandisfunctie, follow-upscreening, vroege interventie, behandeling en counseling is een uitdaging voor zowel de patiënt als de individuele artsen die patiënten in verschillende settings zien.

In plaats daarvan kunnen deze verantwoordelijkheden worden gedelegeerd aan het TSC-programma, waar een toegewijd team van gespecialiseerde artsen in één tertiair zorgcentrum de medische informatie van een patiënt deelt via elektronische medische dossiers en geïndividualiseerde zorg biedt via een gespecialiseerde teambenadering. Met deze coördinatie levert het programma naadloze zorg aan patiënten en hun families.

Er is geen remedie voor TSC, maar wanneer we zorg verlenen aan patiënten via ons TSC-programma, coördineren we diensten die voorzien in hun voortdurende behoeften van een staf van professionals die de aandoening begrijpen. Het TSC-programma van Cleveland Clinic zal samenwerken met de verwijzende artsen, afhankelijk van de behoeften van de patiënt en de familie, en kan dienen als een deskundige en adviserende arm terwijl de doorlopende zorg lokaal wordt voortgezet.

Voortdurende zorg van experts die tubereuze sclerose begrijpen, is de sleutel tot het succesvol beheersen van de aandoening, het verminderen van de complicaties en het bieden van het best mogelijke leven aan elk individu en gezin met TSC.

Welk onderzoek wordt er gedaan om tubereuze sclerose te behandelen?

Artsen in het Tubereuze Sclerose-programma lopen voorop in de behandeling van TSC en zetten zich in voor onderzoek en onderwijs om het leven van patiënten en families met TSC te verbeteren. Helaas zijn veel vragen over de aandoening nog steeds onverklaard. Wat bepaalt de epileptogeniteit in knollen? Wat zijn de beste medische of chirurgische benaderingen om hersen-, oog- en nierziekte te behandelen? Wat is de oorzaak van de spontane genetische mutatie die TSC produceert?

Het TSC-programma van Cleveland Clinic is belast met het vinden van deze antwoorden door middel van onderzoeksinitiatieven.