Dystonie

De behandeling moet op elke persoon worden afgestemd op basis van het type dystonie, de oorzaak, de aangetaste spieren en de ernst van de symptomen. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verminderen en pijn te verlichten.

Overzicht

Wat is dystonie?

Dystonie is een bewegingsstoornis die overmatige spiersamentrekkingen veroorzaakt. Deze spiersamentrekkingen zijn niet onder controle van de persoon (onvrijwillig) en resulteren in draaiende bewegingen die het lichaam in abnormale, soms pijnlijke houdingen plaatsen.

Dystonie kan een of meer spieren aantasten in elk gebied/meerdere delen van het lichaam, waaronder het gezicht, de kaak, de nek, de oogleden, de stembanden, armen, handen, romp, benen en voeten. De getroffen gebieden en de ernst van de aandoening variëren van persoon tot persoon.

Zijn er verschillende soorten dystonie?

Dystonie kan worden onderverdeeld in drie groepen: idiopathisch, genetisch en verworven.

Idiopathische dystonie is dystonie waarvan de oorzaak onbekend is. Veel mensen met dystonie vallen in deze categorie.

genetische dystonie is dystonie die wordt veroorzaakt door het erven (door een ouder doorgegeven) van een abnormaal gen.

Verworven dystonie (voorheen secundaire dystonie genoemd) zijn die welke ontstaan door andere factoren die schade of degeneratie van de hersenen veroorzaken. Een van deze andere factoren zijn andere neurologische aandoeningen, waarvan dystonie een belangrijk symptoom is, zoals:

De ziekte van Huntington.
ziekte van Wilson.
Ziekte van Parkinson.
ziekte van Leigh.
Hallorvorden-Spatz-syndroom (ook bekend als neurodegeneratie met ophoping van ijzer in de hersenen of pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie).
Corticobasale degeneratie.

Verworven dystonie ontwikkelt zich ook door andere factoren, waaronder:

Blootstelling aan bepaalde geneesmiddelen, zoals dopamine-receptorblokkers (gebruikt om acute en tardieve dystonie te behandelen).
Hersenziekten, aandoeningen en infecties, zoals hersenverlamming, beroerte, encefalitis, hersentumor, gebrek aan zuurstof naar de hersenen, cerebrovasculaire aandoeningen, trauma aan de hersenen.
Toxines (gifstoffen) zoals mangaan, cyanide en 3-nitropropionzuur.

Wie krijgt dystonie?

Iedereen kan dystonie krijgen – mannen, vrouwen en kinderen van alle rassen en etnische achtergronden. Ongeveer 250.000 mensen in de Verenigde Staten hebben dystonie. Ongeveer een derde van de mensen met dystonie zijn kinderen. Dystonie is de derde meest voorkomende bewegingsstoornis, na essentiële tremor en de ziekte van Parkinson.

Patiënten bij wie de symptomen onder de leeftijd van 21 beginnen, hebben meer kans op dystonie door hun hele lichaam. Dystonie begint meestal in het bovenlichaam bij patiënten bij wie de dystonie begint na de leeftijd van 21.

Symptomen en oorzaken

Wat veroorzaakt dystonie?

Voor veel patiënten is de oorzaak van dystonie onbekend. Van bekende oorzaken kan dystonie optreden als gevolg van:

Erfelijkheid (abnormale genen doorgegeven van ouders).
Geboorte letsel.
Hartinfarct.
Medicijnen, waaronder enkele antipsychotica en medicijnen tegen misselijkheid.
Neurologische ziekten, zoals parkinson, multiple sclerose.

Wat zijn de tekenen en symptomen van dystonie?

Tekenen en symptomen van dystonie zijn onder meer:

Spiercontracties die resulteren in gebogen of gedraaide bewegingen en abnormale posities.
Pijn die het gevolg is van abnormale bewegingen en houdingen.
Spierbewegingen en abnormale lichaamshoudingen die zich herhalen, soms lijkend op een tremor.
Spierbewegingen die in één deel van het lichaam kunnen beginnen en zich na verloop van tijd naar andere delen kunnen uitbreiden.
Spierbewegingen en abnormale houdingen die verergeren bij langdurige inspanning, vermoeidheid of stress.
Vrijwillige spierbeweging aan de ene kant van het lichaam die dystoniesymptomen aan de andere kant veroorzaakt.
Handschrift begint slordig te worden.
Voet krampen.
Slepen met de voet na een tijdje wandelen of hardlopen.
Stem- of spraakproblemen.

Diagnose en tests

Hoe wordt dystonie gediagnosticeerd?

Dystonie wordt gediagnosticeerd op basis van bevindingen uit de familiegeschiedenis, medische geschiedenis, lichamelijk en neurologisch onderzoek en de realtime observatie door uw arts (neuroloog) van uw symptomen. Uw arts kan tests bestellen, waaronder laboratoriumtests, beeldvormende onderzoeken en elektrische tests (EEG of EMG) om andere aandoeningen en ziekten uit te sluiten die soortgelijke symptomen veroorzaken. (Dystoniesymptomen kunnen verward worden met spierkrampen/contracturen, scoliose, tics, torticollis, essentiële tremor.) Uw arts kan ook genetische tests bestellen als er een familiegeschiedenis van dystonie is.

Beheer en behandeling

Hoe wordt dystonie behandeld?

Het belangrijkste punt is dat de behandeling op elke persoon moet worden afgestemd op basis van het type dystonie, de oorzaak, de aangetaste spieren en de ernst van de symptomen. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verminderen en pijn te verlichten. Behandelingen kunnen zijn:

Botulinum toxine injectie. Dit toxine, geïnjecteerd in de aangetaste spier, verzwakt tijdelijk de aangetaste spieren en verlicht de symptomen. Injecties zijn enkele maanden effectief.
Medicijnen. Spierverslappers of medicijnen om spierspasmen te voorkomen worden vaak geprobeerd. Deze medicijnen omvatten carbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazine (Xenazine®), trihexyphenidyl (Artane®), benztropine (Cogentin®), baclofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) en clonazepam ( Klonopin®).
Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Fysiotherapie kan u helpen flexibel te blijven, uw bewegingsbereik te verbeteren, spieren te versterken, pijn te verlichten en ernstige contracties te voorkomen. Ergotherapie kan u nieuwe manieren leren om alledaagse taken uit te voeren. Logopedisten kunnen mensen helpen die moeite hebben met slikken of stemproblemen hebben.
Chirurgie. Diepe hersenstimulatie (DBS) is de meest voorkomende chirurgische behandeling. Deze operatie omvat het plaatsen van elektroden in het globus pallidus-gebied van de hersenen, die vervolgens worden bevestigd aan een pacemakerachtig apparaat dat in de bovenste borstkas onder het sleutelbeen wordt geïmplanteerd. De elektrische pulsen verstoren hersensignalen die symptomen veroorzaken. DBS wordt aanbevolen voor bepaalde typen patiënten met dystonie (meestal patiënten met genetische en cervicale dystonie) en anderen bij wie medicatie niet effectief was in het verminderen van de symptomen of bij wie de bijwerkingen te ernstig zijn en de symptomen een afname van de kwaliteit van leven veroorzaken. Andere hersenoperaties, thalamotomie en pallidotomie, beschadigen opzettelijk en permanent een klein gebied van hersenweefsel om paden te onderbreken die verantwoordelijk zijn voor de abnormale bewegingen. Andere operaties snijden of verwijderen zenuwen in de buurt van de samentrekkende spieren.
Stress management omvat technieken als meditatie, ontspanningstraining, Tai chi, yoga en andere. Sommige patiënten vinden deze methoden nuttig.
“Zintuiglijke truc.” Dit is een eenvoudige techniek waarbij de persoon met dystonie zachtjes het aangetaste deel van het lichaam of het gebied ernaast aanraakt. Onderzoekers geloven dat de aanraking een tijdelijke verandering in spieractiviteit veroorzaakt, wat de dystonie verlicht.

preventie

Kan dystonie worden voorkomen?

Omdat de oorzaak van de meeste gevallen van primaire dystonie niet bekend is, is deze niet te voorkomen.

Vooruitzichten / Prognose

Wat zijn de vooruitzichten (prognose) voor mensen met dystonie?

Als dystonie in de kindertijd begint, is de kans groter dat de symptomen zich naar andere lichaamsdelen verspreiden. Als dystonie op volwassen leeftijd begint, treft dit meestal één gebied. Als het zich verspreidt, verspreidt het zich meestal naar een aangrenzend (naast) gebied.

Dystoniesymptomen en hun ernst kunnen van dag tot dag en van persoon tot persoon verschillen.

Botulinetoxine-injecties, medicijnen en operaties zijn allemaal effectief gebleken bij de behandeling van dystonie. De keuze van de behandelingsoptie hangt af van het type dystonie, de onderliggende oorzaak, de betrokken spieren en de ernst van de symptomen. Diepe hersenstimulatie wordt over het algemeen alleen overwogen nadat injecties en medicijnen niet voldoende verlichting hebben geboden en de symptomen de kwaliteit van leven blijven verstoren.

Leven met

EXTRA INFORMATIE

Dystonieën worden vaak beschreven door de regio waarin ze voorkomen of door de spieraantasting.

Per lichaamsdeel. Focale dystonie betreft slechts één deel van het lichaam, zoals een arm. Segmentale dystonie omvat twee of meer aangrenzende (naast elkaar) gebieden, zoals de nek en een arm. Multifocale dystonie treft twee of meer gebieden die niet aangrenzend zijn. Hemidystonie omvat één kant van het lichaam. Gegeneraliseerde dystonie is wijdverbreid en omvat gebieden over het hele lichaam.

Per spiergroep. Focale dystonie kan worden beschreven door de aangetaste spieren. Voorbeelden zijn de volgende: Dystonie van de ledematen treft armen, benen, handen of voeten. Cervicale dystonie (ook wel krampachtige torticollis genoemd) tast de spieren van het hoofd en de nek aan. Laryngeale dystonie beïnvloedt de stembanden. Oromandibulaire dystonie beïnvloedt de spieren van het gezicht, de mond en de kaak. Blefarospasme is de onwillekeurige samentrekking van de oogleden.

Bronnen

Stichting Dystonie Medisch Onderzoek. Zoek steun. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/

Tags: health new information for patient