Hemofilie: oorzaken, symptomen en behandeling

Overzicht

Hemofilie (Engels: hemophilia) is een zeldzame aandoening waarbij uw bloed niet normaal stolt omdat het onvoldoende bloedstollingseiwitten (stollingsfactoren) heeft. Als u hemofilie heeft, zult u na een blessure langer bloeden dan een normaal persoon.

Kleine bezuinigingen zijn meestal niet zo’n probleem. Als u een ernstig tekort aan het stollingsfactor-eiwit heeft, is de grootste zorg een diepe bloeding in uw lichaam, vooral in uw knieën, enkels en ellebogen. Die interne bloeding kan uw organen en weefsels beschadigen en kan levensbedreigend zijn.

Hemofilie is een genetische aandoening. De behandeling omvat regelmatige vervanging van de specifieke stollingsfactor die is verminderd.

Symptomen van hemofilie

Tekenen en symptomen van hemofilie variëren, afhankelijk van uw niveau van stollingsfactoren. Als uw stollingsfactorniveau licht is verlaagd, kunt u alleen bloeden na een operatie of trauma. Als uw tekort ernstig is, kunt u spontane bloedingen krijgen.

Tekenen en symptomen van spontane bloedingen zijn onder meer:

• Onverklaarbare en overmatige bloeding door snijwonden of verwondingen, of na een operatie of tandheelkundig werk
• Veel grote of diepe kneuzingen
• Ongewone bloeding na vaccinaties
• Pijn, zwelling of beklemming in uw gewrichten
• Bloed in uw urine of ontlasting
• Neusbloedingen zonder bekende oorzaak
• Bij zuigelingen onverklaarbare prikkelbaarheid

Bloeden in de hersenen

Een simpele bult op het hoofd kan bij sommige mensen met ernstige hemofilie een hersenbloeding veroorzaken. Dit probleem komt zelden voor, maar het is een van de ernstigste complicaties die kunnen optreden. Tekenen en symptomen zijn onder meer:

• Pijnlijke, langdurige hoofdpijn
• Herhaald braken
• Slaperigheid of lethargie
• Dubbel zicht
• Plotselinge zwakte of onhandigheid
• Convulsies of toevallen

Oorzaken van hemofilie

Wanneer moet je naar een dokter?

U moet spoedeisende hulp zoeken als u of uw kind de volgende problemen heeft:

• Tekenen of symptomen hebben van een bloeding in de hersenen
• Bloeden stopt niet bij een blessure
• Gezwollen gewrichten hebben die warm aanvoelen en pijnlijk zijn om te buigen

Als u een familiegeschiedenis van hemofilie heeft, moet u genetische tests ondergaan om te zien of u drager bent van deze ziekte voordat u een gezin sticht.

Wanneer u bloedt, verzamelt uw lichaam normaal gesproken bloedcellen om een ​​stolsel te vormen om het bloeden te stoppen. Het bloedstollingsproces wordt uitgevoerd door bepaalde bloeddeeltjes. Hemofilie treedt op wanneer u een tekort heeft aan een van deze stollingsfactoren.

Er zijn verschillende soorten hemofilie en de meeste vormen van hemofilie zijn erfelijk. Ongeveer 30% van de mensen met hemofilie heeft echter geen familiegeschiedenis van deze aandoening. Bij deze mensen treedt een onverwachte verandering op in een van de genen die geassocieerd zijn met hemofilie.

Verworven hemofilie (acquired hemophilia) is een zeldzame vorm van hemofilie. Verworven hemofilie treedt op wanneer het immuunsysteem van een persoon stollingsfactoren in het bloed aanvalt. Verworven hemofilie kan worden geassocieerd met:

• Zwangerschap
• Auto-immuunziekten
• Kanker
• Multiple sclerose

genetische hemofilie

Bij de meest voorkomende vormen van hemofilie bevindt het defecte gen zich op het X-chromosoom. Iedereen heeft twee geslachtschromosomen, één van moeder en één van vader. Een vrouw erft een X-chromosoom van haar moeder en een X-chromosoom van haar vader. Een man erft een X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader.

Dit betekent dat hemofilie bijna altijd bij jongens voorkomt en van moeder op zoon wordt doorgegeven via een van de genen van de moeder. De meeste vrouwen met het defecte gen zijn gewoon: genetisch dragers zijn en geen tekenen of symptomen van hemofilie ervaren. Maar sommige mensen die zijn genetisch dragers kunnen bloedingssymptomen krijgen als hun stollingsfactoren matig zijn verlaagd.

Risicofactoren

De grootste risicofactor voor hemofilie is het hebben van familieleden die ook deze aandoening hebben.

Complicaties van hemofilie

Complicaties van hemofilie kunnen zijn:

• Diepe inwendige bloeding. Bloedingen in diepe spieren kunnen ervoor zorgen dat uw ledematen opzwellen. De gezwollen spier kan op zenuwen drukken en tot gevoelloosheid of pijn leiden.
• Schade aan gewrichten. Interne bloedingen kunnen ook druk uitoefenen op uw gewrichten en ernstige pijn veroorzaken. Onbehandeld, frequente inwendige bloedingen kunnen artritis of vernietiging van het gewricht veroorzaken.
• Infectie. Mensen met hemofilie hebben meer kans op bloedtransfusies, waardoor ze meer risico lopen om besmette bloedproducten te krijgen. Bloedproducten werden na het midden van de jaren tachtig veiliger dankzij het screenen van gedoneerd bloed op hepatitis en hiv.
• Bijwerking op behandeling met stollingsfactor. Bij sommige mensen met ernstige hemofilie reageert het immuunsysteem negatief op de stollingsfactoren die worden gebruikt om bloedingen te behandelen. Wanneer deze reactie optreedt, ontwikkelt het immuunsysteem eiwitten (bekend als remmers) die de stollingsfactoren inactiveren, waardoor de behandeling minder effectief wordt.

Diagnose van hemofilie

Voor mensen met een familiegeschiedenis van hemofilie is het mogelijk om tijdens de zwangerschap te bepalen of de foetus wordt beïnvloed door hemofilie. Het testen houdt echter enkele risico’s in voor de foetus. U dient de voordelen en risico’s van testen met uw arts te bespreken.

Bij kinderen en volwassenen kan een bloedtest een stollingsfactortekort aan het licht brengen. Afhankelijk van de ernst van het tekort kunnen hemofiliesymptomen voor het eerst optreden op verschillende leeftijden.

Ernstige gevallen van hemofilie worden meestal binnen het eerste levensjaar gediagnosticeerd. Milde vormen van hemofilie worden mogelijk pas op volwassen leeftijd duidelijk. Sommige mensen weten eerst dat ze hemofilie hebben nadat ze overmatig bloeden tijdens een chirurgische ingreep.

Voorbereiden op een afspraak met een arts

Als u of uw kind tekenen of symptomen van hemofilie heeft, kunt u worden doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen (hematoloog).

Wat je kunt doen om je voor te bereiden?

• Noteer de symptomen en wanneer ze begonnen.
• Noteer belangrijke medische informatie, inclusief andere medische aandoeningen.
• Maak een lijst van alle medicijnen, vitamines en supplementen die je gebruikt
• Let op of bij iemand in uw familie een bloedingsstoornis is vastgesteld.

Vragen om aan uw arts te stellen

• Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van deze tekenen en symptomen?
• Wat voor soort testen zijn nodig? Vereisen deze tests een speciale voorbereiding?
• Welke behandelmethode raden jullie aan?
• Welke activiteitenbeperkingen worden aanbevolen?
• Wat is het risico op complicaties op de lange termijn?
• Raden jullie onze familie aan om een ​​genetisch consulent te ontmoeten?

Aarzel niet om naast de vragen die u uw arts heeft voorbereid, ook andere vragen te stellen tijdens uw afspraak.

Wat uw arts zal vragen

Uw arts zal u waarschijnlijk een aantal vragen stellen. Als u klaar bent om deze vragen te beantwoorden, kunt u tijd besparen om andere punten te bespreken waaraan u meer tijd wilt besteden. Mogelijk wordt u gevraagd:

• Heeft u ongebruikelijke of hevige bloedingen opgemerkt, zoals neusbloedingen of langdurige bloedingen door een snijwond of vaccinatie?
• Als u of uw kind een operatie heeft ondergaan, voelde de chirurg dan dat er sprake was van overmatig bloeden?
• Heeft u of uw kind de neiging om grote, diepe kneuzingen te krijgen?
• Heeft u of uw kind pijn of een warm gevoel rond de gewrichten?
• Is er bij iemand in uw familie een bloedingsstoornis vastgesteld?

Behandeling van hemofilie

Verschillende soorten stollingsfactoren zijn geassocieerd met verschillende soorten hemofilie. De belangrijkste behandeling voor ernstige hemofilie is vervanging van de specifieke stollingsfactor die u nodig heeft via een buisje dat in een ader wordt geplaatst.

Deze vervangingstherapie kan worden uitgevoerd om een ​​bloedingsepisode te behandelen die aan de gang is. Deze therapie kan ook thuis volgens een vast schema worden uitgevoerd om bloedingsepisodes te helpen voorkomen. Sommige mensen krijgen continue vervangingstherapie.

Vervangende stollingsfactor kan worden gemaakt van gedoneerd bloed. Vergelijkbare producten, recombinante stollingsfactoren genoemd, worden in een laboratorium vervaardigd en zijn niet gemaakt van menselijk bloed.

Andere therapieën kunnen zijn:

• desmopressine. Bij sommige vormen van milde hemofilie kan dit hormoon uw lichaam stimuleren om meer bloedstollingsfactor af te geven. Desmopressine wordt langzaam in een ader geïnjecteerd of als neusspray toegediend.
• Bloedstollingsparende medicijnen. Deze medicijnen helpen voorkomen dat bloedstolsels worden afgebroken.
• Fibrine afdichtmiddelen. Deze medicijnen kunnen direct op wondplaatsen worden aangebracht om de bloedstolling en genezing te bevorderen. Fibrine-afdichtmiddelen zijn vooral nuttig bij tandheelkundige therapie.
• Fysiotherapie. Deze therapie kan tekenen en symptomen verlichten als inwendige bloedingen uw gewrichten hebben beschadigd. Als inwendige bloedingen ernstige schade hebben veroorzaakt, kan een operatie nodig zijn.
• Eerste hulp bij kleine snijwonden. Het gebruik van druk en een verband zal over het algemeen voor de bloeding zorgen. Gebruik een ijspak voor kleine bloedingen onder de huid. Ice pops kunnen worden gebruikt om kleine bloedingen in de mond te vertragen.
• vaccinaties. Hoewel bloedproducten worden gescreend, kunnen mensen toch ziektes oplopen. Als u hemofilie heeft, moet u overwegen om u te laten vaccineren tegen hepatitis A en hepatitis B.

Thuiszorg

Om overmatig bloeden te voorkomen en uw gewrichten te beschermen:

• Oefen regelmatig. Activiteiten zoals zwemmen, fietsen en wandelen kunnen spieren opbouwen en gewrichten beschermen. Contactsporten – zoals voetbal, hockey of worstelen – zijn niet veilig voor mensen met hemofilie.
• Vermijd bepaalde pijnstillers. Geneesmiddelen die bloedingen kunnen verergeren zijn aspirine en ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere geneesmiddelen). Gebruik in plaats daarvan paracetamol (Tylenol, andere medicijnen), wat een veiliger alternatief is voor milde pijnverlichting.
• Vermijd bloedverdunnende medicijnen. Medicijnen die bloedstolling voorkomen zijn heparine, warfarine (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) en doxabigatran (Pradaxagatran (Pradaxagatran). .
• Oefen een goede mondhygiëne. Het doel is om tandextractie te voorkomen, wat kan leiden tot overmatig bloeden.
• Bescherm uw kind tegen verwondingen die bloedingen kunnen veroorzaken. Kniebeschermers, elleboogbeschermers, helmen en veiligheidsgordels kunnen verwondingen door vallen en andere ongevallen voorkomen. Plaats geen meubels met scherpe hoeken in huis.

Omgaan met hemofilie en ondersteuning

Om u en uw kind te helpen omgaan met hemofilie:

• U zou een medische waarschuwingsarmband moeten krijgen. Deze armband laat medisch personeel weten dat u of uw kind hemofilie heeft en welk type stollingsfactor het beste is in geval van nood.
• Praat met een adviseur. U maakt zich misschien zorgen over de balans tussen het veilig houden van uw kind en het aanmoedigen van zoveel mogelijk normale activiteit. Een maatschappelijk werker of therapeut met kennis van hemofilie kan u helpen met uw zorgen om te gaan en de minimale beperkingen voor uw kind te identificeren.
• Laat het andere mensen weten. U moet iedereen die voor uw kind zal zorgen – babysitters, medewerkers van uw kinderdagverblijf, familieleden, vrienden en leraren – vertellen over de ziekte van uw kind. Als uw kind contactloze sporten beoefent, vertel dit dan ook aan de coaches.