Hoe Myasthenia Gravis wordt gediagnosticeerd?

Myasthenia gravis (MG) is een auto-immuunziekte die het neuromusculaire systeem aantast, dat lichaamsbeweging, slikken en ademen regelt. Bij deze neuromusculaire aandoening onderbreekt het eigen immuunsysteem van het lichaam de signalering tussen zenuwen en spieren, wat leidt tot spierzwakte, vooral na inspanning, evenals ademhalingsproblemen en tal van andere symptomen.

Omdat er veel verschillende symptomen zijn en ze subtiel kunnen zijn, kan de diagnose een uitdaging zijn. Het kan van alles zijn, van functie- en bloedonderzoeken, tot het beoordelen van de zenuw- en longfunctie.

Zelfcontroles

Vanwege de vaak subtiele, fluctuerende symptomen is MG notoir moeilijk te diagnosticeren. Meestal beginnen de symptomen snel en kan de ernst variëren, waarbij de meeste mensen melden dat ze zich ’s ochtends sterker voelen en zwakker naarmate de dag vordert. De eerste stap omvat het herkennen van de tekenen en het nemen van de beslissing om medische hulp te zoeken.

Myasthenia gravis kan worden gekenmerkt door een aantal van de volgende:

• Gegeneraliseerde spierzwakte: een van de kenmerken van de aandoening is spierzwakte en vermoeidheid in de ledematen en nek na perioden van activiteit. Dit kan verdwijnen na perioden van rust.

• Oculaire myasthenie: dit hangen van een of beide oogleden is vaak het eerste symptoom en 80% van degenen die het hebben, ontwikkelt volledige MG. Dit gebeurt als gevolg van zwakte van de spieren daar.

• Diplopie: Wazig of dubbel zien is een ander veel voorkomend teken van MG, vooral wanneer het zich naast andere symptomen voordoet. Zeker, visuele problemen van deze aard rechtvaardigen medische hulp.

• Veranderde gezichtsuitdrukkingen: Spierzwakte in het gezicht kan permanente veranderingen in het uiterlijk van het gezicht in rust veroorzaken, evenals typische gezichtsuitdrukkingen.

• Slikproblemen: aangezien de spieren van de keel deel uitmaken van het neuromusculaire systeem, kan MG ook slikproblemen veroorzaken. Gerelateerd hieraan is slurpen tijdens het spreken, een aandoening die spraakdysartrie wordt genoemd.

• Ademhalingsmoeilijkheden: Sommige gevallen van MG verzwakken de spieren die nodig zijn om te ademen, wat ernstige ademhalingsmoeilijkheden veroorzaakt. In ernstige gevallen kan ademhalingsfalen volgen, wat een medisch noodgeval is.

Als u een van het bovenstaande ervaart, is het de moeite waard om medische hulp in te roepen om een ​​vollediger beeld te krijgen van wat er aan de hand is.

Fysiek onderzoek

Medische diagnose van myasthenia gravis vereist beoordeling van hoe de symptomen zich presenteren, evenals andere belangrijke informatie over de huidige gezondheidsstatus. Meestal houdt dit in dat wordt gekeken naar:

• Medische geschiedenis: een idee krijgen van eventuele gezondheidsproblemen die u in het verleden heeft gehad, evenals welke medicijnen of supplementen u momenteel gebruikt, is een cruciale eerste stap in de klinische diagnose.

• Symptomen en lichamelijke gezondheid: naast het overwegen en beoordelen van symptomen, is uw algehele gezondheid een standaard onderdeel van de diagnose. Dit betekent metingen van zaken als hartslag, bloeddruk en pols.

• Ademhalingsevaluaties: aangezien de longfunctie zo vaak kan worden beïnvloed door MG, zullen artsen naar uw longen op het werk luisteren en andere tests gebruiken om te beoordelen hoe goed u ademt.

• Functioneel testen: Functie- en spierresponstests kunnen een beeld geven van de ernst van eventuele neuromusculaire effecten. Door middel van een reeks tests beoordelen artsen onder andere hoe goed u motorische taken uitvoert, hoe goed uw oogbewegingen zijn gecoördineerd en hoe goed u aanraking voelt.

• De ijspaktest: voor mensen met oculaire myasthenie, houdt een andere fysieke test in dat patiënten ijspakken op de ogen aanbrengen of hen vragen een paar minuten met hun ogen dicht in een donkere kamer door te brengen. Verbeteringen in het hangen na de test kunnen een teken zijn van MG.

Risicofactoren beoordelen

Tijdens de eerste evaluaties voor vermoedelijke myasthenia gravis, is het ook de moeite waard om te beoordelen hoeveel risico u loopt om MG te ontwikkelen. Hoewel de exacte oorzaken onbekend zijn, weten we veel over wie het meeste risico loopt.

In een poging om deze risicofactoren te plagen, zullen artsen vragen stellen over:

• Leeftijd en geslacht: hoewel MG bij beide geslachten kan voorkomen en op elke leeftijd kan optreden, wordt het het meest gezien bij vrouwen van 20 tot 40 jaar en mannen tussen 50 en 80 jaar oud.

• Geschiedenis van auto-immuunziekte: Artsen zullen vragen naar eerdere of huidige gezondheidsproblemen, omdat degenen die reumatoïde artritis en lupus hebben gehad of hebben gehad, meer risico lopen.

• Eerdere/huidige medicijnen: de risico’s nemen toe als u medicijnen gebruikt tegen malaria (chloroquine of mefloquine) of hartritmestoornissen (bètablokkers), bepaalde antibiotica (waaronder doxycycline en erytromycine), evenals verschillende psychiatrische medicijnen.

• Eerdere operaties: degenen die in het verleden een uitgebreide operatie hebben ondergaan, lopen een hoger risico om deze auto-immuunziekte te ontwikkelen.

• Geschiedenis van schildklieraandoeningen: Een van de mogelijke effecten veroorzaakt door problemen met de schildklier is een hoger risico op MG.

Labs en tests

De enige manier om een ​​geval van myasthenia gravis definitief te identificeren, is door klinische tests, beeldvorming en laboratoriumwerk uit te voeren. Net als bij andere auto-immuunziekten, zoeken artsen naar de aanwezigheid van specifieke fysiologische markers en beoordelen ze de ernst van de ziekte. Diagnose van deze ziekte zal een combinatie van methoden met zich meebrengen.

Bloedtesten

Artsen meten voornamelijk de hoeveelheid acetylcholinereceptorantilichamen in het bloed, waarbij hogere niveaus vaak tekenen zijn van MG. Dit antilichaam belemmert de activiteit van acetylcholine, die motorische zenuwen uitstoten om spiercontracties te coördineren. Aanwezigheid van een ander antilichaam, anti-MuSK, kan ook een teken zijn; sommige met MG hebben echter geen van deze antilichamen, dus bloedonderzoeken zijn mogelijk niet overtuigend.

Edrofonium-test

Deze test, die meestal wordt gebruikt om de oogspieren te testen, omvat injecties van edrofoniumchloride, een medicijn dat de acetylcholinespiegels verhoogt door te voorkomen dat het door het lichaam wordt afgebroken. Degenen met MG zullen een verbeterde functie en mobiliteit ervaren, met minder vermoeidheid.

Elektromyogram (EMG)

EMG meet de activiteit van spieren en zenuwen en kan de omvang van neuromusculaire schade beoordelen; het wordt beschouwd als de meest gevoelige test voor myasthenia gravis. De eerste fase omvat het registreren van zenuwactiviteit terwijl milde elektriciteit op het gebied wordt toegepast. In een tweede test wordt een kleine naald in een spier gestoken om vast te stellen hoe goed de zenuwen communiceren en de algehele gezondheid van de spier, terwijl u taken uitvoert en in rust.

Beeldtechnieken

Als myasthenia gravis wordt vermoed, kunnen technieken zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) -scans worden gebruikt om de thymusklier te beoordelen. Deze klier helpt het lichaam bij het ontwikkelen van een immuunfunctie, groeit tijdens de puberteit en krimpt vervolgens en verdwijnt op volwassen leeftijd. Bij MG blijft het groot en kan het thymomen (tumoren) ontwikkelen, die met beeldvorming worden gedetecteerd.

Differentiële diagnose

Aangezien zwakte en de andere symptomen van myasthenia gravis bij andere aandoeningen voorkomen – en aangezien mildere gevallen slechts een paar spieren kunnen treffen – wordt deze ziekte vaak over het hoofd gezien of aanvankelijk niet ontdekt. Het deelt functies met verschillende andere voorwaarden:

• Lambert Eaton myasthenisch syndroom: bij deze zeldzame auto-immuunziekte valt het immuunsysteem kanalen aan die de calciumspiegels in het bloed reguleren. Hierdoor komt er onvoldoende acetylcholine vrij, wat leidt tot spierzwakte, vermoeidheid en andere symptomen.

• Beroerte: De oculaire effecten van myasthenia gravis, zoals hangende en spierzwakte, kunnen ook optreden bij een beroerte. Dit is vooral het geval als de beroerte de hersenstam of zenuwcentra die met de ogen zijn verbonden, aantast.

• Ziekte van Graves: Deze storing van de schildklier deelt enkele symptomen met MG, en de twee worden soms voor elkaar aangezien in de kliniek. In het bijzonder beïnvloeden beide ziekten de oogbewegingen. Dat gezegd hebbende, kunnen de twee voorwaarden ook gelijktijdig optreden.

• Congenitale myasthenie: hoewel de effecten vergelijkbaar zijn, is congenitale myasthenie een erfelijke aandoening in plaats van een auto-immuunziekte zoals MG. In deze gevallen leiden genetische mutaties tot onvoldoende acetylcholine.

Hoewel het zorgwekkend kan zijn om vermoeidheid, spierzwakte en de andere symptomen van myasthenia gravis te voelen, is het belangrijk om te onthouden dat deze ziekte relatief zeldzaam is. Naar schatting hebben slechts 14 tot 40 op de 100.000 mensen het. Dat gezegd hebbende, zorg ervoor dat u met uw arts praat of zorg zoekt als u zich zorgen maakt.

Hoewel het storend is, is myasthenia gravis ook zeer beheersbaar, en met behandeling kunnen de meesten met de aandoening een gezond, gelukkig leven leiden. Essentieel in het proces van het nemen van deze ziekte is een goede detectie en diagnose. En dat begint met waakzaam zijn en op de hoogte blijven; het begint bij jou.