Overzicht
Wat is glycogeen en glycogeenstapelingsziekte (GSD)?
De lichaamscellen hebben een constante toevoer van brandstof nodig om goed te kunnen functioneren. Deze brandstof is een eenvoudige suiker genaamd glucose. Glucose komt van het afbreken van het voedsel dat we eten. Het lichaam gebruikt zoveel glucose als het nodig heeft om te functioneren en slaat de rest op om later te gebruiken.
Voordat het kan worden opgeslagen, moet het lichaam de eenvoudige glucose-eenheden combineren tot een nieuwe, complexe suiker, glycogeen genaamd. Het glycogeen wordt vervolgens opgeslagen in de lever en spiercellen. Wanneer het lichaam extra brandstof nodig heeft, breekt het het glycogeen dat in de lever is opgeslagen af in de glucose-eenheden die de cellen kunnen gebruiken. Speciale eiwitten, enzymen genaamd, helpen bij het maken en afbreken van het glycogeen in een proces dat glycogeenmetabolisme wordt genoemd.
Soms wordt een persoon geboren zonder een enzym dat nodig is voor dit proces of werkt het misschien niet goed. Dan is het lichaam niet in staat om het glycogeen op te slaan of af te breken zoals het zou moeten. Dit kan leiden tot zeer lage bloedglucosewaarden tijdens perioden van vasten. De spieren en organen hebben een bepaald glucosegehalte in het bloed nodig om goed te kunnen werken.
Wanneer het lichaam een enzym mist of een gebrekkig enzym heeft en glycogeen niet op de juiste manier kan gebruiken, leidt dit tot een aandoening die glycogeenstapelingsziekte (GSD) wordt genoemd. Veel verschillende enzymen worden door het lichaam gebruikt om glycogeen te verwerken. En als gevolg daarvan zijn er verschillende soorten GSD.
Wat zijn de soorten GSD?
Elk type GSD concentreert zich op een bepaald enzym of een reeks enzymen die betrokken zijn bij de opslag of afbraak van glycogeen. Er zijn minstens 13 soorten glycogeenstapelingsziekte. Artsen weten meer over de ene soort dan over de andere. GSD treft vooral de lever en de spieren. Sommige typen veroorzaken ook problemen in andere delen van het lichaam. Soorten GSD en de delen van het lichaam die ze het meest beïnvloeden, zijn onder meer:
- Type 0 (ziekte van Lewis) – Lever.
- Type I (ziekte van von Gierke) Type Ia – Lever, nieren, darmen; Type Ib – Lever, nieren, darmen, bloedcellen.
- Type II (ziekte van Pompe) – Spieren, hart, lever, zenuwstelsel, bloedvaten.
- Type III (ziekte van Forbes-Cori) – Lever, hart, skeletspieren, bloedcellen.
- Type IV (ziekte van Andersen) – Lever, hersenen, hart, spieren, huid, zenuwstelsel.
- Type V (ziekte van McArdle) – Skeletspieren.
- Type VI (ziekte van Haar) – Lever, bloedcellen.
- Type VII (ziekte van Tarui) – Skeletspieren, bloedcellen.
- Type IX – Lever.
- Type XI (Fanconi-Bickel-syndroom) – Lever, nieren, darmen.
Hoe vaak zijn ze?
Een glycogeenstapelingsstoornis komt voor bij ongeveer één op de 20.000 tot 25.000 baby’s. De meest voorkomende typen GSD zijn typen I, II, III en IV, waarbij type I het meest voorkomt. Er wordt aangenomen dat bijna 90% van alle patiënten met GSD type I tot en met IV hebben. Van ongeveer 25% van de patiënten met GSD wordt gedacht dat ze type I hebben. GSD-types VI en IX kunnen echter zeer milde symptomen hebben en kunnen ondergediagnosticeerd zijn.
De meeste ernstige vormen van GSD worden gediagnosticeerd bij baby’s en kinderen. Sommige van de mildere typen worden mogelijk pas gevonden als de persoon volwassen is.
Symptomen en oorzaken
Wat zijn de symptomen van glycogeenstapelingsziekte (GSD)?
Symptomen variëren op basis van het type GSD. Sommige GSD’s beïnvloeden vooral de lever. Deze omvatten typen 0, I, III, IV, VI en IX. Ze kunnen echter soms overlappende symptomen hebben die de spieren en het hart beïnvloeden. Deze typen (behalve GSD type 0) kunnen ervoor zorgen dat de lever vergroot wordt. Een vergrote lever is gekoppeld aan lage bloedglucosespiegels omdat overtollig glycogeen in de lever wordt opgeslagen in plaats van als glucose in de bloedbaan te worden afgegeven. Symptomen van een lage bloedglucose of hypoglykemie zijn onder meer zweten, beven, slaperigheid, verwardheid en soms toevallen. Sommige GSD’s, zoals typen V en VII, hebben vooral invloed op de skeletspieren. Spierzwakte en spierkrampen zijn de meest voorkomende symptomen van deze typen.
Andere symptomen die kunnen optreden zijn onder meer:
- Vermoeidheid.
- Zeer langzame groei.
- Obesitas (zeer overgewicht).
- Problemen met bloedingen en bloedstolling.
- Nierproblemen.
- Lage weerstand tegen infecties.
- Ademhalingsproblemen.
- Hart problemen.
- Zweertjes in de mond.
-
Jicht.
Wat veroorzaakt GSD’s?
GSD’s treden op wanneer er een probleem is met het gen dat de instructies heeft voor het maken van het enzym dat ontbreekt of niet goed werkt. Het gen wordt doorgegeven van ouders op kinderen. Om de GSD te krijgen, moet een kind in de meeste gevallen een slecht gen van beide ouders krijgen. Alleen omdat beide ouders het gen hebben, betekent niet altijd dat ze het allebei doorgeven aan hun kinderen.
Diagnose en tests
Hoe worden soorten glycogeenstapelingsziekten (GSD’s) gedetecteerd?
Er zijn vier symptomen die ervoor kunnen zorgen dat de arts een type GSD vermoedt dat de lever aantast.
Waaronder:
- Een lage bloedglucosespiegel.
- Een vergrote lever.
- Achterblijvende groei.
- Abnormale bloedonderzoeken.
Omdat GSD’s in families kunnen voorkomen, kan een grondige medische geschiedenis de arts ook een eerste aanwijzing geven. Hij of zij kan enkele tests voorstellen, waaronder:
- Bloedonderzoek – Om uw bloedglucosespiegel te weten te komen en om te zien hoe uw lever, nieren en spieren werken.
-
Abdominale echografie – Om te zien of uw lever is vergroot.
-
Weefselbiopsie – Het testen van een weefselmonster van een spier of uw lever om het aanwezige glycogeen of aanwezige enzymen te meten.
- Gentesten – Op zoek naar problemen met de genen voor verschillende enzymen. Gentesten kunnen een GSD bevestigen.
Beheer en behandeling
Hoe wordt glycogeenstapelingsziekte (GSD) behandeld?
De behandeling varieert afhankelijk van het type GSD. Voor vormen van GSD waarbij de lever betrokken is, is de behandeling gericht op het op peil houden van het juiste glucosegehalte in het bloed. Dit is vaak genoeg om de brandstofbehoeften van de cellen op peil te houden en complicaties op de lange termijn te voorkomen die verband houden met slecht gecontroleerde GSD. De behandeling bestaat uit het regelmatig innemen van ongekookte maizena en/of voedingssupplementen. Maïszetmeel is een complex koolhydraat dat moeilijk te verteren is voor het lichaam; daarom handhaaft het de normale bloedsuikerspiegel voor een langere periode dan de meeste koolhydraten in voedsel. Het eten van veel kleine maaltijden met weinig suiker kan helpen om de bloedsuikerspiegel normaal te houden en tegelijkertijd overmatige glycogeenopslag in de lever te voorkomen.
Koolhydraatoplossingen kunnen ’s nachts continu worden gegeven om een daling van de bloedglucosespiegel tijdens de slaap te voorkomen, maar dit brengt meer risico op ernstige hypoglykemie met zich mee in vergelijking met het 24 uur per dag gebruiken van ongekookt maïszetmeel.
Type IV GSD’s met progressieve leverziekte moeten mogelijk worden overwogen voor levertransplantatie na een grondige evaluatie.
preventie
Kan glycogeenstapelingsziekte (GSD) worden voorkomen?
GSD’s worden via hun genen doorgegeven van ouders op kinderen. Daarom kunnen ze niet worden voorkomen. Ouders kunnen door middel van genetische tests te weten komen of ze een gen voor een GSD dragen. Om de aandoening te kunnen erven, moeten beide ouders een gen hebben voor hetzelfde type GSD.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor iemand met een glycogeenstapelingsziekte (GSD)?
De vooruitzichten zijn afhankelijk van het type GSD en de aangetaste organen. Dankzij recente vooruitgang in therapie is de behandeling zeer effectief bij het beheersen van de soorten glycogeenstapelingsziekte die de lever aantasten. GSD type I werd tot 1971 als een fatale aandoening beschouwd, toen werd ontdekt dat het verstrekken van een continue bron van glucose de metabole stoornissen die met de aandoening gepaard gingen, verbeterde. In 1982 begon ongekookt maïszetmeel te worden gebruikt als continue glucosebron en de prognose voor patiënten met deze aandoening verbeterde dramatisch. Mensen met dit type kunnen nu een vol, normaal leven leiden.
GSD’s die niet goed worden behandeld, kunnen leiden tot problemen zoals leverfalen, hartfalen en longfalen. De kwaliteit van leven en de verwachte levensduur nemen in deze gevallen af. Omdat ze zoveel orgaansystemen aantasten, zijn GSD Type II (ziekte van Pompe) en GSD Type IV (ziekte van Andersen) erg moeilijk te behandelen en kunnen ze dodelijk zijn.
Onderzoek naar enzymvervangingstherapie en gentherapie is veelbelovend, wat de vooruitzichten voor de toekomst kan verbeteren.
Leven met
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen over GSD?
Bel uw zorgverlener als u onverklaarbare spierzwakte of symptomen van een lage bloedglucose heeft, zoals zweten, trillen, slaperigheid en verwardheid.
Discussion about this post