Aangeboren aandoeningen en ziekten zijn aanwezig bij of vóór de geboorte van een baby. Ongeveer 3% tot 4% van de baby’s in de VS wordt geboren met een aangeboren aandoening die hun fysieke uiterlijk, ontwikkeling of functie kan beïnvloeden.BEr zijn meer dan 4.000 soorten aangeboren aandoeningen, variërend van kleine aandoeningen waarvoor geen behandeling nodig is tot ernstige aandoeningen waarvoor medische zorg of een operatie nodig is.BB
![Getty Downsyndroom](https://www.verywellhealth.com/thmb/BSyTd7ylRRrtvdaTyM_aT1zfpLQ=/2124x1413/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/Getty-Down-Syndrome-56a5b7845f9b58b7d0de19f4.jpg)
Oorzaken
In de meeste gevallen is de oorzaak van een aangeboren aandoening onbekend.BWanneer de oorzaak is vastgesteld, kan deze omgevings-, genetisch of een combinatie van beide zijn.
genetisch
Tijdens de conceptie krijgt een kind in totaal 46 chromosomen – 23 van de moeder en 23 van de vader. Die chromosomen bevatten de genen die jouw unieke eigenschappen bepalen: hoe je eruit ziet, hoe je groeit en hoe je lichaam functioneert.BB
Als er tijdens dit proces een fout optreedt, heeft uw kind mogelijk het verkeerde aantal chromosomen of een beschadigd chromosoom, waardoor een aangeboren aandoening ontstaat. Het syndroom van Down is een voorbeeld van een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom.
Soms is zelfs met het juiste aantal chromosomen een gen op het chromosoom abnormaal. Voor sommige aandoeningen, zoals cystische fibrose, krijgt een kind hetzelfde defecte gen van beide ouders. Bij andere aandoeningen, zoals het Marfan-syndroom, geeft slechts één ouder een abnormaal gen door.BB
Milieu
Met een omgevingsoorzaak wordt de baby tijdens de zwangerschap blootgesteld aan iets dat een aangeboren aandoening veroorzaakt. Dat kan een infectie of chemicaliën zijn die de baby aantasten tijdens een kritieke ontwikkelingsfase.
Maternale infecties kunnen ernstige aangeboren aandoeningen veroorzaken bij een ongeboren baby, vooral tijdens de eerste negen weken van de zwangerschap. Die infecties omvatten toxoplasmose, cytomegalovirus, waterpokken en rubella. Het Zika-virus, dat wordt verspreid door muggen, heeft in sommige landen uitbraken veroorzaakt en kan een geboorteafwijking veroorzaken die microcefalie wordt genoemd.
Alcoholgebruik tijdens de zwangerschap kan het foetaal alcoholsyndroom veroorzaken, wat hersenbeschadiging en groeiproblemen kan veroorzaken. Sommige medicijnen kunnen ook geboorteafwijkingen veroorzaken tijdens de zwangerschap van een moeder. Neem altijd contact op met uw zorgverlener om er zeker van te zijn dat uw medicijnen veilig kunnen worden ingenomen tijdens de zwangerschap.
Diagnose
Aangeboren ziekten kunnen soms worden gediagnosticeerd voordat een baby wordt geboren. Weten of een baby een aangeboren aandoening heeft of een risico loopt, kan ouders en zorgverleners helpen bij het plannen van medische zorg na de geboorte.
Prenatale tests kunnen echografie, vruchtwaterpunctie of chronische villus-bemonstering omvatten. Bloedonderzoek kan ook worden gedaan om te screenen op elk risico op specifieke geboorteafwijkingen zoals het syndroom van Down en spina bifida. In sommige gevallen kan vóór de geboorte een genetische test worden besteld om te bepalen of uw baby risico loopt op aandoeningen. Als de moeder bijvoorbeeld het gen voor cystische fibrose heeft, kan de vader ook worden getest, omdat beide ouders drager moeten zijn om de baby in gevaar te brengen. Er kunnen ook tests worden besteld om te bepalen of de moeder een infectie of een andere medische aandoening heeft die schadelijk kan zijn voor de foetus.
Na de geboorte kunnen aangeboren aandoeningen worden gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek of bloedonderzoek. In de VS kunnen die screenings van staat tot staat verschillen, maar alle staten testen pasgeborenen op fenylketonurie (PKU), sikkelcelziekte, aangeboren hypothyreoïdie en ongeveer 30 andere aandoeningen.
Behandeling
De behandeling van aangeboren aandoeningen varieert sterk, afhankelijk van de diagnose. Het kan medicatie omvatten om symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen, of het kan een operatie inhouden om een structureel probleem te verhelpen. Praat met uw zorgverlener voor meer informatie over behandelingsopties voor de toestand van uw baby.
preventie
Hoewel veel aangeboren aandoeningen niet kunnen worden voorkomen, zijn er stappen die u kunt nemen om het risico van uw baby te verminderen. Ze bevatten:
- De dagelijks aanbevolen hoeveelheid vitamines en mineralen krijgen voor en tijdens de zwangerschap, vooral foliumzuur, dat geboorteafwijkingen van de hersenen en de wervelkolom kan helpen voorkomen.
- Zorg ervoor dat u op de hoogte bent van vaccinaties. Dit kan sommige infecties helpen voorkomen, zoals rubella, die een aangeboren aandoening kunnen veroorzaken.
- Vermijd onnodige medicijnen die geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken. Praat met uw zorgverlener over eventuele medicijnen die u gebruikt om er zeker van te zijn dat u ze veilig kunt gebruiken tijdens de zwangerschap.
- Het vermijden van schadelijke stoffen zoals tabak en alcohol tijdens de zwangerschap.
- Het vermijden van reizen naar regio’s met uitbraken van infecties, zoals het Zika-virus.
Als u een aanstaande ouder bent, praat dan met uw zorgverlener over het risico van uw baby op aangeboren aandoeningen. Ze kunnen u helpen de screening- en behandelingsopties te begrijpen en richtlijnen te geven voor toekomstige zorg.
Discussion about this post