Meer informatie over het Klippel-Trenaunay-syndroom

Overzicht

Klippel-Trenaunay-syndroom is een zeldzame aandoening die bij de geboorte wordt aangetroffen (aangeboren) en waarbij sprake is van een abnormale ontwikkeling van de bloedvaten, zachte weefsels (zoals huid en spieren), botten en het lymfestelsel. De belangrijkste kenmerken zijn onder meer een rode moedervlek (wijnvlek), overgroei van weefsels en botten, en adermisvormingen met of zonder lymfatische afwijkingen.

Hoewel er geen remedie bestaat voor het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS), is het doel om de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen.

Symptomen van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Mensen met het Klippel-Trenaunay-syndroom kunnen de volgende kenmerken hebben, die kunnen variëren van mild tot uitgebreider:

• Wijn vlek. Deze roze tot roodpaarse moedervlek wordt veroorzaakt door extra kleine bloedvaten (haarvaten) in de bovenste huidlaag. De moedervlek bedekt meestal een deel van één been, maar kan op elk deel van de huid voorkomen en kan met de jaren donkerder of lichter worden.
• Misvormingen van de aderen. Deze misvormingen omvatten gezwollen, verdraaide aderen (spataders), meestal op het oppervlak van de benen. Er kunnen diepere abnormale aderen in de armen, benen, buik en bekken voorkomen. Er kan sponsachtig weefsel zijn gevuld met kleine aderen in of onder de huid. Veneuze afwijkingen kunnen met de leeftijd prominenter worden.
• Overgroei van botten en zacht weefsel. Dit symptoom begint in de kindertijd en beperkt zich meestal tot één been, maar kan voorkomen in een arm of, in zeldzame gevallen, in de romp of het gezicht. Deze overgroei van bot en weefsel creëert een groter en langer ledemaat. In zeldzame gevallen komt het samensmelten van vingers of tenen of het hebben van extra vingers of tenen voor.
• Afwijkingen van het lymfestelsel. Het lymfestelsel – onderdeel van het immuunsysteem dat beschermt tegen infecties en ziekten en het lymfevocht transporteert – kan abnormaal zijn. Er kunnen extra lymfevaten aanwezig zijn die niet goed werken en tot lekkage en zwelling kunnen leiden.
• Andere medische aandoeningen. Het Klippel-Trenaunay-syndroom kan ook cataract, glaucoom, heupdislocatie bij de geboorte en bloedstollingsproblemen omvatten.

Wanneer moet u een arts raadplegen?

Het Klippel-Trenaunay-syndroom wordt meestal bij de geboorte vastgesteld. U moet een snelle, nauwkeurige diagnose en passende zorg krijgen om de symptomen te behandelen en complicaties te voorkomen.

Oorzaken van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Klippel-Trenaunay-syndroom is een genetische aandoening. Bij dit syndroom zijn genetische veranderingen (mutaties) betrokken, meestal in het PIK3CA-gen. Deze genetische veranderingen zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van weefsels in het lichaam, wat resulteert in overgroei.

Het Klippel-Trenaunay-syndroom wordt gewoonlijk niet geërfd. De genmutaties komen willekeurig voor tijdens de celdeling in de vroege ontwikkeling vóór de geboorte.

Risicofactoren

Familiegeschiedenis lijkt geen risicofactor te zijn, dus het is onwaarschijnlijk dat ouders van één kind met het Klippel-Trenaunay-syndroom een ​​ander kind met de stoornis zullen krijgen, zelfs als een van de ouders het Klippel-Trenaunay-syndroom heeft.

Complicaties van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Complicaties van het Klippel-Trenaunay-syndroom kunnen het gevolg zijn van een abnormale ontwikkeling van bloedvaten, zachte weefsels, botten en het lymfestelsel. Deze complicaties kunnen zijn:

• Complicaties van wijnvlekken. Sommige delen van de wijnvlek kunnen na verloop van tijd dikker worden en blaren (blaasjes) vormen die vatbaar zijn voor bloedingen en infecties.
• Misvormingen van de aderen. Spataderen kunnen ernstige pijn en huidzweren veroorzaken als gevolg van een slechte bloedsomloop. Diepere abnormale aderen kunnen het risico op bloedstolsels (diepe veneuze trombose) vergroten en een levensbedreigende aandoening veroorzaken, longembolie genaamd, als ze loskomen en naar de longen reizen. Veneuze misvormingen in het bekken en de buikorganen kunnen inwendige bloedingen veroorzaken. Oppervlakkige aderen kunnen minder ernstige maar pijnlijke stolsels en ontstekingen ontwikkelen (oppervlakkige tromboflebitis).
• Overgroei van botten en zacht weefsel. Overmatige groei van botten en weefsel kan pijn, een gevoel van zwaarte, vergroting van de ledematen en bewegingsproblemen veroorzaken. Overgroei waardoor het ene been langer is dan het andere, kan problemen veroorzaken bij het lopen en kan leiden tot heup- en rugklachten.
• Afwijkingen van het lymfestelsel. Een afwijking kan vochtophoping en zwelling in de weefsels van de armen of benen (lymfoedeem), huidbeschadiging en huidzweren, de ontwikkeling van kleine gezwellen (lymfatische cysten) in de milt, lekkage van lymfevocht of infectie van de onderliggende laag veroorzaken. de huid (cellulitis).
• Chronische pijn. Pijn kan een veel voorkomend probleem zijn dat het gevolg is van complicaties zoals infecties, zwellingen of aderproblemen.

Diagnose van het Klippel-Trenaunay-syndroom

De diagnose van het Klippel-Trenaunay-syndroom begint met een lichamelijk onderzoek. Verwijzing naar een specialist op het gebied van vasculaire malformaties is nuttig voor evaluatie en behandelingsaanbevelingen. Tijdens de evaluatie zal uw arts:

• Stel vragen over uw familie- en medische geschiedenis
• Doe een onderzoek om te zoeken naar zwellingen, spataderen en wijnvlekken
• Evalueer visueel de groei van botten en zachte weefsels

Verschillende diagnostische tests kunnen uw arts helpen bij het evalueren en identificeren van het type en de ernst van de aandoening en bij het bepalen van de behandeling. Sommige tests omvatten:

• Dubbelzijdig scannen. Deze test maakt gebruik van hoogfrequente geluidsgolven om gedetailleerde beelden van bloedvaten te maken.
• Scanogram. Deze röntgentechniek, ook wel scannerfotografie genoemd, helpt afbeeldingen van botten te zien en hun lengte te meten.
• MRI en magnetische resonantie-angiografie. Deze procedures helpen onderscheid te maken tussen botten, vet, spieren en bloedvaten.
• CT-scan. Een CT-scan creëert 3D-beelden van het lichaam die helpen bij het zoeken naar bloedstolsels in aderen.
• Contrast venografie. Deze procedure omvat het injecteren van een kleurstof in aderen en het maken van röntgenfoto’s die abnormale aderen, blokkades of bloedstolsels aan het licht kunnen brengen.

Behandeling van het Klippel-Trenaunay-syndroom

Hoewel er geen remedie bestaat voor het Klippel-Trenaunay-syndroom, kan uw arts u helpen de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen.

Omdat het Klippel-Trenaunay-syndroom vele systemen in het lichaam kan aantasten, kan uw zorgteam bestaan ​​uit specialisten op het gebied van vasculaire geneeskunde en chirurgie, huidziekten (dermatologie), interventionele radiologie, orthopedische chirurgie, fysiotherapie en revalidatie, en indien nodig op andere terreinen.

U en uw arts kunnen samenwerken om te bepalen welke van de volgende behandelingen het meest geschikt voor u is. Behandelingsmethoden kunnen zijn:

• Compressie therapie. Verbanden of elastische kledingstukken worden rond de aangetaste ledematen gewikkeld om zwelling, problemen met spataderen en huidzweren te helpen voorkomen. Deze verbanden of elastische kledingstukken moeten vaak op maat gemaakt worden. Er mag gebruik worden gemaakt van intermitterende pneumatische compressieapparaten (been- of armmouwen die met vaste tussenpozen automatisch opblazen en leeglopen).
• Fysiotherapie. Massage, compressie en beweging van de ledematen, indien van toepassing, kunnen lymfoedeem in armen of benen en zwelling van de bloedvaten helpen verlichten.
• Orthopedische apparaten. Deze apparaten kunnen orthopedische schoenen of schoeninzetstukken omvatten om verschillen in beenlengte te compenseren.
• Epifysiodese. Dit is een orthopedische chirurgische ingreep die effectief de lengtegroei van het onderste lidmaat kan stoppen.
• Embolisatie. Deze procedure, uitgevoerd via kleine katheters die in de aderen of slagaders worden geplaatst, blokkeert de bloedstroom naar bepaalde bloedvaten.
• Laser therapie. Deze procedure kan worden gebruikt om wijnvlekken lichter te maken en om vroege blaasjes op de huid te behandelen.
• Laser- of radiofrequentie-ablatie van aderen. Deze minimaal invasieve procedure wordt gebruikt om abnormale aderen af ​​te sluiten.
• Sclerotherapie. Er wordt een oplossing in een ader geïnjecteerd, waardoor littekenweefsel ontstaat dat helpt de ader te sluiten.
• Chirurgie. In sommige gevallen kan chirurgische verwijdering of reconstructie van aangetaste aderen, verwijdering van overtollig weefsel en correctie van de overgroei van bot nuttig zijn.
• Medicatie. Vroeg onderzoek wijst uit dat een medicijn genaamd sirolimus (Rapamune) symptomatische complexe vasculaire malformaties kan behandelen, maar het kan aanzienlijke bijwerkingen hebben en er zijn meer onderzoeken nodig.

Bovendien kan behandeling nodig zijn voor complicaties zoals bloedingen, pijn, infectie, bloedstolsels of huidzweren.

Zorg thuis

Strategieën om de symptomen van het Klippel-Trenaunay-syndroom te helpen beheersen zijn onder meer:

• Houd afspraken met uw arts bij. Regelmatig geplande afspraken kunnen uw arts helpen problemen vroegtijdig te identificeren en aan te pakken. Vraag uw arts naar een afsprakenschema dat voor u geschikt is.
• Gebruik orthopedische schoenen, indien aanbevolen. Orthopedische schoenen of inlegzolen kunnen uw fysieke functie verbeteren.
• Volg de aanbevelingen van uw arts over lichamelijke activiteit. Het aanmoedigen van het gebruik van de aangedane ledematen, waar nodig, kan lymfoedeem en zwelling van de bloedvaten helpen verlichten.
• Breng de getroffen ledematen omhoog. Indien mogelijk kan het optillen van uw been of een ander aangetast ledemaat lymfoedeem helpen verminderen.
• Breng uw arts op de hoogte van wijzigingen. Werk samen met uw arts om uw symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen. Neem contact op met uw arts als u symptomen van bloedstolsels of een infectie heeft of als u meer pijn of zwelling ervaart.

Voorbereiding op een afspraak met een arts

De meeste gevallen van het Klippel-Trenaunay-syndroom worden bij de geboorte aangetroffen. Dus als de arts vermoedt dat uw kind dit syndroom heeft, zullen diagnostische tests en behandeling waarschijnlijk beginnen voordat uw kind het ziekenhuis verlaat.

De arts zal bij regelmatige controles op zoek gaan naar ontwikkelingsproblemen en u de gelegenheid geven eventuele zorgen te bespreken. U moet uw kind meenemen naar alle regelmatig geplande babybezoeken en jaarlijkse afspraken.

Hier vindt u wat informatie om u te helpen bij de voorbereiding op de afspraak.

Wat je kunt doen ter voorbereiding

Als de arts denkt dat uw kind tekenen van het Klippel-Trenaunay-syndroom vertoont, zijn de volgende fundamentele vragen de volgende:

• Welke diagnostische tests zijn nodig?
• Wanneer krijg ik de uitslag van de testen?
• Welke specialisten zijn mogelijk nodig?
• Welke medische aandoeningen die verband houden met dit syndroom moeten nu worden aangepakt?
• Hoe kunt u mij helpen de gezondheid en ontwikkeling van mijn kind te monitoren?
• Kunt u educatief materiaal en lokale ondersteunende diensten met betrekking tot dit syndroom aanbevelen?

Wat uw arts zal vragen

Uw arts zal u enkele vragen stellen. Zorg ervoor dat u klaar bent om deze vragen te beantwoorden, zodat u tijd vrijmaakt voor het bespreken van de punten waarop u zich wilt concentreren. De arts kan vragen:

• Welke klachten heeft uw kind?
• Heeft uw kind procedures of behandelingen ondergaan voor deze symptomen?
• Heeft uw kind eerder problemen gehad met infecties of bloedstolsels?
• Heeft u problemen gehad tijdens uw zwangerschap of de geboorte van uw kind?
• Kunt u mij iets vertellen over de medische geschiedenis van uw familie?
• Heeft uw kind problemen met het omgaan met het gezin, sociale activiteiten of school?