Sikkelcelziekte

Beheer en behandeling

Wat zijn de behandelingen voor sikkelcelziekte (SCD)?

Voor de meeste mensen met SCZ worden tegenwoordig medicijnen gebruikt om de ernst van de ziekte te wijzigen en symptomen te behandelen. Deze medicijnen omvatten:

• Ziektemodificerende stof zoals hydroxyurea.
• Pijnmedicatie zoals niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s) en opiaat bij een acute pijncrisis.
• Antibiotica, zoals penicilline.
• Een nieuw medicijn om hemolyse te remmen (Oxbryta®; voxelotor).
• Een nieuw medicijn om sikkelvorming te remmen (Adakveo®; crizanlizumab).

Een bloed- of beenmergtransplantatie (ook wel stamceltransplantatie genoemd) kan SCD genezen. De transplantatie vereist een donor die goed bij elkaar past, zoals een broer of zus, en lopende onderzoeken proberen de transplantatie te optimaliseren van alternatieve donoren zoals moeder, vader of broers en zussen die maar half overeenkomen. Aan een transplantatie zijn risico’s verbonden.

Momenteel wordt gentherapie getest om SCD te behandelen. Dit vraagt ​​om het plaatsen van een normaal hemoglobine-gen in iemands hematopoëtische stamcellen verzameld uit merg of perifeer bloed en die cellen vervolgens terug in het lichaam te brengen na chemotherapie om ruimte te creëren voor de nieuwe cellen. Er zijn veelbelovende vroege gegevens en de hoop is dat gentherapie op een dag een routinebehandeling voor SCD zou kunnen zijn.

Transfusies en uitwisseling van rode bloedcellen

Bloedtransfusies en uitwisseling van rode bloedcellen genezen sikkelcelziekte niet. Ze kunnen echter worden gebruikt om crisissituaties te behandelen, zoals beroertes, acuut borstsyndroom en orgaanfalen.

Wat zijn de complicaties van sikkelcelziekte (SCD)?

Sikkelcelziekte kan veel delen van uw lichaam aantasten. Sommige effecten zijn acuut (ze beginnen plotseling) en sommige zijn chronisch (ze houden lang aan). Sikkelcelcomplicaties beginnen vroeg en gaan het hele leven door.

Pijn

Als u bijvoorbeeld SCZ heeft, kunt u een acute pijncrisis hebben, ook wel een sikkelcelcrisis of vaso-occlusieve crisis (VOC) genoemd. Wanneer de vervormde bloedcellen een verstopping veroorzaken, kunt u overal in het lichaam pijn ervaren. Gebieden die vaker worden getroffen door VOS zijn de buik, borst, rug, benen en armen. U kunt ook chronische pijn hebben, of pijn die langer dan drie maanden aanhoudt.

Acuut borstsyndroom

Deze complicatie van SCD is ernstig vanwege de longschade die kan optreden wanneer de sikkelcellen zich vormen in het bloedweefsel van de longen. Dit kan een paar dagen na een pijncrisis gebeuren. U kunt ook een infectie hebben. U moet uw zorgverlener bellen en u wordt mogelijk opgenomen in een ziekenhuis.

Neurologische problemen

Mensen met SCD lopen risico op beroertes. Soms zijn de tekenen duidelijk (klinische beroerte). Soms zijn de tekenen niet erg duidelijk en wordt gezegd dat de beroerte stil is. (Dit wordt ook wel stil hersenletsel genoemd).

Neurologische problemen kunnen leiden tot langdurige problemen bij het leren, het nemen van beslissingen of het kunnen werken en behouden van een baan.

Zichtproblemen

De vervormde bloedcellen kunnen schade aan het netvlies van het oog veroorzaken. Dit kan op zijn beurt leiden tot problemen met het gezichtsvermogen of tot verlies van gezichtsvermogen. Het is belangrijk om regelmatig oogonderzoeken te ondergaan en uw arts op de hoogte te stellen als u een verandering in uw gezichtsvermogen heeft.

reproductieve problemen

SCD kan de groei vertragen. Dit omvat een vertraging in seksuele rijpheid.

Voor zwangere vrouwen kan SCD het risico op hoge bloeddruk, bloedstolsels, miskraam, laag geboortegewicht en vroeggeboorte verhogen. U mag hydroxyurea niet gebruiken als u zwanger bent.

Mannen kunnen priapisme krijgen, een aandoening die optreedt wanneer de vervormde cellen de bloedstroom uit een penis in erectie blokkeren en de penis gedurende lange tijd rechtop blijft staan. Naast het veroorzaken van pijn, kan priapisme de penis beschadigen en tot impotentie leiden. Een erectie hebben die 4 uur of langer aanhoudt, is een medisch noodgeval.

Heeft sikkelcelziekte of sikkelcelziekte invloed op de zwangerschap?

Veel vrouwen met sikkelcelziekte hebben gezonde zwangerschappen, maar de risico’s zijn groter. U moet altijd goede prenatale zorg hebben. Als u SCD heeft, kunt u problemen hebben zoals pijnaanvallen, infecties en problemen met het gezichtsvermogen. Een vrouw met SCD heeft een hoger risico op een miskraam, vroeg bevallen en een baby die minder dan 5 pond weegt.

De meeste vrouwen met sikkelcelkenmerken hebben een gezonde zwangerschap en zouden, net als alle zwangere vrouwen, regelmatig prenatale zorg moeten krijgen.