Congenitale hypothyreoïdie bij zuigelingen

Congenitale hypothyreoïdie verwijst naar een tekort of gebrek aan schildklierhormoon dat bij de geboorte aanwezig is. Genetische defecten of maternale jodiumtekorten kunnen leiden tot problemen met de ontwikkeling van de schildklier of met de productie van schildklierhormoon, waardoor de aandoening kan ontstaan. Gewoonlijk identificeren screeningtests voor pasgeborenen aangeboren hypothyreoïdie. Hoewel baby’s bij de geboorte doorgaans geen tekenen of symptomen van hypothyreoïdie hebben, kunnen er herkenbare aanwijzingen zijn waar ouders naar kunnen zoeken.

Congenitale hypothyreoïdie treft ongeveer één op de 2000 tot 4000 pasgeboren baby’s en wordt wereldwijd beschouwd als een van de meest voorkomende en behandelbare oorzaken van ontwikkelingsachterstand.Als uw baby aangeboren hypothyreoïdie heeft, is het vooral belangrijk dat de juiste behandeling vroeg wordt gestart.

Tekenen en symptomen

De meeste pasgeborenen met aangeboren hypothyreoïdie hebben geen tekenen of symptomen van de aandoening. Dit komt door de aanwezigheid van een maternaal schildklierhormoon of een resterende schildklierfunctie.

Enkele tekenen en symptomen die uw baby kan hebben, zijn:

• Verhoogd geboortegewicht
• Verhoogde hoofdomtrek
• Lethargie (gebrek aan energie, slaapt het grootste deel van de tijd, lijkt moe, zelfs als hij wakker is)
• Langzame beweging
• Een hese kreet
• Voedingsproblemen
• Aanhoudende constipatie, opgeblazen of volle maag
• Een vergrote tong
• Droge huid
• Lage lichaamstemperatuur
• Langdurige geelzucht
• Een struma (vergrote schildklier)
• Abnormaal lage spierspanning
• Opgezwollen gezicht
• Koude ledematen
• Dik grof haar dat laag op het voorhoofd valt
• Een grote fontanel (zachte plek)
• Een hernia (uitpuilende) navel
• Weinig tot geen groei, falen om te gedijen

Oorzaken

Er zijn twee hoofdvormen van aangeboren hypothyreoïdie: permanente aangeboren hypothyreoïdie en voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie. Congenitale hypothyreoïdie komt vaker voor bij zuigelingen met aangeboren hartproblemen of het syndroom van Down.

Permanente aangeboren hypothyreoïdie

Dit soort hypothyreoïdie vereist een levenslange behandeling en heeft een aantal oorzaken:

• Dysgenese: dit defect of abnormale ontwikkeling van de schildklier is de meest voorkomende oorzaak van aangeboren hypothyreoïdie, verantwoordelijk voor ongeveer tweederde van de gevallen. Ectopisch (abnormaal gelokaliseerd) schildklierweefsel is het meest voorkomende defect.

• Een defect in het vermogen om schildklierhormoon te synthetiseren en uit te scheiden: dit is goed voor ongeveer 10 procent van de gevallen van aangeboren hypothyreoïdie.

• Een defect in het transportmechanisme van schildklierhormoon: Dit betekent dat schildklierhormonen kunnen worden geproduceerd, maar niet de beoogde effecten op het lichaam hebben.

• Centrale hypothyreoïdie: dit is wanneer de schildklier schildklierhormonen kan maken, maar niet goed wordt aangestuurd om dit te doen door de hypothalamus of hypofyse, die zich beide in de hersenen bevinden.

Voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie

Er wordt gedacht dat 10 tot 20 procent van de pasgeborenen met hypothyreoïdie een tijdelijke vorm van de aandoening heeft die bekend staat als voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie. Voorbijgaande hypothyreoïdie bij pasgeborenen heeft verschillende oorzaken:

• Jodiumtekort: Jodium is nodig om schildklierhormoon te produceren. Een jodiumtekort bij een pasgeborene is het gevolg van onvoldoende jodiuminname bij de moeder.

• Antilichamen: Schildklierstimulerende hormoonreceptorblokkerende antilichamen (TRB-Ab) kunnen zich ontwikkelen bij een zwangere vrouw met een auto-immuunziekte van de schildklier, zoals de ziekte van Graves. De antilichamen kunnen door de placenta reizen en interfereren met de schildklierfunctie van de opgroeiende baby, wat resulteert in hypothyreoïdie bij de geboorte. Dit gebeurt niet voor alle vrouwen met een auto-immuunziekte van de schildklier. Meestal verdwijnt dit type aangeboren hypothyreoïdie rond de leeftijd van één tot drie maanden, aangezien de antilichamen van de moeder op natuurlijke wijze uit het kind worden verwijderd.

• Blootstelling aan medicatie in utero: thyreostatica die worden ingenomen voor de behandeling van hyperthyreoïdie kunnen de placenta passeren en hypothyreoïdie veroorzaken bij de pasgeborene. Gewoonlijk verdwijnt dit type hypothyreoïdie enkele dagen na de geboorte en keert de normale schildklierfunctie binnen enkele weken terug.

• Blootstelling aan jodium: blootstelling van de foetus of pasgeborene aan zeer hoge doses jodium kan voorbijgaande hypothyreoïdie veroorzaken. Dit soort jodiumblootstelling is het gevolg van het gebruik van een op jodium gebaseerd medicijn zoals amiodaron (gebruikt voor de behandeling van onregelmatige hartritmes) of het gebruik van jodiumbevattende antiseptica of contrastmiddelen (gebruikt bij diagnostische beeldvormingstests).

Diagnose

Aangeboren hypothyreoïdie wordt het vaakst ontdekt door bloedonderzoek bij pasgeborenen met een hielpriktest die binnen enkele dagen na de geboorte wordt gedaan. De routinetest wordt meestal binnen twee tot zes weken na de geboorte opgevolgd.

Als de eerste bloedscreeningtest een mogelijk probleem identificeert, omvat de follow-up meestal het herhalen van de tests na ongeveer twee tot drie weken. Beeldvormingstests voor visualisatie van de schildklier zijn meestal nodig als schildklierbloedonderzoeken abnormaal blijven. Als er andere problemen zijn, zoals hartafwijkingen of een ongewone gezichtsuitdrukking, kunnen aanvullende diagnostische tests, zoals een elektrocardiogram (EKG) om het hart te evalueren of genetische tests nodig zijn.

Behandeling

Als een pasgeborene niet wordt behandeld voor aangeboren hypothyreoïdie, kan dit een negatieve invloed hebben op de fysieke, cognitieve en neurologische ontwikkeling. Naast het beheer van de aandoening door middel van medicatie, wordt ook een nauwgezette follow-up van ontwikkelingsmijlpalen aanbevolen.

medicatie

Behandeling met levothyroxine (L-thyroxine of L-T4) tabletten of vloeistof is gewoonlijk de voorkeursmethode voor het vervangen van schildklierhormoon bij zuigelingen. De dosis, die doorgaans tussen 8 mcg/kg/d en 10-15 mcg/kg/d ligt, wordt berekend op basis van het gewicht van uw baby en de reactie op de medicatie.

De tablet kan worden fijngemaakt en aan uw baby worden gegeven in zijn of haar vloeibare formule, zodat hij veilig kan worden doorgeslikt. De tablet- en vloeibare vorm hebben beide vergelijkbare veiligheids- en therapeutische effecten.

De behandeling gaat door zolang de aandoening aanwezig is.

Als u een kind heeft dat is geboren met aangeboren hypothyreoïdie, kunt u een goede prognose verwachten met normale groei en ontwikkeling als de behandeling vroeg wordt gestart. Het is ook belangrijk dat u de oorzaak van de aangeboren hypothyreoïdie van uw kind bespreekt met een kinderarts of genetisch specialist. Mogelijk moet u bij uw volgende zwangerschap voorzorgsmaatregelen nemen, zoals het handhaven van een adequate jodiuminname of het aanpassen van medicatie voor uw eigen schildklieraandoening onder toezicht van uw zorgverlener.