Statistieken, symptomen en behandeling van epileptische aanvallen
Aicardi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de corpus callosum, een belangrijke hersenstructuur. Dit syndroom veroorzaakt ook afwijkingen in het netvlies van de ogen en toevallen.
Onderzoekers denken dat het Aicardi-syndroom wordt veroorzaakt door een genmutatie op het X-chromosoom. Symptomen van deze aandoening kunnen al op de leeftijd van 4 maanden verschijnen.
Het Aicardi-syndroom is vernoemd naar Jean Aicardi, een Franse neuroloog die de aandoening voor het eerst beschreef in 1965. Blijf lezen om meer te weten te komen over het Aicardi-syndroom, de prevalentie, symptomen, oorzaken en behandelingsopties.
prevalentie
Het Aicardi-syndroom is zeer zeldzaam en treft één op de 105.000 tot 167.000 pasgeborenen in de Verenigde Staten. Onderzoekers geloven dat er wereldwijd ongeveer 4.000 gevallen zijn.
Deze aandoening treft vooral pasgeboren vrouwtjes. Aicardi-syndroom kan ook van invloed zijn op pasgeboren mannen met een extra X-chromosoom.
Gelijknamige voorwaarde
Het Aicardi-syndroom verschilt van het Aicardi-Goutières-syndroom (AGS). Terwijl het Aicardi-syndroom ertoe leidt dat het corpus callosum zich niet ontwikkelt, is AGS een erfelijke encefalopathie (een diffuse hersenziekte).
Symptomen van het Aicardi-syndroom
Infantiele aanvallen (een epileptische aandoening bij baby’s) zijn de vroegste tekenen van het Aicardi-syndroom. Dit zijn onwillekeurige spasmen die gepaard gaan met enkele schokken van het hele lichaam. Deze aanvallen verschijnen vóór de leeftijd van 3 maanden en kunnen tot meerdere keren per dag optreden.
Volgens een onderzoek uit 2015 in het tijdschrift Pediatric Neurology kunnen deze aanvallen verbeteren met de leeftijd. In deze studie probeerden onderzoekers het Aicardi-syndroom in Noorwegen te identificeren door patiënten te onderzoeken en hun medische dossiers te bekijken.
Zes vrouwen in de leeftijd tussen 7 en 27 werden gediagnosticeerd met de aandoening, en slechts één van de zes had geen epileptische aanvallen gehad. De anderen hadden ook infantiele spasmen ervaren. Ze hadden allemaal tekenen van hypsaritmie (abnormale, chaotische hersengolven), het meest voorkomende elektro-encefalografie (EEG) patroon van infantiele spasmen.
Twee van de vrouwtjes hadden onderdrukkingsuitbarstingen – abnormale pieken en golven met afwisselende perioden van vlakheid die op EEG’s werden getoond. Drie hadden perioden van onderdrukking. Vier van de vijf vrouwen met een epileptische aandoening vertoonden verbetering met de tijd.
Bijkomende symptomen van het Aicardi-syndroom zijn onder meer:
- Verstandelijk gehandicapt
- Vertragingen in motorische ontwikkeling, fysieke groei, bot- en spierkracht, beweging en aanraking
- Microcefalie (een abnormaal klein hoofd)
- Microftalmie (abnormaal ontwikkelde of kleine ogen)
- Spier zwakte
- Abnormale ontwikkeling van ribben of wervelkolom (scoliose)
- Kleine handen en handmisvormingen
- Slechtziendheid, inclusief blindheid, als gevolg van wat wordt genoemd centrale chorioretinale lacunes (laesies in de gepigmenteerde laag van het netvlies van het oog)
- Gastro-intestinale symptomen, waaronder constipatie, diarree en gastro-oesofageale refluxziekte (GERD)
- Voedingsproblemen
- Ongewone gelaatstrekken, waaronder een kort gebied tussen de bovenlip en de neus, een platte neus met een opstaande lip, grote oren en dunne wenkbrauwen
Ooit werd aangenomen dat het Aicardi-syndroom de drie componenten van een mislukte ontwikkeling van het corpus callosum, abnormale netvliezen in het oog en toevallen vereiste. Nieuwer onderzoek toont echter aan dat niet alle vrouwelijke kinderen met het Aicardi-syndroom alle drie de kenmerken van de klassieke triade ervaren.
Oorzaken
Onderzoekers geloven nu dat een mutatie in een specifiek gen of meerdere genen kan leiden tot het Aicardi-syndroom. Ze hebben echter nog geen exact gen geïdentificeerd dat de aandoening veroorzaakt. De meeste onderzoekers denken dat het verantwoordelijke gen zich op het X-chromosoom bevindt, omdat het syndroom vaak meisjes treft en vrouwen twee X-chromosomen hebben.
Omdat mannen maar één X-chromosoom (en één Y) hebben – en dus maar één kopie van het abnormale gen – blijkt het gemuteerde gen meestal al vroeg in de ontwikkeling van de foetus fataal te zijn. Dit betekent dat een mannelijk embryo of foetus met het gebrekkige gen de geboorte niet haalt.
Mannen met het Aicardi-syndroom die het wel overleven, worden ook geboren met het Klinefelter-syndroom, waarbij ze twee X-chromosomen hebben (één is abnormaal) en één Y-chromosoom.
Vrouwen met het Aicardi-syndroom hebben meestal één abnormaal X-chromosoom en één normaal. De tweede, normale foetus helpt de vrouwelijke foetus om te overleven en zorgt ervoor dat de aandoening zich ontwikkelt en evolueert nadat de baby is geboren.
Hoewel het Aicardi-syndroom genetisch bepaald is, geloven wetenschappers niet dat het van ouder op kind wordt doorgegeven. Dit komt omdat er geen bewijs is dat volwassen vrouwen met de aandoening het hebben doorgegeven aan hun kinderen en er zijn geen casusrapporten van het syndroom dat in gezinnen voorkomt.
De enige uitzondering zijn identieke tweelingen, volgens een rapport uit 2018 in het American Journal of Medical Genetics. Dit gebrek aan bewijs voor een overervingspatroon heeft onderzoekers ertoe gebracht te geloven dat de genmutatie spontaan is en na de conceptie wordt geactiveerd.
Diagnose
De enige manier om het Aicardi-syndroom te diagnosticeren, is door de symptomen te beoordelen. Er zijn aanvullende tests nodig omdat elk kind verschillende symptomen kan vertonen.
Aanvullende tests kunnen zijn:
- Een EEG om de elektrische activiteit van de hersenen te evalueren en aanvallen te detecteren
- Oogonderzoeken om het gezichtsvermogen, abnormale oogbewegingen, oogveranderingen en scheelzien te beoordelen
-
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) scans om eventuele afwijkingen van de hersenstructuur te beoordelen, inclusief de onderontwikkeling of afwezigheid van het corpus callosum
Behandeling
Geen enkele behandeling zal het Aicardi-syndroom genezen. Het enige symptoom dat onder controle kan worden gehouden, zijn toevallen. Artsen kunnen anti-epileptica voorschrijven om epileptische aanvallen en spasmen onder controle te houden. De arts van uw kind moet mogelijk verschillende medicijnen voorschrijven voordat hij er een vindt die het beste werkt.
De arts van uw kind kan programma’s aanbevelen om het kind te helpen leren omgaan met verstandelijke handicaps en ontwikkelingsachterstanden die worden geïdentificeerd met het Aicardi-syndroom.
Uw kind zal de rest van zijn leven een neuroloog moeten zien om te helpen bij het beheren van zijn langdurige zorg. Artsen van andere specialismen moeten mogelijk worden geraadpleegd op basis van de ervaren symptomen.
Aanvullende specialisten die mogelijk betrokken zijn bij de zorg van uw kind kunnen zijn:
-
Neurochirurgen: Artsen die gespecialiseerd zijn in chirurgie aan de hersenen en het zenuwstelsel)
-
Oogartsen: Artsen die gespecialiseerd zijn in het oog
-
Orthopedisten: Artsen die gespecialiseerd zijn in aandoeningen van de spieren en botten
-
Gastro-enterologen: Artsen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van problemen met het spijsverteringsstelsel
-
Fysiotherapeuten: gediplomeerde beoefenaars die problemen met beweging en fysieke vaardigheden evalueren en behandelen
-
Ergotherapeuten: gediplomeerde beoefenaars die oplossingen voor beperkingen in het dagelijks leven evalueren en aanbevelen
-
Logopedisten: gediplomeerde beoefenaars die problemen met spraak, gehoor en slikken evalueren en behandelen
Overzicht
Aicardi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat het corpus callosum van de hersenen zich niet ontwikkelt. Symptomen zijn onder meer infantiele aanvallen. Het wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom waarvan wordt aangenomen dat deze optreedt na de conceptie.
Het treft voornamelijk vrouwen, aangezien de mutatie voor de geboorte meestal fataal is voor mannen. Er is geen remedie, maar anti-epileptica en therapie kunnen helpen bij symptomen.
De vooruitzichten voor een kind met het Aicardi-syndroom zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen en of er andere aandoeningen aanwezig zijn. Het kan zijn dat uw kind zijn hele leven afhankelijk moet zijn van anderen of dat het een lichte verstandelijke beperking en weinig ontwikkelingsachterstand heeft. Praat met uw medisch team over de specifieke vooruitzichten en behoeften van uw kind.
Ouder zijn van een kind met een zeldzame aandoening kan moeilijk en isolerend zijn. Steungroepen kunnen een goede plek zijn om uw zorgen te uiten en met anderen te praten die soortgelijke uitdagingen hebben. Stichting Aicardi Syndroom is een handig startpunt voor ouders van kinderen met het Aicardi-syndroom.
Veel Gestelde Vragen
Wat is de overlevingskans van het Aicardi-syndroom?
Overlevingspercentages voor het Aicardi-syndroom zijn verbeterd, met een rapport uit 2016 in het tijdschrift Eye met een geschat overlevingspercentage van 62% op 27-jarige leeftijd.
Het Informatiecentrum Genetica en Zeldzame Ziekten schat dat de gemiddelde levensduur van meisjes met het Aicardi-syndroom tussen de 8 en 18 jaar ligt. Vrouwen met milde symptomen van de aandoening hebben in hun jaren ’30 en ’40 geleefd.
De levensverwachting is vaak afhankelijk van de ernst en frequentie van aanvallen. Vrouwen met zeer ernstige gevallen van het Aicardi-syndroom overleven de kindertijd meestal niet.
Wat gebeurt er als je een onderontwikkeld corpus callosum hebt?
Mensen met het Aicardi-syndroom hebben afwezige of onderontwikkelde weefsels om de linker- en rechterhelft van de hersenen met elkaar te verbinden. Dit wordt agenese van het corpus callosum (ACC) genoemd. Het corpus callosum is een deel van de hersenen waar zenuwvezels de hersenhelften (de twee zijden van de hersenen) verbinden.
Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke kunnen kinderen met een afwezig of onderontwikkeld corpus callosum vertraging oplopen bij het bereiken van mijlpalen, zoals lopen, praten en lezen.
Ze kunnen ook een slechte motorische coördinatie en sociale interactieproblemen hebben die erger worden naarmate ze ouder worden. Er kunnen spraak- en taalachterstanden zijn en enige cognitieve stoornis, maar veel mensen met ACC hebben een normale intelligentie.
Kunnen tests het Aicardi-syndroom vóór de geboorte identificeren?
Een gen voor het Aicardi-syndroom is niet geïdentificeerd, dus genetisch testen vóór de geboorte of vóór de conceptie is niet mogelijk. Het kan echter mogelijk zijn om agenesie van het corpus callosum te identificeren met behulp van prenatale echografie met kleuren-doppler of transfontanellaire echografie (craniale/hoofdechografie) met oogheelkundig onderzoek.
Waarom hebben meisjes meer kans om het Aicardi-syndroom te ontwikkelen?
Hoewel onderzoek nog niet overtuigend is, geloven onderzoekers dat het Aicardi-syndroom het gevolg is van genetische mutaties op het X-chromosoom die optreden terwijl het embryo zich ontwikkelt. Vrouwen hebben meestal twee X-chromosomen, terwijl mannen er meestal maar één hebben.
Uit het onderzoek blijkt dat wanneer de mutaties in slechts één X-chromosoom voorkomen, de vrouwelijke embryo’s overleven omdat het tweede X-chromosoom gezond is. Mannelijke embryo’s overleven meestal niet omdat ze maar één X-chromosoom hebben.
Discussion about this post